3 疾病別名
先天性後外側疝,Bochdalek 裂孔疝,congenital posterolateraldiaphragmatic hernia
6 疾病概述
先天性胸腹裂孔疝(congenital pleuroperitoneal foramen hernia)是胚胎期膈肌的腰肋叄角部發育異常，局部缺損或薄弱，腹腔臟器通過此缺損或薄弱區疝入胸腔而形成的一種疝， 又稱先天性後外側疝(congenital posterolateral diaphragmatic hernia)或Bochdalek 裂孔疝，是最常見的一種先天性膈疝。
新生兒期、嬰幼兒及兒童期的臨牀表現有很大差異，尤其是新生兒期，其病情進展迅速，危險性大，病死率高。本病男孩多發，男女之比約爲2∶1；尤以左側胸腹裂孔疝最多見，據統計高達85%以上。
7 疾病描述
先天性胸腹裂孔疝(congenital pleuroperitoneal foramen hernia)是胚胎期膈肌的腰肋叄角部發育異常，局部缺損或薄弱，腹腔臟器通過此缺損或薄弱區疝入胸腔而形成的一種疝， 又稱先天性後外側疝(congenital posterolateral diaphragmatic hernia)或Bochdalek 裂孔疝，是最常見的一種先天性膈疝。臨牀表現涉及呼吸、循環和消化3 個系統，病死率高。外科手術是惟一有效的治療措施。
8 症狀體徵
先天性胸腹裂孔疝新生兒期、嬰幼兒及兒童期的臨牀表現有很大差異，尤其是新生兒期，其病情進展迅速，危險性大，病死率高。
1.新生兒期 先天性胸腹裂孔疝新生兒期的臨牀表現主要涉及呼吸、循環和消化3 個系統，並且以呼吸和循環障礙爲主，胃腸道症狀次之。
(1)呼吸和循環障礙：
①呼吸困難、發紺：在胎兒期，右心室排出血液的85%直接通過卵圓孔、動脈導管流入主動脈至胎盤進行氣體交換，儘管胎兒肺受疝入胸腔的內容物壓迫而呈萎縮狀態，並不威脅胎兒生命。但出生後，氣體的交換、血液的氧合則完全依靠患兒的肺來完成。因患側肺受壓萎縮、發育不良，並且縱隔向健側移位壓迫健側肺，使健側肺亦有發育障礙，出生後明顯的換氣不足，導致缺氧和二氧化碳在體內瀦留，並反射性的引起呼吸頻率增加以彌補換氣不足。表現爲呼吸困難、急促、發紺等。
呼吸困難、急促、發紺等症狀可在生後即出現或生後數小時內出現，其嚴重程度與膈肌缺損大小、腹腔臟器疝入胸腔的數量和體積、肺受壓萎縮發育不良程度及健側肺發育障礙的狀況有關。呼吸困難和發紺的程度和發作可呈陣發性改變。心、肺受影響輕者，患兒安靜時可無明顯症狀，哭鬧或餵奶時出現或加重；較重者安靜時即有呼吸困難、呼吸急促、口周發紺，患側臥位或半坐位症狀緩解或減輕；嚴重者生後即有顯着的呼吸困難、周身發紺，呈進行性加重或突然惡化，隨時有呼吸、心跳驟停或死亡的可能。有些患兒在劇烈哭鬧後用力呼吸時，可導致患側胸腔負壓顯着增大，甚至進一步將腹腔內臟器吸納入胸腔內，造成患側肺受壓、縱隔向健側移位加重，出現嚴重的呼吸困難，如處理不當或處理不及時，可致病兒迅速死亡。
②酸血癥、低氧血癥：臨牀上除出現呼吸困難、發紺外，病兒很快出現酸中毒和低氧血癥，起初爲呼吸性酸中毒，以後則爲代謝性或混合性酸中毒。生理指標檢測和血氣分析檢測顯示，pH 降低、PaCO2 升高、PaO2 明顯下降。除呼吸困難、急促、發紺、酸血癥、低氧血癥外，還有體溫低或不升、低血鈣、低血鎂等一系列症狀。
③肺動脈高壓：腹腔臟器進入胸腔不但使雙肺臟發育障礙，而且還使肺動脈扭曲、動脈數量少、動脈壁增厚及血管牀橫斷面積減少等。酸血癥、低氧血癥可引起肺動脈痙攣，導致肺動脈阻力增高而產生持續性肺動脈高壓，結果產生右至左的分流，加重低氧血癥和酸血癥並使之形成惡性循環，最終因缺氧而死亡。
(2)消化道症狀：消化道症狀在臨牀上較少見，表現爲厭食、嘔吐等。如果同時伴有先天性腸旋轉不良或疝入的腹腔臟器嵌頓時，可出現消化道症狀或急性腸梗阻症狀。若嵌頓腸管發生絞窄、壞死，可出現胸、腹腔感染，或中毒性休克表現。
(3)體徵：
①胸部體徵：患側胸廓呼吸動度減弱、飽滿或隆起、肋間隙較對側增寬；縱隔移位、心臟受壓時，心尖搏動向健側移位，嚴重者須與右位心相鑑別。由於疝入胸腔臟器的性質或胃腸道充氣擴張程度不同，胸腔叩診呈濁音或鼓音，往往是濁鼓音相間。聽診患側呼吸音減弱或消失，如聞及腸鳴音，對先天性胸腹裂孔疝的診斷具有重要意義。但新生兒膈肌位置較低(可達第8～9 胸椎水平)，而且膈肌和胸腹壁比較薄弱，腸鳴音很容易傳導至胸部，查體時須反覆仔細檢查、分析，以免誤診。
②腹部體徵：與腹腔臟器疝入胸腔的多寡有關。若大量腹腔臟器疝入胸腔，腹腔則空虛、凹陷呈舟狀腹；若疝入臟器少，則凹陷的不明顯。
(1)呼吸道症狀：由於多數嬰幼兒和年長兒胸腹裂孔疝疝環(膈肌缺損)小、腹腔臟器疝入胸腔的體積和數量較少、肺發育受影響的程度小，其出現臨牀症狀的時間較晚，程度也較輕，突然發生呼吸、循環障礙的可能性明顯減少。多數病兒因患側肺受壓、反覆發生呼吸道感染就診，胸部X 線檢查時才發現，可有咳嗽、氣喘或發熱等表現，偶有呼吸困難，呼吸困難以患兒哭鬧或劇烈活動時出現，安靜後好轉；臥位加重，站立位好轉。
另外，有些病兒，尤其是右側的先天性胸腹裂孔疝，由於肝臟堵塞疝環(膈肌缺損裂孔)胃腸道沒有進入胸腔內，肺臟受壓和發育受影響的程度較輕，平時無明顯臨牀症狀和體徵，往往在偶然體檢透視或胸部X 線攝片時才得以發現。
