遺傳性共濟失調臨牀路徑（2017年版）_遺傳性共濟失調臨牀路徑（2017年版）的全文、發佈通知及下載

心氣虛，則脈細；肺氣虛，則皮寒；肝氣虛，則氣少；腎氣虛，則泄利前後；脾氣虛，則飲食不入。

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1 拼音

yí chuán xìng gòng jì shī tiáo lín chuáng lù jìng （2017nián bǎn ）

2 基本信息

《遺傳性共濟失調臨牀路徑（2017年版）》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制（修）定，在中華醫學會網站發佈。

3 發佈通知

國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知

國衛辦醫函[2017] 537號

各省、自治區、直轄市衛生計生委，新疆生產建設兵團衛生局：

爲進一步推進深化醫藥衛生體制改革，規範診療行爲，保障醫療質量與安全，我委持續推進臨牀路徑管理工作，委託中華醫學會組織專家制（修）定了23個專業202個病種的臨牀路徑。上述臨牀路徑已在中華醫學會網站（網址http://WWW.cma.org.cn/kjps/jsgf/）上發佈，供衛生計生行政部門和醫療機構參考使用。

國家衛生計生委辦公廳

2017年5月31日

4 臨牀路徑全文

遺傳性共濟失調臨牀路徑（2017年版）

4.1 一、遺傳性共濟失調 臨牀路徑標準住院流程

4.1.1 （一）適用對象。

第一診斷爲遺傳性共濟失調（ICD-10：G11）

4.1.2 （二）診斷依據。

根據《遺傳性共濟失調診斷與治療專家共識》，中華醫學會神經病學分會神經遺傳學組，中華神經科雜誌, 2015,48（06）:459-463

1．緩慢發生、進展性、對稱性共濟失調。

2．遺傳家族史：典型的遺傳家族史是確診的重要依據；遺傳性共濟失調以常染色體顯性遺傳爲主，部分可呈常染色體隱性遺傳、極少數爲X-連鎖及線粒體遺傳等方式,也可見散發病例。

3．輔助檢查（血清學檢測、神經電生理學檢查、影像學檢查等）的支持證據。

4．排除其他遺傳或非遺傳性因素所致的共濟失調。

5．基因診斷：根據遺傳方式和伴隨症狀檢測基因確定遺傳性共濟失調的類型。

4.1.3 （三）進入路徑標準。

1.第一診斷必須符合ICD-10：G11遺傳性共濟失調編碼。

2.當患者同時具有其他疾病診斷，但在住院期間不需特殊處理也不影響第一診斷的臨牀路徑流程實施時，可以進入路徑。

4.1.4 （四）標準住院日2周。

4.1.5 （五）住院期間的檢查項目。

4.1.5.1 1.必需的檢查項目

（1）血常規、尿常規、大便常規；

（2）肝腎功能、血電解質、血糖、血脂、血清肌酶、感染性疾病篩查（乙肝、艾滋病、梅毒等）等；

（3）心電圖、X線胸片、頭MRI；

（4）基因檢測。

4.1.5.2 2.根據患者病情進行的檢查項目

（1）血維生素E或植烷酸水平，自身免疫腦炎檢測

（1）體感誘發電位、聽覺誘發電位、視覺誘發電位、眼震電圖、肌電圖；

（2）腦磁共振波譜（MRS）成像，腦SPECT或PET檢查

4.1.6 （六）治療方案的選擇。

目前臨牀上仍以對症和支持治療爲主，主要目標是減輕症狀、延緩病情進展，改善日常生活自理能力。

1．共濟失調症狀：5羥色胺1A受體激動劑丁螺環酮、坦度螺酮，利魯唑可部分改善症狀。

2．錐體外系症狀：左旋多巴及其複合製劑、苯海索、金剛烷胺等可部分改善症狀。

3．痙攣症狀：可選用氯苯氨丁酸、加巴噴丁、巴氯芬等。

4．肌陣攣症狀：首選氯硝西泮等。

5．癲癇：可選用丙戊酸鈉、奧卡西平、卡馬西平、託吡酯、左乙拉西坦等。

6．認知功能障礙：可選用多奈哌齊和美金剛等。

7．抑鬱症：首選選擇性五羥色胺再攝取抑制劑類抗抑鬱藥物，如帕羅西汀、舍曲林、西酞普蘭等。

8．神經保護劑：可試用輔酶Q10、艾地苯醌、丁苯酞、海藻糖等。因沒有確定的療效，神經保護劑建議酌情使用。

9．氨基酸類：N甲基D天冬氨酸（NMDA）受體變構激活劑D環絲氨酸可部分改善軀體共濟失調症狀，支鏈氨基酸如亮氨酸、異亮氨酸等可部分改善SCA6患者症狀。

10．維生素類：可試用B族維生素、維生素E等；選擇性維生素E缺乏性共濟失調者首選維生E。

11．非藥物治療（1）神經康復：步態不穩者可通過持續平衡功能鍛鍊予以改善；構音障礙者可通過言語訓練矯正發音。（2）經顱磁刺激：經顱磁刺激可部分改善共濟失調症狀。（3）心理治療。

