4 疾病別名
肺動脈瓣狹窄,孤立型肺動脈瓣狹窄,無合併症型肺動脈瓣狹窄,lung artery valve stenosis,pulmonary stenosis,pulmonary valve stenosis
6 疾病分類
兒科
7 疾病概述
單純肺動脈口狹窄是指肺動脈瓣或漏斗部狹窄而室間隔完整的先天性畸形。症狀輕重與肺動脈口狹窄程度有關。輕度狹窄多無症狀。生長發育良好，常因體檢發現有心雜音而進一步檢查獲得確診。中度狹窄可有心悸，勞累後呼吸困難。重度狹窄者常因伴有卵圓孔未閉，除有呼吸困難外，尚可有青紫、杵狀指(趾)及心力衰竭等症狀。
9 症狀體徵
1.一般症狀 症狀輕重與肺動脈口狹窄程度有關。輕度狹窄多無症狀。生長發育良好，常因體檢發現有心雜音而進一步檢查獲得確診。中度狹窄可有心悸，勞累後呼吸困難。重度狹窄者常因伴有卵圓孔未閉，除有呼吸困難外，尚可有青紫、杵狀指(趾)及心力衰竭等症狀。
2.心臟檢查 輕度狹窄時心臟大小往往正常，中度及重度狹窄時因右心室增大，可形成心前區膨隆。肺動脈瓣狹窄者在胸骨左緣第2 肋間有收縮期震顫，並可聽到粗糙而較長的噴射性收縮期雜音，漏斗部狹窄者雜音於第3、4 肋間最響。在心音圖上雜音呈菱形。雜音的響度隨狹窄程度加重而漸加強。菱形雜音的最大振幅則隨狹窄程度的加重而逐漸自收縮早期移向中期及後期。肺動脈第2 心音減低及分裂程度亦隨輕、中、重度狹窄而逐漸明顯。此外輕、中、重度瓣膜狹窄者常於胸骨左緣第2、3 肋間聽到收縮早期噴射音。如發展至右心衰竭，則可見肝大、腹水及水腫；但因肺內血流量減少，並不發現肺充血現象。
10 疾病病因
在胚胎形成的頭3 個月中，胎兒可因各種原因導致肺動脈狹窄。其中值得指出的兩個重要原因，一個是環境因子，即風疹綜合徵，另一個是家族遺傳因子。如果母親在妊娠的頭3 個月內患風疹，即可使胎兒發生風疹綜合徵，表現爲白內障、耳聾及心血管畸形，而心血管畸形者最多是爲肺動脈狹窄，也可爲肺動脈瓣膜狹窄。近來發現有家族性肺動脈瓣狹窄，在兄弟當中之發病率爲2.9%；在其他綜合徵中，如Noonan 綜合徵，也可有肺動脈瓣狹窄者，但大多數病人的病因尚未證實。
大動脈半月瓣是從動脈幹隆起和間介的(intercalated)隆起發育而成。肺動脈瓣前葉來自左間介隆起，後左及右葉分別來自左下、右上動脈幹隆起。瓣葉聯合是由這些胚胎組織之間分隔開來形成。肺動脈瓣狹窄的形成機制尚不清楚。如果瓣葉上完全沒有瓣葉聯合的痕跡，推測是在胚胎髮育早期動脈幹或間介的隆起之間完全沒有分隔開來。如果在瓣葉上有結締組織束或縫跡則可能在胚胎髮育晚期瓣葉之間融合引起，也有認爲胎兒心內膜炎與瓣膜狹窄的發生有關。
11 病理生理
肺動脈口狹窄包括肺動脈瓣、肺動脈漏斗部和肺動脈總幹及其分支狹窄。臨牀發病率佔先心病的4%～10%，男女比例大體相等。“單純性肺動脈口狹窄”是指室間隔完整無缺的病例，但可伴有卵圓孔未閉或房間隔缺損。據Abbott 統計，肺動脈口狹窄伴卵圓孔開放約佔2.5%。
1.病理解剖 正常胎兒出生時肺動脈口約爲0.5cm2，隨着生長發育而逐漸增大，至成熟時可達2.0cm2/m2。一般有效肺動脈口必須減少約60%，才發生較明顯的血流動力學改變。臨牀上以瓣膜型動脈口狹窄最多見，約佔75%。常由於胚胎中、晚期瓣膜融合所致，肺動脈瓣的叄葉瓣膜融合成圓錐狀，向肺動脈內鼓出。中心留一小孔，直徑2～10mm 不等，最小者1～3mm。兒童瓣膜柔軟菲薄，瓣口常在中央。隨着年齡的增大，瓣膜越來越增厚，瓣口不在中央。部分病例瓣膜只有二葉。漏斗部狹窄約佔15%，可位於右心室流出道的上、中、下部。可爲肌肉型，即整個漏斗部肌肉增厚，形成窄而長的通道；亦可爲隔膜型，即在漏斗部一處形成局部的纖維性隔膜，呈環狀狹窄，將漏斗部或漏斗部的一部分與右心室隔開，形成二腔右心室。漏斗部狹窄如同時合併有瓣膜型狹窄，稱爲混合型狹窄，約佔10%。
