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植烷酸
英文名:phytanate正常值:占血清总脂肪酸总量的0.003以下。化验结果意义:升高:植烷酸氧化酶缺乏症(Refsumz综合征)。化验取材:血液化验方法:氨基酸、氮化物、有机酸测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:氨基酸、氮化物、有机酸测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》
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遗传性运动失调性多发性神经炎
肌肉萎缩以四肢远端小肌肉为主,可有肌束震颤,腱反射减弱或消失;如果血清及活检组织植烷酸含量增高即可肯定诊断。鉴别诊断由于本病有蛋白-细胞分离现象,故需与慢性吉兰-巴雷综合征鉴别,后者病史相对较短,一般无视网膜色素变性等眼部症状及小脑性共济失调,临床以四肢对称性弛缓性瘫痪为主要表现,激素治疗有效。
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神经系统遗传病
临床常见的单基因遗传病包括假肥大型肌营养不良、遗传性脊髓小脑性共济失调、腓骨肌萎缩症和肝豆状核变性等,其中许多疾病是已知的生化异常导致共济失调,如肝豆状核变性是13q14.3-q21.1染色体的ATP7B基因突变所致,后者编码铜转运ATP酶的β多肽,导致铜代谢性障碍;若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。
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遗传性共济失调临床路径(2017年版)
(4)基因检测。2.根据患者病情进行的检查项目:(1)血维生素E或植烷酸水平,自身免疫脑炎检测(1)体感诱发电位、听觉诱发电位、视觉诱发电位、眼震电图、肌电图;9.氨基酸类:N甲基D天冬氨酸(NMDA)受体变构激活剂D环丝氨酸可部分改善躯体共济失调症状,支链氨基酸如亮氨酸、异亮氨酸等可部分改善SCA6患者症状。
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类脂质沉积病
疾病分类:神经内科症状体征:1.病史注意发病年龄,家族遗传病史,隐袭性发病,缓慢逐渐进展的起病方式,有无发育迟滞,病后精神状态异常,智力减退,表情淡漠,运动笨或肢体瘫痪,视力障碍,听力障碍,抽搐或去脑强直发作,尿便失控等。必要时考虑脑活检。3.肾上腺脑白质营养不良应用皮质类固醇激素治疗。