3 註解
The branch of biology that deals with heredity, especially the mechanisms of hereditary transmission and the variation of inherited characteristics among similar or related organisms. (from American Heritage Dictionaries)
研究基因的結構、功能及其變異、傳遞和表達規律的學科。（全國科學技術名詞審定委員會審定.遺傳學名詞.北京：科學出版社，2006年3月）
4 遺傳學研究範圍
遺傳學的研究範圍包括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳信息的實現三個方面。遺傳物質的本質包括它的化學本質、它所包含的遺傳信息、它的結構、組織和變化等；遺傳物質的傳遞包括遺傳物質的複製、染色體的行爲、遺傳規律和基因在羣體中的數量變遷等；遺傳信息的實現包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的調控以及個體發育中的基因的作用機制等。
5 遺傳學學科分支
遺傳學中的親子概念不限於父母子女或一個家族，還可以延伸到包括許多家族的羣體，這是羣體遺傳學的研究對象。遺傳學中的親子概念還可以以細胞爲單位，離體培養的細胞可以保持個體的一些遺傳特性，如某些酶的有無等。對離體培養細胞的遺傳學研究屬於體細胞遺傳學。遺傳學中的親子概念還可以擴充到DNA脫氧核糖核酸的複製甚至mRNA的轉錄，這些是分子遺傳學研究的課題。基因相互作用與信號傳導網絡的系統生物學研究是系統遺傳學的內容。
一個受精卵通過有絲分裂而產生無數具有相同遺傳組成的子細胞，它們怎樣分化成爲不同的組織是一個遺傳學課題，有關這方面的研究屬於發生遺傳學。由一個受精卵產生的免疫活性細胞能夠分別產生各種不同的抗體球蛋白，這也是遺傳學的一個課題，它的研究屬於免疫遺傳學。
從噬菌體到人，生物界有基本一致的遺傳和變異規律，所以遺傳學原則上不以研究的生物對象劃分學科分支。人類遺傳學的劃分是因爲研究人的遺傳學與人類的幸福密切相關，而系譜分析和雙生兒法等又幾乎只限於人類的遺傳學研究。
微生物遺傳學的劃分是因爲微生物與高等動植物的體制很不相同，因而必須採用特殊方法進行研究。此外，還有因生產意義而出現的以某一類或某一種生物命名的分支學科，如家禽遺傳學、棉花遺傳學、水稻遺傳學等。
更多的遺傳學分支學科是按照所研究的問題來劃分的。例如，細胞遺傳學是細胞學和遺傳學的結合；發生遺傳學所研究的是個體發育的遺傳控制；行爲遺傳學研究的是行爲的遺傳基礎；免疫遺傳學研究的是免疫機制的遺傳基礎；輻射遺傳學專門研究輻射的遺傳學效應；藥物遺傳學則專門研究人對藥物反應的遺傳規律和物質基礎，等等。
從羣體角度進行遺傳學研究的學科有羣體遺傳學、生態遺傳學、數量遺傳學、進化遺傳學等。這些學科之間關係緊密，界線較難劃分。羣體遺傳學常用數學方法研究羣體中的基因的動態，研究基因突變、自然選擇、羣體大小、交配體制、遷移和漂變等因素對羣體中的基因頻率和基因平衡的影響；生態遺傳學研究的是生物與生物，以及生物與環境相互適應或影響的遺傳學基礎，常把野外工作和實驗室工作結合起來研究多態現象、擬態等，藉以驗證羣體遺傳學研究中得來的結論；進化遺傳學的研究內容包括生命起源、遺傳物質、遺傳密碼和遺傳機構的演變以及物種形成的遺傳基礎等。物種形成的研究也和羣體遺傳學、生態遺傳學有密切的關係。