(2)慢性消化道症狀：年長兒童往往自訴胸痛、腹痛或上腹部不適等慢性消化道症狀，多在內科治療無明顯療效進一步行鋇餐透視檢查時，才發現有胸腹裂孔疝。某些幼兒和兒童，有時在體位劇烈變動、劇烈哭鬧、飽食和激烈活動之後，突然出現呼吸急促、呼吸困難和發紺，伴有胸骨後疼痛和腹痛、嘔吐。疝內容物發生嵌頓時，出現劇烈的腹部絞痛、嘔吐物爲咖啡樣物、停止排氣排便。
(3)體徵體格：檢查時可發現患側胸腔飽滿，呼吸運動減弱，心臟向健側移位；胸廓變形，呈桶狀，肋間隙增大；患側叩診呈濁音或濁、鼓音相間；患側肺下野聽診呼吸音弱，可聞及腸鳴音；仰臥位時可見腹壁凹陷呈舟狀腹。
9 疾病病因
胸腹裂孔疝的發生與腰肋叄角部發育延緩或融合不全有關，但其發育延緩或融合不全的原因不明，目前認爲是由遺傳因素和環境因素的相互作用所致。胸腹裂孔疝的疝環爲膈肌發育延緩或融合不全所形成膈肌缺損，大多位於左後外側，其缺損裂口呈叄角形、卵圓形或裂隙形，裂隙的尖端指向中心腱，底邊在胸側壁肋緣處，邊緣光滑、增厚，觸之有光滑的棱狀感。缺損範圍(疝環)大小不一，小者僅有1cm，大者可佔整個半側膈肌，甚至一側膈肌幾乎完全缺如，只有胸肋部一些殘存膈組織。多數病例缺損前側的膈肌發育尚好而後側發育不良，或因膈肌缺損過大後側完全缺失。缺損過大者手術修補膈肌非常困難，術後亦容易復發。胸腹裂孔缺損(疝環)大者一般不發生嵌頓，疝環較小者則易發生嵌頓，致使進入胸腔內的腸管膨脹擴大，壓迫肺和心臟，影響呼吸和循環。
胸腹裂孔疝10%～15%的病例有疝囊，無疝囊者佔絕大多數，(85%～90%)。如在胚胎8 周前胸腹裂孔尚未閉合前腹腔臟器已滑入胸腔者，或胸腹裂孔閉合延遲甚至未閉合者即無疝囊。膈肌的形成只有胸膜和腹膜的胸腹膜皺褶而無肌層，腹腔臟器突向胸腔者即有疝囊。疝囊由胸、腹膜兩層漿膜構成，中間可見一些結締組織或稀少的肌肉組織，呈薄膜狀。有疝囊的胸腹裂孔疝，由於受疝囊的限制，進入胸腔的腹腔臟器多寡、體積相對較少，因而胸腔內臟器受影響的程度也較輕；相反，無疝囊者，大量腸管等腹腔臟器可進入患側胸膜腔，胸腔內臟器受影響的程度也較重。此外，疝囊的有無亦與肺發育受影響的程度直接有關，有疝囊者受影響相對較小，預後較好；反之，則影響大，預後差。
左側胸腹裂孔疝的內容物最常見的是小腸，其次是胃，其它還有結腸和脾臟等；由於膈肌的發育和中腸的發育及旋轉幾乎同時發生，如在胚胎8 周前胸腹裂孔尚未閉合前腹腔臟器已滑入胸腔，或在胚胎10～12 周時因胸腹裂孔閉合延遲而使中腸退回腹腔同時進入胸腔，可導致中腸旋轉不良，盲腸與闌尾則進入胸腔；部分病人的疝內容物僅爲胃、脾和肝髒的一部分，少數病人還可有腹膜後的腎臟、腎上腺進入胸腔內。右側胸腹裂孔疝，肝臟往往是疝入胸腔的惟一臟器，少數有結腸和小腸。與創傷性膈疝不同的是，先天性膈疝的疝內容物很少與胸腔內器官發生粘連。
肺發育不良也是先天性膈疝的重要病理改變之一。肺的正常發育開始於胚胎第4 周，根據組織形態所見肺發育可分4 期：胚胎期，從胚胎第4 周開始到第5周，此期氣管末端首先分叉形成兩側肺芽；假腺體期，胚胎第5～17 周，肺芽不斷分支形成支氣管樹。肺動脈及其分支也伴行各級支氣管分支發育，支氣管樹的連續分支在胚胎第16 周基本完成。在這一過程中，各級支氣管尚未向外界開放，內襯連續的上皮，周圍爲實質性間質，故胚胎學家稱該期爲假腺體期；小管期，胚胎第16～24 周，毛細血管向支氣管樹終末盲端周圍的上皮細胞間長入，使盲端的上皮被間斷，發育成呼吸性細支氣管和囊泡，支氣管樹開始成爲小管狀，稱爲肺發育的小管期；終末囊泡或肺泡期，胚胎第24 周至出生後一段時期。胚胎第16 周後非呼吸性支氣管分支不再增加，而肺泡則開始並繼續分化發育直至生後8 歲左右，其數量出生時約2000 萬，出生後肺泡數量繼續增加，至8 歲其總數可達出生時的10 倍。支氣管樹分支完成後其管道逐漸延長，管徑增大，肺芽周圍的間質分化成各級支氣管壁中的軟骨、平滑肌等組織。
如胚胎第8～9 周膈肌未閉合，腸襻進入胸腔，壓迫正在發育分支的支氣管和肺動脈，則阻礙其正常發育，所導致的病理改變與膈疝疝環的大小有關。屍檢出生後因膈疝死亡的新生兒發現，雙肺均發育障礙，肺支氣管分支數少，肺泡數量亦明顯減少，外觀呈萎縮狀，體積小、重量輕。部分病兒肺發育不全和肺不張同時存在，有時對側肺亦可有不同程度的發育不良。患側與10～12 周胎齡的胚胎肺相當，而對側則僅與12～14 周胎齡的胚胎肺相仿。患側肺段自肺門至遠端胸膜的支氣管的分支數僅爲正常新生兒的一半，而對側較正常的一半略多一點，肺泡數量僅爲正常新生兒的1/3。由於肺動脈分支的發育伴隨支氣管分支同時進行，因此兩者發育可同受阻礙。肺動脈的數量、分支明顯減少且較細長，肌層增厚；發育不全的左下肺體積及其動脈的管徑均處於胎兒型，與胚胎第12～14 周時的情況相當；囊泡前小動脈壁中的平滑肌層較正常剛出生的新生兒肥厚，且患側的肺小動脈的肌層又較對側肥厚。
此外，一些學者通過動物及人體實驗發現，本病患兒肺泡表面活性物質較正常新生兒少，可導致肺泡張力增高、肺順應性降低和通氣能力下降。但亦有人對患兒是否缺少肺泡表面活性物質有異議。
有些先天性胸腹裂孔疝的病兒可伴有其他先天性畸形，如先天性腸旋轉不良和先天性心臟病等。Bollmann 等通過對33 例經產前診斷爲先天性胸腹裂孔疝患兒的觀察，發現其中24 例同時合併1 種或2 種以上畸形，包括心血管系統、運動系統、泌尿生殖系統及神經系統畸形；其中，6 例合併染色體異常，如18 叄體綜合徵。
