3 概述
法樂四聯症是常見的先天性心臟血管畸形，在紫紺型先天性心臟病中居首位。1672年Stensen，1777年Sａｎdifort，1783年Hｕｎter，1839年Hope，1866年Peacock等先後報道本病。1888年Fallot報道55例並詳細描述本病的病理解剖特徵，即①肺動脈狹窄，②心室間隔缺損，③升主動脈開口向右側偏移和④右心室向心性肥厚。此後本病即被命名爲法樂四聯症。1944年BlaloCk和Taussig認識到四聯症的主要病理生理改變是肺循環血流量不足，動脈血氧含量降低，導致紫紺和死亡。並據此創用鎖骨下動脈肺動脈分流術，以增多肺循環血流量，改善血缺氧。繼而Potts，Gleｎn，Wａterston等又先後在臨牀上開展各種體肺分流術。1948年Brock和Sellors對四聯症病人施行閉式手術，直接切開漏斗部或肺動脈瓣狹窄。1954年Scott，1955年Lillehei，Kirklin，Kay等先後在低溫麻醉和體外循環下開展四聯症心內直視根治性手術。
4 治療措施
四聯症唯一有效的治療方法是施行外科手術，增加肺循環血流量，改善血缺氧或作心內畸形根治術。40多年前法樂四聯症的外科治療方法是施行體循環-肺循環分流術，以減輕血缺氧，改善症狀，延長壽命。體外循環心內直視手術進入臨牀應用後，四聯症根治術即逐漸替代姑息性的體、肺分流術，且治療效果日益提高，但對嬰兒幼童病例採用分期手術亦即先施行分流術，再施行根治術或一期根治術意見尚不一致。有的主張臨牀上呈現明顯症狀的四聯症病人，不論年齡大小均宜施行一期根治術，這樣可避免承受兩次手術的危險性。早期手術尚可防止右心室肥厚和流出道狹窄程度加重。另一部分外科醫師認爲出生後3個月根治術的手術死亡率爲25～67％，遠高於體-肺分流術，而延遲到1～2歲以後則根治術的手術死亡率顯著降低，因而主張分期手術。6個月到1歲的病例先施行體-肺分流術，長大後再施行第二期根治術。隨着臨牀經驗的積累，根治術死亡率已較前降低，治療效果不斷提高，目前傾向於根據病人年齡和病變的病理解剖學形態，制定手術方案。嬰幼兒根治性手術的死亡率較高，因此手術年齡宜在6個月以上。6個月以下的嬰兒如病情嚴重急需手術治療者，應先作姑息性體-肺分流術。但如右心室流出道梗阻病變經造影檢查屬漏斗部狹窄，肺動脈瓣環和肺動脈發育良好，且因漏斗部痙攣引致反覆缺氧性發作者則可給予心得安等藥物治療，待病人長大到6個月以上再施行根治性手術。6個月以下病人經選擇性右心室造影顯示右心室流出道或肺動脈狹窄病變爲漏斗部瀰漫性發育不良，肺動脈瓣環狹窄，肺動脈總幹或分支狹窄，需用織片跨越瓣環作縫補擴大術者，由於根治性手術死亡率高，宜先施行姑息性分流術，待長大後再施行根治性手術。
手術操作：
體肺循環分流術：在體循環與肺循環之間施行血管吻合術，使部份體循環血液分流入肺循環，從而增加肺循環血流量，提高動脈血氧含量，使血缺氧得到改善。臨牀上表現爲紫紺減輕，活動能力增強，血液紅細胞計數、血紅蛋白含量、紅細胞壓積降低，動脈血氧含量及血氧飽和度升高。施行體-肺循環分流術可應用體循環動脈或上腔靜脈，由於靜脈壓力低，血流速度緩慢，易於形成血栓，致血管腔堵塞，因此，治療法樂四聯症均應用體循環動脈與肺動脈作吻合術。手術方式有下列數種：
1．Blalock-Taussig手術1945年Taussig與Blalock首次報道應用鎖骨下動脈或無名動脈與肺動脈作端側吻合術治療3例臨牀上呈現嚴重紫紺的法樂四聯症，取得良好療效。以後即將應用主動脈弓分支與肺動脈作吻合術的體、肺循環分流術，稱爲Blalock手術。1971年Taussiｇ報道近1000例紫紺型先天性心臟病人施行體、肺循環分流術的遠期療效。選用鎖骨下動脈，手術死亡率最低，又可避免結紮頸總動脈或無名動脈後，可能發生的腦部併發症。對於12歲以下的兒童病例最好選用起源於無名動脈的鎖骨下動脈，因爲在吻合術後切斷並向下方翻轉的鎖骨下動脈根部與無名動脈形成直角，較易保證血流通暢；而應用直接起源於主動脈弓的鎖骨下動脈作吻合術，則切斷的鎖骨下動脈向下方翻轉時，易在其根部產生扭曲，影響血流通暢。
