5 疾病分類
兒科
6 疾病概述
營養性維生素D缺乏性佝僂病是嬰幼兒期常見的營養缺乏症，本病是由於兒童體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產生的一種以骨骼病變爲特徵的全身慢性營養性疾病。典型表現是生長着的骨幹骺端和骨組織礦化不全，維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現爲骨質軟化症。
多見於嬰幼兒，特別3個月以下的小嬰兒，主要表現爲生長最後部位的骨骼改變，並可影響肌肉發育脊神經興奮性的改變。因而年齡不同，佝僂病的骨骼改變常在威懾素D缺乏一段時間後出現，圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂出現較早，兒童期發生佝僂病的較少，重症佝僂患者還可有消化和心肺功能障礙，並可影響行爲發育和免疫功能。
7 疾病描述
營養性維生素D缺乏性佝僂病是嬰幼兒期常見的營養缺乏症，本病是由於兒童體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產生的一種以骨骼病變爲特徵的全身慢性營養性疾病。典型表現是生長着的骨幹骺端和骨組織礦化不全，維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現爲骨質軟化症。
8 症狀體徵
多見於嬰幼兒，特別3個月以下的小嬰兒，主要表現爲生長最後部位的骨骼改變，並可影響肌肉發育脊神經興奮性的改變。因而年齡不同，佝僂病的骨骼改變常在威懾素D缺乏一段時間後出現，圍生期維生素D不足的嬰兒佝僂出現較早，兒童期發生佝僂病的較少，重症佝僂患者還可有消化和心肺功能障礙，並可影響行爲發育和免疫功能。本病在臨牀上可分期如下：
1、初期（早期）
多見6個月以內，特別是3個月以內小嬰兒。多爲神經興奮性增高的表現，如易激惹，煩鬧、汗多刺激頭皮而搖頭等。但這些並非佝僂病的特異症狀，僅作用臨牀早期診斷的參考依據。此期常無骨骼病變，骨骼X線可正常，或鈣化帶稍模糊，血清25—（OH）D3下降，PTH升高，血鈣下降，血磷降低，鹼性磷酸酶正常或稍高。
2、活動期（激期）
早期維生素D缺乏的嬰兒未經治療，繼續加重，出現PTH五功能亢進，鈣、磷、代謝失常的典型骨骼改變。
6個月以內嬰兒的佝僂病以顱骨改變爲主，前囟邊較軟，顱骨薄，檢查只用雙手固定嬰兒頭部，指尖稍用力壓迫枕骨或頂骨的後部，可有壓乒乓球養的感覺。6月齡以後，儘管病情仍在進展，但顱骨軟化消失，正常嬰兒的骨縫周圍亦可有乒乓球樣感覺。額骨和頂骨中心部分常常逐漸增厚，至7—8個月時，變成“方盒樣”頭型即方頭（從上向下看），頭圍也較正常增大，方盒樣頭應與前額寬大的頭型區別。骨骺端因樣組織堆積而膨大。沿肋骨方向於肋骨與肋軟骨交界處可及圓形隆起，從上至下如串珠樣突起，以第7—10肋骨最明顯，稱佝僂病串珠手腕、足踝部亦可形成鈍圓形環狀隆起，稱手、足鐲，1左右的小兒可見到胸廓畸形，胸骨和臨近的軟骨向前突起，形成“雞胸樣”畸形嚴重佝僂病小兒胸廓的下緣行程一水平凹陷，即肋膈溝或郝氏溝。有時正常小兒胸廓兩側肋緣稍高，應與肋膈溝區別。由於骨質軟化與肌肉關節松馳，小兒開始站立與行走後雙下肢負重，可出現股骨、脛故、腓骨彎曲，形成嚴重膝內翻（O型）或膝外翻（X型）正常1內小兒科有生理性彎曲和正常的姿勢變化，如足尖向內或向外等，3—4後自然矯正，須予以鑑別。
患兒會坐與站立後，因韌帶松馳可致脊柱畸形，嚴重低血磷使肌肉糖代謝障礙，使全身肌肉此，肌張力降低和肌力減弱，此期血生化除血清鈣稍低外，其餘指標改革更加顯着，X線顯示長骨鈣化帶消失，幹骺端呈毛刷樣，杯口狀改變，骨骺軟骨盤增寬（＞2mm），骨質稀疏，骨皮質變薄，可有骨幹彎曲畸形或青枝骨折，骨折可無臨牀症狀。