10 病理生理
由於胚胎期胃、腸管等大量腹腔臟器進入胸腔，肺臟受壓，發育受阻(肺支氣管分支數和肺泡數量大大減少)，新生兒出生後呼吸功能欠佳，表現爲呼吸困難。生後開始呼吸，隨着吞嚥的空氣進人胃腸道，進一步加重了對肺的壓迫，阻礙氣體交換，出現動脈氧分壓降低、二氧化碳分壓升高、呼吸性酸中毒。缺氧、酸中毒可引起肺血管痙攣，導致肺動脈阻力增高，血液經動脈導管和卵圓孔由右至左的分流量增加，進一步加重低氧血癥和酸血癥，並使之形成惡性循環。
胎兒期，右心室排出的血液有85%未通過肺，而直接經卵圓孔或動脈導管分流入主動脈至胎盤進行氣體交換。胎兒型循環的分流是由於胚胎肺內充滿液體和肺小動脈因血氧低而收縮使肺血管阻力增高所導致的。新生兒出生後肺內充滿空氣、肺泡內液體被吸收、肺小動脈因氧分壓增高而擴張致使肺血管阻力隨即降低，加之斷臍後體循環血壓升高，循環即轉爲成人型循環。出生後有3 種肺血管發育異常可引起肺血管阻力增高並發生肺外右至左分流，其一：肺血管廣泛細小，使肺血管的總血容量減少；其二：肺動脈分支減少，使單位肺組織內的血管數減少；其叄：肺小動脈的平滑肌層增厚。
由於先天性膈疝伴發肺小動脈發育不良，管壁肌層肥厚，對低氧和高碳酸血癥非常敏感，更易發生血管痙攣，這是患兒肺動脈高血壓和右至左分流的主要原因。除了肺血管痙攣因素外，肺臟發育不良、肺血管普遍細小、肺動脈分支數量少等因素直接導致肺血管內總血容量減少，也是引起肺血管阻力增高、發生血循環右至左分流的重要原因。
疝環(膈肌缺損)過大者極少發生嵌頓，小者則易發生嵌頓。當咳嗽、哭鬧或用力排便時可使腹內壓升高，致使較多胃腸管進入胸腔內。由於疝環的卡壓，腸管排空障礙，嚴重者發生絞窄。隨着腸壁水腫和腸腔膨脹擴大、對肺和心臟的壓迫加重，呼吸和循環逐漸發生障礙。如果嵌頓的腸管發生血循環障礙，出現絞窄壞死、穿孔時，可導致嚴重的胸腹腔感染、中毒性休克。
11 診斷檢查
診斷：
1.臨牀特點 由於膈肌缺損大小、有無疝囊、腹腔臟器疝入胸腔的多寡、肺受壓萎縮發育不良程度及健側肺發育障礙的狀況不一，臨牀症狀出現的早晚有很大的差異。
(1)症狀：新生兒生後即出現臨牀症狀者，往往膈肌缺損大、無疝囊、疝入胸腔的腹腔臟器多、患側肺受壓萎縮發育不良及健側肺發育受影響的程度較重，症狀重、變化快、病情兇險，甚至出生後短期之內因未能及時確診和治療而死亡。對此，早期診斷、及時治療，是減少死亡的關鍵。如新生兒出現急性呼吸困難、短促和青紫，餵奶、哭鬧後加重，應高度懷疑本病。嬰幼兒和兒童期臨牀症狀與體徵不盡相同，對反覆發生呼吸道感染或反覆出現咳嗽、氣促，或隨體位變動、哭鬧、飽食和活動之後出現呼吸急促、呼吸困難和發紺、腹痛和嘔吐者，亦須考慮本病。
(2)體徵：呼吸急促且費力，發紺；患側胸廓飽滿、肋間隙增寬；呼吸動度變弱；叩診濁音鼓音相間；聽診患側肺下野呼吸音減弱或消失並可聞及腸鳴音。
2.影像學檢查 除症狀和體徵外，先天性胸腹裂孔疝的X 線影像有以下特點：
(2)胸腹部或胸廓及上腹部X 線平片顯示：膈肌弓形邊緣的影像中斷、不清或消失，胸腔內含有液氣面或積氣腸管蜂窩狀影像、且這種影像胸腹腔相連續，患側肺萎陷，心臟和縱隔向健側移位。
(4)CT 和MRI 掃描可顯示疝環的邊緣及其呈叄角形的橫斷面內有蜂窩狀腸管影像。
實驗室檢查：
1.血氣分析 動脈血氧分壓(PaO2)可明顯下降(正常爲95～100mmHg)，二氧化碳(PaC02)分壓升高(正常值35～45mmHg)，pH 降低(正常7.35～7.45)。如Pa02＜60mmHg、二氧化碳PaCO2＞50mmHg、pH 降低＜7.3 則表明有明顯的低氧血癥和呼吸性酸中毒。
其他輔助檢查：
1.X 線檢查
(2)X 線攝片：消化道造影及X 線攝片檢查對本病的診斷起決定性作用。攝片應包括胸腹部，其X 線平片影像有：①患側正常膈肌的弓形影像不清、中斷或消失；②患側肺萎陷；③縱隔、心臟向健側移位；④胸腔可見疝入腹腔臟器影像：A.疝內容物單純爲胃時，腹部見不到腹腔內的胃泡影像，而胸腔內則顯示有較大的含液氣面的胃泡；B.疝入胸腔的內容物爲小腸且小腸未充氣時，胸腹部X 線平片可見患側胸腔內有密度增高陰影，隨着病兒開始呼吸、吞嚥的空氣進入腸道後，反複檢查胸腔內可顯示有擴張積氣的腸襻影。如小腸充氣膨脹後其X 線平片可見有積氣、透亮的腸襻，而且其影像向腹部延續；C.疝內容物爲肝脾等實質性臟器時，除在胸腔內見到實質性影像外，可見肝影上移及上移後留下的空隙有腸管充填。
(3)消化道造影：高度懷疑胸腹裂孔疝，行胸腹部X 線平片不能確診者，可選擇消化道造影。
方法：首先經鼻置入胃管，然後向胃管內注入少許空氣或水溶性造影劑(如12.5%的碘化鈉)，如發現胸腔內有胃腸道影像，即可做出診斷。
新生兒和嬰幼兒以選擇空氣或水溶性造影劑爲宜，禁用鋇劑造影，以防誤吸導致窒息死亡，年長兒可選用鋇劑造影。
(4)CT 檢查：可比較清晰的顯示疝環(膈肌缺損)的邊緣和疝入胸腔內的腹腔臟器影像，疝環橫斷面呈叄角形，其內影多呈腸管蜂窩狀。
2.B 超檢查 可發現胸腔內有擴張的腸襻以及其蠕動回聲，或伴有液體無回聲及氣體點狀回聲的遊動影，腸段積液時可見粘膜皺襞。
