5 疾病概述
智能障礙(disturbance of intelligence)是一組臨牀綜合徵，可有記憶、認知(概括、計算、判斷等)、語言、視空間功能和人格等至少3 項受損。常由神經系統疾病、精神疾病和軀體疾病引起。主要症狀包括：①記憶障礙；②思維與判斷力障礙；③性格改變；④情感障礙。
6 疾病描述
智能障礙(disturbance of intelligence)是一組臨牀綜合徵，可有記憶、認知(概括、計算、判斷等)、語言、視空間功能和人格等至少3 項受損。常由神經系統疾病、精神疾病和軀體疾病引起。主要症狀包括：①記憶障礙；②思維與判斷力障礙；③性格改變；④情感障礙。
7 症狀體徵
1.智能發育不全(amentia) 或稱精神發育遲滯。其特徵是智力整體水平(如認知、語言、運動和社交能力等)低於正常，表現爲學習和社會適應上的障礙。智能發育不全可單獨發生，也可伴有其他精神或軀體疾病。
(1)輕度的智能低下：智商爲50～69(成年人的智力年齡相當於9 歲到12 歲)。
(2)中度的智能低下：智商爲35～49 (成年人的智力年齡相當於6 歲到9 歲)。
(3)重度的智能低下：智商爲20～34(成年人的智力年齡相當於3 歲到6 歲)。
(4)極重度的智能低下：智商低於20(成年人的智力年齡小於3 歲)。
遺傳性代謝缺陷導致的智能發育不全，如苯丙酮尿症(phenylketonuria)，是一種氨基酸代謝異常，屬常染色體隱性遺傳。臨牀表現爲智能低下和癲癇發作，但肢體癱瘓和畸形則少見。
染色體異常引起的染色體疾病如先天早愚型，又稱21-三體綜合徵、Down 綜合徵和伸舌癡愚。臨牀表現爲智能低下和特殊的軀體特徵(如特有的面容、通貫掌、粗大的裂紋舌)，肌張力低下，發育延遲以及先天性心臟和胃腸道缺陷。脆性X 綜合徵(fragile-X syndrome)屬於人類X 染色體(Xq27-28)上可遺傳的點缺陷，表現爲在細胞分裂中期有一非染色縫隙，使染色體極易斷裂。這種缺陷能導致中、重度智力低下，男性病人伴發的特徵有大睾丸、大耳朵、特徵性面容、抽搐和孤獨症。細胞遺傳學和細胞分子學方法有助於確診男性病人和女性攜帶者。
2.遺忘症
(1)器質性遺忘的幾種不同表現形式：
①順行性遺忘(anterograde amnesia）：即回憶不起在疾病發生以後一段時間內所經歷的事件。遺忘的時間和疾病同時開始，失去將短時記憶轉爲長時記憶的能力。順行性遺忘常見於腦震盪和腦挫傷的患者，患者對受傷後的一段時間內所經歷的事，如他如何受傷，搶救的經過及住院情況均不能回憶。
②逆行性遺忘(retrograde amnesia)：即回憶不起疾病發生之前某一階段的事情。表現長時記憶障礙，患者回憶不起受傷前他在什麼地方，正在做什麼事。遺忘可能是完全的或部分性的，短則數秒，長達數年，大多隻涉及較短的一段時間。逆行性遺忘多見於腦缺血發作以後，顱腔外傷伴有意識障礙，以及心跳驟停復甦意識障礙恢復後，也可見於老年性精神病、CO 中毒和嚴重的精神創傷後。丘腦是所有感覺進入大腦的中繼站，也是記憶、思維神經軌跡上的一個重要樞紐，丘腦病變可出現逆行性遺忘。Korsakoff 精神病病變主要累及丘腦背內核和乳頭體，常表現突出的記憶障礙。顱腦外傷時腦廣泛病變出現的逆行性遺忘，其嚴重程度與病變累及的範圍成正比。
③進行性遺忘(progressive amnesia)：隨着腦部疾病的加重，記憶障礙也進行性加重。主要是長時記憶缺陷，再認和回憶受到嚴重影響。與嚴重的逐漸遺忘及往事回憶困難相比，患者對現實生活的適應尚好。主要見於老年性癡呆，除有遺忘外，同時伴有日益加重的癡呆和淡漠。
④後發性遺忘：指疾病發生後意識恢復當初(如腦外傷後、CO 中毒甦醒後)，記憶尚好，經過一段時間再出現明顯的遺忘。