爲了使體循環血液可以經吻合口分流入兩側肺組織獲得氧合，宜用鎖骨下動脈近段切端與肺動脈切口作端側吻合術。
氣管插管全身麻醉。手術過程中，應注意防止血缺氧加重。病人仰臥，術側背部稍墊高，從胸骨緣到腋前線作第3肋間或第2肋間前胸切口，爲了改善暴露可切斷肋軟骨1根，進入胸膜腔後，將肺組織推向下方，檢查鎖骨下動脈和肺動脈，認爲長度及大小合適後，切開縱隔胸膜，遊離鎖骨下動脈和肺動脈。利用右側鎖骨下動脈作吻合術者，需結紮切斷奇靜脈並將上腔靜脈向前內側牽引，以便於顯露右肺動脈和無名動脈。在鎖骨下動脈根部放置無創傷血管鉗，阻斷血流後，在胸腔頂部結紮鎖骨下動脈的遠段。爲了增加近段鎖骨下動脈的長度，亦可分別結紮鎖骨下動脈的椎動脈，胸廊內動脈，甲狀頸幹等分支。切斷鎖骨下動脈，修剪切端的血管外膜組織。遊離肺動脈，在其近段放置無創傷血管鉗，肺動脈遠端則可用粗絲線分別繞置其分支，以阻斷血流。將鎖骨下動脈近段切端向下方翻轉，使之與肺動脈相靠近，注意避免血管方向扭曲。在肺動脈壁相應部位作橫切口，切口可略大於鎖骨下動脈切端的口徑。以細彎針、5-0縫線，連續縫合吻合口後壁，吻合口兩端各加間斷縫線一針結紮固定，然後連續或間斷吻合口前壁（圖1）。吻合完成後，依次取除繞置在肺動脈遠段分支阻斷血流的縫線，肺動脈近段血管鉗，檢查吻合處無出血後，再放鬆取除鎖骨下動脈根部血管鉗，此時在肺動脈上可捫到震顫，病人紫紺亦有明顯改善。放胸腔引流管1根，創口分層縫合。鎖骨下動脈長度不夠，施行鎖骨下動脈-肺動脈直接吻合術難度大，或吻合口張力太大者可用一段直徑5mm的Gortex人造血管，兩端分別與鎖骨下動脈和肺動脈作端側吻合術（圖2）。
（1）術野顯露
（2）切開右肺動脈
（4）吻合後壁
（1）顯露鎖骨下動脈與肺動脈 （2）人造血管與左鎖骨下動脈端側吻合
2．Potts手術 即降主動脈-左肺動脈側側吻合術。1946年Potts，SmitH，Gibson等首先在臨牀上應用於3例法樂四聯症病人因而得名。在此之前，Gross與Hufnagel以及Blalock與Park等人，曾對實驗動物施行這種手術，由於手術中需完全阻斷降主動脈血流造成脊髓缺血，往往引致後肢麻痹，爲了避免發生這種嚴重併發症，Potts，Smith等創制環狀動脈鉗，在降主動脈上放置這種主動脈鉗，既可以阻斷部份主動脈壁供作吻合術，又可保持降主動脈血流通暢，脊髓的血液供應不受影響。
在全身麻醉下施行手術。手術過程中，應注意避免缺氧。患者取右側臥位。左胸後外切口，經第4肋間進胸。將左肺向前下方牽拉，解剖肺門，遊離左肺動脈，並顯露其分支，然後切開縱隔胸膜，遊離主動脈弓下方的上段胸降主動脈。此時常需結紮切斷肋間動脈1～2支，以便於放置環狀主動脈鉗，夾緊降主動脈前內側部份血管壁供作吻合術。在左肺動脈的近段和遠段分別繞置一根縫線阻斷肺動脈血流，將縫線縛扎於環狀主動脈鉗上，使肺動脈與降主動脈互相靠攏。修剪已被鉗夾的部份主動脈壁和左肺動脈的外膜組織，用尖銳的刀刃在鉗夾的降主動脈壁中部作長約6mm的縱切口，再在已被阻斷血流的左肺動脈中部作相應的長度相近的切口，在切口的兩端用細彎針5-0縫線縫合主動脈壁和肺動脈壁，在血管壁外結紮縫線，然後連續縫合吻合口後壁，縫針穿越全層血管壁，使之互相對合。縫線到達切口下角時，在血管壁外與固定縫線相結紮後，再連續縫合或間斷縫合吻合口前壁。吻合口全部縫合完畢後，依序取除繞置在左肺動脈遠段、近段縫線（圖3）。如果發現吻合口縫線區出血，可用紗布輕壓止血或另添加1～2針，認爲止血妥善後，緩慢地松開主動脈環狀鉗，檢查吻合口無出血後，再取除環狀鉗，此時在肺動脈上可捫到血流通過吻合口產生的強烈震顫。胸膜腔內留置引流管1根，分層縫合胸部切口。Potts吻合口由於根治術時難於拆除，現已很少採用。
