3 註解
產前診斷又稱宮內診斷。產前診斷是對孕期胎兒性別及其健康狀況進行檢測，目的是預防遺傳病患兒的出生或對某些可治的遺傳病患兒進行早期確診和治療。
產前診斷是遺傳病診斷的一種方法，是生化遺傳學、細胞遺傳學、分子遺傳學和臨牀醫學實踐相結合的產物。近年來，由於各種新技術如高分辨顯帶技術，基因工程技術及絨毛吸管和培養技術等的應用，爲遺傳病的產前診斷開創了新的前景。
產前診斷主要通過觀察胎兒表型的形態學特徵、分析基因產物（蛋白質和酶）、檢查基因載體（染色體）和鑑定基因（DNA）本身來進行診斷。
4 診斷對象
1、年齡≥35歲。
2、夫婦之一有染色體異常者。
5、夫婦一方患有某一遺傳病或生育過基因病，先天代謝病兒的孕婦。
9、近親婚配者。
11、夫婦一方受外界物理、化學因素影響，從事放射性或長期接觸化學誘變劑工作者。
5 診斷方法
5.1 主要手段
目前產前診斷的主要手段如下：
（1）胎鏡診斷，其優點是藉助於內窺鏡在宮內直接觀察，不僅能識別胎兒是否畸形，還能採取胎兒活體組織和胎血進行檢查。
（2）超聲波診斷，特別是B型超聲波掃描儀的使用，可對胎兒存活與否、胎齡、胎位、羊水量、胎兒是否畸形等問題作出較準確的回答。
（3）羊水診斷，在妊娠的第16～21周時，通過腹壁羊膜穿刺術可獲得羊水，並對其各種成分進行分析檢查。由於各種染色體病和先天性代謝病的發生，一般都在受精卵卵裂初期便已決定，因此，在妊娠早期採取羊水或羊水中的脫落細胞進行直接分析，或將採得的細胞經過短期培養後，進行染色體分析和酶的生化分析，以判斷胎兒的染色體或代謝是否異常。
（4）絨毛細胞檢查，對所獲得的絨毛細胞，經制片染色可觀察X小體和Y小體，這對檢查性染色體異常與防止伴性遺傳病均有價值。
（5）孕婦的血、尿檢查，正常妊娠時有少量胎兒血細胞、代謝產物及蛋白質可通過胎盤進入母體血循環，故檢測母體血尿可診斷胎兒的某些遺傳病。
5.2 操作方法
（2）操作方法與注意點：先行內診，注意胚胎着牀部位（參見早早孕定位吸胚術）。採用絨毛採取器，沿子宮前壁（或後壁），指向宮體較柔軟部位，徐徐伸入宮腔，當導管前進受阻，應即停止（約6-8cm），退出管芯，用2ml的注射器抽吸絨毛，隨後將注射器內的內容物：①迅速推注一滴在玻片上，進行擠壓制片，用巴氏染色法檢查染色質（男胎：類X性染色質佔2%以下；女胎：典型X線染色質佔6%以上）。②絨毛染色體直接製片法：將注射器內剩餘絨毛推入無菌平皿，經漂洗剪碎，置培養液與秋水仙素中處理1-3h，然後低滲、製片、染色，作染色體核型分析。
2、羊膜腔穿刺術 適於妊娠16-20周及>24周的特殊需要者。
（1）手術步驟：參見利凡諾羊膜腔內注射引產術，但須注意：①穿刺前可用B型超聲作胎盤定位併除外胎兒畸形，儘量避免刺傷胎盤引起出血，提高穿刺的安全性，並推動子宮，使羊水上層細胞增多，提高羊水細胞培養的成功率；②抽取清亮羊水20-30ml。
（2）根據產前診斷要求檢查：①羊水內胎兒細胞培養，作核型分析，診斷染色體疾病；②測定AFP，膽鹼酯酶，診斷胎兒神經管缺陷、消化道畸形；③測定羊水細胞中的氨基酸，蛋白質，代謝產物的診斷多種分子代謝疾病。
（1）手術步驟：①與羊膜囊穿刺術前時準備相同；②必須在B超掃描引導下，用經肝素潤溼的21號腰穿針進針，最好穿刺部位是胎盤與臍帶相交處，此處穿刺容易獲得成功；③抽0.4-0.7ml血棄之（防止母血及羊水污染）再抽檢查所需量的血；④B超掃描下緩慢退針，無菌紗布壓迫刺針部位，囑孕婦休息30min後聽胎心。
（2）臍帶穿刺術產前診斷的應用：①染色體核型分析；②胎兒宮內感染情況；③血友病的診斷；④血紅蛋白病。⑤通過胎兒血各種成分分析，診斷出多種先天性免疫缺乏症，先天性血小板、粒細胞異常疾病；⑥宮內胎兒血管內輸血，胎兒血管內給藥。