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显性遗传
显性遗传(dominantinheritance)是指等位基因为纯合子或杂合子形式时,均能表达其性状的遗传特性。
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大疱性表皮松解症
近来,Butterworth和Stream将本病分为单纯型、显性遗传营养不良型、隐性遗传营养不良型和致死型。此外,本型还有一种皮肤溶解型大疱性表皮松解症亚型,又可分为:①增生型营养不良型大疱性表皮松解症:常染色体显性遗传,有血性大疱,限发于四肢,尤其是四肢伸侧,愈后可留有粟丘疹,瘢痕则为增生型,常见甲萎缩。
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无汗性外胚叶发育不良
疾病别名Christ-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。锥状尖牙可为本病的惟一特征,可能还有先天秃发或无汗。对不全型,其锥状尖齿更提示本病之可能,应仔细检查汗腺功能并作皮肤活检以助诊断。
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变形性肌张力障碍
由于本病起病年龄较早,近来多称本病为早发性扭转性肌张力不全(early-onsettorsionmyodystonia),遗传方式是常染色体显性遗传。用氟多巴进行脑PET扫描可发现黑质纹状体系统对多巴胺的摄取减少。肉毒杆菌毒素注射适用于单纯的特发性局部性肌张力不全,如斜颈、书写痉挛等,对于全身性肌张力不全的经验尚不足。
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原发性视网膜色素变性
根据电镜、组织化学、电生理、眼底血管荧光造影等检查资料推测,认为本病的发生,主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬、消化功能衰退,致使盘膜崩解物残留、规程形成一层障碍物,妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转动,从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。
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残留性多指症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:残留性多指症指在正常指面长出一附加指,俗称六指。2.最常发生于小指的基底部,有时为双侧性。症状体征:这种多指在出生时即有,呈一小的皮色结节,其中可有软骨,上有一指甲的残留物,或呈软的球形物,甚至有时呈蒂状或疣状,或为圆锥形。
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基因型
显性完全时,基因型与表现型不一致,例如,纯种高茎豌豆的基因型是DD,杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS,白蚕的基因型为PP,则F1的基因型是PsP,由于pS对户是不完全显性,所以F1个体的表型是淡黑缟,F2中,1/4个体是PsPs,表型为黑缟斑;例如,异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。
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遗传型
显性完全时,基因型与表现型不一致,例如,纯种高茎豌豆的基因型是DD,杂种高茎豌豆的基因型是Dd。如果黑缟蚕的基因型是pSpS,白蚕的基因型为PP,则F1的基因型是PsP,由于pS对户是不完全显性,所以F1个体的表型是淡黑缟,F2中,1/4个体是PsPs,表型为黑缟斑;例如,异色瓢虫(Harmoniaaxyridis)的鞘翅上有很多色斑变异。
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点状骨骺发育异常
概述:点状骨骺发育异常(dysplasiaepiphysialpunctata)主要表现为骨骺部位有分散的钙化点。主要的鉴别诊断是多发性骨骺发育异常和克汀病。在少数长期存活的病例表现为:①关节僵硬和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及肘关节,原因为关节囊纤维化。扁骨及椎体表现相似,在鼻中隔、气管及喉软骨中亦可见钙化,以致造成喉狭窄。
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常染色体显性小脑性共济失调
临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状,也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。此外,显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病,都由于MJD-1基因突变引起,但是主要见于成人,说明此突变有明显的临床异质性。