3．Waterston手術 升主動脈-右肺動脈吻合術 Waterston於1962年報道升主動脈右肺動脈吻合術。此後Cooley， Hallman、Edwards等相繼於1966年也報道施行這種手術的臨牀經驗。
全身麻醉、注意避免缺氧。半側臥位、右胸前外第3肋間切口進胸，將右肺向後方牽引，在膈神經前方縱向切開心包膜。分別在升主動脈與上腔靜脈之間，以及升主動脈內側解剖遊離肺動脈。於右肺動脈近段和遠段，分別繞置阻斷血流的粗縫線。提起升主動脈，用直角無創傷血管鉗部分夾住升主動脈後壁，阻斷血流。在鉗夾的升主動脈壁中部用尖刀作長約5mm的縱向切口，然後收緊繞置在右肺動脈近，遠段的縫線阻斷血流，在與主動脈切口對應部位於右肺動脈前壁作橫向切口，用細彎針50或6-0縫線連續縫合吻合口後壁和前壁（圖4）。吻合完成後，依序取除繞置右肺動脈遠端縫線、近段縫線及升主動脈鉗，稀疏縫合心包切口。右胸內留置引流管1根，分層縫合胸壁切口。
（6）吻合術示意圖 1.單支吻合 2.順序吻合 3.“Y”形吻合
在上述三種體-肺循環分流術中，臨牀上應用最爲廣泛者爲鎖骨下動脈-肺動脈吻合術，其優點是鎖骨下動脈口徑有限，吻合口不會過大，以致肺循環血流量過多，引起肺過度充血和肺水腫，日後施行根治術時拆除，縫閉體-肺分流吻合。亦較簡便。應用降主動脈或升主動脈與肺動脈作吻合術，易發生吻合口過大，或吻合的血管對合不良，產生扭曲、血流不暢或堵塞不通。且日後施行根治術時拆除體-肺分流吻合口操作難度甚大。因此，近來已很少應用Potts手術和Waterston手術。
體肺分流術的手術死亡率較低，6個月以下嬰幼兒手術死亡率爲3～6％，出生後1個月內施行鎖骨下動脈-肺動脈吻合術後症狀緩解期可維持1年半左右。童年病人分流術後緩解期則可維持多年。上海中山醫院1953年爲1例13歲病孩施行左鎖骨下動脈-左肺動脈端例吻合術，術後38年仍維持良好療效。
兒童病例需在體外循環結合25℃低溫下施行手術。嬰幼兒病例則可採用深低溫體外循環和停止灌注的方法施行手術，先經體表降溫，待鼻、咽溫度降到24℃左右施行剖胸術，建立體外循環，通過血流降溫進一步將鼻咽溫度降到18℃左右，然後停止體外循環進行心內操作，心內直視糾治術結束後，再恢復體外循環作血流復溫，待鼻咽溫度升高達35℃，直腸溫度到達28℃以上，心臟搏動恢復後停止體外循環。
前胸中線切口，縱向鋸開胸骨，切開心包，顯露心臟後，注意觀察右心室流出道、肺動脈總乾和左、右肺動脈狹窄病變情況。比較升主動脈與肺總動脈外徑以及右心室流出道有無異常走向的冠狀動脈分支。解剖遊離升主動脈，經右心房、右心耳切口放入上、下腔靜脈引血導管，升主動脈插入給血導管，左心房或左心室放入減壓管，建立血液稀釋體外循環後通過血液轉流降低體溫到25℃左右，心包腔內放置冷生理鹽水作局部深低溫。鉗夾升主動脈，於冠循環內注入冷心臟停搏液。根據右心室流出道狹窄病變情況選擇右心室切口。如肺動脈瓣環和肺總動脈及左、右肺動脈無明顯狹窄，僅需解除右心室漏斗部狹窄，則選用右心室流出道橫切口或斜切口。如需切開肺動脈瓣環或肺總動脈，用織片跨越瓣環作縫補擴大術，則選用右心室流出道縱切口，必要時將切口延伸入肺總動脈甚肺動脈分支。冠狀動脈前降支異位起源於右冠狀動脈的病例，則宜在前降支下方作斜向切口或遊離前降支後，在其下方作縱切口（圖5）。
（1） （2） （3）
（1）右心室流出道縱切口亦可作橫切口或斜切口
（2）右心室流出道縱切口延伸入肺動脈總幹
