2 註解
一個或多個基因異常，特別是隱性基因，是相當普遍的。每個人都攜帶有6～8個異常隱性基因。然而，這些基因並不引起細胞功能異常，除非有兩個相似的隱性基因存在。一般人羣中，具有兩個相似隱性基因的個體機率非常小，但是在近親婚配的孩子中，這種機率較高。在近親婚配的羣體中，比如基督教的阿曼門諾派，機率也較高。
一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因在人體存在的反映，即基因型的表達稱之爲表現型。
所有遺傳特徵(性狀)爲基因所編碼。有一些特徵，比如頭髮顏色、人與人之間的差異等，不能算是異常，然而，由異常基因表達產生的異常特性可能導致遺傳疾病。
3 單基因異常
單個基因異常的影響取決於這個基因是顯性還是隱性基因，和這個基因是否位於X染色體上(X連鎖)。因爲一個基因指導一種特定蛋白質的合成，因此異常基因就可能產生異常蛋白質或導致某種蛋白質含量異常，進而引起細胞功能的異常，最終導致機體形態或功能異常。
3.1 常染色體遺傳
位於常染色體上的異常顯性基因產生的性狀，可以導致畸形、疾病或有發展成某一疾病的傾向。
有這種性狀的人，至少父母有一方具有同樣性狀，除非這種性狀是由新的基因突變引起。
當父母一方具有異常性狀，而另一方沒有時，他們的每一個孩子有50%的機率遺傳這種異常，有50%的機率沒有遺傳這種性狀。如果父母之一具有兩個這種異常基因(雖然很罕見)，他們所有子女都將有異常性狀。
不具異常性狀的個體，即使他的兄弟姊妹有異常性狀，因爲他不攜帶這種基因，他的子女也不會遺傳異常性狀。
男性和女性受影響的可能性相同。
常常在每一代中都出現異常。
實際上，具有這種性狀的人，其父母雙方都可能攜帶有這種隱性基因，但父母雙方均不表現出這種性狀。
父母之一表現出性狀，另一方攜帶隱性基因，沒有表現性狀，他們的子女中約有一半有可能表現出異常性狀；而另一半將是隱性基因的攜帶者。假如另一方沒有攜帶異常基因，他們的子女將無一人表現出異常性狀，但他們所有的子女都將是攜帶者，並且可將這個異常基因遺傳給他們子女的後代。
一個沒有異常性狀的人，如果兄弟姊妹有異常性狀，他很可能攜帶有一個這種異常基因。
男性和女性受影響的可能性相同。
通常不是在每一代都有異常表現，除非父母雙方均表現爲異常。
3.2 異常隱性基因遺傳
有些疾病是由於隱性基因異常所致。患這種疾病的個體接受了兩個異常基因，一個來自父親，一個來自母親。假如父母雙方都攜帶一個異常基因，和一個正常基因，他們不患病，但能將異常基因遺傳給孩子。每一個孩子有25%的機率遺傳到兩個異常基因，發展成疾病，25%的機率遺傳兩個正常基因，50%的機率遺傳一個正常基因和一個異常基因，就像父母一樣成爲疾病的攜帶者。
引起嚴重疾病的顯性基因是罕見的。因爲這類基因趨於消失，帶有引起嚴重疾病顯性基因的人常常因爲疾病太嚴重而沒有生育能力。然而，有少數例外，如亨廷頓舞蹈病(見第67節)，可引起嚴重的腦功能衰退，症狀常開始於35歲之後，在症狀表現之前，患者可能已經有了孩子。
隱性基因僅僅是在該個體具有兩個同樣的這種隱性基因時纔有可能表達。僅有一個隱性基因的個體不表現出性狀，但他是這種隱性基因的攜帶者，能夠將此基因遺傳給他的孩子。
4 X連鎖基因
因爲男性的Y染色體上的基因數目很少，在單個X染色體上的基因(X連鎖基因)都是不成對的。因此，無論是顯性基因或是隱性基因都能夠表達。但是，女性有兩條X染色體，適用於常染色體上基因的那些原則，同樣適用於女性X連鎖基因。除非成對的兩個基因都是隱性的，通常只有顯性基因才能表達。
假如一個異常X連鎖基因是顯性，受影響的男性會將異常基因遺傳給他所有的女兒，但不會遺傳給兒子。受影響的男性的兒子接受他的Y染色體，而Y染色體不攜帶異常基因。只帶有一個異常基因的女性，可以把異常基因遺傳給她的一半子女，兒子或女兒。
假如異常X連鎖基因是隱性基因，幾乎出現異常性狀的均爲男性。異常的男性只把異常基因傳給女兒，她們都是攜帶者。攜帶者母親並不表現異常，但可將異常基因遺傳給一半兒子，這些兒子常常表現出異常性狀。她們的女兒沒有異常性狀，但女兒中有一半是攜帶者。
紅綠色盲，由X連鎖隱性基因引起，男性發生率大約爲10%，而女性則不常見。在男性，引起色盲的基因來自母親，母親是色盲患者或者是具有正常視力的色盲基因攜帶者。色盲基因不來自父親，因爲父親提供Y染色體。色盲父親的女兒極少是色盲，但常常是色盲基因的攜帶者。
6 異常線粒體基因
每一個細胞內都有線粒體，這是一種提供細胞能源的微小結構。每個線粒體含有一個環形染色體。有幾種罕見的疾病爲線粒體內染色體攜帶的異常基因所引起。
當卵細胞受精時，只有卵細胞的線粒體成爲發育中胎兒的一部分；精子的所有線粒體均被拋棄。因此，異常線粒體基因所致的疾病是通過母親遺傳的。而具有異常線粒體基因的父親，不會遺傳這類疾病給他的孩子們。