從應用角度看，醫學遺傳學是人類遺傳學的分支學科，它研究遺傳性疾病的遺傳規律和本質；臨牀遺傳學則研究遺傳病的診斷和預防；優生學則是遺傳學原理在改良人類遺傳素質中的應用。生統遺傳學或數量遺傳學的主要研究對象是數量性狀，而農作物和家畜的經濟性狀多半是數量性狀，因此它們是動植物育種的理論基礎。
雜交是遺傳學研究的最常用的手段之一，所以生活週期的長短和體形的大小是選擇遺傳學研究材料常要考慮的因素。昆蟲中的果蠅、哺乳動物中的小鼠和種子植物中的擬南芥，便是由於生活週期短和體形小而常被用作遺傳學研究的材料。大腸桿菌和它的噬菌體更是分子遺傳學研究中的常用材料。
生物化學方法幾乎爲任何遺傳學分支學科的研究所普遍採用，更爲分子遺傳學所必需。分子遺傳學中的重組DNA技術或遺傳工程技術已逐漸成爲遺傳學研究中的有力工具。
6 遺傳學的發展簡史
人類在新石器時代就已經馴養動物和栽培植物，而後人們逐漸學會了改良動植物品種的方法。西班牙學者科盧梅拉在公元60年左右所寫的《論農作物》一書中描述了嫁接技術，還記載了幾個小麥品種。533～544年間中國學者賈思勰在所著《齊民要術》一書中論述了各種農作物、蔬菜、果樹、竹木的栽培和家畜的飼養，還特別記載了果樹的嫁接，樹苗的繁殖，家禽、家畜的閹割等技術。改良品種的活動從那時以後從未中斷。
許多人在這些活動的基礎上力圖闡明親代和雜交子代的性狀之間的遺傳規律都未獲成功。直到1866年奧地利學者孟德爾根據他的豌豆雜交實驗結果發表了《植物雜交試驗》的論文，揭示了現在稱爲孟德爾定律的遺傳規律，才奠定了遺傳學的基礎。
孟德爾的工作結果直到20世紀初才受到重視。19世紀末葉在生物學中，關於細胞分裂、染色體行爲和受精過程等方面的研究和對於遺傳物質的認識，這兩個方面的成就促進了遺傳學的發展。
從1875～1884的幾年中德國解剖學家和細胞學家弗萊明在動物中，德國植物學家和細胞學家施特拉斯布格在植物中分別發現了有絲分裂、減數分裂、染色體的縱向分裂以及分裂後的趨向兩極的行爲；比利時動物學家貝內登還觀察到馬副蛔蟲的每一個身體細胞中含有等數的染色體；德國動物學家赫特維希在動物中，施特拉斯布格在植物中分別發現受精現象；這些發現都爲遺傳的染色體學說奠定了基礎。美國動物學家和細胞學家威爾遜在 1896年發表的《發育和遺傳中的細胞》一書總結了這一時期的發現。
關於遺傳的物質基礎歷來有所臆測。例如1864年英國哲學家斯賓塞稱之爲活粒；1868年英國生物學家達爾文稱之爲微芽； 1884年瑞士植物學家內格利稱之爲異胞質；1889年荷蘭學者德弗里斯稱之爲泛生子；1883年德國動物學家魏斯曼稱之爲種質.實際上魏斯曼所說的種質已經不再是單純的臆測了，他已經指明生殖細胞的染色體便是種質，並且明確地區分種質和體質，認爲種質可以影響體質，而體質不能影響種質，在理論上爲遺傳學的發展開闢了道路。