（3）右心室流出道切口在異位前降支下方
圖5 右心室切口
解除右心室流出道狹窄：多見的典型四聯症，狹窄病變僅涉及漏斗部及／或肺動脈瓣，而瓣環和肺動脈無病變者則切開右心室，顯露右心室腔後，切斷漏斗部右心室遊離壁與室上嵴之間的肌束，用手術刀部分切除流出道左側壁肥厚的隔束心肌，注意避免切穿心室間隔，再切除肥厚的壁束心肌，注意避免切斷三尖瓣的乳頭肌。再部分切除室上嵴和右心室前壁增厚的心肌。經右心室切口檢查肺動脈瓣，用鉗子撐開瓣口即可剪開融合的瓣葉交界。瓣口狹窄呈漏斗狀者，可剪除漏斗的頂部。如經右心室切口難於顯露肺動脈瓣則可在肺動脈瓣環上方另作肺動脈縱切口顯露瓣膜，切開瓣膜交界狹窄後，用宮頸擴張器通過右心室流出道、肺動脈瓣環和肺動脈測量內徑。嬰幼兒病例體重在12kg以下應能通過10mm的擴張器，兒童病例，應能通過14mm擴張器，成人應能通過17mm擴張器。否則，需用跨瓣織片縫補擴大瓣環或肺動脈總幹。
徹底解除右心室流出道及／或肺動脈狹窄是提高法樂四聯症治療效果的重要因素。肺動脈瓣環狹小，右心室流出道不同程度的發育不良，肺動脈總幹或其分支狹窄，甚或雙瓣葉型肺動脈瓣等情況下，施行漏斗部切除及／或肺動脈瓣切開術仍未能解除右心室排血梗阻，術後右心室壓力仍然異常升高，右心室與肺動脈之間存在壓力階差，易發生右心衰竭，術後死亡率高。用跨瓣環織片作縫補擴大術能較好地解除梗阻性病變，但手術造成的肺動脈瓣關閉不全使右心室舒張末期容量增大，收縮期噴血分數減小，運動耐量降低，術後早期死亡率高，遠期療效亦欠滿意。因此不宜常規作跨瓣環織片縫補擴大術。跨瓣環織片縫補擴大術的適應證應根據術時和術前選擇性右心室造影檢查見到的病變情況，測量肺動脈瓣環和肺動脈的內徑，以及術畢測定右心室-左心室收縮壓比率和肺動脈壓力，作出決定。右心室-左心室收縮壓比率超過0．70，肺動脈壓力低於3．3kPa（25mmHg）者，則需作織片縫補擴大術。補片材料以心包片外襯滌綸網片最爲適宜，既具有一定牢度，又可防止滲血。漏斗部發育不良及或肺動脈瓣環狹小的病例需延伸右心室縱切口跨過肺動脈瓣環到達肺動脈總幹外徑最寬處。備好橢圓形補片，其長度可按右心室到肺動脈切口的長度修剪，補片寬度則以縫補後肺動脈環的外徑不超過升主動脈外徑的75％爲宜。心內操作結束後，先用5-0Prolene縫線褥式縫合固定補片的頂端與肺動脈遠側切口後，再將織片與肺動脈、肺動脈瓣環及右心室切口邊緣作連續縫合（圖6）。肺動脈瓣環發育不良或肺動脈瓣環高度狹窄病例縫補方法是：切開右心室流出道，肺動脈瓣環及肺動脈總幹用形似十字形補片作縫補擴大術（圖7）。
（1）切除肥厚的壁束和隔束心肌
（2）縫被室缺
（3）用跨越瓣環補片
圖6 四聯症根治術
（2）用“十”字形補片縫補擴大瓣環、肺動脈和流出道
（3）補片完成
圖7 “十”字形補片縫補擴大術
左肺動脈起始部狹窄：通常伴有肺動脈瓣環和肺動脈總幹狹窄。在縫補心室間隔缺損後，延長右心室漏斗部縱切口跨越肺動脈瓣環、肺動脈總幹、左肺動脈狹窄段及左肺動脈近段，然後用織片作縫補擴大術（圖8）。伴有右肺動脈起始部狹窄者，則在縫補擴大肺動脈瓣環、肺動脈總乾和左肺動脈後，從肺動脈總幹側壁切下右肺動脈，縱向剪開右肺動脈前壁越過狹窄段，並切開右肺動脈近端用另一塊錐形補片縫補擴大右肺動脈切端，再將已擴大的右肺動脈切端與肺動脈總幹作端側吻合術（圖9）。
（1）切開肺動脈總幹及左肺動脈狹窄段 （2）用心包片及織片縫補擴大
圖8 左肺動脈起始部狹窄縫補擴大術
圖9 兩側肺動脈起始部狹窄修補擴大術
右肺動脈起始部狹窄：單獨存在的右肺動脈起始部狹窄比較少見。縫補擴大操作技術也較簡易，從肺動脈總幹切下右肺動脈，縱向切開右肺動脈狹窄段及近段右肺動脈前壁，用織片縫補擴大後與肺動脈總幹作端側吻合術（圖10）。
