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共济失调
大脑性共济失调:额桥束和颞枕桥束是大脑额、颞、枕叶与小脑半球的联系纤维,病损可引起共济失调,症状轻,较少伴发眼震。表现类似小脑性共济失调,如体位平衡障碍、步态不稳、向后或向一侧倾倒,对侧肢体共济失调,肌张力增高、腱反射亢进和病理征,伴额叶症状如精神症状、强握反射等。
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脊髓小脑性共济失调
(二)诊断和鉴别诊断1、诊断根据共济失调、构音障碍、锥体束征等典型共同症状,以及伴眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性等表现,结合MRI检查发现小脑、脑干萎缩,排除其他累及小脑和脑干变性病可临床确诊。(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状,毒扁豆碱或胞二磷胆碱促进乙酰胆碱合成;进行遗传咨询。
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Friedreich型共济失调
治疗:本病无特效治疗。毒扁豆碱、胞二磷胆碱等药物有一定近期疗效。诊断检查:1、诊断:根据儿童或少年期起病,逐渐从下肢向上肢发展的进行性共济失调,明显的深感觉障碍如下肢振动觉、位置觉消失,腱反射消失等,通常可以诊断,如有构音障碍、脊柱侧凸、弓形足、心肌病、MRI显示脊髓萎缩和FRDA基因GAA异常扩增可确诊。
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常染色体显性小脑性共济失调
临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状,也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。此外,显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病,都由于MJD-1基因突变引起,但是主要见于成人,说明此突变有明显的临床异质性。
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小脑症状群
(二)小脑肿瘤(cerebellartumor)多见于儿童,以小脑半球的肿瘤多见,主要症状为运动性共济失调,早期出现病灶同侧肢体共济失调,意向性震颤,肌张力减低,以后相继出现前庭迷路症状和以头痛、呕吐、视乳头水肿为三主征的颅内压增高症状,并伴有外展神经麻痹、脉搏缓慢、婴儿前囱突出,颅缝分离与头皮静脉怒张。
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李特耳病
痉挛性脑瘫的临床表现:脑部病损的位置决定痉挛性脑瘫的临床类型,如大脑皮质损伤一般可引起痉挛或缺乏运动的随意起始,多数损害并不限于脑部支配的某一块肌肉的区域,受累范围比较广,大脑所支配的整个身体部分都会受累,这就是为何整个肢体都有不同程度受累,而不像脊髓灰质炎只影响一块肌肉分型。
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李特耳氏病
痉挛性脑瘫的临床表现:脑部病损的位置决定痉挛性脑瘫的临床类型,如大脑皮质损伤一般可引起痉挛或缺乏运动的随意起始,多数损害并不限于脑部支配的某一块肌肉的区域,受累范围比较广,大脑所支配的整个身体部分都会受累,这就是为何整个肢体都有不同程度受累,而不像脊髓灰质炎只影响一块肌肉分型。
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痉挛性双瘫
痉挛性脑瘫的临床表现:脑部病损的位置决定痉挛性脑瘫的临床类型,如大脑皮质损伤一般可引起痉挛或缺乏运动的随意起始,多数损害并不限于脑部支配的某一块肌肉的区域,受累范围比较广,大脑所支配的整个身体部分都会受累,这就是为何整个肢体都有不同程度受累,而不像脊髓灰质炎只影响一块肌肉分型。
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痉挛性脑瘫
痉挛性脑瘫的临床表现:脑部病损的位置决定痉挛性脑瘫的临床类型,如大脑皮质损伤一般可引起痉挛或缺乏运动的随意起始,多数损害并不限于脑部支配的某一块肌肉的区域,受累范围比较广,大脑所支配的整个身体部分都会受累,这就是为何整个肢体都有不同程度受累,而不像脊髓灰质炎只影响一块肌肉分型。
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大脑性痉挛性麻痹
痉挛性脑瘫的临床表现:脑部病损的位置决定痉挛性脑瘫的临床类型,如大脑皮质损伤一般可引起痉挛或缺乏运动的随意起始,多数损害并不限于脑部支配的某一块肌肉的区域,受累范围比较广,大脑所支配的整个身体部分都会受累,这就是为何整个肢体都有不同程度受累,而不像脊髓灰质炎只影响一块肌肉分型。