孟德爾的工作於1900年爲德弗里斯、德國植物遺傳學家科倫斯和奧地利植物遺傳學家切爾馬克三位從事植物雜交試驗工作的學者所分別發現。1900～1910年除證實了植物中的豌豆、玉米等和動物中的雞，小鼠、豚鼠等的某些性狀的遺傳符合孟德爾定律以外，還確立了遺傳學的一些基本概念。1909年丹麥植物生理學家和遺傳學家約翰森稱孟德爾式遺傳中的遺傳因子爲基因，並且明確區別基因型和表型。同年貝特森還創造了等位基因、雜合體、純合體等術語，並發表了代表性著作《孟德爾的遺傳原理》。
7 細胞遺傳學時期
大致是1910～1940年，可從美國遺傳學家和發育生物學家摩爾根在1910年發表關於果蠅的性連鎖遺傳開始，到1941年美國遺傳學家比德爾和美國生物化學家塔特姆發表關於鏈孢黴的營養缺陷型方面的研究結果爲止。
這一時期通過對遺傳學規律和染色體行爲的研究確立了遺傳的染色體學說。摩爾根在1926年發表的《基因論》和英國細胞遺傳學家達林頓在1932年發表的《細胞學的最新成就》兩書是這一時期的代表性著作。這一時期中雖然在1927年由美國遺傳學家米勒和1928年斯塔德勒分別在動植物中發現了 X射線的誘變作用，可是對於基因突變機制的研究並沒有進展。基因作用機制研究的重要成果則幾乎只限於動植物色素的遺傳研究方面。
8 微生物遺傳學時期
大致是1940～1960年，從1941年比德爾和塔特姆發表關於脈孢黴屬中的研究結果開始，到1960～1961年法國分子遺傳學家雅各布和莫諾發表關於大腸桿菌的操縱子學說爲止。
在這一時期中，採用微生物作爲材料研究基因的原初作用、精細結構、化學本質、突變機制以及細菌的基因重組、基因調控等，取得了已往在高等動植物研究中難以取得的成果，從而豐富了遺傳學的基礎理論。1900～1910年人們只認識到孟德爾定律廣泛適用於高等動植物，微生物遺傳學時期的工作成就則使人們認識到遺傳學的基本規律適用於包括人和噬菌體在內的一切生物。
9 分子遺傳學時期
從1953年美國分子生物學家沃森和英國分子生物學家克里克提出DNA的雙螺旋模型開始，但是50年代只在DNA分子結構和複製方面取得了一些成就，而遺傳密碼、mRNA、tRNA、核糖體的功能等則幾乎都是60年代才得以初步闡明。
分子遺傳學是在微生物遺傳學和生物化學的基礎上發展起來的。分子遺傳學的基礎研究工作都以微生物、特別是以大腸桿菌和它的噬菌體作爲研究材料完成的；它的一些重要概念如基因和蛋白質的線性對應關係、基因調控等也都來自微生物遺傳學的研究。分子遺傳學在原核生物領域取得上述許多成就後，才逐漸在真核生物方面開展起來。
正像細胞遺傳學研究推動了羣體遺傳學和進化遺傳學的發展一樣，分子遺傳學也推動了其他遺傳學分支學科的發展。遺傳工程是在細菌質粒和噬苗體以及限制性內切酶研究的基礎上發展起來的，它不但可以應用於工、農、醫各個方面，而且還進一步推進分子遺傳學和其他遺傳學分支學科的研究。
免疫學在醫學上極爲重要，已有相當長的歷史。按照一個基因一種酶假設，一個生物爲什麼能產生無數種類的免疫球蛋白，這本身就是一個分子遺傳學問題。自從澳大利亞免疫學家伯內特在 1959年提出了克隆選擇學說以後，免疫機制便吸引了許多遺傳學家的注意。目前免疫遺傳學既是遺傳學中比較活躍的領域之一，也是分子遺傳學的活躍領域之一。
在分子遺傳學時代另外兩個迅速發展的遺傳學分支是人類遺傳學和體細胞遺傳學。自從採用了微生物遺傳學研究的手段後，遺傳學研究可以不通過生殖細胞而通過離體培養的體細胞進行，人類遺傳學的研究才得以迅速發展。不論研究的對象是什麼，凡是採用組織培養之類方法進行的遺傳學研究都屬於體細胞遺傳學。人類遺傳學的研究一方面廣泛採用體細胞遺傳學方法，另一方面也愈來愈多地應用分子遺傳學方法，例如採用遺傳工程的方法來建立人的基因文庫並從中分離特定基因進行研究等。