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Reis-Bucklers角膜营养不良
此时角膜知觉显著减退。(2)电镜检查:显示此纤维细胞结缔组织的超微结构是由一些特殊的纤丝插进正常胶原纤维中,形成一些不规则的致密的颗粒性嗜伊红胶原组织块。诊断:儿童反复发作性角膜上皮糜烂与上皮脱落,典型的蜂窝状上皮下混浊,组织学检查存在上皮下卷曲状纤维丝,可作为Reis-Bückle角膜营养不良的诊断依据。
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神经棘红细胞增多症
疾病病因普遍认为神经棘红细胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)是一种罕见遗传病,其中以共济失调为主类型,呈常染色体隐性遗传,以多动为主类型,呈常染色体显性遗传,偶有散发病例。3.正电子X线电子计算机断层扫描(PET)显示尾状核、壳核、大脑皮质的额、颞叶,似及丘脑区域脑血流量减少,呈低代谢活动。
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黄斑和色素上皮营养不良
疾病分类:眼科疾病概述:此类疾病主要表现为黄斑和RPE出现黄色物质的沉着,及细胞逐渐丧失。Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。晚期脉络膜毛细血管萎缩。EOG有诊断价值,光反应明显丧失,明适应比低于1.5(常为1.1),即使在无眼底改变的基因携带者,也如此。多数患者可保留阅读视力。
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假性醛固酮减少症
概述:假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征,系Cheek及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征。患儿生长发育智力发育均落后。即可诊断本病。失盐综合征除有失盐表现外,同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟,血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常;
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斑驳病
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:斑驳病:为常染色体显性遗传病,皮损出生时即有,最常见于额部,合并有白发,白斑常呈三角形或菱形,胸、腹、四肢近端亦可发疹,皮损大小不随年龄增长而变化,部分病人还可合并有其它发育异常。疾病描述:本病也称图案状白皮病,少见,为常染色体显性遗传,累及黑素母细胞的分化。
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局限性营养不良型大疱性表皮松解症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病,其特点是皮肤粘膜起大疱。Lever将之分成六型:①单纯型大疱性表皮松解症(显性遗传);大疱局限于手、足和肘、膝部位,伴有瘢痕和粟丘疹,很少波及粘膜。其隐性营养不良型包括致死型,大剂量皮质类固醇可挽救其生命和预防畸形,当然亦应注意护理。
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遗传性感觉神经病
根据其遗传形式,发病年龄与感觉障碍的不同点,本病可分为4种类型:Ⅰ型:为常染色体显性遗传病,儿童期至成年期均可发病,主要表现为四肢远端的感觉缺失,以双下肢为著,痛觉和温度觉障碍较触、__D__?多数肢体亦有出汗减少或无汗。脊髓后索萎缩,部分脱髓鞘。耳蜗神经和前庭神经节也可出现萎缩,神经细胞变性,减少。
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持久性色素失禁症和网状色素失禁症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:这是色素失禁症的一种异型,亦是X性联显性遗传。女性异常基因位于两个X染色体之一上,属杂合子,病变轻。症状体征:本病临床表现为:女性,自幼即于躯干、四肢有米粒至黄豆大褐色斑点,褐色斑点随其年龄增长而增多扩大并排成条纹状,并随年龄、身体增长而延长,至成年时褐色斑亦不退。
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局灶性真皮发育不良
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:局灶性真皮发育不良为中胚叶与外胚叶结构广泛发育障碍,产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。耻骨及两腋部可见斑状脱毛区,可有缺甲、甲结构异常、营养不良而呈匙状甲、沟状甲等。(2)线状表皮痣伴骨骼和中枢神经系统缺陷组织病理可鉴别,呈表皮痣改变,伴角化过度,无真皮改变。