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运动失调症
大脑性共济失调:额桥束和颞枕桥束是大脑额、颞、枕叶与小脑半球的联系纤维,病损可引起共济失调,症状轻,较少伴发眼震。表现类似小脑性共济失调,如体位平衡障碍、步态不稳、向后或向一侧倾倒,对侧肢体共济失调,肌张力增高、腱反射亢进和病理征,伴额叶症状如精神症状、强握反射等。
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遗传性痉挛性截瘫
疾病别名家族性痉挛性截瘫,家族性痉挛性下身轻瘫,familialspasticparaplegia,FS疾病代码ICD:G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。腓肠神经活检呈典型增生性多发性神经病。(7)HSP伴远端肌萎缩(Tyorer综合征):为常染色体隐性遗传。
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常染色体隐性小脑性共济失调
疾病别名脊髓小脑性共济失调,桑格-布朗氏共济失调,Sanger-Brownataxia,spinocerebellarataxia疾病代码ICD:G11.8疾病分类儿科疾病概述常染色体隐性小脑性共济失调是常染色体隐性遗传病,临床特点是儿童起病,进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失,以及锥体束征,常伴骨骼畸形。起病年龄2~本病的病变广泛。
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朊毒体感染
疾病分类:感染科疾病概述:朊毒体是一种不同于细菌、病毒、真菌和寄生虫等病原微生物的缺乏核酸的蛋白质感染因子,它不需核酸复制而能自行增殖。本病少见肌阵挛。病理损伤可出现在大脑皮层、豆状核、尾状核、丘脑、海马、脑干和脊髓等多各部位,这些空泡改变使得脑组织似海绵样,故而朊毒体病亦称“传染性海绵状脑病”。
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多系统萎缩临床路径(2016年版)
或小脑综合征(步态共济失调、小脑性构音障碍、肢体共济失调、或小脑性眼球运动障碍)。康复训练肌张力障碍:局部肉毒毒素注射治疗(2)非运动症状治疗直立性低血压:穿弹力袜、抬高床头10-15°、盐酸米多君、屈昔多巴等膀胱功能障碍:奥昔布宁、托特罗定、哌唑嗪和莫西塞利;24小时动态心电图、动态血压监测。
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Nothnagel氏综合征
概述:又称眼肌麻痹—小脑共济失调综合征。共济失调步态,上肢运动不协调,也可有对侧小脑共济失调。X线片中松果体钙化。(三)脑动静脉畸形(cerebraiarteriovemousmalformation)位于第三脑室顶部周围的动脉畸形因“脑溢血”出血或畸形血管直接压迫等原因出现Nothnagel氏综合征,但病人多有抽搐、头痛、脑出血史。
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格斯特曼综合征
实验室检查:组织病理学检查:病变脑组织可见海绵状空泡、淀粉样斑块、神经细胞丢失伴胶质细胞增生,极少白细胞浸润等炎症反应。相关药品:氧、谷氨酸、刚果红、氯丙嗪、磷脂相关检查:脯氨酸、丙氨酸、丝氨酸、超氧化物歧化酶、谷氨酸
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传染性痴呆病
实验室检查:组织病理学检查:病变脑组织可见海绵状空泡、淀粉样斑块、神经细胞丢失伴胶质细胞增生,极少白细胞浸润等炎症反应。相关药品:氧、谷氨酸、刚果红、氯丙嗪、磷脂相关检查:脯氨酸、丙氨酸、丝氨酸、超氧化物歧化酶、谷氨酸
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格-斯二氏综合征
实验室检查:组织病理学检查:病变脑组织可见海绵状空泡、淀粉样斑块、神经细胞丢失伴胶质细胞增生,极少白细胞浸润等炎症反应。相关药品:氧、谷氨酸、刚果红、氯丙嗪、磷脂相关检查:脯氨酸、丙氨酸、丝氨酸、超氧化物歧化酶、谷氨酸
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格斯特曼综合症
实验室检查:组织病理学检查:病变脑组织可见海绵状空泡、淀粉样斑块、神经细胞丢失伴胶质细胞增生,极少白细胞浸润等炎症反应。相关药品:氧、谷氨酸、刚果红、氯丙嗪、磷脂相关检查:脯氨酸、丙氨酸、丝氨酸、超氧化物歧化酶、谷氨酸
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格斯特曼-施特劳斯纳综合征
实验室检查:组织病理学检查:病变脑组织可见海绵状空泡、淀粉样斑块、神经细胞丢失伴胶质细胞增生,极少白细胞浸润等炎症反应。相关药品:氧、谷氨酸、刚果红、氯丙嗪、磷脂相关检查:脯氨酸、丙氨酸、丝氨酸、超氧化物歧化酶、谷氨酸