近年來，國內外學者依靠超聲檢查開展了本病的產前診斷研究。產前超聲檢查時如能證實腹腔臟器位於胸腔內則可確定診斷，如發現羊水過多、縱隔移位、腹腔內缺少胃泡等徵象時，應進一步詳細檢查是否有腹腔臟器疝入胸腔。
3.MRI 檢查 冠狀面可清晰的顯示疝入胸腔內腸管的影像及疝環的邊緣。疝環橫斷面與CT 影像相似，呈叄角形，內有斷面呈蜂窩狀腸管影。
12 鑑別診斷
1.先天性肺囊腫 ①本病是胚胎初期肺芽由實心索狀向中空成管狀發育的過程發生障礙，近端阻塞，遠端原始支氣管形成盲囊，囊內的分泌黏液不能排出，逐漸擴張形成以支氣管組織爲壁的囊腫。有單發性和多發性肺囊腫之分。與支氣管不相通者爲閉合囊腫，囊腔被黏液充盈。與支氣管相通者爲開放囊腫，黏液經細小通道排出氣管，支氣管與囊腔間有時形成一個單向“活瓣”，吸氣時空氣較易進入囊腔並使其膨脹，呼氣時囊內氣體很難排出而成爲張力性囊腫，壓迫患側正常肺組織而且使縱隔及心臟移位、對側肺亦受壓，呼吸功能受損；②本病多在青、壯年期發病，新生兒期發病者少見；③新生兒期出現症狀者多爲開放囊腫，初期表現呼吸急促，隨之呼吸呈吸氣性呼吸困難狀並持續加重，缺氧發紺、煩躁不安、頭部出冷汗，伴發感染後患兒有多痰、發熱，但無消化道症狀；④有明顯的“叄凹”徵和胸內壓增高徵象。但肝或脾濁音界下移，腹部不凹陷，胸部聽診無腸鳴音；⑤X 線胸片上可見明顯的“胸內積氣”徵，患側膈肌弓形影像完整，囊壁薄，囊腫影像不向腹腔側延續，消化道造影胸腔內無胃腸道影像。
2.有疝囊的胸腹裂孔疝與膈膨升的鑑別 ①膈膨升有先天性膈膨升和後天性膈膨升之分，前者爲胚胎期膈肌發育障礙，一側或雙側、部分或完全性薄弱所致；後天性膈膨升是因外傷(如產傷損傷頸3、4、5 神經根)，膈神經麻痹而致；②極少合併肺發育障礙；③與先天性胸腹裂孔疝的症狀相似，但後天性膈膨升有難產或產傷史，多系臀位產，多數患兒同時合併Erb 氏麻痹、鎖骨骨折、肱骨骨折等；④胸腹部X 線片特點爲，膈肌陰影明顯升高，膈頂呈弓形，膈肌呈完整而光滑的弧形陰影，膈下方有胃泡或腸管影或肝臟陰影。但侷限性膈膨升和胸腹裂孔疝很難鑑別，只要症狀明顯、有手術指徵，可手術確診並治療。
13 治療方案
手術修補是搶救和治療本病的惟一手段。
1.手術時機 外科手術是救治先天性胸腹裂孔疝的惟一有效措施。長期以來臨牀醫師認爲，先天性胸腹裂孔疝病兒因肺發育不全、呼吸功能障礙而出現缺氧和酸中毒，而缺氧和高碳酸血癥則引起肺動脈痙攣繼而導致肺血管的阻力增高，產生右至左分流，進一步加重低氧血癥並形成惡性循環，如不處理，最終導致病兒死亡。因此主張，對在新生兒期出現嚴重呼吸困難、發紺等症狀的先天性胸腹裂孔疝，以急診手術還納腹腔臟器、修補膈肌缺損、改善呼吸功能並降低肺動脈高壓，提高胸腹裂孔疝病兒治癒率。但現在觀點已有了明顯改變，許多學者認爲，術前應用體外膜式氧合等各種措施糾正缺氧和低灌注，使新生兒狀況穩定4～16h 後再手術，可減少肺動脈高壓形成的可能性、提高患兒生存率。Bohn 等對66 名出生6h 內出現呼吸窘迫症狀的高危患兒研究發現，實施手術的早晚並不影響肺發育不全的程度，主張應將注意力放在術前改善肺功能以及降低肺動脈高壓的非手術治療上。Sakai 等認爲手術可降低呼吸系統順應性，使氣體交換功能更差，增加患兒的病死率；並認爲術前適當延長改善和穩定呼吸、循環系統的治療，能改善術後呼吸系統功能和預後。Nakayama 和Reickert 等主張改善患兒肺的順應性，直到新生兒呼吸功能障礙解決後再行手術治療，可明顯提高本病的生存率。
症狀出現較晚的胸腹裂孔疝病兒，其肺發育不全和呼吸功能受影響的程度較輕，突然發生呼吸窘迫、循環障礙的可能性大大降低，治療也比較容易。故可擇期手術。
(1)術前準備原則：遵循下列的步驟：①胃腸減壓：減輕胃腸道積氣，降低胸腔壓力。②吸氧：用低壓高頻呼吸機氣管插管輔助通氣是最安全、有效的通氣方法，避免用面罩吸氧，以防胃腸道脹氣加重對肺壓迫。③血氣分析監測：確定血中Pa02、PaC02、pH 值。④防止和矯正酸中毒：補充血容量和鹼性藥物。⑤防止對側氣胸的發生：因爲對側肺也有不同程度的發育不全，對通氣壓力極爲敏感，壓力高，容易出現氣胸，若出現氣胸應及時行胸腔閉合引流，以防呼吸功能衰竭。⑥應用抗生素控制感染。
(2)新生兒期手術的術前準備：新生兒期胸腹裂孔疝確診後，積極做好術前準備，迅速緩解病兒嚴重缺氧狀態和糾正酸中毒，是確保手術成敗的關鍵。
①吸氧：對呼吸困難、發紺者，應立即清除口腔內分泌物，給予高濃度氧氣吸入。
②輔助通氣：行氣管插管，應用低壓高頻呼吸機輔助呼吸，以幫助肺葉擴張。肺發育不全時對通氣壓力非常敏感，壓力較高可使肺泡破裂，導致氣胸。因此輔助呼吸供氧壓力不宜超過20cmH2O(1.96kPa)，以防肺泡破裂發生急性張力性氣胸。一旦發生，應立即行胸腔穿刺或置胸腔閉式引流管排氣減壓。避免使用面罩吸氧，防止造成胃腸道脹氣加重對肺壓迫。
③ 體外膜式氧合(extrasomatic membrane oxygenation ， EMO) ：Bartlett(1976 年)報道首例嬰幼兒應用本方法獲得成功，1983 年起在美國及歐洲廣泛應用。該方法的實質是提供了部分心臟-肺旁路而使肺得到休息，而在此期間新生兒發育不全的肺進一步成熟，是術前穩定患兒呼吸、循環功能，提高手術耐受力的重要舉措之一。
