3 概述
是常染色體異常引起的共濟運動障礙爲突出表現的中樞神經系統變性疾病。本病進展緩慢、有家族遺傳史。一組以緩慢進行的共濟運動障礙爲突出臨牀表現的中樞神經系統變性疾病，病因尚不明確，大都有遺傳史、家族史，具有家族系譜，據統計本病約佔整個神經遺傳病的10％。其遺傳方式以常染色體顯性遺傳方式爲最多。現代醫學尚無特殊療法。
遺傳性共濟失調在中醫中無特有病名，根據其主要症狀，中醫常歸之於“痿證”、“痿蹙”、“顫證”等範疇。但又不能與之完全等同。有人認爲本病可稱爲“骨搖”，依據是《靈樞·根結》篇提到：“骨繇者，節緩而不收也，所謂骨繇者搖故也。”意思是指骨節弛緩不收，動搖不定之意，與共濟失調的表現吻合，後期可發爲骨痿，亦相對應一致。
本病是一種少見的家族遺傳性疾病，在挪威發病率最高，爲十萬分之二十三。在我國，至1980年僅報道8例，都很少論及治療。首先採用中醫藥治療本病的，是北京友誼醫院神經科，其於1980年報道了應用薄樹芝製劑治療4例馬雷共濟失調的案例，均有一定療效。以中醫辨證論治者，自1983年至1990年共有4篇報道，共治療15例，僅2例無效，且有6例達到臨牀痊癒的程度，表明中醫藥治療本病有相當潛力。
4 病因病機
本病系遺傳性疾病，在中醫理論中顯非外感之邪所侵，多爲先天之本腎虛之故，且其臨牀以共濟運動障礙爲主，系筋、骨、肌肉之病。肝主筋、腎主骨、脾主肌肉，故病涉肝、脾、腎三髒。
腎虛骨搖 腎爲先天之本，藏精，主骨。多因高年腎氣虛衰，或因先天稟賦不足，骨痿而致崎形，腎督陽虛，支撐無力，以致站立時身體前傾或作左右搖晃，而成骨搖之症。且腎生髓通腦，腎虛則腦髓失充，筋骨失榮，腦散動覺之氣，無氣則肢動失常，甚則痿躄不用 。
陰虛風劫 腎虛爲本病之本源，腎精虧乏，則肝陰不足；肝腎陰虛，則筋膜乾澀，筋攣而致運動失靈，呈現共濟失調之症。陰血不足，虛風內動，其振搖抖動，尤以動作之始末爲劇，書寫之動作也失之協調，均系肝風之候，且肝失所榮，而可兼有目琉色盲，月經不調等。
脾虛肉痿 腎虛則脾陽失健，脾虛則四肢不用、四肢不收，尤以肢體動作力緩，肌張力減低爲其主要表現。故初病之時，以肌肉無力、步態蹣跚爲主，並努力使用雙上肢協助以維持身體之平穩，以解搖擺不定之勢，是爲特異之行態。後期脾虛，發爲肉痿，且與骨枯而髓減之骨痿並存，遂成痿蹙之症。
5 辨證分型
以中醫藥治療遺傳性共濟失調大都爲個案報告，多未分型，但從各篇報道不同之病機分析及治則，亦提示本病中醫辨證有不同的證型，但本病是爲遺傳性疾病，當以虛證爲主，臨牀雖有風動、火旺之象，也是陰虛之因。故臨牀以腎虛爲本，涉及肝、脾，病分陰虛、陽虛，尤以陰虛風動多見。
1.脾腎虧虛 腿足自感無力，起立要用手撐，行走要靠人扶，步態不穩，跨步軀體前傾，足軟易於跌僕，肢寒肌肉鬆弛，動則微有顫抖，平素形寒怯冷，納少脘脹便溏。舌淡質薄苔白，脈象沉濡微弱。
2.陰虛風劫 肢體瘦削，步履艱難，站則搖晃欲墜，步則曲線行進，兩腳剪刀交叉，手也難以操作，書寫歪斜過大，時有肢體顫抖，動作協調不良，言詞含糊頓挫，語句單調不清，伴有頭暈目眩，腦轉耳鳴，腰膝痠軟，或見潮熱，手足心熱，足跟痛。舌質紅或紅絳，苔少或見無苔，脈象細數。
3.腎督陽虛 下肢痿軟發涼，脊柱側彎後凸，行走下肢艱難，軀幹前傾欲僕，手足可見畸形，言語吶喫呆愚，可伴心悸怔忡，陽痿不舉，性慾減退。苔薄舌質淡白，脈象沉細尺弱。
6 診斷
一、臨牀表現：依據共濟失調類型的不同分爲：
1.脊髓型：⑴Friedreich型共濟失調：