(2)遺忘症的臨牀類型：
①軸性遺忘症：系由於上行性網狀系統受損引起的遺忘。調節警覺的上行性網狀系統在記憶的機制中起着主要作用，不論是什麼原因引起的昏迷，昏迷時上行性網狀系統停止發揮作用，剝奪了全部記憶活動，患者不能保留對這一時期的任何回憶。這類記憶障礙包括：癲癇全身性發作時及發作後一段時間的遺忘症；電休克引起的遺忘症；麻醉的遺忘症。
由邊緣系統病變引起的軸性遺忘：大腦病變以雙側性方式破壞位於大腦半球內側面的大腦底部的某些結構，可導致這一很特別的綜合徵，特點爲患者只有孤立的記憶障礙而其他高級功能及神經系統檢查均正常。
A.臨牀表現：
a.很嚴重的逐漸遺忘，即順行性遺忘，導致進行記憶的重大障礙。學習新資料幾乎是完全無能爲力的。
b.往事的回憶不良，即一定程度的逆行性遺忘。在軸性遺忘綜合徵中回憶常常發生嚴重障礙。
c.與嚴重的逐漸遺忘及往事回憶困難相比，患者對現實生活的適應良好。
a.營養不良性腦病：慢性酒精中毒是最常引起軸性遺忘症的疾病。慢性酒精中毒以間接方式導致B 族維生素缺乏，特別是B1 的缺乏而發病。此時記憶障礙伴有意識模糊，痙攣樣肌張力增高，眼球運動麻痹及小腦綜合徵。
b.遺忘性腦炎：是指在一些腦炎過程中觀察到普遍性遺忘綜合徵伴有嚴重而快速的逐漸遺忘及回憶困難。此時記憶障礙的特點是：在所有領域中都有嚴重的信息保存障礙；回憶的不可能；新事件時間上的嚴重障礙；傾向於使用刻板的語句，說理貧乏；虛構少見且內容貧乏。
c.大腦底部腫瘤：某些大腦底部腫瘤特別是三腦室及其附近的腫瘤記憶障礙常見並嚴重。
d.腦血管病變：海馬的雙側性梗死：由後交通動脈、脈絡膜動脈及大腦後動脈分支的終末小動脈閉塞所致，此時記憶障礙常常淹沒在癡呆症狀中，表現爲完全不能獲得新事物。雙側丘腦梗死：此時患者無生氣，主動性活動減退，運動始動性降低以及注意的障礙，後者附帶有精神感覺性障礙。
e.顱腦外傷：顱腦外傷都導致記憶障礙，系意識喪失所引起，遺忘綜合徵極爲多種多樣，其特徵及類型取決於大腦病變的範圍。虛構綜合徵是外傷後遺症中常見的症狀，特別常見於涉及到意外發生時環境的想像性題材。
②皮質性遺忘症：這類遺忘症的特點爲回憶、應用及學會某些形式的認知困難。可以歸類爲：
A.由優勢半球額葉後病變引起的局竈性遺忘症：這類言語障礙是由於詞語儲存的破壞而構成的局竈性詞語性遺忘症，主要特點爲找詞的困難，可歸於失語性遺忘項目之下。在言語區病變引起的這類局竈性遺忘症中，即時記憶能力經常低於正常。
B.由非優勢半球額葉後部病變引起的局竈性遺忘症：非優勢半球病變不論是廣泛性或是侷限性，所引起的局竈性遺忘都表現爲後天獲得的運用認知障礙。
C.額葉性遺忘症：患者對處境的領會很差，以及聯合策略的障礙導致認識及回憶功能不全或不適當。額葉病變患者的學習能力差而不規則。
③完全性遺忘症：大腦的彌散性病變以不同的程度導致智能的缺陷及記憶能力的喪失，以致患者認知能力的積蓄不僅停止增加，甚逐漸縮小及變壞。這類彌散性損害見於感染性、營養缺乏性及外傷性腦病的嚴重後遺症，也見於動脈硬化性、退行性、早老性及老年性癡呆。這類癡呆引起完全性遺忘；記憶障礙事實上涉及生活的各個時期並累及患者所有的後天獲得的活動，包括言語、手勢及全部智力方面的技巧。
④一過性器質性遺忘症：一過性遺忘症常見於代謝性腦病、急性中毒、大腦缺氧症。還見於以下兩種情況：全身性癲癇發作時的遺忘及發作後的遺忘；一系列電休克後觀察到的遺忘；一系列電休克後觀察到的遺忘。
A.遺忘發作：遺忘發作或稱短暫性完全性遺忘，突然發生在沒有任何特殊既往病史的患者。在通常是持續幾小時的急性發作過程中，患者出現的遺忘使周圍的人感到喫驚。患者好像生活在一種不變的現實中，而很快地忘記了他剛剛做過的和說過的事。這種順行性遺忘表現爲患者常常以刻板的方式提出的問題。逆行性遺忘表現爲患者忘了發作前幾小時甚至幾天當中發生過的事件。