10 遺傳學的基本內容
遺傳學的研究範圍包括遺傳物質的本質、遺傳物質的傳遞和遺傳信息的實現三個方面。遺傳物質的本質包括它的化學本質、它所包含的遺傳信息、它的結構、組織和變化等；遺傳物質的傳遞包括遺傳物質的複製、染色體的行爲、遺傳規律和基因在羣體中的數量變遷等；遺傳信息的實現包括基因的原初功能、基因的相互作用，基因作用的調控以及個體發育中的基因的作用機制等。
遺傳學中的親子概念不限於父母子女或一個家族，還可以延伸到包括許多家族的羣體，這是羣體遺傳學的研究對象。遺傳學中的親子概念還可以以細胞爲單位，離體培養的細胞可以保持個體的一些遺傳特性，如某些酶的有無等。對離體培養細胞的遺傳學研究屬於體細胞遺傳學。遺傳學中的親子概念還可以擴充到DNA脫氧核糖核酸的複製甚至mRNA的轉錄，這些是分子遺傳學研究的課題。
一個受精卵通過有絲分裂而產生無數具有相同遺傳組成的子細胞，它們怎樣分化成爲不同的組織是一個遺傳學課題，有關這方面的研究屬於發生遺傳學。由一個受精卵產生的免疫恬性細胞能夠分別產生各種不同的抗體球蛋白，這也是遺傳學的一個課題，它的研究屬於免疫遺傳學。
從噬菌體到人，生物界有基本一致的遺傳和變異規律，所以遺傳學原則上不以研究的生物對象劃分學科分支。人類遺傳學的劃分是因爲研究人的遺傳學與人類的幸福密切相關，而系譜分析和雙生兒法等又幾乎只限於人類的遺傳學研究。
微生物遺傳學的劃分是因爲微生物與高等動植物的體制很不相同，因而必須採用特殊方法進行研究。此外，還有因生產意義而出現的以某一類或某一種生物命名的分支學科，如家禽遺傳學、棉花遺傳學、水稻遺傳學等。
更多的遺傳學分支學科是按照所研究的問題來劃分的。例如，細胞遺傳學是細胞學和遺傳學的結合；發生遺傳學所研究的是個體發育的遺傳控制；行爲遺傳學研究的是行爲的遺傳基礎；免疫遺傳學研究的是免疫機制的遺傳基礎；輻射遺傳學專門研究輻射的遺傳學效應；藥物遺傳學則專門研究人對藥物反應的遺傳規律和物質基礎，等等。
從羣體角度進行遺傳學研究的學科有羣體遺傳學、生態遺傳學、數量遺傳學、進化遺傳學等。這些學科之間關係緊密，界線較難劃分。羣體遺傳學常用數學方法研究羣體中的基因的動態，研究基因突變、自然選擇、羣體大小、交配體制、遷移和漂變等因素對羣體中的基因頻率和基因平衡的影響；生態遺傳學研究的是生物與生物，以及生物與環境相互適應或影響的遺傳學基礎，常把野外工作和實驗室工作結合起來研究多態現象、擬態等，藉以驗證羣體遺傳學研究中得來的結論；進化遺傳學的研究內容包括生命起源、遺傳物質、遺傳密碼和遺傳機構的演變以及物種形成的遺傳基礎等。物種形成的研究也和羣體遺傳學、生態遺傳學有密切的關係。
從應用角度看，醫學遺傳學是人類遺傳學的分支學科，它研究遺傳性疾病的遺傳規律和本質；臨牀遺傳學則研究遺傳病的診斷和預防；優生學則是遺傳學原理在改良人類遺傳素質中的應用。生統遺傳學或數量遺傳學的主要研究對象是數量性狀，而農作物和家畜的經濟性狀多半是數量性狀，因此它們是動植物育種的理論基礎。