A.應用指徵：世界各國醫療中心體外膜式氧合應用指徵不完全相同，患兒肺發育不全但足以生存而且估計傳統輔助通氣不能成功者是其主要應用對象。Breaux 等人認爲：AaO2(肺泡～肺小動脈氧張力差)＞610mmHg 長達8h、Pa02＜50mmHg 長達4h，或發生急性呼吸功能障礙時Pa02＜40mmHg 或pH＜7.15達2h，應使用體外膜式氧合治療；出生體重＜2000g、妊娠時間＜34 周、機械通氣＞7 天、主要腦血管出血及血液高凝狀態、嚴重的染色體異常者應禁忌應用本方法。亦有學者將禁忌證定爲早產兒、體重低於1500g、顱內出血、先天性心臟病、呼吸機應用時間超過1 周且預後較差等。Soto 等則提出氧合指數(oxygenation index) ＜ 40 和通氣指數(ventilation index)＞1000 爲其使用指徵。
B.操作方法與管理：新生兒置管方式常用靜-動脈方式，即一根管子從右頸內靜脈插到右心房，另一根管從右頸總動脈插到主動脈弓右側。與貯血器-滾壓泵、膜肺和變溫器建立迴路，進行體外氧合。由於該方式須結紮頸動脈並有導致血栓形成、出血和頸動脈結紮後發生腦梗死之可能，爲了避免結紮頸動脈，對心功能穩定者亦可用靜-靜脈方式。即一根管從頸外靜脈到右心房、另一根從髂靜脈遠端到股靜脈，或從一側股靜脈引流出的血液氧合後再注入另一側股靜脈，亦有從頸內靜脈置入雙腔管的報道。這種方式既可避免栓塞，又可同時使相當量氧合血灌注到全身。缺點是下肢水腫、創口感染。
起始流量一般爲100～120ml/(kg?min)。新生兒爲100～150ml/(kg?min)，隨肺功能的改善，流量逐漸減少。呼吸機條件定於最低限度，氧濃度(FiO2)0.2～0.4，呼吸次數10～15 次/min，氣道壓力20/5mmHg，呼吸終末正壓(PEEP)12～15cmH2O(1.18～1.37kPa)。如發生肺損傷或漏氣，應降低氣道壓力。24～48h 後採用中度呼吸。轉流過程中應定期檢查血氣，並觀察心血管系統變化，維持以下指標：pH 7.35～7.45、紅細胞比積0.40～0.50、血紅蛋白150 ～ 160g/L 、血小板＞ 15 × 109/L 。患兒病情穩定， 血氣檢查Pa02 ＞60mmHg(8.00kPa)、PaC02＜45mmHg(6.00kPa)、PH＞7.30，胸部X 片示肺部病變明顯好轉時，可將流量減低至50ml/(kg?min)，持續4～5h，如生命體徵及血氣穩定，尿量適當，暫時鉗夾其管道，觀察2～4h，病情無變化，可拔除插管。如患兒病情惡化，立即去鉗夾、恢復轉流，流量爲60ml/(kg?min)。在體外膜式氧合治療的同時，應採用鎮靜劑、抗凝劑、血管活性藥物、抗生素、營養支持等治療。
Nagaraj 等報道了225 例使用體外膜式氧合治療的患兒，其中67 例出現96 項併發症。出血是其中最常見併發症之一，包括插管處出血、膈疝修補處出血和顱內出血。顱內出血是主要死亡原因，所以主張治療期間應每天常規行頭顱超聲檢查。
④糾正酸中毒：糾正呼吸性和代謝性酸中毒可使肺血管痙攣改善，減輕肺動脈高壓，減少血液自右向左分流量。其措施包括：A.高濃度氧氣吸入和輔助呼吸以改善缺氧和高碳酸血癥；B.使用體外膜式氧合治療；C.使用鹼性藥物：糾正代謝性酸中毒宜用碳酸氫鈉治療，但高碳酸血癥不易糾正，尤其PaCO2＞50mmHg(6.7kPa)時，可在使用呼吸機前提下應用叄羥甲基氨基甲烷(17HAM)糾正酸中毒；D.補充血容量。
在糾正酸中毒的過程中，應分別從臍動脈或右側橈動脈插管採血行血生化和血氣分析，以測定臍動脈和橈動脈PaO2、PaCO2、pH 和鹼剩餘等指標，爲治療提供依據；同時亦可通過比較臍動脈和橈動脈的血氣分析結果，推測右至左的分流程度。
⑤降低肺動脈壓：研究發現，先天性胸腹裂孔疝肺發育不全時伴有肺小動脈管壁肌層增厚，肺血管對缺氧及高碳酸血癥非常敏感易發生痙攣，致使肺血管的阻力增高、產生右至左分流，進一步加重低血氧。因此，改善肺動脈高壓狀態、減少右至左分流、對提高先天性胸腹裂孔疝手術的成功率意義重大。常用的措施包括：
A.應用血管擴張劑：常用妥拉唑啉、前列腺素E(PGE1)、一氧化氮(NO)、乙酰膽鹼、氯丙嗪等藥物。
妥拉唑啉(tolazoline)：是α-受體阻斷劑，能使周圍血管舒張而降低血壓。可從肺動脈插管或周圍靜脈給藥，首次劑量1～3mg/kg，於10min 內由靜脈滴入，以後用1～5mg/(kg?h)的劑量維持。但Goelzmen 報道，應用該藥治療10 例先天性膈疝肺動脈高壓，發現8 例PaO2 增高，但作用不持續，且50%發生低血壓。
前列腺素：前列腺素E 常用，其肺血管擴張作用的選擇性強，全身降壓作用弱。Albert 曾將52 例先天性膈疝肺動脈高壓分爲兩組，一組給妥拉唑啉、另一組給前列腺素E。結果發現給妥拉唑啉組不能擴張肺血管，而且大多數病兒有低血壓；給前列腺素E 組能有效的擴張肺血管，沒有體循環副作用。
B.一氧化氮(NO)吸入：基礎和臨牀實踐研究表明，一氧化氮是一種選擇性的肺動脈舒張劑，它可明顯舒張肺動脈而不降低體循環血壓；內生性一氧化氮是圍產兒肺循環血管緊張性的重要調節因子，對嬰兒出生後肺血管阻力下降起重要作用；減少內生性一氧化氮，可以減弱肺動脈壓力的下降、增加出生後肺動脈血流。Zapal(1991)報道，吸入一氧化氮可產生不伴有低血壓的肺血管擴張，能完全、迅速地逆轉羊的肺血管收縮，吸入40ppm 一氧化氮時即可導致肺血管阻力減少，吸入80ppm 時得到最大程度的肺血管擴張，停止吸入後的幾分鐘內肺血管又變爲收縮狀態。Robots 等學者對肺動脈高壓和嚴重體循環缺氧的成熟兒給予80ppm、30min 的一氧化氮吸入，發現所有低氧血癥嬰兒的氧飽和度和PaO2 很快升高，沒有發生低血壓；延長吸入一氧化氮時間，可改善患兒的臨牀症狀。