（1）切下右肺動脈 （2）縱向剪開右肺動脈，用心包片縫補擴大
（3）右肺動脈與肺動脈總幹作端側吻合術
圖10 兩側肺動脈起始部狹窄縫補擴大術
肺動脈閉鎖：肺動脈閉鎖病例需用一段帶主動脈瓣的同種升主動脈。同種升主動脈外徑用於嬰兒病例爲14～18mm，兒童爲22～25mm，將同種主動脈置放入流出道遠端與肺總動脈作對端吻合術，近端的後壁與右心室流出道縫合，再用心包織片覆蓋，縫補流出道切口和同種主動脈前壁（圖11）。另一種方法是用帶瓣管道遠端與肺動脈總幹作端側吻合術。近端與右心室流出道作端側吻合術（圖12）。
（3）帶瓣同種主動脈縫合於切開的右室流出道 （4）用心包片或織片縫蓋流出道切口
圖11 肺動脈閉鎖糾治術
縫補心室間隔缺損：妥善解除右心室流出道狹窄，即可縫補心室間隔缺損。法樂四聯症病例心室間隔缺損面積較大，直接縫合易於撕裂，因此需用補片作缺損縫補術。用牽引縫線或小拉鉤將漏斗部間隔向上牽拉，心室切口下緣向下牽拉，即可充分顯露缺損。辨認三尖瓣隔瓣葉，主動脈瓣環，瓣葉和傳導組織所在部位。His束從心室間隔缺損後方纖維三角區邊緣穿出，靠近心室間隔的左心室面向前行到達缺損後下方的心肌嵴，按心室間隔缺損的大小和形態修剪滌綸或聚四氟乙烯補片，補片宜比缺損稍大一些，用兩端各有小彎縫針的4-0或5-0Prolene縫線，先用1根縫針縫補缺損下緣中點處，縫線穿過補片後在距缺損邊緣心室間隔肌部約4～5mm處進針，縫線不可環繞心室間隔缺損邊緣，亦不可穿越心肌過深，以免損傷傳導組織。由此向後將織片與三尖瓣隔瓣葉基部連續縫合，再向上與無冠瓣下方的右心室心肌、主動脈瓣環相縫合，補片與主動脈瓣環縫合時應注意避免損傷主動脈瓣葉，然後向前到達心室上嵴。縫合時將心室上嵴稍向織片下方牽拉，可增大流出道。此時用縫線另一頭縫針從缺損下緣中點第一針進針處起，在距缺損邊緣4～5mm處向前向上連續縫合，到達圓錐乳頭肌上方，即不再存在損傷傳導束的危險，可以環繞缺損邊緣作連續縫合，到達心室上嵴處，結紮兩根縫線，完成心室間隔缺損織片縫補術。縫合右心室切口。漏出道狹窄已妥善解除者，右心室橫向或斜行切口用縫線連續縫合兩層。未跨越瓣環的右心室縱切口宜用織片縫補，以免直接縫合造成漏斗部口徑減小。爲解除肺動脈瓣狹窄的肺動脈總幹縱切口，亦宜用織片縫補以擴大血管腔。放鬆升主動脈阻斷鉗，心臟恢復跳動，收縮期血壓12kPa（90mmHg）以上，體溫升到35℃以上，停止體外循環。測右心室、左心室及肺總動脈壓力。從上腔靜脈、肺動脈和體循環動脈抽取血液送作血氧含量和氧飽和度測定。右心室與左心室收縮壓比值在0．70以上，右心室、肺總動脈壓力階差越過8kPa（60mmHg），肺動脈收縮壓低於3．3kPa（25mmHg）或心室間隔仍有左至右分流，肺循環與體循環血流量比值爲2∶1者，則均應考慮繼續在體外循環下進一步解除流出道及／或肺動脈狹窄。縫閉心室間隔缺損，術畢注意創口止血。分層縫合手術切口。術後嚴密監測血壓、心率、呼吸、心電圖、中心靜脈壓和左心房壓力。注意膚色和周圍循環狀況。記錄出入水量、尿量和縱隔心包引流量。注意維持體液和電解質平衡。及時補充血容量。常規給予洋地黃、抗生素、利尿劑和促進凝血藥物。保持呼吸道通暢。
5 病因學
1970年Van Praagh等認爲四聯症的胚胎髮育障礙是由於肺動脈圓錐遠段或右心室漏斗部發育不全，未發生反向倒位，於是主動脈瓣保持胚胎期位置，處於肺動脈瓣的右側，漏斗部間隔亦即壁束在正常發育時行走方向應爲向後向下向右，而四聯症病人則其走向改變爲向前向上向左而止於圓錐前壁，這樣當圓錐部近段與心臟融合後即產生右心室流出道狹窄。同時由於漏斗部間隔位置向前向上因而未能在心室間隔的上方佔居隔束左前上支和右後下支之間的空隙，於是在漏斗部間隔亦即室上嵴的後下方形成巨大的心室間隔缺損，肺動脈圓錐發育不良又引致主動脈開口移向右側，騎跨於心室間隔缺損的上方。