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显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。本病可诱致皮肤癌变,多年后发生基底细胞癌及鳞状细胞癌的均有发现。
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Cheek-Perry综合征
概述:假性醛固酮减少症(pseudohypoaldosteronism)又称Cheek-Perry综合征,系Cheek及Perry(1958)首次报道,是一种少见的失盐综合征。患儿生长发育智力发育均落后。即可诊断本病。失盐综合征除有失盐表现外,同时有外生殖器发育异常即女性男性化或男性假性性早熟,血浆肾素活肾素活性和醛固酮浓度往往低于正常;
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隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:营养不良型大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。疾病描述:大疱性表皮松解症是一组遗传性疾病,其特点是皮肤粘膜起大疱。因咽喉部结瘢可致吞咽困难。
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增殖型大疱性表皮松解症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:增殖型大疱性表皮松解症的特点为持久性继发感染,溃疡及茂盛的肉芽组织,伴贫血及淀粉样变性,显性遗传。疾病描述:症状体征:增殖型大疱性表皮松解症的特点为持久性继发感染,溃疡及茂盛的肉芽组织,伴贫血及淀粉样变性,显性遗传。疾病病因:显性遗传。相关出处:皮肤病学
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扭转痉挛
疾病别名特发性扭转痉挛,扭转性肌张力障碍,原发性肌张力障碍,torsiondystonia,idiopathictorsionspasm,primarydystonia,ITS疾病代码ICD:G24.8疾病分类神经内科疾病概述扭转痉挛又称特发性扭转痉挛、扭转性肌张力障碍、原发性肌张力障碍,临床以肌张力障碍及四肢、躯干以至全身剧烈不随意扭转为特征。氯丙嗪12.5~
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Alport综合症
Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。多在10岁前发病,血尿(变形红细胞血尿)为突出和首发表现,间断或持续性肉眼或镜下血尿,多在排特异性上呼吸道感染、劳累或妊娠后加重是。10%-20%的患者有眼部病变,包括:近视、斜视、眼球震颤、圆锥形角膜、角膜色素沉着、球形晶体、白内障及眼底病变。
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蛇体
主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,因遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。(2)皮肤乾燥粗厚,上覆大而深棕色鳞屑,冬重夏轻。蛇体的治疗:蛇体为血虚风燥,故治宜养血祛风,健脾润燥。
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蛇胎
蛇皮癣·蛇胎:蛇胎为病名,见《外治寿世方》卷四。主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤乾燥、粗糙,伴有菱形或多角形鳞屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,因遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。蛇胎的治疗:蛇胎为血虚风燥,故治宜养血祛风,健脾润燥。
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雀斑
见《外科正宗》卷四。俗称雀子斑。雀斑的病因病机:雀斑由火郁孙络血分,复感风邪凝滞;或肺经风热所致。病理改变:基底细胞层的黑色素增多,而黑素细胞的数目不增加,病损处这黑素细胞较邻近正常皮肤的黑素细胞多巴染色强阳性,黑素细胞大,树枝状突长。5%二氧化钛霜,5%对氨基苯甲酸软膏。3.腐蚀疗法如1%~
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异常血红蛋白病
概述:血红蛋白病是由于遗传缺陷(常染色体显性遗传)致珠蛋白肽链结构异常或合成障碍,一种或一种以上结构异常的血红蛋白,部分或完全替代了正常的血红蛋白而引起的一组疾病。本节介绍重型珠蛋白生成障碍性贫血的表现及处理。脾切除:对伴有脾功能亢进、巨脾引起压迫症状及输血需求量增加者,应行脾切除。
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漏斗胸
胸廓的横径;本法术中不切断胸廓内动静脉和腹直肌,胸骨的血液循环能够保持正常,确保了术后胸骨的正常成长发育,只要术中将胸廓内动静脉充分游离4~临床表现:漏斗胸多见于15岁以下的儿童,很少见到40岁以上的患者,这可能是因为漏斗胸及脊柱侧弯压迫心肺,损害呼吸和循环功能,致使患者存活时间缩短,40岁以前就已去世。
