3 註解
遺傳性疾病（hereditary disease ,inherited disease,genetic disease）簡稱遺傳病，是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞（vertical transmission）的特徵。
上述定義強調了遺傳學病的三個方面：①垂直傳遞。遺傳病不同於傳染病的水平傳遞（horizontal transmission），而是具有上代往下代傳遞的特點。但不是每個遺傳病的家系中都可觀察到這一現象。因爲有的患者是首次突變產生的病例。是家系中的首例；有些遺傳病特別是染色體異常的患者，由於活不到生育年齡或不育，以致觀察不到垂直傳遞的現象。②遺傳物質（主要是指基因，由於染色體是基因的載體，爲敘述方便，也將染色體歸入這一概念）的突變（或染色體畸變）。這是遺傳的物質基礎。③不是任何細胞的遺傳物質改變都可以傳給下代，所以必須強調生殖細胞或受精卵的遺傳物質發生改變。例如人在遭受電離輻射後可以產生放射病，此時，皮膚細胞、骨髓細胞等體細胞的遺傳物質可以發生改變，但放射病不能傳給下一代。所以這裏必須強調生殖細胞或受精卵中的遺傳物質發生改變，如果體細胞遺傳物質突變傳給了子細胞，這種情況可以認爲是一種體細胞遺傳病，有人將腫瘤看成是一種體細胞遺傳病。
遺傳病不應與先天性疾病（congenital disease）等同看待。先天性疾病是指個體出生後即表現出來的疾病。如果主要表現爲形態結構異常，則稱爲先天畸形（congenital anomaly）。應該指出，許多遺傳病在出生後即可見到，因此大多數先天性疾病實際上是遺傳病，但也有某些先天性疾病是在子宮中獲得的，如風疹病毒感染引起的某些先天性心臟病，藥物引起的畸形等。反之，有些出生時未表現出來的疾病，也可以是遺傳病。如原發性血色病（primary hematochromatosis）是一種鐵代謝障礙疾病，但鐵要積存到15g以上才發病，故80％病例發病年齡在40歲以上。
遺傳病也與家族性疾病（familial disease）加以區別。家族性疾病是指某種表現出家族聚集現象的疾病，即在一個家庭中不止一個成員罹患。當然，許多遺傳病（特別是顯性遺傳病）常見家族聚集現象，但也有不少遺傳病（特別是隱性遺傳病和染色體病）並不一定有家族史。故“家族性”一詞一般用於表達未弄清病因而又懷疑可能爲遺傳病時，但在弄清病因後，應該代之以“遺傳性”。然而，由於習慣，至今仍沿用家庭性高膽固醇血癥、家族性甲狀腺腫等名稱。