Shah 等認爲有下列指標之一者可應用一氧化氮：FiO2 100%情況下，動脈導管後PaO2＜50mmHg；肺小動脈氧/肺泡氧＜0.3；動脈導管後PaC02＞40mmHg，通氣指數(ventilation index)＞1000；氧合指數(oxygenation index)＜40。但在應用中須注意以下幾點：a.肺損害嚴重者吸一氧化氮無效，發生ARDS的肺泡-毛細血管已出現嚴重炎症水腫，可影響吸入一氧化氮的作用，須早期預防性吸入一氧化氮纔有意義；b.體外心肌細胞實驗可見一氧化氮能減弱收縮幅度；c.停吸一氧化氮時須逐漸減量，不應驟然停吸；d.吸入濃度在5～80ppm時，吸入的一氧化氮通過肺泡彌散進人體循環並迅速被血紅蛋白滅活，不會有毒性反應。但濃度過高可被氧化成二氧化氮，並進一步形成亞硝酸或硝酸鹽引起肺炎症改變和肺水腫，故應注意其吸入濃度和對肺的毒性。
C.使用體外膜式氧合治療。
D.供氧和糾正酸中毒：可減輕因缺氧、酸血癥或高碳酸血癥導致肺血管痙攣，降低右至左分流。
⑥肺泡表面活動性物質減少的治療：Glick 等報道試用Infasurf(100mg/kg)作爲外源性肺泡表面活性物質治療，在患兒出生後第1 次呼吸之前通過氣管內插管打入Infasurf，可降低肺泡表面張力和穩定呼吸功能，降低氣壓傷發生率，加強肺血流灌注及氣體交換。
⑦胃腸減壓：經鼻插入胃管持續抽吸減壓，以減輕胃腸道積氣，降低胸腔壓力，改善通氣狀況。如持續負壓吸引，其負壓應不超過20cmH2O。
⑨採取半坐位，並稍向患側側臥，可減輕對健側肺的壓迫。
⑩注意保溫。
總之，對新生兒的胸腹裂孔疝的治療，目前強調手術前後積極用藥，機械通氣或體外膜式供氧，保持最大限度地及早改善肺氣體交換功能和解除肺動脈高壓，糾正酸中毒和低血氧狀態才能保證手術順利進行和防止術後呼吸循環衰竭。
(2)嬰幼兒和年長兒期手術的術前準備：嬰幼兒和年長兒的胸腹裂孔疝，其膈肌缺損小，疝入的腹腔臟器少，對肺發育的影響小，呼吸功能相對完善，如無呼吸道感染和疝內容物絞窄、壞死，手術前無需特殊處理。合併呼吸道感染時，應使用抗生素控制感染。對於疝內容物發生絞窄、壞死，除應用抗生素治療感染外，須積極糾正水、電解質和酸鹼平衡紊亂，防治中毒性休克。
3.手術方法
(1)常規胸腹裂孔疝修補手術：手術途徑有經胸和經腹修補術2 種。
①經腹入路手術：損傷小，適應於新生兒和嬰幼兒。新生兒和嬰幼兒腹腔淺，又常合併有消化道畸形如腸旋轉不良等，可以一併解除。患兒仰臥位，採用左上腹旁正中切口或左肋弓下斜行切口，進腹腔後首先將疝於胸腔臟器還納回腹腔，若還納困難，可將疝環向中心腱方向剪開一段，使疝內容物很容易還納回腹腔。然後檢查膈肌缺損的大小，若膈肌缺損處暴露不清楚時，可將腸管用鹽水紗布包好置於腹腔外，解剖肝臟的左叄角韌帶，使左半肝拉向右側，以利於膈肌缺損的暴露，予以縫合。
②經胸入路手術：適應於年齡較大的小兒。患側肺受壓時間長，常常引起肺內反覆感染，並與疝入胸腔臟器粘連，甚至因粘連形成封閉胸；右側疝，還可出現肝臟嵌閉疝環等。此種情況若經腹手術很難處理胸腔內的病變，況且年長兒腹腔相對深，經腹縫合膈肌缺損就顯得困難，故經胸手術較好。手術時取健側臥位，由患側第7、8 肋間後外側切口進胸腔。首先分離胸、肺及疝入臟器的粘連，並輕柔的將疝入胸腔的臟器按順序逐步還納回腹腔。若疝環小還納困難時，須將疝環向中心腱方向剪開，使疝環開大，很容易的還納疝內容物。
膈肌缺損縫合的手術操作，無論經胸還是經腹的手術途徑，縫合膈肌的方法相同。A.有疝囊者一定切除疝囊，若不切除疝囊只縫合膈肌缺損，其結果可能只形成一個封閉的擴張囊狀結構，日久可能形成疝。B.膈肌缺損小，可沿膈肌缺損周圍邊緣切除一條0.5cm 寬的肥厚組織，以利縫合，然後用7 號絲線間斷縫合或褥式縫合法直接縫合。若經腹手術時縫合最後一針向胸腔插入排氣管，令麻醉醫師輕輕脹肺，待胸腔內氣體排盡後，邊脹肺邊打結並拔出引流管。並在膈肌的腹膜面或胸膜面行一層結節縫合，減少縫合張力和防止縫合不全。
③膈肌缺損過大，直接縫合有困難時，可用人造織物滌綸片、硅膠膜等修補。將補片邊緣與膈肌缺損邊緣結節或褥式縫合，然後儘量將腹膜皺襞或胸膜皺襞與補片縫合，以減少張力。
有人採用帶蒂保留血運的腹橫肌轉移瓣修補大的膈肌缺損，取得良好的效果。其方法是在切口的下緣，顯露腹橫肌，在其前方和腱膜的內側角置一根牽引線，自腹橫肌腱膜的內側、腹直肌的後面，縱行切斷腹橫肌。然後將腱膜、腹橫肌、壁層腹膜一併向下解剖和遊離一定長度，保留上緣形成帶蒂的肌瓣，將其提起向上轉移。使腹膜面朝向腹腔，將上緣縫合在裂孔的後緣或肋骨上，下緣縫合裂孔前緣止。
術中髒器腹位後，由於腹腔小關腹困難，術中保持良好的肌肉鬆弛狀態，若用手擴張仍然不能關腹，不可勉強，可單片縫合皮膚或用滌綸布或硅膠等修補腹壁，以致關閉。
(2)腹腔鏡或胸腔鏡膈疝修補手術：隨着腔鏡技術的發展，尤其電視攝影技術的發展和各種新手術器械的問世，近年來應用腹腔鏡或胸腔鏡技術縫合膈肌缺損的手術屢見於文獻報道，國內香港學者採用腔鏡技術治療胸腹裂孔疝並獲得較好療效的報道較多，其他醫院開展較少，該方面的工作有待今後進一步開發和研究。