雜交是遺傳學研究的最常用的手段之一，所以生活週期的長短和體形的大小是選擇遺傳學研究材料常要考慮的因素。昆蟲中的果蠅、哺乳動物中的小鼠和種子植物中的擬南芥，便是由於生活週期短和體形小而常被用作遺傳學研究的材料。大腸桿菌和它的噬菌體更是分子遺傳學研究中的常用材料。
生物化學方法幾乎爲任何遺傳學分支學科的研究所普遍採用，更爲分子遺傳學所必需。分子遺傳學中的重組DNA技術或遺傳工程技術已逐漸成爲遺傳學研究中的有力工具。
11 遺傳學與其它學科的關係及其應用
遺傳學與生物化學的關係最爲密切，和其他許多生物學分支學科之間也有密切關係。例如發生遺傳學和發育生物學之間的關係；行爲遺傳學同行爲生物學之間的關係；生態遺傳學同生態學之間的關係等。此外，遺傳學和分類學之間也有着密切的關係，這不僅因爲在分類學中應用了DNA鹼基成分和染色體等作爲指標，而且還因爲物種的實質也必須從遺傳學的角度去認識。
各個生物學分支學科所研究的是生物的各個層次上的結構和功能，這些結構和功能無一不是遺傳和環境相互作用的結果，所以許多學科在概念和方法上都難於離開遺傳學。例如激素的作用機制和免疫反應機制一向被看作是和遺傳學沒有直接關係的生理學問題，可是現在知道前者和基因的激活有關，後者和身體中不同免疫活性細胞克隆的選擇有關。
遺傳學是在育種實踐基礎上發展起來的。在人們進行遺傳規律和機制的理論性探討以前，育種工作只限於選種和雜交。遺傳學的理論研究開展以後，育種的手段便隨着對遺傳和變異的本質的深入瞭解而增加。
美國在20年代中應用雜種優勢這一遺傳學原理於玉米育種而取得顯著的增產效果；中國在70年代把此原理成功地推廣應用於水稻生產。多倍體的生長優勢同樣在中國得到了應用，小黑麥異源多倍體的培育成功便是一例。人工誘變也是廣泛應用的育種方法之一。數量遺傳學和生物統計遺傳學的研究結果，被應用到動、植物選種工作中而使育種效率得以提高。這些主要是細胞遺傳學時期研究成果的應用。
40年代初，抗菌素工業的興起推動了微生物遺傳學的發展，微生物遺傳學的發展又推動了抗菌素工業以及其他新興的發酵工業的進步。隨着微生物遺傳學研究的深入，基因調控作用的原理被成功地應用到氨基酸等發酵工業中。此外雜交轉導、轉化等技術的採用也增加了育種的手段。
70年代體細胞遺傳學的發展進一步增加了育種的手段，包括所謂單倍體育種以及通過體細胞誘變和細胞融合的育種等。這些手段的應用將有可能大大地加速育種工作的進程。
遺傳學研究同人類本身密切相關。由於人類遺傳學研究的開展，特別是應用體細胞遺傳學和生化遺傳學方法所取得的進展，對於遺傳性疾病的種類和原因已經有很多瞭解；產前診斷和嬰兒的遺傳性疾病診斷已經逐漸推廣；對於某些遺傳性疾病的藥物治療也在研究中。免疫遺傳學是組織移植和輸血等醫學實踐的理論基礎；藥物遺傳學和藥物學有密切的關係；毒理遺傳學關係到藥物的安全使用和環境保護。用遺傳工程技術對遺傳性疾病進行基因治療也正在進行探索。人類遺傳學研究也是優生學的基礎。
遺傳學研究爲致癌物質的檢測提供了一系列的方法。雖然目前治療癌症還沒有十分有效的方法，但在環境污染日益嚴重的今天能夠有效地檢測環境中的致癌物質，便是一個重大的進展。癌症患病的傾向性是遺傳的，癌症的起因又同DNA損傷修復有關，近年來癌基因的發現進一步說明癌症和遺傳的密切關係，所以從長遠觀點來看，遺傳學研究必將爲全面控制癌症作出貢獻。