大腦後動脈終末分佈區的一過性血管閉塞、癲癇、偏頭痛、低血糖等均可是遺忘發作的病因，不同的原因造成邊緣系統，特別是海馬結構的一過性損害，均可導致遺忘發作。
B.外傷性遺忘症：多數伴有昏迷的顱腦外傷都導致記憶障礙。記憶困難不僅涉及外傷後一段時期內經歷的記憶困難(順行性遺忘)，同樣涉及對患者還完全正常的外傷前一段時期內經歷的回憶困難(逆行性遺忘)，兩者構成了全部外傷性遺忘的空白。
3.癡呆 癡呆的相關內容有單獨的敘述，此處僅簡述其分類。癡呆綜合徵的臨牀類型：
(1)皮質性癡呆：①阿爾茨海默病。②前額葉退行性病變(皮克病)。
(2)皮質下性癡呆：①錐體外系綜合徵(帕金森病、亨廷頓病等)。②腦積水(如正常顱內壓性腦積水)。③抑鬱症(假性癡呆)。④白質病變(多發性梗死、人類免疫缺陷病毒病)。⑤腦血管性癡呆(腔隙狀態、多竈梗死型等)。
(3)皮質和皮質下混合性癡呆：①多竈梗死性癡呆。②感染性癡呆(病毒性癡呆等)。③中毒和代謝性腦病。
(4)其他癡呆綜合徵(腦外傷後和腦缺氧後等)：相當部分癡呆由於病因尚未完全明瞭而至今仍屬難治性病例，如AD 性癡呆。目前世界各國學者都正在從分子病理學、分子遺傳學和分子生物學等方面進行AD 的病因研究。分子病理學研究發現AD 病人的腦部可發現神經纖維纏結(NFT)、老年斑、腦萎縮和Meynert 基底核的膽鹼能神經元的喪失等。
皮克病(Pick’s disease)的病因也不清楚，可能是一種多基因異常的顯性遺傳病。皮克病的病理與阿爾茨海默病完全不同，以侷限性皮質萎縮爲主，並可發現皮克細胞和皮克小體。本病始於中年的進行性癡呆，爲早期緩慢出現的性格改變及社會性衰退，導致智力、記憶和語言功能的衰退，晚期可表現爲淡漠、欣快，偶有錐體外系症狀。
9 病理生理
1.智能發育不全(oligophrenia) 也稱精神發育遲滯。這是精神發育受阻或不全的一種狀態。多由遺傳和環境因素所引起。環境因素有母親妊娠時的感染、產傷及出生後的腦部缺氧、感染等。遺傳因素有遺傳性代謝缺陷、染色體異常和顯性基因等。
2.記憶障礙 記憶是一個比較複雜的問題，因爲記憶過程包括信息的接收、編碼-貯存和解碼-檢索等諸方面。最可能參與記憶痕跡形成的結構是小腦、海馬、杏仁體和大腦皮質。
(2)依據記憶的內容也可將其分爲四類：
②邏輯記憶——關於事物的意義、性質、變化規律等內容，或以抽象概念和判斷推理爲內容的記憶。
④運動記憶——技巧和技能性的操作和運動或習慣性動作等方面的記憶。
(3)臨牀上記憶障礙的形式有多種：
①記憶功能的不同程度的變化：記憶亢進(hypermnesia) ； 記憶減退(hypomnesia)。
②記憶空白或遺忘(amnesia)：遺忘症狀只是記憶功能障礙的一種形式，其具體表現又有多種類型：順行性遺忘(antero-grade amnesia)；逆行性遺忘(retrograde amnesia)；進行性遺忘(progressive amnesia)；系統成分性遺忘(systematic elementary amnesia)；選擇性遺忘(selective amnesia)；暫時性遺忘(temporary amnesia)；短暫性遺忘(transient amnesia)。
有的遺忘偏重於“獲得”階段發生障礙，有的遺忘主要是輸入的信息不能正常貯存和鞏固，也有的遺忘是學習記憶過程比較全面的障礙，但通常是回憶(再現)過程的障礙及全面受損。
①器質性遺忘症：系繼發於大腦病變的記憶障礙，屬於神經心理學的研究範圍。