6 病理改變
四聯症的兩個主要解剖異常，右心室流出道狹窄和心室間隔缺損均頗多變異（圖13）。
⑴漏斗部狹窄，肺動脈瓣和肺動脈正常 ⑵瓣膜部狹窄，引起漏斗部繼發性肥厚
圖13 右心室流出道狹窄
右心室流出道：右心室流出道狹窄可位於漏斗部，肺動脈瓣膜部，肺動脈瓣環，肺動脈主幹或肺動脈分支，有的病例可以兩處存在狹窄。
漏斗部狹窄：四聯症病人幾乎都有不同程度的漏斗部狹窄。大多數病例漏斗部狹窄與肺動脈瓣膜狹窄合併存在。漏斗部狹窄是由肥厚的壁束、隔束和室上嵴所造成。漏斗部狹窄與肺動脈瓣之間往往形成大小不等的第3心室。漏斗部狹窄位於右心室流出道遠側，靠近肺動脈瓣者則第3心室小；漏斗部狹窄位於右心室流出道近端則第3心室腔大，並有纖維環狀入口。有時漏斗部發育不良呈現瀰漫的長而細的管狀狹窄，但無第3心室。
肺動脈瓣膜部狹窄：四聯症病人75％呈現肺動脈瓣膜部狹窄。瓣膜多爲雙瓣葉型，瓣葉增厚，活動度受限制，瓣口狹小。
肺動脈瓣環：四聯症病例肺動脈瓣環均比主動脈瓣環小，但瓣環狹窄較爲少見。漏斗部瀰漫性發育不良，呈現細長管狀狹窄的病例，肺動脈瓣環亦狹小。有時由於心內膜下纖維病變引致瓣環增厚而產生狹窄。
肺動脈總幹：四聯症病例肺總動脈均比主動脈小。右心室漏斗部瀰漫性發育不良的病例，往往肺總動脈短，向後方移位分爲兩支肺動脈，其口徑可減小到爲主動脈的50％。極少數病例在肺動脈瓣環上方血管壁局部高度增厚，形成侷限的瓣上狹窄。
肺動脈及其分支：左肺動脈大多呈現爲肺動脈總支的直接延續，而右肺動脈則與肺動脈總幹形成90°角。狹窄可位於肺動脈分叉部。左右肺動脈近段往往發育不良，口徑較細，亦可呈現侷限性狹窄。嚴重者一側肺動脈或其分支管腔閉鎖伴單發性或多發性狹窄，肺動脈近段缺失則較多見於左側。肺部血供來自未閉的動脈導管、升主動脈、主動脈與肺動脈之間的側支循環分支，或來自支氣管動脈、肋間動脈或鎖骨下動脈的分支。
四聯症病例右心室流出道梗阻或狹窄病變的部位、形態等變異情況對外科糾治術時操作的難度和手術治療的危險性和療效影響很大。最多見的單獨漏斗部狹窄，以及漏斗部和肺動脈瓣膜部合併狹窄，經過手術治療，狹窄可獲得較好的解除，治療效果良好。並有肺動脈瓣環及／或肺動脈總幹狹窄者，糾治術時需縫補擴大右心室流出道和肺動脈，損壞肺動脈瓣的啓閉功能，手術死亡率較高。右心室流出道瀰漫性發育不良、肺動脈閉鎖或缺失則手術難度大，死亡率高，療效欠滿意。
心室間隔缺損：典型的四聯症病例，心室間隔缺損位於主動脈下方，並涉及心室間隔膜部。由於圓錐部間隔與漏斗部間隔未能在同一平面對攏而形成。一般心室間隔缺損面積較大，位置靠前，缺損後上緣爲漏斗部心肌褶，靠近主動脈無冠瓣及／或右冠瓣，後緣爲三尖瓣前瓣葉與隔瓣葉的基部和右側纖維三角。有時在右纖維三角與前瓣葉基部之間亦有心肌組織。缺損下緣爲隔束的右後支，缺損的前緣爲隔束的左前支。漏斗部室間隔缺失的病例則心室間隔缺損位於主動脈瓣和肺動脈瓣的下方，缺損後緣與三尖瓣瓣環之間可能隔以寬2～5mm的心肌束，主動脈瓣環與肺動脈瓣環之間僅隔以薄而窄的纖維脊索。少數病例在主動脈瓣下方缺損之外另有一個心室間隔肌部缺損。
主動脈：四聯症病例主動脈位置向前向右移位，起源於兩側心室，騎跨於右心室的部分一般佔主動脈口徑的50％，主動脈根部比正常增大並呈順鐘向轉位，致使無冠瓣基部向右向上移向心室間隔的後上緣。右心室流出道瀰漫性發育不良，漏斗部間隔小，肺動脈開口向左移位者主動脈右位及騎跨更爲明顯。約25％的病例呈現右位主動脈弓，10％的病例有迷走左鎖骨下動脈直接起源於降主動脈。肺動脈閉鎖的病人常伴有動肺導管未閉。
冠狀動脈：冠狀動脈往往纖曲擴大，增大的右冠狀動脈圓錐支常斜向跨過右心室前壁。手術時作右心室切口應注意避免受損傷。極少數病例前降支起源於右冠狀動脈。
