4 疾病概述
房間隔缺損是左右心房之間的間隔發育不全，遺留缺損造成血流可相通的先天性畸形。房間隔缺損根據胚胎髮育可分爲繼發孔型及原發孔型缺損兩大類，前者居多數。
症狀：繼發孔型房間隔缺損：活動後心悸、氣短、疲勞是最常見的症狀。但部分兒童可無明顯症狀。若有嚴重肺動脈高壓引起右向左分流者，出現紫紺。原發孔型房間隔缺損：活動後感心悸、氣短，易發生呼吸道感染。患兒發育遲緩。心臟擴大，心前區隆起。
6 症狀體徵
繼發孔型房間隔缺損：活動後心悸、氣短、疲勞是最常見的症狀。但部分兒童可無明顯症狀。房性心律紊亂多見成年患者。若有嚴重肺動脈高壓引起右向左分流者，出現紫紺。
原發孔型房間隔缺損：活動後感心悸、氣短，易發生呼吸道感染。伴有嚴重二尖瓣關閉不全者，早期可出現心力衰竭及肺動脈高壓等症狀。患兒發育遲緩。心臟擴大，心前區隆起。
7 疾病病因
隔缺損是最常見的先天性心臟病，約佔先心病的10～15%。男女之比爲1∶2。
繼發孔型房間隔缺損由於正常左、右心房之間存在着壓力階差，左房的氧合血經缺損分流至右房，體循環血流量減少，可引起患兒發育遲緩，體力活動受到一定限制，部分患者亦可無明顯症狀。氧合血進入肺循環後可引起肺小血管內膜增生及中層肥厚等病變，導致肺動脈壓及肺血管阻力升高，但其進程較緩慢，多出現在成人患者。
原發孔型房間隔缺損又稱部分心內膜墊缺損或房室管畸形。在胚胎髮育過程中心內膜墊發育缺陷所致。形成一個半月形的大型房間隔缺損，位在冠狀靜脈竇的前下方，缺損下緣鄰近二尖瓣環，常伴有二尖瓣裂。
8 病理生理
由於左心房壓力1．07～1．30kPa(8—10mmHg)比右心房0．4—0．67kPa(3～5mmHg)高，房間隔存在缺損將使左心房血流向右心房分流，分流量的多少決定於心房壓力階差和缺損大小。幼兒期，兩側心房壓力比較接近，分流量不大，臨牀症狀也不明顯。隨着年齡增長，房壓差增大，左向右分流量逐漸增多，可達到體循環血流量的2—4倍。右心負荷加重，使右心房、右心室和肺動脈逐漸擴大，肺動脈壓力上升。初期肺小動脈痙攣，以後管壁內膜增生和中層增厚，管腔狹小和阻力增加，終於導致梗阻性肺動脈高壓。右心房、右心室壓力隨之增高，分流量減少．甚至發生右房向左房逆流。有些病例則因出生後胎兒期的肺小動脈管壁肥厚未能完全消退而造成不同程度梗阻性肺動脈高壓。原發孔缺損伴有大瓣裂損時，二尖瓣的返流使左向右分流量增多，肺動脈高壓出現較早。
9 診斷檢查
1.心電圖
2.胸部X線：繼發孔型房間隔缺損：肺紋增多，右房、右室增大肺動脈段隆突，主動脈結較小；原發孔型房間隔缺損：肺紋增多，右心室增大，肺動脈段突出明顯。二尖瓣關閉不全明顯者左心室亦增大。
3.超聲心動圖
4.右心導管檢查：繼發孔型房間隔缺損：右心房平均血氧含量高出上、下腔靜脈平均血氧含量1.9容積%。肺動脈壓可有不同程度的升高；原發孔型房間隔缺損：心房水平有左向右分流，並可測定肺動脈壓。
10 鑑別診斷
據典型的體徵和實驗室檢查結果，診斷並不困難，但需與以下情況鑑別。
（一）本病體徵不很明顯的病人需與正常生理情況相鑑別：如僅在胸骨左緣第2肋間聞及2級吹風樣收縮期雜音，伴有第二心音分裂或亢進，則在正常兒童中亦常見到，此時如進行X線、心電圖、超聲心動圖檢查發現有本病的徵象，纔可考慮進一步做右心導管檢查等確診。
（二）較大的心室間隔缺損：因左至右的分流量大，其X線、心電圖表現與本病可極爲相似，體徵方面亦可有肺動脈瓣區第二心音的亢進或分裂，因此可能造成鑑別診斷上的困難。
但室間隔缺損雜音的位置較低，常在胸骨左緣第3、第4肋間，且多伴震顫，左心室常有增大等可資鑑別。但在兒童病人，尤其是與第一孔未閉型的鑑別仍然不易，此時超聲心動圖、右心導管檢查等有助於確立診斷。
此外，左心室-右心房溝通（一種特殊類型的心室間隔缺損）的病人，其體徵類似高位心室間隔缺損，右心導管檢查結果類似心房間隔缺損，也要注意鑑別。
（三）瓣膜型單純肺動脈口狹窄：其體徵、X線和心電圖的表現，與本病有許多相似之處，有時可造成鑑別上的困難。但瓣膜型肺動脈口狹窄時，雜音較響，常伴有震顫，而肺動脈瓣區第二心音減輕或聽不見；X線片示肺野清晰，肺紋稀少，可資鑑別。超聲心動圖見肺動脈瓣的異常，右心導管檢查發現右心室與肺動脈間有收縮期壓力階差，而無分流的證據，則可確診。
（四）原發性肺動脈高壓：其體徵和心電圖表現，與本病頗爲相似；X線檢查亦可發現肺動脈總幹弧凸出，肺門血管影增粗，右心室和右心房增大；但肺野不充血或反而清晰，可資鑑別。右心導管檢查可發現肺動脈壓明顯增高而無左至右分流的證據。