肺動脈口狹窄的原因主要是胚胎時宮內感染，特別是風疹病毒感染造成。肺動脈口狹窄可累及肺總動脈的一部分或全部，亦可伸展到左右肺動脈分支處，或多發性地累及外周肺動脈分支，或混合累及總乾和外周次級動脈或小動脈分支。狹窄後的肺動脈壁常較薄而擴張，稱爲狹窄後擴張，多見於瓣膜型狹窄，而在漏斗部型狹窄中較少見。造成狹窄後擴張的原因可能是肺動脈本身發育缺陷或血流衝擊肺動脈所致。本病時右心室肥厚，右心房亦大。
2.病理生理 由於肺動脈口狹窄，右心室收縮期過度負荷，右心室收縮壓增高，部分壓力爲克服狹窄的阻力而消耗，造成肺動脈壓低於右心室壓，致右心室與肺動脈之間出現壓力階差。不過，本病與法洛四聯症不同，尚可保持一定的心排血量，患者也具有一定的活動能力，這一代償是通過增高右心室壓力實現的。一般最大收縮期跨瓣壓差在50～80mmHg(6.7～10.6kPa)，或右心室最大收縮壓在75～100mmHg(10.0～13.3kPa)間提示爲中度狹窄；低於或超過這一範圍， 則分別爲輕度或重度狹窄。嚴重病例右心室收縮壓可達150mmHg(33.3kPa)。中度以上狹窄患兒隨着年齡的增長，狹窄的程度愈加明顯，瓣膜纖維增厚，右心室流出道進行性增厚，致漏斗部繼發狹窄。如右心室代償失調，舒張壓亦增高，右心房壓亦增高，甚至在心房水平發生右向左分流而出現發紺，則稱爲法洛叄聯症。晚期病例則發生心力衰竭。
12 診斷檢查
診斷：肺動脈瓣區有粗糙的收縮期雜音，P2 減弱或消失，右心室肥大的X 線或心電圖改變等可提示診斷線索。但需與房間隔缺損、室間隔缺損、原發性肺動脈擴張等相鑑別。原發性肺動脈擴張除肺動脈擴大外，收縮期雜音輕，多無震顫，P2 正常，心導管測壓與血氣分析等正常。
實驗室檢查：併發感染者有白細胞和中性粒細胞的增多，可有貧血，血紅蛋白(Hb)下降表現。
其他輔助檢查：
1.X 線檢查 心臟大小隨狹窄加重而逐漸增大。一般在輕度狹窄時心臟可不增大，如有增大則以右心室增大爲主，右心房也可稍大，但左心室不大。另外，肺動脈主幹及左肺動脈因狹窄後的擴張而伴有較明顯的搏動，而肺野內肺紋理減少，兩者之間應成鮮明的對比，此乃本病的特徵。但在漏斗部狹窄的病例中，肺動脈主幹反見凹陷，主幹反見凹陷。
2.心電圖 對狹窄程度的判斷很有意義。除輕度狹窄心電圖可正常外，一般均顯示右心室肥大，電軸偏右或出現不完全性右束支傳導阻滯。右心室肥大程度與狹窄輕重往往成正比。在重度狹窄時，右心室壓力超過100mmHg 者，心電圖至少有下列叄點之一：
(1)RVl＞20mv。
(2)P 波高尖，示右心房肥大。
(3)各導聯ST 段偏移，Ⅱ、avF 以及V1～V4 導聯T 波倒置，顯示心肌勞損。
3.超聲心動圖 輕度狹窄者肺動脈瓣活動正常。中度以上狹窄時，應用二維超聲心動圖合併連續波式多普勒，可以精確評估狹窄部位及其嚴重程度。右心房和右心室的內徑增寬。右心室遊離壁及室間隔增厚，肺動脈瓣增厚，開放受限成圓隆狀，嚴重狹窄者可見肺動脈瓣於收縮期提前開放，漏斗部狹窄者右心室流出道狹小。主肺動脈及其左右分支的直徑亦可測量。此外，應用連續多普勒探查，根據改良Bernoulli 方程式尚可估測跨瓣壓差。