4.術後處理
(1)一般治療：
①患兒術後應放入100%溼度的暖箱中。
②吸氧，病情平穩者一般只需增加吸入空氣的氧濃度。
④患側胸腔引流管接水封瓶，末端浸入水平面下1～2cm，負壓約6cm H20爲宜，拔管時間依情況而定，如無特殊情況48～72h 後可拔管。如係爲了觀察術後是否因正壓輔助呼吸而發生張力性氣胸，術中留置的胸腔引流管，在呼吸機撤離前不宜拔除。
⑤保留胃管持續減壓2～3 天。
⑦加強營養支持治療。
(2)發育不全肺的治療與護理：密切注意呼吸循環的情況，重點仍然是發育不全肺的護理和防治氣胸。對術後呼吸窘迫者除以上常規術後治療措施外，還須保持氣管插管的通暢、良好的肌肉鬆弛和常規應用呼吸機，並根據血氣分析調整呼吸機，使患兒保持正常的血氧分壓和輕度呼吸性鹼中毒，維持水電解質平衡。
①機械輔助通氣：機械通氣可能需要數天甚至幾個星期，呼吸機撤離過早或過快均可導致病情迅速惡化。整個救治過程中，必須注意患側和對側張力性氣胸的發生。一旦發生，病情可突然惡化，表現爲呼吸、循環障礙，可導致圍術期死亡。張力性氣胸多因呼吸終末正壓(PEEP)過高、使肺過度膨脹發生氣壓傷所致，故有人不主張採用PEEP。爲了使被壓縮和發育不全的肺葉逐漸擴張，正壓輔助呼吸的壓力應在5～20cmH2O(1.471～1.96kPa)爲宜。爲防止對側肺過度膨脹破裂、並使縱隔保持在中線位置，可作雙側胸腔閉式引流。
亦有學者主張，在應用普通呼吸機和血管活性藥物後，患兒仍有發紺、低氧和高碳酸血癥，可選用高頻噴射通氣治療。該法以極小的潮氣量、低吸氣壓和極快的呼吸頻率(60～600 次/min)輔助通氣，對循環和自主呼吸無影響；能使吸入氣體在全支氣管樹內的分佈和彌散增加，促進CO2 的排出，無死腔，極少發生氣壓傷；其降低PaC02 和升高pH 的作用顯着，可降低肺血管阻力及肺動脈壓，減少右向左分流；增加肺血流和心輸出量，改善氧合。併發症包括霧化不足所致的分泌物阻塞氣管導管和上呼吸道損傷。
②體外膜式氧合治療：當手術後常規行機械輔助通氣，而肺泡-肺小動脈氧張力差＞610mmHg 長達8h、Pa02＜50mmHg 長達4h，或Pa02＜40mmHg，或pH＜7.15 達2h，應給予體外膜式氧合治療。
(3)肺動脈高壓的治療：有些患兒在外科修補手術後，肺臟得到一定的擴張，呼吸機能和氧合狀態良好，可有一段長達數小時或數天不等的心肺功能穩定的期，所謂“蜜月期”(honeymoon period)。數小時或數天後，病情可迅速惡化，產生肺動脈高壓、右向左分流、持續胎兒循環(persistent fetalcirculation)及呼吸衰竭。究其原因，是肺發育不全、缺氧、酸中毒致使肺血管痙攣。對此，可應用輔助通氣、血管擴張劑、體外膜式氧合、一氧化氮吸入等治療。
14 併發症
1.疝入的腹腔臟器嵌頓 可出現消化道症狀或急性腸梗阻症狀。若嵌頓腸管發生絞窄、壞死，可出現胸、腹腔感染，或中毒性休克表現。
2.呼吸道感染或肺炎 一些病兒常因肺臟受壓、通氣障礙而發生呼吸道感染或肺炎，表現爲咳嗽、氣喘或發熱等，偶有呼吸困難。發熱可加重酸血癥和低氧血癥。
15 預後及預防
預後：先天性胸腹裂孔疝的預後取決於膈肌缺損程度、疝入腹腔臟器的多寡、肺發育不良的程度、疝入胸腔的臟器對肺和縱隔壓迫程度、肺動脈高壓及由左至右分流的程度、治療是否及時和恰當等多種因素。如膈肌缺損大、疝入的腹腔臟器多，胚胎期對患側肺和對側肺發育的影響就大，出生後即可發病，預後較差；反之，肺發育受影響的程度就小，多在嬰兒或幼兒期發病，預後相對較好。
1.發病時間與病死率 臨牀研究證實，出生後能夠正常呼吸超過6h 的患兒，其肺發育障礙的程度多不嚴重。而出生6h 內發病的危重病兒爲高危型，其病死率非常高。伍連康報道，症狀在生後6h 內出現者，病死率爲54.5%；在生後6h 後出現症狀者，病死率爲18.2%。甚至有的學者報道，出生6h 內發病的危重病兒的病死率高達73%。出生時稍有或完全沒有呼吸困難，直至嬰兒期或兒童期後才發現有胸腹裂孔疝存在者，其成活率非常高。
2.肺發育與預後 大量臨牀研究發現，出生時表現正常、無顯着肺發育不全和呼吸困難，只在胸內胃腸充氣壓迫嚴重時纔出現者，術後存活率75%～90%。嚴重雙肺發育不全，出生數小時內停止呼吸，偶有存活時間超過6h 者。pH＜7.0、PaC02＞60mmHg、Pa02＜50mmHg 的病例，病死率極高。
一些病兒經過手術將進入胸腔的腹腔臟器復位並修補缺損，解除了腹腔臟器對肺臟的壓迫，使壓縮肺葉膨脹，呼吸可暫時獲得明顯好轉，隨後卻因肺組織發育不良、順應性差，呼吸功能依然欠佳，以及肺血流量少不足以進行有效的氧合作用，最終死於仍然嚴重缺氧和呼吸性酸中毒。有學者報道1 例生後即呼吸困難和發紺的左側膈疝病兒，25h 後行手術腹腔臟器復位並修補缺損、術後10 周死亡。屍檢發現：患側肺體積仍小於同齡新生兒的肺臟，雙肺肺泡內氣體佔肺體積的百分比大於正常比例，對側肺底段終末細支氣管的分支數僅爲正常的2/3；雙肺肺泡總數雖較出生時多，已發育的肺囊泡也按肺泡的正常發育速度增長數量，但因支氣管分支減少而缺失的肺囊泡及其肺泡數確無法得到改善或增加。