4.1.7 （七）預防性抗菌藥物選擇與使用時機。

無

4.1.8 （八）手術日。

無

4.1.9 （九）術後恢復。

無

4.1.10 （十）出院標準。

1.臨牀症狀平穩，已行有關基因檢測和鑑別診斷。

2.沒有需要住院治療的併發症。

4.1.11 （十一）變異及原因分析。

1.發現合併其他嚴重疾病，如惡性腫瘤等，轉入相應臨牀路徑診治。

2. 既往其它系統疾病加重而需要治療,或發生嚴重併發症，需進一步治療，由此延長住院時間，增加住院費用患者轉入相應臨牀路徑。

4.2 二、遺傳性共濟失調 臨牀路徑表單

適用對象：第一診斷遺傳性共濟失調（ICD-10：G11）；

患者姓名性別年齡門診號住院號

住院日期年月日出院日期年月日標準住院日天

時間	住院第１天	住院第２天	住院第３天
診療工作	□ 詢問病史，體格檢查 □ 查看既往輔助檢查 □ 醫患溝通 □ 完善檢查 □ 確定藥物治療方案 □ 完成首次病程記錄和病歷記錄	□ 上級醫師查房，完成上級醫師查房記錄 □ 體格檢查，實施檢查項目並追蹤檢查結果 □ 根據患者病情制定治療方案並向患者及其家屬告知	□ 上級醫師查房，完成上級醫師查房記錄 □ 體格檢查 □ 根據患者病情及檢查結果調整診斷和治療方案 □ 必要時向患者及其家屬告知病情、檢查結果及治療方案
重點醫囑	長期醫囑： □ 神經科護理常規 □ 根據病情一/二級護理 □ 藥物臨時醫囑： □ 血常規、尿常規、大便常規 □ 肝腎功能、電解質、血糖、血脂、血清肌酶、感染性疾病篩查 □ 心電圖、胸片腦電圖 □ 頭MRI □ 血維生素E或植烷酸水平	長期醫囑： □ 神經科護理常規 □ 一/二級護理 □ 藥物臨時醫囑： □ 根據檢查結果，選擇腫瘤相關篩查，免疫及代謝指標篩查基因檢測 □ 體感誘發電位、聽覺誘發電位、視覺誘發電位、眼震電圖、神經肌電圖； □ 腦磁共振波譜（MRS）成像，腦SPECT或PET檢查	長期醫囑： □ 神經科護理常規 □ 一/二級護理 □ 藥物臨時醫囑： □ □ □ □ □ □ □ □
護理工作	□ 觀察患者一般狀況及營養狀況 □ 正確執行醫囑 □ 患者宣教	□ 觀察患者一般狀況及營養狀況 □ 正確執行醫囑 □ 患者宣教	□ 觀察患者一般狀況及營養狀況 □ 正確執行醫囑 □ 患者宣教
變異	□無 □有，原因：	□無 □有，原因：	□無 □有，原因：
護士簽名
醫師簽名

時間	住院第4-6天	住院第7-13天	住院第14天（出院日）
診療工作	□ 三級醫師查房，完成病程記錄和查房記錄 □ 評價神經功能狀態 □ 觀察治療後病情有無變化	□ 評估患者疾病控制情況 □ 如果患者不能出院，在病程記錄中說明原因和繼續治療的方案	□ 向患者交代出院注意事項 □ 通知出院 □ 開出院診斷書 □ 完成出院記錄 □ 告知出院後注意事項及治療方案
重點醫囑	長期醫囑： □ 神經科護理常規 □ 一/二級護理 □ 藥物	長期醫囑： □ 神經科護理常規 □ 一/二級護理 □ 藥物	長期醫囑： □ 神經科護理常規 □ 一/二級護理 □ 藥物
護理工作	□ 觀察患者一般狀況及營養狀況 □ 正確執行醫囑 □ 患者宣教	□ 觀察患者一般狀況及營養狀況 □ 正確執行醫囑 □ 患者宣教	□ 觀察患者一般狀況及營養狀況 □ 正確執行醫囑 □ 患者宣教
變異	□無 □有，原因：	□無 □有，原因：	□無 □有，原因：
護士簽名
醫師簽名

遺傳性共濟失調臨牀路徑（2017年版）

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