4.心導管檢查對診斷有很大幫助。肺動脈狹窄部位的遠端壓力降低，但狹窄部近端的右心室壓力顯着增高。將心導管自肺動脈撤回右心室時，壓力曲線中收縮壓突然增高，舒張壓不變，顯示肺動脈瓣膜部有狹窄；若肺動脈與右心室之間有第3 種壓力波型，其收縮壓同肺動脈而舒張壓與右心室相等，則說明爲漏斗部狹窄。在重度狹窄時右心房壓力也可增高。心臟內各房室及大血管血氧含量屬正常範圍。若卵圓孔未閉，導管自右心房可經未閉的卵圓孔而進入左心房。
5.CT 和MRI 單純的肺動脈瓣狹窄一般不需要做CT 和MRI 檢查，但若伴有外周肺動脈狹窄或右心室功能異常，CT 和MRI 檢查很有幫助。MRI 自旋迴波T1W圖像可較好地顯示肺動脈瓣增厚，肺動脈主幹和左肺動脈近端擴張，右心室向心性肥厚，梯度回波電影序列上可見低信號的異常血流束向肺動脈主幹噴射，梯度回波電影序列還可非常準確地測量出右心室舒張末容量和右心室射血分數，造影增強磁共振血管成像序列和多層螺旋CT 則對伴有的外周肺動脈狹窄顯示較好。
6.心血管造影 肺動脈瓣狹窄的心血管造影主要作右心室造影，可顯示肺動脈狹窄部位及其嚴重程度。若爲瓣膜部狹窄，則狹窄的瓣膜口呈魚口狀，並有肺動脈狹窄後的擴張，有時可見右肺動脈擴張。重度肺動脈瓣狹窄常伴有繼發的右心室漏斗部收縮期狹窄。
導管選擇NIH 右心造影導管，置於右心室尖部，選擇左側位或右前斜位投照。叄尖瓣有明顯反流時，普通導管難以置於右心室，可試用豬尾巴導管由股靜脈途徑插入作右心室造影。造影劑用歐米帕克350，1～1.5ml/kg，根據肺動脈瓣狹窄嚴重程度和叄尖瓣反流情況調整劑量。
投照位置通常用左側位，該角度觀察肺動脈瓣增厚，肺動脈主幹和左肺動脈近端狹窄後擴張均很清楚。但當叄尖瓣有明顯反流時，於側位時反流入右心房的造影劑可與肺動脈瓣部位的顯影相重迭，而於右前斜位時，即使造影劑反流至右心房，兩部分可分開，便於顯示肺動脈瓣結構及測量瓣環直徑。
心血管造影檢查要明確肺動脈瓣狹窄的類型，觀察肺動脈瓣厚度、瓣葉活動度，是否出現射流，有無肺動脈主幹擴張等。典型的肺動脈瓣狹窄，右室造影時瓣膜口開放受限，瓣膜呈幕頂狀或魚口狀，瓣環直徑正常，瓣口射流徵明顯，肺動脈主幹擴張。瓣膜發育不良型肺動脈瓣狹窄，瓣膜明顯增厚，呈結節狀充盈缺損，瓣膜活動不良，不呈幕頂狀，瓣環直徑較正常爲小，瓣口無明顯射流徵，肺動脈主幹無明顯狹窄後擴張。
肺動脈瓣狹窄心血管造影診斷還要注意觀察肺動脈分支，右心室與叄尖瓣，瞭解有無右心室容量減少，右心室順應性減退，繼發性右心室漏斗部狹窄和肺動脈分支狹窄等，並應注意有無叄尖瓣反流、心房水平有無分流等。
13 鑑別診斷
單純輕度肺動脈瓣狹窄需與室間隔缺損相區別，前者肺血量減少，後者增多，且雜音部位及性質也有不同，前者雜音爲噴射性在心音圖上呈菱形，後者雜音佔全收縮期，在心音圖上呈一貫型。心導管檢查可協助鑑別，伴有青紫的重度肺動脈瓣狹窄應與法洛四聯症鑑別，前者青紫出現較晚，肺動脈區收縮期雜音較強，第2 心音有分裂，但較弱，X 線上常有肺動脈段擴張。
(2)與房間隔缺損相鑑別。
(3)與室間隔缺損相鑑別。
(4)與室間隔完整的肺動脈閉鎖相鑑別。
(5)與叄尖瓣下移畸形相鑑別。
(3)與Noonan 綜合徵相鑑別。
14 治療方案