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GSS
实验室检查:组织病理学检查:病变脑组织可见海绵状空泡、淀粉样斑块、神经细胞丢失伴胶质细胞增生,极少白细胞浸润等炎症反应。相关药品:氧、谷氨酸、刚果红、氯丙嗪、磷脂相关检查:脯氨酸、丙氨酸、丝氨酸、超氧化物歧化酶、谷氨酸
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肌阵挛性小脑协同失调
肌阵挛性小脑协同失调分类:神经内科神经系统遗传性疾病ICD号:G11.8流行病学:肌阵挛性小脑协调障碍国内少见,多于儿童及青年时期起病。体感诱发电位示潜伏期延长。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。相关药品:丙戊酸钠、氯硝西泮、硝西泮
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Ramsay Hunt综合征
肌阵挛性小脑协同失调分类:神经内科神经系统遗传性疾病ICD号:G11.8流行病学:肌阵挛性小脑协调障碍国内少见,多于儿童及青年时期起病。体感诱发电位示潜伏期延长。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。相关药品:丙戊酸钠、氯硝西泮、硝西泮
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肌阵挛性小脑协调障碍
肌阵挛性小脑协同失调分类:神经内科神经系统遗传性疾病ICD号:G11.8流行病学:肌阵挛性小脑协调障碍国内少见,多于儿童及青年时期起病。体感诱发电位示潜伏期延长。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。相关药品:丙戊酸钠、氯硝西泮、硝西泮
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朊蛋白病诊疗规范(2020年版)
言语障碍;其他常见症状包括行为异常、高级皮层功能障碍(反射亢进、痉挛状态和伸跖反射阳性),以及不同程度的锥体、锥体外系和小脑型失调体征(包括眼球震颤、肌震颤和共济失调),以及运动不能性缄默。④基因诊断:基因检测可发现相应的基因突变;典型特征是脑组织广泛海绵状空泡变性、淀粉样蛋白沉积及神经退行性变;
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神经精神科门诊诊疗工作常规
(7)肌肉萎缩;随意运动除受大脑皮层运动区支配外,尚有小脑前庭系统和深感觉参与调节,使动作协调、平衡、准确,称共济运动,这些结构的病变使动作的协作与平衡发生障碍,称共济失调。摄张口位及颈椎包括颅枕部正、侧位X线片。考虑作腰骶椎X线摄片,或CT、MRI检查,并请骨科会诊,是否为椎间盘突出症所致。
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朊蛋白病
病变区可有淀粉样斑块;其他常见症状包括行为异常、高级皮层功能障碍(反射亢进、痉挛状态和伸跖反射阳性),以及不同程度的锥体、锥体外系和小脑型失调体征(包括眼球震颤、肌震颤和共济失调),以及运动不能性缄默。伴有中重度的激越或精神症状:给予第二代抗精神病药物,如果患者不能口服药物,可给予注射剂。
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颞叶症状群
概述:颞叶为听觉言语中枢、听觉中枢、嗅觉中枢、味觉中枢所在地。5.瘫痪:颞叶病变侵犯运动区时,出现对侧中枢性面瘫或上肢瘫,包括面肌在内的偏瘫或下肢瘫。并常发现有粗大的眼球震颤。8.眼底与瞳孔的改变:颞叶肿瘤时可出现眼底视乳头水肿、颞叶癫痫发作、恐怖不安躁动时常有瞳孔变大。
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遗传性共济失调临床路径(2017年版)
(4)基因检测。2.根据患者病情进行的检查项目:(1)血维生素E或植烷酸水平,自身免疫脑炎检测(1)体感诱发电位、听觉诱发电位、视觉诱发电位、眼震电图、肌电图;9.氨基酸类:N甲基D天冬氨酸(NMDA)受体变构激活剂D环丝氨酸可部分改善躯体共济失调症状,支链氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸等可部分改善SCA6患者症状。
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Fisheer氏综合征
概述:又称,眼外肌麻痹—共济失调—深反射消失综合征;鉴别诊断:(一)亚急性硬化性全脑炎(subacutesclerosingpanencephalitis)是一种慢病毒性脑炎,由麻疹病毒引起。初期以精神症状为主,出现不自主动作是中期的特殊症状,中期之后逐步出现肢体强直、昏迷、颅神经麻痹症状,生理反射亢进,并出现病理征。