3、恢復期
以上任何期經日光照射或治療後，臨牀症狀和體徵逐漸減輕或消失，血鈣化磷逐漸恢復正常，鹼性磷酸酶約1—2月降至正常水平。治療2—3周後骨骺X線改變有所改善，出現不規則的鈣化線，以後鈣化帶緻密增厚，骨骺軟骨盤＜2mm，逐漸恢復正常。
4、後遺症期
多見於2以後的兒童，應因爲嬰兒而期嚴重佝僂病，殘留不同沉重的骨骺畸形，無任何臨牀症狀，血生化正常，X線檢查骨骺幹骺端病變消失。
9 疾病病因
1、圍生期維生素D不足 母親妊娠期，特別是妊娠後幾維生素D營養不足如母親嚴重營養不良、肝腎疾病、慢性腹瀉，以及早產、雙胎均可使嬰兒的體內儲存不足。
2、日照不足 因紫外線不能通常玻璃窗，嬰幼兒被長期過多的留在室內活動，使內元性維生素D生成不足。大城市高大建築可阻擋日光照射，大氣污染如煙霧、塵埃可吸收部分紫外線，氣侯的影響，數冬季日照短，紫外線較弱，亦可影響部分內源性維生素D的生成。
3、生長速度快 如早產及雙胎嬰兒生後生長發育快，需要維生素D多，且體內儲存的維生素D不足易發生營養性維生素D缺乏性佝僂病，重營養不良嬰兒生長遲緩，發生佝僂病者不多。
4、食物中補充維生素D不足因天然食物中含維生素D少，即使出母乳餵養嬰兒若戶外活動少亦易患佝僂病。
5、疾病影響 胃腸道或肝膽疾病影響維生素D吸收，如嬰兒肝炎綜合徵、先天性道狹窄或閉鎖、脂肪瀉、胰腺炎、慢性腹瀉等，腎、肝嚴重順還可致維生素D羥化障礙，1，25—（OH）2D生成不足而引起佝僂病。
長期服用抗驚厥藥物可使體內維生素D不足，如苯妥英鈉、苯巴比妥、可刺激肝細胞微粒體的氧化酶系統活性增加，使維生素D和25—OHD加速分解爲活性的代謝產物。糖皮質激素有對抗維生素D對鈣的轉運作用。
10 病理生理
維生素D缺乏性佝僂病可以堪稱是機體爲維持學鈣水平而對骨骼造成的損害長期嚴重維生素D缺乏造成腸道吸收鈣化、磷減少和低血鈣症。以致甲狀旁腺功能代償性亢進，PTH分泌增加以動員鈣釋出血清鈣濃度維持在正常或接近正戳的水平。但PTH同時也抑制腎小管重吸收磷、繼續機體嚴重鈣化、代謝失調。特別是嚴重低血磷的結果細胞外液鈣、磷濃度不足破壞了軟骨細胞正常增值、分化和凋文的程序。鈣化管排列紊亂，使長骨骺線失去正常的形態，稱爲參差不齊的闊帶，鈣化帶消失，骨基質不能正常礦化，成細胞代償增生，鹼性磷酸酶分泌增加，骨樣組織堆積於幹骺端，骺端增厚，向兩側膨出形成“串珠”，“手足鐲”，骨膜下骨礦化不全，成骨異常，骨皮質被骨樣組織替代，骨膜增厚，骨質疏鬆，顱骨骨化障礙而顱骨軟化，顱骨骨樣組織堆積出現“方顱”，臨牀即出現一系列佝僂病症狀和血生化改變。
11 診斷檢查
1.檢驗 血清鹼性磷酸酶升高，血清鈣正常或稍低，血清磷降低，鈣磷乘積<36(正常≥36)。血清25-羥基膽骨化醇(正常10～80ng／ml)和1，25二羥膽骨化醇(正常0.03～0.06ng／ml)均降低。必要時測尿糖和血漿蛋白。
2.骨骼X線檢查 注意有無尺、橈骨骺端增寬、杯狀變形、鈣化線不齊呈毛刷狀，肋骨與肋軟骨裏交界處增寬。
佝僂病診斷標準(中華人民共和同衛生部《小兒四病防治方案》，1986年5月頒發)
一、臨牀分度
佝僂病的主要病理是骨樣增生、骨基質鈣化不良等骨骼變化。依據骨骼改變休徵的程度可分爲：
1.輕度 可見顱骨軟化、囟門增大、輕度的方顱、串珠、肋軟骨溝等改變。
2.中度 可見典型的串珠、手鐲、肋軟骨溝、輕度或中度的雞胸、漏斗胸、O或X型腿，也可有囟門晚閉、出牙遲緩等明顯的改變。
3.重度 可見明顯的肋軟骨溝、雞胸、漏斗胸、脊柱畸形、O或X型腿、病理性骨折等嚴重改變。
二、臨牀分期
本病發生發展是一個連續過程。依據年齡、病史、症狀、體徵、X線及血生化檢查等項綜合資料可分爲活動期(初期、激期)、恢復期和後遺症。無條件作X線及血生化檢查者，可只根據臨牀資料進行分析。