狹窄輕微無需手術，須注意預防感染性心內膜炎。中度至重度的狹窄，首先糾正酸中毒，控制心力衰竭，新生兒術前可考慮應用前列腺素E1，以保持動脈導管開放，改善氧合狀況。首選治療方法是應用經皮球囊導管擴張的肺動脈瓣，多數可以獲得滿意的近期和遠期療效，即使在嬰兒時期亦可採用。合併漏斗部狹窄者，球囊導管擴張效果不佳。嬰兒右心室壓力高達150～200mmHg 者，提示嚴重梗阻，應緊急施行手術，切開狹窄的瓣膜，以免延誤時間，出現頑固右心衰竭，失去治療機會。
16 預後及預防
預後：一般輕度狹窄的病例，預後良好。中度瓣膜型狹窄病例，多數預後良好，約86%患兒在4～8 年，其右心室與肺動脈間的壓力階差無明顯增加。4 歲以下右心室與肺動脈間壓差明顯增加的病例，都提示出生時已有相當程度的肺動脈口狹窄。隨着生長發育，壓力階差也隨之增加，部分病例發生瓣下漏斗部肌性增厚，從而進一步加重狹窄。如肺動脈口狹窄嚴重，又未處理，則預後極差，可引起心力衰竭或心律失常而死亡。漏斗型狹窄隨着時間的推移而逐漸加重，但瓣上肺動脈狹窄通常則無這類改變，如併發右向左分流，則可引起腦膿腫。本病病程中容易罹患肺部感染，亦可併發感染性心內膜炎，在瓣膜、肺動脈壁或漏斗部查見贅生物，如不及時處理亦非常危險。
重度狹窄常早期發生心力衰竭。輕度狹窄預後良好，可活至成年。常見的併發症爲亞急性細菌性心內膜炎及心力衰竭。導管介入治療或手術成功者症狀減輕或消失，可參加正常勞動，心臟外形縮小，右心室肥厚減輕，心臟雜音減輕，但鮮有完全消失者。
預防：詢問家族史瞭解遺傳情況，調查環境因素的影響以探求先天性心臟病發病的病因。如果在懷孕前對母親開始進行膳食治療，可能預防對胎兒的損傷。因此，如果對病因有深入瞭解，則自妊娠前、妊娠中可對孕母及胎兒進行母親疾病及胎兒畸形的監測，如有可能則應做到盡最大努力預防胎兒先天畸形發生。但是，從遺傳學角度及環境致害的角度來看，先天性心臟病的病因還不完全清楚，大部分在預防方面無能爲力，因此解釋病因及從根本上預防先天性心臟病的發生還是一個極其艱鉅的任務，尚需臨牀及基礎方面的學者共同努力探索。
17 流行病學
肺動脈狹窄是右室流出道梗阻的主要病變，狹窄可在肺動脈瓣下、瓣膜、肺動脈總幹及分支不同部位，其中單純肺動脈瓣膜狹窄(pulmonary valve stenosis)最常見，約佔80%～90%。1961 年Morgagni 首先描述肺動脈狹窄。1953年Swan 等成功地應用直視心臟手術治療肺動脈瓣狹窄。Semb 等(1979)和Kan等(1982)應用球囊導管擴張術治療肺動脈瓣狹窄。目前，介入治療已成爲肺動脈瓣狹窄的首選治療方法。
肺動脈下狹窄也稱漏斗部肺動脈狹窄(infundibular pulmonary stenosis)，有繼發性和原發性兩種類型，約佔所有右室流出道梗阻病變的5%。原發性漏斗部肺動脈狹窄很少見，在漏斗部與右心室體部交界處的纖維束引起狹窄，或爲直接在肺動脈瓣下的纖維肌性組織。大部分(約2/3)肺動脈分支狹窄合併其他心臟畸形，常見合併Williams 綜合徵、Noonan 綜合徵等，狹窄可發生在肺動脈總幹分叉處，左、右肺動脈等多個部位。
肺動脈瓣狹窄的發生率在活產嬰兒中爲0.073‰～0.189‰。肺動脈狹窄佔所有先天性心臟病的10.7%～30%。據估計肺動脈瓣狹窄在先天性心臟病小兒中佔7%～12%，也有報道在嬰兒期以後先天性心臟病小兒中佔10%～15%。在肺動脈狹窄患者的子女中患先天性心臟病機會增高，父親爲患者的爲2%，母親爲患者的則爲6.5%，通常也是肺動脈狹窄。在妊娠早期患風疹後，胎兒有可能發生風疹綜合徵，表現爲白內障、耳聾及心血管畸形等，心血管畸形主要爲肺動脈狹窄。此處着重介紹肺動脈瓣狹窄。