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弗里德赖希型共济失调
弗里德赖希型共济失调属脊髓型共济失调中的一种,也是共济失调中最常见的表现形式之一。3.躯干及肢体共济失调、腱反射丧失、深感觉障碍、病理反射阳性,常可见弓形足、脊柱侧弯及脊柱前突等特征性的骨骼畸形。2.初期出现步态不稳、易跌,症状以晚上为甚;治疗原则1.神经生长因子或细胞生长肽肌注治疗;3.针灸及康复治疗;
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膝反射异常
肢体远端对称性下运动神经元性瘫痪、肌张力减低、肌肉萎缩、植物神经功能障碍、出现多汗或无汗等,四肢腱反射减低或消失,踝反射减低较膝反射减低为早。锥体束受损时病侧平面以下同侧肢体痉挛性瘫痪、膝腱反射亢进。顶叶病变则出现对侧患肢不同程度的共济失调,闭眼时症状明显,深感觉障碍多不重或呈一过性。
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遗传性小脑性共济失调
遗传性小脑性共济失调是所有报道的共济失调中最多的一种。2.部分病例可有吞咽困难、失音、言语障碍、情绪不稳、智慧衰退等,也可有复视、眼球活动障碍等。2.针灸及康复治疗。用药原则用药框限内的药物只能缓解或减轻症状,有条件时可选用神经生长因子或细胞生长肽肌注及营养药物以增强体质、提高身体抵抗力。
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神经系统遗传病
临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等,其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调,如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致,后者编码铜转运ATP酶的β多肽,导致铜代谢性障碍;若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。
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异常步态
概述:步态异常可因运动或感觉障碍引起,其特点与病变部位有关。心因性疾病导致的癔症步态。(2)痉挛性截瘫步态:双侧严重痉挛性肌张力增高,病人双下肢强直内收,伴代偿性躯干运动,行走费力,呈剪刀样步态。患者闭眼站立不能,摇晃易跌倒,睁眼时视觉可部分代偿(Romberg征);
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步态异常
概述:步态异常可因运动或感觉障碍引起,其特点与病变部位有关。心因性疾病导致的癔症步态。(2)痉挛性截瘫步态:双侧严重痉挛性肌张力增高,病人双下肢强直内收,伴代偿性躯干运动,行走费力,呈剪刀样步态。患者闭眼站立不能,摇晃易跌倒,睁眼时视觉可部分代偿(Romberg征);
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遗传性运动失调性多发性神经炎
肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主,可有肌束震颤,腱反射减弱或消失;如果血清及活检组织植烷酸含量增高即可肯定诊断。鉴别诊断由于本病有蛋白-细胞分离现象,故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别,后者病史相对较短,一般无视网膜色素变性等眼部症状及小脑性共济失调,临床以四肢对称性弛缓性瘫痪为主要表现,激素治疗有效。
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枸橼酸铋钾
含氨量:取本品约1g,精密称定,照氮测定法(2010年版药典二部附录ⅦD第一法),自“沿瓶壁缓缓加水250ml”起(但将加40%氢氧化钠溶液75ml改为30ml),依法测定。枸橼酸铋钾的适应证:用于胃溃疡和十二指肠溃疡,也用于复合性溃疡、多发性溃疡、吻合口溃疡、糜烂性胃炎、慢性浅表性胃炎以及伴有幽门螺杆菌感染时。
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Friedreich共济失调症
概述:本病为一种家族性遗传性疾患,脊髓后半及小脑退变病。跖反射常常为伸性,锥体束损害还可使肌张力增高,共济伯调步态可转变为痉挛步态。此外还可有视神经萎缩、视网膜色素沉着。眼睑下垂、瞳孔反射异常及眼肌瘫痪。偶有听力、前庭功能障碍及吞咽困难。但后者无共济失调,无颅神经受累,无言语障碍。
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基底节钙化症