常染色體隱性遺傳，青少年起病，初始行走不穩，漸出現後索損害的症狀，Romberg徵(+)，睜眼可以改善。繼之脊髓小腦束受累，出現步基寬，蹣跚步態，定向性震顫和小腦性構音障礙。肢體肌張力降低，腱反射減低或消失，下肢沉重。部分病人可伴有弓形足、脊柱側彎及其他畸形，個別病人可有心臟異常。⑵遺傳性痙攣性截癱：常染色體顯性或隱性遺傳或性連遺傳。兒童期起病，男性多見，主要爲錐體束受損，多爲下肢呈緩慢加重的痙攣性癱、剪刀狀步態。無感覺障礙，上肢很少受累，可伴有原發性視神經萎縮或視網膜色素變性。
2.小腦型：
⑴Marｉe型共濟失調：常染色顯性遺傳，成年起病，自下肢開始出現小腦型共濟失調而無感覺障礙，言語常頓挫或暴發，可有錐體束徵及欣快，智力減退。
⑵橄欖小腦橋腦萎縮(OPCA)：常染色體顯性遺傳，中年後起病，除小腦型共濟失調和構音障礙外有早期尿失禁，部分病人有智能減退和錐體外系症狀如帕金森綜合徵等，但無眼球震顫。
主要有共濟失調－毛細血管擴張症。常染色體隱性遺傳，嬰兒期發病，小腦型共濟失調，構音障礙，皮膚、顏面毛細血管擴張，多數伴有舞蹈樣手足徐動，隨年齡增長而明顯。青春期後出現深感覺消失等脊髓後索症狀，和病理反射陽性。可因免疫缺陷而反覆發生呼吸道感染，晚期有肺部廣泛纖維化、肺功能不全等。
二、輔助檢查：
2.頭顱MRI對OPCA有確診價值。
7 治療措施
無有效治療方法。
1.痙攣性截癱者以安坦2mg 3次/d，減低肌張力，營養神經藥物胞二磷膽鹼 250mg 1次/d，輔酶Q10 10mg肌注 1次/d。
2.OPCA、小腦性共濟失調可試用生物製劑：腦活素、腦多肽、神經生長因子治療，或經手術將胎腦植入小腦，部分患者有效。
3.部分小腦萎縮者可行顱外血管搭橋術，改善小腦循環，增加血供。
4.低頻電刺激、環跳、曲池、夾脊穴 1次/1-2d，12-15次爲一療程，或頭皮電針取穴平衡區及位聽區部分病人可減輕症狀。
5.椎管內小量維生素B12 或紫外線照射自身血回輸治療亦可試用。
7.1 療效標準
本病之臨牀療效，主要是依據其共濟失調運動障礙症狀的臨牀改變，大體劃分爲以下四級：
臨牀痊癒：治療後步態穩定，雙手活動自如，語言流暢，臨牀症狀消失。停藥隨訪三個月後未復發。
好轉：步態搖晃程度減輕，臨牀症狀有所好轉。
無效：步態不穩無改善，臨牀症狀變化不大。
7.2 分型治療
（1）脾腎虧虛
處方：黃芪30克，黨蔘10克，白朮8克，當歸15克，丹蔘20克，熟地20克，淮山藥10克，牛膝8克，杜仲10克，威靈仙12克，鹿角膠10克，炙草6克。
加減：肢萎無力明顯加附子、桂枝；站立無能加補骨脂、巴戟天；肉萎形瘦加黃精、枸杞；肢體顫抖振搖加天麻、鉤藤。
用法：每日1劑，水煎，分2次服。
（2）陰虛風動
處方：熟地20克，萸肉8克，龜版20克，鱉甲20克，知母10克，丹皮10克，麥冬10克，白芍12克，枸杞子12克，杜仲10克，桑寄生10克，牛膝10克，牡蠣20克。
加減：肢萎乾枯加黃精、石斛；肢攣僵直加殭蠶、蜈蚣、伸筋草； 肢顫抖動加天麻、鉤藤、羚羊角；煩躁難眠加酸棗仁、磁石；掌熱顴紅加玄蔘、石斛；舌強語蹇加白附子、全蠍；骨萎畸形加補骨脂、地鱉蟲；陰陽兩虛，加附子、黃芪、淮山藥。
用法：每日1劑，水煎，分2次服。
常用成方：大補陰丸、虎潛丸、大定風珠、天麻鉤藤飲、滋生清陽湯、滋榮養液膏。
（3）腎督陽虛
處方：熟地30克，鹿角膠20克，杜仲12克，肉蓯蓉10克，菟絲子10克，補骨脂10克，龜版20克，鱉甲20克，當歸10克，阿膠8克，牛膝10克，桂枝8克。
加減：若病得自幼年加狗脊、淫羊藿、巴戟天；筋攣艱行，加威靈仙、桑枝、雞血藤；肢顫風動，加全蠍、蜈蚣、殭蠶；神疲力乏，加黃芪、附子；骨痿畸形，加骨碎補、牛脊髓；筋枯肉萎，加白芍、枸杞、黃精；舌強語蹇，加白附子、全蠍；神志呆愚，加益智仁、首烏、靈芝，或加菖蒲、鬱金。
用法：每日1劑，水煎，分2次服。