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牙体缺损
全部缺牙又称为无牙畸形,可累及乳牙列和恒牙列,临床上极为罕见。病因病理病机:其发生可能与全身发育障碍有关,例如遗传性外胚层发育不全等(hereditaryectodermaldysplasia)。另外,上颌的侧切牙和上下颌的第二前磨牙先天缺失率也相对较高,且常为对称发生。治疗:缺额牙或无牙畸形的治疗可参考口腔修复学和口腔正畸学。
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家族性角膜营养不良
概述:是一组侵犯角膜基质的遗传性角膜病变或角膜变性。(一)颗粒状营养不良(granulardystrophy)是GroenouwⅠ型,常染色体显性遗传,双眼对称。有间歇性刺激症状。青春期发病,进行缓慢,但中年后视力可明显减退。治疗:无特殊药物治疗办法,可根据病变和视力损害程度,选择板层或穿透角膜移植手术,以增进视力。
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Creutzfeldt–Jakob氏综合征
概述:又称,亚急性海绵状脑病;临床表现:早期症状以精神症状、视觉症状及运动症状等三种症状中之一种开始,约50%病例的早期症状为精神症状,表现为记忆力减退、定向力缺失、理解力、判断力、计算力下降以及情绪不稳等。运动症状以步行障碍和不自主运动开始,肌强直、肌萎缩、肌束性震颤及小脑性共济失调等。
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结节性硬化病
概述:又名Bourneville病,以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征。属常染色体显性遗传。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。㈡癫痫:多数在2-3岁内发病,可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。少数病人可表现行为、人格异常。
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腓骨肌萎缩
通常是常染色体显性遗传,少数为隐性遗传。治疗措施:无特效方法,对足下垂可使用支架,使病人保持步行能力。神经活检显示部分脱髓鞘,Schwann细胞增殖。远端肌萎缩无力,袜套样感觉障碍,腱反射抑制与脱髓型类似,但症状轻,无神经粗大。鉴别诊断:腰骶椎神经根病或肿瘤可有肌萎缩、感觉及反射异常,需与本病鉴别。
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先天性肺动静脉瘘
2.动脉血气分析严重病例表现低氧血症,动脉血氧分压(PaO2)和动脉血氧饱和度(SaO2)降低,但动脉血二氧化碳分压(PaCO2)不增高。鉴别诊断可与肺内结核,良、恶性肿瘤,肺实质出血,肺梗死,单胞浆菌病或球孢子菌病区别。并发中枢神经系统病变者表现为暂时性脑缺血和脑血栓形成,抽搐甚至偏瘫及脑脓肿。流行病学目前尚无资料。
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Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征
疾病分类:神经内科疾病概述:Gerstmann-Straussler-Scheinker(GSS)综合征多见于30~晚期痴呆。症状体征:病初主要表现小脑性共济失调,最终合并痴呆、缓慢进展的痉挛性截瘫,脑干受累出现橄榄脑桥小脑变性症状。2、切断传播途径:(1)严把海关进出口,严禁从疯牛病疫区进口动物源性饲料、生物制品和与牛相关制品;
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特发性臂丛神经痛
疾病分类:神经内科疾病概述:臂丛神经痛可分为原发性(与流感、受寒等有关)和继发性两类,继发性又分为根性和干性两种。臂丛神经痛的表现是:(1)颈椎病(2)臂丛神经炎(3)颈胸出口区疼痛综合征(包括前斜角肌综合征,锁骨、肋骨综合征,胸小肌综合征)起病缓慢,主要表现为疼痛和麻木。
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遗传性压力易感性周围神经病
PMP-22基因突变携带者,可无临床症状或仅有腱反射减退或消失。鉴别诊断本病还需与下列疾病进行鉴别:1.CMT1型两者致病基因相同,电生理检查均有神经传导速度减慢,且CMT1的腓肠神经活检有时也可见到腊肠样结构,因此临床易混淆。5.有报道腊肠体样结构还可见于其他非特异性的运动感觉神经病,需根据临床特征进行鉴别。
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白色海绵状痣
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:白色海绵状痣的一般病理改变:a角化不全,偶见角化不良,b粘膜上皮增厚,棘细胞水肿并可形成空泡,c棘细胞的胞核变性、固缩或消失,d核周及核内有嗜酸性物质沉积,e胶原纤维水肿、断裂,有少量炎细胞浸润。因有皱折,故又称家族性白色粘膜皱襞发育不良或白皱折病。