許多遺傳學分支的研究都採用了分子遺傳學手段，特別是重組DHA技術。即使是有關羣體的遺傳學研究也受分子遺傳學的影響，進化遺傳學研究中的分子進化領域便是一個例子。
近幾年來，人類基因組研究的進展日新月異，而分子生物學技術也不斷完善，隨着基因組研究向各學科的不斷滲透，這些學科的進展達到了前所未有的高度。在法醫學上，STR位點和單核苷酸（SNP）位點檢測分別是第二代、第三代DNA分析技術的核心，是繼RFLPs（限制性片段長度多態性）VNTRs（可變數量串聯重複序列多態性）研究而發展起來的檢測技術。作爲最前沿的刑事生物技術，DNA分析爲法醫物證檢驗提供了科學、可靠和快捷的手段，使物證鑑定從個體排除過渡到了可以作同一認定的水平，DNA檢驗能直接認定犯罪、爲兇殺案、強姦殺人案、碎屍案、強姦致孕案等重大疑難案件的偵破提供準確可靠的依據。隨着DNA技術的發展和應用，DNA標誌系統的檢測將成爲破案的重要手段和途徑。此方法作爲親子鑑定已經是非常成熟的，也是國際上公認的最好的一種方法。
11.1 系統遺傳學 - 21世紀的新趨勢
1991-1997年，中國曾[傑]邦哲發表《結構論-泛進化理論》系列論文，闡述系統醫藥學（systems medicine）、系統生物工程（system biological engineering）與系統遺傳學（system genetics）的概念，提出經典、分子與系統遺傳學發展觀，以及於2003年、2008年於國際遺傳學大會，採用結構（structure）、系統（system）、圖式（pattern）遺傳學的詞彙來描述系統科學方法、計算機技術研究生物系統遺傳結構、生物系統形態圖式之間的“基因型-表達型”複雜系統研究領域，以細胞信號傳導、基因調控網路爲核心研究細胞進化、細胞發育、細胞病理、細胞藥理的細胞非線性系統動力學。
2003年挪威科學家稱之爲整合遺傳學（integrative genetics）並建立了研究中心，2005年，國際上Cambien F.和 Laurence T.發表動脈硬化研究的系統遺傳學觀，Morahan G., Williams RW.等2007年（Bock G., Goode J. Eds.）論述系統遺傳學將成爲下一代遺傳學。2005-2008年，國際系統遺傳學飛速發展，歐美建立了許多系統遺傳學研究中心和實驗室。系統遺傳學，採用計算機建模、系統數學方程、納米高通量生物技術、微流控芯片實驗等方法，研究基因組的結構邏輯、基因組精細結構進化、基因組穩定性、生物形態圖式發生的細胞發生非線性系統動力學。
11.2 研究與技術
模式生物與遺傳學
黑腹果蠅（Drosophila melanogaster）是一種流行於遺傳學研究中的模式生物。
一開始遺傳學家們的研究對象很廣泛，但逐漸地集中到一些特定物種（模式生物）的遺傳學上。這是由於新的研究者更趨向於選擇一些已經獲得廣泛研究的生物體作爲研究目標，使得模式生物成爲多數遺傳學研究的基礎。模式生物的遺傳學研究包括基因調控以及發育和癌症相關基因的研究。
模式生物具有傳代時間短、易於基因操縱等優點，使得它們成爲流行的遺傳學研究工具。目前廣泛使用的模式生物包括：大腸桿菌（Escherichia coli）、釀酒酵母（Saccharomyces cerevisiae）、擬南芥（Arabidopsis thaliana）、線蟲（Caenorhabditis elegans）、果蠅（Drosophila melanogaster）以及小鼠（Mus musculus）。