概述:基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathicbasalgangliacalcification,IBGC)又称Fahr病,由Fahr(1930)首先报道。主要病理变化:双侧基底核(尾状核、豆状核)可见钙化斑,有时累及小脑齿状核及大脑皮质,斑块多位于血管外膜细胞浆内,少数位于胶质细胞突触内。用硫必利(泰必利)或氟哌啶醇治疗舞蹈症状。
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基底核钙化
概述:基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathicbasalgangliacalcification,IBGC)又称Fahr病,由Fahr(1930)首先报道。主要病理变化:双侧基底核(尾状核、豆状核)可见钙化斑,有时累及小脑齿状核及大脑皮质,斑块多位于血管外膜细胞浆内,少数位于胶质细胞突触内。用硫必利(泰必利)或氟哌啶醇治疗舞蹈症状。
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顶叶症状群
分为中央后回、缘上回、角回和顶上小叶。4.共济失调:顶叶病变,出现深感觉障碍性共济失调,睁眼时共济失调明显,闭眼时加重。6.体象障碍:体象障碍为顶叶病变的特殊症候。(二)脊髓空洞症(syringomyelia)脊髓空洞症可出一侧或两侧上肢远端的肌萎缩,属于一种进行性肌萎缩,腱反射减低或消失,由脊髓后角损害所致。
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Louis-Bar氏综合征
概述:又称共济失调—毛细血管扩张症,为一种特殊类型的原发性免疫缺陷病,是一独立疾病。主要表现声音嘶哑、舌肌萎缩、言语不清、吞咽困难等后组颅神经症状,以及枕顶部疼痛、上肝麻木、腿反射减低或消失等,眼球震颤、小脑共济失调等症状较轻。
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腔隙性脑梗塞
概述:凡脑深部穿通动脉闭塞引起的脑梗塞,经巨噬作用使留下梗塞灶直径小于2mm者,称为腔隙性脑梗塞。病灶位于放射冠、内囊、基底节、脑桥、延髓等。(二)纯感觉性卒中:患者主诉半身麻木,受到牵拉、发冷、发热、针刺、疼痛、肿胀、变大、变小或沉重感。鉴别诊断:本病应与脑血栓形成、脑栓塞和脑实质小出血灶鉴别。
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德乐
含氨量:取本品约1g,精密称定,照氮测定法(2010年版药典二部附录ⅦD第一法),自“沿瓶壁缓缓加水250ml”起(但将加40%氢氧化钠溶液75ml改为30ml),依法测定。枸橼酸铋钾的适应证:用于胃溃疡和十二指肠溃疡,也用于复合性溃疡、多发性溃疡、吻合口溃疡、糜烂性胃炎、慢性浅表性胃炎以及伴有幽门螺杆菌感染时。
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次枸橼酸铋
含氨量:取本品约1g,精密称定,照氮测定法(2010年版药典二部附录ⅦD第一法),自“沿瓶壁缓缓加水250ml”起(但将加40%氢氧化钠溶液75ml改为30ml),依法测定。枸橼酸铋钾的适应证:用于胃溃疡和十二指肠溃疡,也用于复合性溃疡、多发性溃疡、吻合口溃疡、糜烂性胃炎、慢性浅表性胃炎以及伴有幽门螺杆菌感染时。
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基底神经节钙化
概述:基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathicbasalgangliacalcification,IBGC)又称Fahr病,由Fahr(1930)首先报道。主要病理变化:双侧基底核(尾状核、豆状核)可见钙化斑,有时累及小脑齿状核及大脑皮质,斑块多位于血管外膜细胞浆内,少数位于胶质细胞突触内。用硫必利(泰必利)或氟哌啶醇治疗舞蹈症状。
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Fahr病
概述:基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathicbasalgangliacalcification,IBGC)又称Fahr病,由Fahr(1930)首先报道。主要病理变化:双侧基底核(尾状核、豆状核)可见钙化斑,有时累及小脑齿状核及大脑皮质,斑块多位于血管外膜细胞浆内,少数位于胶质细胞突触内。用硫必利(泰必利)或氟哌啶醇治疗舞蹈症状。
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IBGC
概述:基底核钙化症即特发性基底核钙化(idiopathicbasalgangliacalcification,IBGC)又称Fahr病,由Fahr(1930)首先报道。主要病理变化:双侧基底核(尾状核、豆状核)可见钙化斑,有时累及小脑齿状核及大脑皮质,斑块多位于血管外膜细胞浆内,少数位于胶质细胞突触内。用硫必利(泰必利)或氟哌啶醇治疗舞蹈症状。