醫學百科

你知道嗎？

• 如何預防和及早發現、治療地中海貧血？

  地中海貧血預防採取三級預防策略。一級預防是通過婚前孕前優生檢查，及早發現夫婦雙方地貧基因攜帶狀況，針對性制訂孕育計劃，預防地貧的發生；二級預防是實施產前診斷和遺傳諮詢，明確胎兒地貧基因類型，避免重型地貧兒出生；三級預防是開展新生兒疾病篩查，促進確診地貧患兒早診早治。一級預防即婚前孕前預防：新婚夫婦或

• 哪些地中海貧血孕婦需要做產前診斷？產前診斷怎麼做？

  夫婦雙方確定爲同類型輕型地貧（即地貧基因攜帶者），妻子懷孕以後，所孕育的胎兒中有1/4機率是正常胎兒，1/2機率是同父母一樣的輕型地貧、1/4機率是中間型或重型地貧。地貧防控的原則是阻止重型地貧兒的出生，所以如果夫婦雙方是同類型輕型地貧或有重型地貧兒生育史，在懷孕後應按照專科醫生的建議儘早接受產前診

• 夫婦雙方都是同類型地中海貧血基因攜帶者，可以生育健康寶寶嗎？該怎麼做？

  地中海貧血主要分成α地中海貧血和β地中海貧血兩類，夫婦地貧患病或攜帶基因狀況不同則會對孕育的寶寶產生不同的影響。地貧難治可防，其防控原則是阻止重型地貧兒的出生。如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會孕育中重型地貧兒。如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因（靜止型α地貧除外），則有一定機率孕育中重

• 爲什麼夫婦一方篩查結果正常，另一方還要進行地中海貧血篩查？夫婦雙方地貧篩查結果均正常，有可能孕育中重型地中海貧血兒嗎？

  通常所使用的血液學篩查方法不能檢測出全部類型的地中海貧血基因攜帶者。若夫婦一方是靜止型α地貧，另一方是輕型α地貧，則有一定機率孕育一箇中間型地貧兒。但是，靜止型α地貧通常不能被常規地貧篩查方法發現，容易被誤認爲正常而漏診。因此，若夫婦一方篩查結果正常，另一方仍然有必要進行地貧篩查。若夫婦雙方都是靜止

• 沒有任何症狀，還需要接受地中海貧血篩查嗎？

  地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病。多數人只是地貧基因攜帶者，不表現出任何症狀或者症狀非常輕微，易被忽略，多在體檢或地貧家系調查時才被發現。因此，如果要了解個人地貧患病或基因攜帶情況，必須接受正規的地貧篩查和基因檢測才能確定。至少排除了夫婦一方是地貧基因攜帶者，才能解除孕育中重型地貧兒的風險。

• 如何進行地中海貧血篩查？篩查結果正常可以完全排除地中海貧血嗎？

  多數地中海貧血基因攜帶者沒有臨牀症狀，僅表現出一些異常改變的血液學表型（如血常規的MCV和MCH等）。通過血常規檢查和血紅蛋白分析等簡單易行的地貧篩查方法可以發現這些異常的血液學指標，進而發現地貧可疑患者或基因攜帶者。若地貧篩查結果提示爲地貧可疑，則必須進一步進行地貧基因檢測，以確診是否爲地貧以及地

• 地中海貧血可以治癒嗎？

  目前地中海貧血尚無藥物和成熟的基因治療方法，地中海貧血基因攜帶者無需特殊治療，中重型地中海貧血患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。脾切除術只是治療地中海貧血的姑息手段，造血幹細胞移植是目前可能治癒重型β地中海貧血的方法，人類白細胞抗原（HLA）全相合的地貧移植成功率高。近年來地貧移植技術較成熟的醫療

• 地中海貧血會傳染嗎？會遺傳嗎？

  地中海貧血是基因缺陷導致的遺傳性血液病，只會遺傳，不會傳染。正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，另一組遺傳自母親。假如父母染色體上攜帶這種異常基因，後代就有可能遺傳這種異常基因，也就有可能患上地中海貧血。

• 地中海貧血症狀有哪些？影響日常生活與工作嗎？

  靜止型或輕型地中海貧血沒有明顯症狀或症狀輕微，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異常基因遺傳給下一代。此類型地貧通常易被忽略，若未經檢查，該類人羣並不知道自己是地貧基因攜帶者。中間型地中海貧血臨牀表現差異很大，會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵

• 什麼是地中海貧血基因攜帶者？什麼是地中海貧血患者？

  地中海貧血是一種常染色體隱性遺傳病。多數人攜帶有缺陷的地貧基因但不表現出臨牀症狀，被稱之爲地中海貧血基因攜帶者，主要包括靜止型α地中海貧血、輕型α地中海貧血和輕型β地中海貧血，通常在地中海貧血篩查或家系調查時才被發現，全世界約有3.5億地中海貧血基因攜帶者。攜帶有缺陷的地中海貧血基因並表現中重度貧血

• 地中海貧血與一般貧血有什麼區別

  貧血是指血液中紅細胞數量或者血紅蛋白含量減少。一般輕微貧血不會對人體造成影響，但嚴重貧血會使人體組織得不到足夠的氧供而致病。貧血有很多種類，最常見的有營養性缺鐵性貧血和地中海貧血。營養性缺鐵性貧血是由於人體內沒有足夠的鐵元素，可能是從食物中攝取不足，也可能因失血導致鐵丟失過多，使用鐵劑或常喫含鐵量較

• 只有南方人才會有地中海貧血嗎

  地中海貧血是全球分佈最廣、累及人羣最多的一種單基因遺傳病，主要見於地中海沿岸國家和東南亞各國。我國長江以南的廣大區域地貧高發，其中尤以廣西、廣東和海南三省（區）爲甚，其他還有云南、貴州、福建、江西、湖南、四川、重慶、香港、臺灣等省（區、市）。我國北方則主要見於古“絲綢之路”的陝西、甘肅、新疆一些地區

• 什麼是地中海貧血

  地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發現於地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由於珠蛋白基因（地貧基因）的缺陷使血紅蛋白中的一種或幾種珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變，繼而引發慢性溶血和貧血。根據血紅蛋白中珠蛋白肽鏈受損的不同，地貧

• 乳母可以吃藥嗎

  乳母用藥原則：當母親生病時，不要自己隨便用藥，應向醫生諮詢，說明正處於哺乳期，並在醫生指導下用藥；應在哺乳剛結束時用藥，儘可能與下次哺乳的時間間隔4小時以上；大多數藥物只能少量進入母乳，只有少數藥物會影響到寶寶。但是，當乳母必須用藥卻又缺乏安全保證時，最好暫停母乳餵養；如果母親患急性或嚴重疾病需大量

• 乳母的飲食需要注意什麼

  有的食物能夠減少乳汁分泌，還有的食物對寶寶的腸胃有刺激。因此，乳母在飲食時該注意以下幾個方面：少喫薄荷等涼性食物和含大黃的瀉下類中成藥；少喫鹹肉、火腿、鹹菜等過鹹或醃製加工過的食物；少喫麻辣、冰冷等類刺激性大的食物；少喝濃茶、咖啡、可樂等含收斂物質或使人神經興奮物質的飲料；麥芽有回乳作用，少喫麥乳精