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胶样粟丘疹
概述:胶样粟丘疹又称胶样假性粟丘疹(colloidpseudomilium)或皮肤胶样变性(cutaneuscolloiddegeneration)。皮疹好发于颜面和手背,多数为淡黄色、粟粒至扁豆大的圆形半透明扁平丘疹,很像水疱。一般认为本病分儿童和成人两型。
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急性间歇性卟啉症
疾病描述本病简称AIP,又称瑞典遗传性卟啉症、急性卟啉症、焦卟啉症和肝性卟啉病,属常染色体显性遗传,血色素代谢中尿卟啉原I合成酶活性降低,ALA合成酶活性增高,卟啉前体ALA和卟胆原(PBG)形成过多。二巯基丙醇、依地酸钙钠、5-单磷酸腺苷和皮质类固醇等可应用,腹痛用氯丙嗪和丙氯拉嗪。
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卟啉症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:卟啉症是卟啉代谢异常的疾病,多数属遗传疾病。发作时大量排出尿卟啉Ⅲ的类型是显性遗传,可侵犯中枢神经。特别提示:避免过度劳累、精神刺激、饥饿,防止感染,不宜服用诱发本病的药物,如巴比妥、利眠宁、眠尔通、磺胺类药、磺脲类药、苯妥英钠、灰黄霉素等;
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掌跖角皮症伴发食管癌
疾病别名Howel-Evans综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述掌跖角皮症伴发食管癌即Howel-Evans综合征。病因不明。皮损同弥漫性掌跖角皮症,一般在压力部位角化过度较为显着,多在5~诊断检查必须指出,对于那些明显与遗传无关而在患食管癌后出现掌跖部角化的病例,应属于症状性掌跖角皮症的范畴而不应归列为本病。
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家族性眶周色素过度沉着症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:本病为一常染色体显性遗传疾病,起病于儿童时期,表现为眼眶周围色素过度沉着,上下眼睑,以及眉和颧骨部可受到波及,无自觉症状。疾病病因:常染色体显性遗传疾病。病理生理:组织病理显示表皮下部黑素颗粒增加,真皮上部有轻度色素失禁。
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面正中黑子病
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:面正中黑子病位于面部中心水平线上的褐黑色斑点,为常染色体显性遗传病,多在一岁以内发生,结膜不受累,常与其他先天缺陷合并存在。并发的缺陷有:眼眉融合,高弓形上腭,上中门齿缺损,骶部多毛症,脊柱侧凸,脊柱裂。常有智力迟钝及癫痫。疾病病因:常染色体显性遗传。
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先天性外伤性神经瘤
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:以往称为残留性多指症。症状体征:小指根部尺侧或拇指根部桡侧可见硬性结节或索状物,表面光滑,正常皮色,出生时即存在。但组织病理变化与获得性外伤性神经瘤相似,故考虑可能与在子宫内或出生后的损伤有关。免疫组织化学染色检查S-100蛋白,神经束呈阳性。
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肢端原位黑素瘤
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:肢端原位黑素瘤以往采用肢端雀斑样原位黑素瘤的病名,是1975年提出的一种新类型,多见于黑人及黄种人。故此型具有双相生长模式,即既有水平放射状生长,也有垂直性生长。少数甲下黑素瘤病例可见到来源于交界痣恶变的证据。⑤发生破溃;在组织学上可疑的征象为:①在表皮上部出现痣细胞;
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先天性感觉性神经病
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:先天性感觉神经病:婴儿或童年早期发病。其共同的症状为腿部刺痛、耳聋和足穿通性溃疡,后者进一步发展至足畸形。病理生理:本病是许多与感觉性神经病有关连的疾病或综合征之一,常见的有足穿通病、脊髓空洞症、Thevenard综合征、家族性自主神经机能异常及伴无汗的先天性感觉性神经病。
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点状掌跖角皮症
疾病别名播散性角质瘤掌跖播散性角皮症丘疹性掌跖角化症疾病分类皮肤性病科疾病概述点状掌跖角皮症又称播散性角质瘤、掌跖播散性角皮症、丘疹性掌跖角化症。一般位于足跖者较手掌者为大,且前者可有明显触痛而后者一般无症状。本病不伴发多汗症,而可并发类似银屑病的指(趾)甲营养不良改变,表现为纵裂、弯甲或缺甲。