對手術後存活者隨訪發現，手術後2 周內患側肺緩慢膨脹，8 個月～2 年後患側肺雖擴張，但透光度高；20 年後，肺功能測定和肺掃描檢查發現，肺功能和肺血灌注量仍不足。表明：①先天性胸腹裂孔疝手術後，壓迫、限制肺發育的因素雖已消除，胚胎期肺發育的程度仍然是影響預後的主要因素。②出生後手術解除對肺臟的壓迫後，肺泡過度充氣所引起的肺體積的突然增大，對氣體交換並非有利。③支氣管的分支數不能增加，肺泡總數也不能增加。④發育不全的肺過度充氣，由於肺的灌注不足，不能增加氣體的交換。
3.肺動脈高壓與預後 先天性胸腹裂孔疝所伴有的肺小動脈異常，特別是管壁肌層肥厚，對酸血癥、低氧和高碳酸血癥非常敏感易引起痙攣，導致肺血管阻力增高並引起右至左分流，進一步加重低氧和高碳酸血癥，並形成惡性循環，嚴重威脅病兒生命。手術解除肺的壓迫後可使其氧合作用得到一定的改善，但肺動脈分支減少、肺小動脈的平滑肌層增厚的病理改變仍存在，由此引起的肺血管痙攣導致的右至左分流、缺氧亦存在。
近年來，臨牀上應用血管擴張藥物治療肺動脈高壓，可提高本病的存活率。但是，肺實質和肺血管發育嚴重不全的重危病兒，其肺血管及其分支數量顯着減少和其管腔細小，產生持續性低血氧繼發持續胎兒循環，僅解除肺小動脈痙攣並不能改善氧合作用。只有肺血管發育不嚴重者，肺小動脈痙攣、肺循環阻力增高引起的肺動脈高壓和右至左分流是影響預後的關鍵性的因素時，應用擴張血管藥物才能改善氧合作用、提高存活率。
波士頓兒童醫院對高危病兒手術後常規行心導管和肺血管造影，以瞭解肺血管的發育和血液動力學確切變化。他們將：①嚴重的持續性主動脈導管後低血氧、肺血管牀不能容納正常的心搏出量、各種治療都無法增加肺灌注量、大部分右心排出血量分流入降主動脈者，稱爲無反應型。②術後出現“蜜月期”、肺血管牀有容納全部甚至更多的心搏出血量的潛力、肺血管阻力正常、術後出現輕度肺動脈高壓、但能保持正常氧合作用者稱之爲反應型。前者患兒的動脈缺氧多進行性加重且全部死亡。後者病兒術後亦可常因多種因素刺激誘發嚴重肺動脈高壓而導致右至左分流，如不進行及時有效的處理亦可導致死亡。在治療過程中大多數反應型患兒在術後可多次發生肺動脈壓暫時高於主動脈壓，出現經動脈導管的右至左分流，但經調節呼吸機和加深麻醉後都恢復正常，隨着肺動脈壓下降，動脈導管常於出生後10～30h 自行閉合。
4.產前診斷與預後 在胎兒期超聲檢查不僅能發現腹腔臟器位於胸腔內、確定胎兒胸腹裂孔疝的診斷，而且能發現胸腔疝入臟器的多寡，可作爲判斷預後的重要手段和指標。Bronshitein 等對15 例經產前診斷爲先天性膈疝病兒的觀察發現，產前診斷時間與預後相關，診斷時間大於25 周的胸腹裂孔疝患兒預後良好；產前診斷時間越早，預後越差。
5.產前治療與預後
(1)產前激素治療與預後：Losty 等對貓先天性膈疝模型產前試用激素治療，包括地塞米松、促甲狀腺釋放激素、地塞米松-促甲狀腺釋放激素治療，以生理鹽水爲對照，監測指標包括總內表面積、氣腔容積比、氣道比例等。並發現地塞米松、地塞米松-促甲狀腺釋放激素治療組各項肺成熟度的形態學監測指標較對照組均有明顯改善，預後也較好。但對產前診斷爲先天性膈疝者，是否使用激素治療尚未見報道。
(2)宮內手術治療與預後：動物實驗證實，在妊娠期間手術將進入胸腔的腹腔臟器回覆並修補膈肌缺損，肺的發育足以在出生後支持生命。胎兒通過開放性手術回覆腹腔臟器、修補膈肌缺損的治療尚處在實驗階段，而且技術要求非常高。Harrison 等人曾手術治療14 例在妊娠24 周前作出診斷、未合併其它畸形的嚴重膈疝胎兒，5 例在手術期間死於技術原因，9 例手術成功的胎兒中4例出生後存活，3 例術後48h 內死於宮內，2 例早產死亡。相信，隨着醫療技術水平的提高，產前診斷和宮內手術將成爲降低病死率、改善肺發育、提高患兒生後生活質量的非常有希望的一條途徑。
6.圍手術期處理與預後 過去主張，一些先天性膈疝患兒在就診時病情危重，尤其生後6h 以內出現呼吸窘迫的高危患兒，應急症手術治療。但經過大量臨牀研究發現，急症手術修補膈疝和內臟復位並不像預計的那樣可改善肺功能，相反術後氣道阻力的增加和肺順應性的降低可使肺功能惡化和加重肺動脈高壓；而術前進行穩定治療後，可以提高存活率和改善預後。因而近年來主張選擇性地限期手術，病情危重者應採用體外膜式氧合、一氧化氮吸入和應用前列腺素降低持續性肺動脈高壓，待病兒術前心肺功能改善後再實施手術治療。根據國外資料統計，應用體外膜式氧合病例中，先天性膈疝784 例，成活率62%；胎兒持續肺動脈高壓573 例，成活率88%。渡過48h 後延長至1 周內手術者，手術成活率顯着高於生後24～48h 內急症手術者。但Wilson 等將10l 例高危先天性膈疝分爲2 組，55 例即刻手術，46 例生後先用體外膜式氧合穩定治療24～36h 再行手術；對比發現，兩組的存活率無顯着性差異，延遲手術組並用術前體外膜式氧合未能改善存活率，只能減少晚期死亡和肺部後遺症。
總之，雖然外科手術治療先天性胸腹裂孔已有70 餘年的歷史，而且近年來在新生兒期病兒的轉送、診斷、術前術後處理以及呼吸循環功能障礙的處理、新生兒麻醉和手術技術等方面亦取得了長足進展，使很多的病兒得到了適當的外科治療，其生存率也顯着提高。但是，本病總病死率仍居高不下，特別是出生6h內發病的危重病例病死率非常高，仍是臨牀醫師比較棘手的疾病之一。
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