右心室：右心室流入道增大，心室間溝向左移位，心室呈順鍾位旋轉，左心室轉向後方。右心室壁肥厚，左右心室厚度相近，右心室肉柱增粗，右心室舒張末期容量減少，並因心肌長期缺氧射血功能減弱。
傳導系統：竇房結和房室結位置正常，房室束從無冠瓣基部穿過右纖維三角區緊靠心室間隔缺損的下緣或偏左側向前行，到達左室面，發出分支。主動脈根部順鐘向轉位和騎跨程度顯著的病例，心室間隔缺損後下緣肌肉組織不發育，房室束位置較淺，接近右室面僅覆蓋以主動脈瓣環與三尖瓣基部匯合形成的緻密纖維組織，縫補心室間隔時易受損傷。如缺損後下緣肌肉組織較多，突起於右纖維三角之上則房室束位置較深，靠近室間隔脊的左心室面縫補心室間隔缺損時則不易受到損傷。
其它心血管畸形：四聯症病例可並有動脈導管未閉、右位主動脈弓、房間隔缺損、卵圓孔未閉、左上腔靜脈、冠狀動脈前降支起源於右冠狀動脈、迷走鎖骨下動脈、肺靜脈異位迴流及主動脈瓣關閉不全等。
四聯症的主要血流動力學改變是右心室流出道梗阻以致右心室壓力升高，肺循環血流量減少，梗阻程度嚴重者右心室壓力可升高到與左心室壓力相等的水平。當心室收縮左心室排血入主動脈的同時，右心室也經心室間隔缺損排血入主動脈，產生右至左血液分流。肺循環血流量減少和右至左血液分流引致體循環血氧含量降低，組織氧供不足，出現紫紺和慢性血缺氧，血紅蛋白和紅細胞顯著增多，肺循環血流量減少還促進支氣管動脈側支循環的形成。右心室流出道中等度梗阻，右心室壓力升高不太嚴重則可呈現雙向分流。梗阻程度很輕則肺循環血流量減少不明顯，經心室間隔缺損的血流方向主要是左至右分流，血缺氧程度輕，臨牀上可不呈現紫紺，稱爲無紫紺型四聯症。
7 臨牀表現
四聯症最常見的主要臨牀症狀是紫紺和血缺氧。呈現臨牀症狀的時間和輕重程度取決於右心室流出道梗阻的程度和肺循環血流量的多寡。出生後短期內由於動脈導管尚未閉合，肺循環血流可來自未閉的動脈導管，因此臨牀上常不呈現紫紺。絕大多數病例在出生後數週或數月動脈導管閉合後纔開始出現紫紺，並逐漸加重。但如右心室流出道梗阻病變程度嚴重，如肺動脈閉鎖、流出道瀰漫性發育不良，以及漏斗部、肺動脈瓣環、肺動脈瓣膜多處重度狹窄，則出生後即可呈現紫紺。右心室流出道梗阻程度輕，右至左血液分流量少的病例，紫紺程度輕，如心室水平血液分流以左至右爲主則可不呈現紫紺。進食、哭鬧，活動時紫紺加重，並出現呼吸困難。兒童病人喜採取蹲踞體位。蹲踞可減少下肢靜脈迴流量，增高體循環阻力，從而使肺部血流量增多，動脈血氧飽和度升高，紫紺和呼吸困難得到減輕。漏斗部狹窄病例發生漏斗部痙攣時，狹窄加重，肺血流量突然減少可引致缺氧性發作，呈現呼吸困難、昏厥和抽搐，嚴重者可以致死。氣候炎熱和體溫升高時更易發作。發作時噴射性收縮期雜音常減弱或消失。嗎啡0．2mg/kg肌肉注射，或心得安每日2．5mg/kg可緩解缺氧性發作。少數病例因心室間隔缺損較大，出生後1～2月肺血管阻力降低時，左至右分流量增多導致肺循環充血，臨牀上可呈現心力衰竭症狀。但出生6個月後紫紺即逐漸加重。紫紺程度重，紅細胞顯著增多的病例，腦血管可能形成血栓引致偏癱或腦膿腫。在身體失水的情況下腦血栓更易發生。年齡較大紫紺嚴重的病例，支氣管動脈側支循環豐富，一旦發生破裂可引致大量咯血。
體徵：體格生長發育較慢。面、脣、舌、眼瞼結合膜等處明顯紫紺。兒童病人杵狀指（趾）很常見。心濁音區不擴大，左前胸可隆起。胸骨左緣第2、3肋間可聽到右心室流出道狹窄產生的噴射性收縮期雜音，可伴有震顫。狹窄程度重，右心室排送入主動脈的血流量增多，肺動脈血流量相應減少則雜音響度減輕，歷時短。肺動脈閉鎖病例收縮期雜音可能消失而被側支循環或動脈導管未閉產生的連續性雜音所替代。肺動脈瓣區第2心音減弱或正常，有時可爲主動脈瓣第2心音傳導來的單一響亮的心音。