1.初期 多白3個月左右開始發病。早期常有非特異的神經精神症狀，如夜驚、多汗、煩躁不安等。枕禿也較常見。同時可有輕度的骨骼改變體徵。x線攝片可無異常或見臨時鈣化帶模糊變薄、於骺端稍增寬。血生化改變輕微，血鈣、血磷正常或稍低，鹼性磷酸酶正常或稍高。
2.激期 常見於3個門至2歲的小兒。有明顯的夜驚、多汗、 煩躁不安等症狀。同時可有中度的骨骺改變體徵。 X線攝片可見臨時鈣化帶模糊消失，於骺端稍增寬，邊緣不整呈雲絮狀，毛刷狀或杯口狀，骨骺軟骨加寬。血鈣、血磷均降低，鹼性磷酸酶增高。
3.恢復期 活動期經曬太陽或維生素D治療後，症狀消失，體徵逐漸減輕、恢復。X線攝片可見臨時鈣化帶重現、增寬、密度加厚。血鈣、血磷、鹼性磷酸酶恢復正常。
4.後遺症 多見於3歲以後的小兒。經治療或自然恢復，症狀消火；骨骼改變不再進展。X線及血生化檢查正常，僅留有不同程度的骨骼畸形。
12 治療方案
1.一般療法 加強護理，合理餵養，堅持經常曬太陽，並應積極防治併發症。
2.維生素D療法 初期每日口服維生素D 5000～10000IU，連服1個月，不能口服者可肌內注射維生素D2每次40萬IU或維生素D3每次30萬IU，連用1～2次，每次間隔1個月。激期每日口服維生素D 1萬～2萬IU，連服1個月；不能口服者可肌內注射維生素D2每次40萬IU或維生素D3每次30萬～60萬IU，連用2～3次，每次間隔1個月。在上述維生素D治療的同時，給予適量的鈣劑，尤其用肌內注射維生素D療法開始前，應給予適量鈣劑，方法見嬰兒手足搐搦症。
3.人工紫外線照射 波長爲256～313mm專用紫外線或水銀石英燈，燈距1m，保護眼睛和頭部，全身分前後二區，每區隔日照射一次，從1／8～1／4紅斑劑量開始逐漸增至1.5～2個紅斑生物劑量，15～20次爲1個療程，間隔2月行下一療程。肺結核、Ⅱ度以上營養不良、發熱患兒禁忌。出現精神煩躁、食慾下降、皮膚不良反應即停止照射。
4.矯形療法 對骨骼畸形後遺症可採取主動或被動運動的方法矯正。嚴重上、下肢畸形，在4歲後佝僂病已愈者，可考慮手術矯形。
12.1 護理
1.按營養不良護理常規。
3.活動期佝僂病應多臥牀休息，保持正確姿勢，不要勉強坐、爬、立或行走，預防病理性骨折。
5.注射維生素D，須行深部肌內注射，且兩側臀部輪換，嚴格消毒技術，有硬結者熱敷。喂服魚肝油應注意方法，防止嘔吐或嗆入氣管。
6.應用大劑量維生素D時，應密切觀察有無肌張力低、厭食、易激惹、頭痛、多尿、尿異常、脫水等維生素D中毒症狀，並及時報告醫師。
12.2 治癒標準
症狀已消失1～3月，體徵減輕或恢復正常，觀察3～6月無變化。輕、中度者一般不留後遺症。重度者可有不同程度的骨骼畸形。X線及血生化檢查正常，或僅表現有臨時鈣化帶增寬、密度加厚。
13 預後及預防
營養性維生素D缺乏性佝僂病是一自限性疾病，有研究證實日光照射和生理劑量的維生素D（400IU）可治療佝僂病，因此，現認爲確保兒童每日獲得維生素D400IU是預防和治療的關鍵。
1、圍生期
孕母應多戶外活動食用富含鈣、維生素D五以及其他營養素的食物，妊娠後期適量補充維生素D（800IU/日），有有益於胎兒儲存充足維生素D，以滿足生後一段時間生長發育的需要。
2、嬰幼兒期
預防的關鍵在日光浴與適量維生素D的補充。生後2—3周後即可讓嬰兒堅持戶外活動，冬季也要注意保證每日1—2小時戶外活動時間。有研究顯示，每週讓母乳餵養的嬰兒戶外活動2小時，僅暴露面部和手部，可維持嬰兒血25—（OH）D3濃度在正常範圍的低值（＞11ng/dI）。
早產兒，低出生體重兒童，雙胎兒生後2周開始補充維生素D800IU/日，3個也後改預防量，足月兒生後2周開始補充維生素D400IU/日，至2歲，夏季戶外活動多可暫停服用或見諒，一般可不加服鈣劑。