11.3 醫學相關的遺傳學研究
醫學遺傳學的目的是瞭解基因變異與人類健康和疾病的關係。當尋找一個可能與某種疾病相關的未知基因時，研究者通常會用遺傳連鎖和遺傳系譜來定位基因組上與該疾病相關的區域。在羣體水平上，研究者會採用孟德爾隨機法來尋找基因組上與該疾病相關的區域，這一方法也特別適用於不能被單個基因所定義的多基因性狀。一旦候選基因被發現，就需要對模式生物中的對應基因（直系同源基因）進行更多的研究。對於遺傳疾病的研究，越來越多發展起來的研究基因型的技術也被引入到藥物遺傳學中，來研究基因型如何影響藥物反應。
癌症雖然不是傳統意義上的遺傳病，但被認爲是一種遺傳性疾病。癌症在機體內的產生過程是一個綜合性事件。機體內的細胞在分裂過程中有一定機率會發生突變。這些突變雖然不會遺傳給下一代，但會影響細胞的行爲，在一些情況下會導致細胞更頻繁地分裂。有許多生物學機制能夠阻止這種情況的發生：信號被傳遞給這些不正常分裂的細胞並引發其死亡；但有時更多的突變使得細胞忽略這些信號。這時機體內的自然選擇和逐漸積累起來的突變使得這些細胞開始無限制生長，從而成爲癌症性腫瘤（惡性腫瘤），並侵染機體的各個器官。
11.4 相關研究技術
瓊脂平板上的大腸桿菌菌落，細胞克隆的一個例子，常用於分子克隆。
可以在實驗室中對DNA進行操縱。限制性內切酶是一種常用的剪切特異性序列的酶，用於製造預定的DNA片斷。然後利用DNA連接酶將這些片斷重新連接，通過將不同來源地DNA片斷連接到一起，就可以獲得重組DNA。重組DNA技術通常被用於在質粒（一種短的環形DNA片斷，含有少量基因）中，這常常與轉基因生物的製造有關。將質粒轉入細菌中，再在瓊脂平板培養基上生長這些細菌（來分離菌落克隆），然後研究者們就可以用克隆菌落來擴增插入的質粒DNA片斷（這一過程被稱爲分子克隆）。
DNA還能夠通過一個被稱爲聚合酶鏈鎖反應（又被稱爲PCR）的技術來進行擴增。利用特定的短的DNA序列，PCR技術可以分離和擴增DNA上的靶區域。因爲只需要極少量的DNA就可以進行擴增，該技術也常常被用於DNA檢測（檢測特定DNA序列的存在與否）。
11.5 DNA測序與基因組
DNA測序技術是遺傳學研究中發展起來的一個最基本的技術，它使得研究者可以確定DNA片段的核苷酸序列。由弗雷德裏克·桑格和他的同事於1977年發展出來的鏈終止測序法現在已經是DNA測序的常規手段。在這一技術的幫助下，研究者們能夠對與人類疾病相關的DNA序列進行研究。
由於測序已經變得相對廉價，而且在計算機技術的輔助下，可以將大量不同片斷的序列信息連接起來（這一過程被稱爲“基因組組裝”），因此許多生物（包括人類）的基因組測序已經完成。這些技術也被用在測定人類基因組序列，使得人類基因組計劃得以在2003年完成。隨着新的高通量測序技術的發展，DNA測序的費用被大大降低，許多研究者希望能夠將測定一個人的基因組信息的價格降到一千美元以內，從而使大衆測序成爲可能。
大量測定的基因組序列信息催生了一個新的研究領域——基因組學，研究者利用計算機軟件查找和研究生物的全基因組中存在的規律。基因組學也能夠被歸類爲生物信息學（利用計算的方法來分析生物學數據）下的一個領域。