8 輔助檢查
胸部X線檢查：典型四聯症病例顯示心臟不增大，肺野異常清晰，血管影紋稀少。肺動脈總幹較小者，心臟左緣平坦或凹陷。如第3心室較大則心臟左緣肺動脈段突出。由於右心室肥厚致心尖向上翹起。在後前位X線照片上心影呈靴形。約1／4病例主動脈弓位於右側。
心電圖檢查：顯示右心室肥大和勞損，電軸右偏。右側心前區導聯Ｒ波顯著增高，T波倒置。一部分病人第Ｉ和第Ⅱ導聯顯示右心房肥大的高尖的P波。左前胸導聯不顯示Q波，R波電壓低。
右心導管檢查：右心導管檢查顯示右心室壓力增高，可到達左心室壓力水平。心導管可從右心室直接進入主動脈說明存在心室間隔缺損和主動脈騎跨。由於右心室流出道及／或肺動脈狹窄顯示右心室與肺動脈之間呈現收縮壓力階差。分析壓力曲線形態可判明狹窄的部位、類型和有無第3心室。動脈血氧飽和度降低；一般在89％以下，運動後進一步降低。
經右心導管於右心室和肺動脈內分別注射指示劑，在周圍動脈記錄指示劑稀釋曲線可顯示右心室注入的指示劑提早出現，且曲線降支呈現雙峯的右至左分流曲線。於肺動脈注入指示劑則記錄到正常曲線。
超聲心動圖檢查：切面超聲心動圖檢查對四聯症的診斷很有價值。可直接顯示右心室壁明顯增厚；右心室流出道呈現管狀狹窄或形成第3心室；肺動脈口狹窄；肺動脈口徑比主動脈細小；心室間隔回聲中斷和主動脈前壁右移，騎跨在心室間隔的上方。
選擇性右心室造影檢查：法樂四聯症病例決定手術治療之前必需作選擇性右心室造影術。於右心室腔內放入心導管注射造影劑，連續X線拍片檢查可顯示肺動脈和主動脈同時顯影和主動脈騎跨程度，與此同時造影劑從右心室經心室間隔缺損進入左心室。造影檢查尚能顯示右心室流出道及／或肺動脈狹窄的部位和程度，瞭解肺動脈發育情況和測量肺動脈總乾和升主動脈的直徑，計算兩者的比值。
逆行主動脈造影檢查：可顯示動脈導管未閉，支氣管動脈側支循環發育情況和主動脈瓣啓閉功能。McGoon測量左、右肺動脈和膈肌平面降主動脈直徑，如左、右肺動脈直徑之和與降主動脈直徑之比大於2．0，則說明肺動脈血流無梗阻。
血液檢查：紅細胞計數、血紅蛋白和紅細胞壓積均明顯升高。重度紫紺病例紅細胞計數可達1000萬，血紅蛋白258％，紅細胞壓積一般爲50～70％，但亦可高達90％。
9 預後
法樂四聯症病例的預後決定於右心室流出道及/或肺動脈狹窄的輕重程度，以及肺部側支循環的發育情況。未經手術治療的極少數病例雖然可能生存到40歲以上，但絕大多數病人在童年期死亡。據Bertranou等的資料，66%可生存到1週歲；49%生存到3歲；24%生存到10歲；而20歲時仍生存者則僅在10%以下。常見的死亡原因有血缺氧引致的腦血管意外，腦膿腫、充血性心力衰竭、細菌性心力膜炎等。隨着年齡增長，肺動脈狹窄病變逐漸加重和肺動脈分支血栓形成，肺循環血流量減少，紫紺和血缺氧的程度逐漸加重。肺動脈閉鎖的病例預後最差，由於肺的血供主要依靠動脈導管，動脈導管閉合時則可因嚴重血缺氧引致死亡。出生後1年內死亡率爲50%，3年爲75%，10年爲92%。但如體循環與肺循環之間側支循環豐富，則可延長生存期。
四聯症根治術的手術死亡率較過去逐漸降低，現約在5～10％左右。影響外科療效的因素有手術時年齡、體重、紫紺程度、血紅蛋白含量、紅細胞壓積、右心室流出道狹窄病變類型、肺動脈，肺動脈瓣環和左心室發育情況；是否曾施行體肺分流術；根治術時是否需應用跨瓣環織片或帶瓣管道；心內畸形糾治是否妥善，是否餅有其它心臟血管先天性畸形等。
術後症狀明顯改善，紫紺消失，活動耐力增大，能參加正常學習或工作。術後10年，20年的生存率約在90％以上。但如並有肺動脈瓣關閉不全，殘留心室間隔缺損，右心室高壓（收縮壓超過9．3kPa，70mmHg）等情況，則影響功能恢復，晚期療效欠滿意。