②情感性遺忘症：此時記憶的障礙依一個人生活經歷中材料的性質及組織結構而定，大腦並無任何病變，屬於心理病理學的研究範圍。此處主要討論各種器質性遺忘症。
3.癡呆 癡呆(dementia)爲一種持續性的後天智力障礙綜合徵。必須具有言語、記憶力、視空間功能、情緒或人格和認知(抽象思維、計算、判斷和執行能力等)精神領域方面的障礙。意識並不混濁。情緒控制能力、社交行爲或動機的衰退常與認知障礙相伴隨，偶爾也可早於認知障礙。
可引起癡呆的疾病見表2：
10 診斷檢查
1.血常規、血生化、電解質 注意對原發病有診斷價值的特異性改變。
對確定癡呆伴有內分泌疾病和肝、腎功能衰竭而言，血液學檢查是必不可少的。甲狀腺功能減退是癡呆的一個可逆性原因。當測定血清維生素B12 水平時，可發現維生素B12 缺乏，但可以沒有貧血。
神經梅毒極爲少見，但它也是一個可逆性的病因。因此，血清學檢查梅毒必須做強制性的。血中的藥物濃度可檢測有無中毒。
如果臨牀表現提示有脈管炎或關節炎的證據時，需要做紅細胞沉降率和篩查結締組織疾病(如抗核抗體和類風溼因子)。對任何患有癡呆的年輕人，應考慮做人類免疫缺陷病毒滴度的測定，如果有運動障礙的表現則應測定血漿銅藍蛋白。
1.CT、MRI 檢查。
11 鑑別診斷
對病人的智能狀態作評價是神經系統檢查的一項基本內容。它包括意識、神態、行爲、情緒、思維的內容和連貫性、感覺以及智力的潛能等的評價。傳統的智能狀態檢查包括：①一般信息：如“你在哪裏出生?母親叫什麼名字?”②定向功能：如 “這是什麼地方?今天是幾號?現在幾點鐘了?”③專心度：採用順序顛倒法，如從“12 月”開始，說出一年中的月份。④計算：如做一些簡單的算術、換算、110 連續減7。⑤推理判斷和記憶：如辨認3 樣物體，然後要求病人複述它們的名字，或者讓病人聽一段故事，數分鐘後要求病人試着複述。其中最重要的可能是對時間的定向、序列的顛倒和段落句子的回憶。
除此之外，在檢查智能狀態時，有必要作一些高級智力功能的檢測，包括語言障礙性疾病(言語困難)；結構性失用；左右定向力障礙；不能完成複雜的指令等，尤其是被要求做中線交叉動作時發生困難，比如用右手指觸摸左耳；沒有想象力的思維活動(即意念性失用；如告訴病人“假如你有一盒火柴，怎樣去划着它?”並請他用動作示範；一側忽略；或者不能注意到雙重刺激。這些異常通常伴有更侷限性的腦病變，但也可能見於譫妄或癡呆的病人。
對癡呆的鑑別診斷需要準確的病史、神經系統檢查和體格檢查。在阿爾茨海默病，典型者的症狀爲隱襲起病，在其他方面健康者，病程緩慢進展，但疾病無情地發展。除了諸如強直、運動緩慢、姿態改變以及一些原始反射(如撅嘴反射)等錐體外系症狀表現之外，阿爾茨海默病病人的體格檢查一般爲正常。相反，血管性癡呆綜合徵可以包括輕度偏癱或其他局竈性神經系統的症狀。
癡呆綜合徵的診斷必須採取3 個步驟：第1 步，首先在臨牀上確定病人是否有癡呆。可用Folstein 簡短精神狀態檢查表(MMSE)或修訂的長谷川智力量表來測定智力，進行篩選。第2 步，要確定癡呆的腦部病變。需進行一系列的檢查，如腦電圖、腦電地形圖、單光子發射計算機斷層成像(SPECT)、CT、磁共振和正電子發射斷層成像(PET)等。第3 步是涉及癡呆的鑑別診斷。AD 必須與血管性癡呆進行鑑別。常用的是Hachinski 缺血性量表。
12 治療方案
先天性智能障礙的治療尚無有效藥物，可試嘗中藥治療與康復訓練。腦外傷、代謝障礙、中毒疾病引起的暫時性智能障礙，主要是針對腦部原發病的治療及康復治療。
癡呆是最常見的獲得性進行性認知功能障礙，阿爾茨海默病(Alzheimer’s disease，AD)的治療有了不少進展，尚無一種方法能從根本上阻止病理學上的退行性變，或恢復其智能，均爲對症治療。