療效：共治療89例，其中單純用中藥治療的計19例，臨牀痊癒7例，顯效3例，好轉5例，無效4例，總有效率爲78.9％；54例爲中西藥及頭皮針綜合治療，結果好轉27例，無變化27例，有效率爲50％。另16例療效不詳。
7.3 專方治療
附桂穗步湯
組成：熟附子20克，桂枝10克，當歸10克，三七5克（兌服），全蠍10克，蜈蚣2條，黃芪30克，吳茱萸3克。
加減：胸悶心悸加丹蔘；惡風加防風；食慾不振加黨蔘、白朮；夢遺滑精加金櫻子；喉中痰多加白芥子；月經過多或淋漓不盡加阿膠；經血色淡加鹿角霜。
用法：每日1劑，水煎，分2次服。
療效：共治療11例，經連續治療2～3個月後，臨牀治癒4例，顯效2例，有效3例，無效2例。
7.4 老中醫經驗
賀裕元醫案
胡××，男，47歲。1988年4月2日初診。患者於1987年12月開始出現寫字歪斜，後漸至行走不穩，自覺路面傾斜，雙手抓物不準，握物無力。經江西省某醫院神經科診斷爲小腦型共濟失調症。囑請中醫診治。診其形體消瘦，面色眺白，步態不穩，上肢顫抖，雙目視力減弱，視物變形，語言斷續，呈暴發性。膝反射和跟腱反射稍亢進，指鼻試驗、跟膝脛試驗陽性。舌質淡，苔薄白，脈沉細。證屬陽氣虛衰，陰血瘀滯，風邪留着，擬溫陽化瘀祛風法，方予附桂穩步湯（處方詳上）。服10劑後，患者感覺無變化，遂將熟附子加至30克，再服20劑，步態不穩及上肢顫抖減輕，病情有所好轉。服藥2個月後，步態已趨穩實，行進已不錯位，雙手已能準確抓物，食慾增加，小便次數臧少。繼服3個月後，步態已完全穩定，雙手活動自如，已能工作，視物不再變形，諸症悉除。4個月後隨訪未復發，已恢復正常工作。
按：本例主要表現爲運動障礙、共濟失調、四肢及全身無力，似與“痿證餅目似，但痿證多爲熱傷津液，陰血不足，損及肌肉筋脈，而本例顯系裏虛寒證，病由腎陽虛衰，風邪留着，以致寒凝血滯，筋脈肌肉失養而得，故以溫陽化瘀祛風爲法取效。
7.5 用藥規律
以中藥治療遺傳性共濟失調症近10年來雖有7篇報道，但其中分別治療54例及16例的資料，均未列出具體藥物，故僅以5篇資料的用藥作一統計，共涉及中藥56味，其中30味應用較多，列表如下：
應用頻度（例） | 報道文獻（篇） | 藥 物 |
＞12 | 2～3 | |
6～11 | 2～3 | |
2～5 | 1～3 |
從上表觀察，中醫治療本病，以補益脾腎之藥爲主，且其中不乏補益腎精之藥，諸如山萸肉、鹿角霜、阿膠、靈芝、熟地、蓯蓉、龜版之類。此既可滋陰潛陽，平肝熄風，以治其振搖，又都是滋潤多津之藥，可補益腦髓，誠如《靈樞·五癃津液別論》雲：“五穀之津液和合而成膏者，內滲於骨空，外溢於腦髓。”是針對小腦病變而設，爲治本之法。至於解痙鎮靜之藥，如地龍、蜈蚣、全蠍、鉤藤之類，雖亦有采用，但處於從屬地位，本病系骨搖，畢竟不如抽搐之症嚴重。
7.6 其他療法
（1）鍼灸
取穴：主穴：頭針：平衡區、視區；體針：手三裏、後溪、合谷、外關、是三裏、三陰交、承山、懸鐘。配穴：頭針：舞蹈震顫區；體針：風池、腎俞、風市、秩邊、曲澤、中渚、絲竹空。
操作：頭針持續快速捻轉2分鐘，頻率爲150～200次／分，休息10分鐘，再捻轉2分鐘，共3次；或接G6805治療儀，通電，用連續波，刺激半小時。體針用快速進針法，平補平瀉，隔日1次，20次爲一療程。一療程結束後休息5丸1o天，再行第二療程。
療效：共治療2例，均好轉。
①香茸丸
用法：每服9克，1日3次。
②振頹丸
組成：人蔘、白朮、當歸、馬錢子、乳香、沒藥、蜈蚣、穿山甲。煉蜜爲丸，每丸重6克。
用法：每次1丸，以酒送服，每日2次。
③薄樹芝製劑（肌731、肌741注射液）
組成：靈芝孢子粉和人工發酵培養的薄樹芝Ganoderma capsense（Lloyd）Teng菌絲體。
用法：肌肉注射，每日1次，每次1克。
療效：治療4例，均好轉。