3 概述
基因診斷亦稱DNA探針診斷，是通過探測某些特異基因來診斷疾病的方法。基因是生物體遺傳的基本單位，存在於細胞的染色體上，DNA是其物質基礎。生物體的不同性狀是由其不同的基因決定的。基因診斷是根據．DNA分子雜交的原理，探測基因的存在、類型和基因的缺陷，從而達到診斷疾病的目的。其要解決的問題是測出外源基因（微生物．病毒和寄生原蟲等侵入機體後將其基因帶入）的類型和探測內源基因（各種遺傳性疾病的基因）的異常。基因診斷需要一個高度純化的、特異的基因探針，這個探針實際上是一段與已知基因有關的核酸序列 （DNA或RNA）。基因診斷常用的方法有斑點雜交法、Southern 印跡法、人工合成探針的直接探測法等。1975年成功地對地中海貧血基因的探測，可以認爲是基因診斷的開始。
4 基因診斷的方法
傳統診斷方法是通過表現型來推測基因型，而基因診斷是從基因着手來推斷表現型，即繞過基因產物，通過直接探查基因進行診斷，不受細胞類型和發病年齡的限制，可用於一切遺傳病的診斷。其主要方法有：
①斑點雜交法：將待測DNA加熱使雙鏈成爲單鏈，然後點加在硝酸纖維素濾膜上，再加入標記探針作雜交試驗以判斷受檢基因的有無和數量。此法可用於探測外源基因（腸道病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒、愛滋病等有關病毒的DNA）和惡性瘧原蟲、錐蟲的DNA。
②DNA雜交吸印法：將待測DNA以特定的限制性核酸內切酶消化後形成許多長度不等的片段，經電泳分離加熱後吸印到硝酸纖維素濾膜上，再與標記探針雜交，以判斷基因的改變狀況。人工合成寡核苷酸探針可直接進行探測。
5 基因診斷的應用
癌細胞的病變過程，主要是由於基因調節控制失靈，通過基因診斷，將發生紊亂的基因加以修復，有希望根治癌症。半乳糖血症是一種先天性糖代謝缺陷症，通過基因診斷，發現病人缺少一個合成半乳糖轉移酶的基因。若把半乳糖轉移酶的基因轉入缺乏這種基因的人體中，治療這種先天性疾病將成爲可能。基因診斷已用於鐮刀狀紅細胞貧血症和地中海貧血症的診斷；對腸道病毒、皰疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因診斷技術已用於臨牀實踐。
目前基因診斷主要用於診斷以下疾病：
（1）遺傳病（內源基因），如血紅蛋白病、苯丙酮尿症、先天性α1抗胰蛋白酶缺乏症、血友病等。
（2）外源性疾病，如由大腸桿菌熱敏內毒素、腸道病毒、輪狀病毒、腺病毒、乙型肝炎病毒、瘧原蟲等引起的疾病和黑熱病、艾滋病等。