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合約測序費用減少可能意味着信息學價格激增
...技能的人員如生物信息員、統計學家、生物學家、醫生和遺傳學家們創造機會。2011年生物信息學市場規模是24億美元,而根據ResearchandMarkets三月份發表的題爲“生物信息學市場展望“的報告稱,該市場規模預計將以25%的年複利增...
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鉅額投入助10萬基因組計劃2017年完工
英國首相戴維·卡梅倫日前宣佈,該國大型測序研究——“10萬基因組計劃”爲了迎接2017年的最後期限,目前已經從政府和私人渠道獲得了3億英鎊的資金注入。這項計劃由英國政府於2012年發起,並由一個名爲英國基因組的國有...
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孤兒藥開發火爆分食1120億美元全球市場
...發和申報孤兒藥的項目愈來愈多,這對患稀有疾病尤其是遺傳疾病的患者是一大福音.2011年2月16日,經過長達9個月的艱苦談判,全球最大的孤兒藥生物技術公司健贊被賽諾菲200億美元收購.過去只看到有孤兒藥的市場營...
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爲嘛全球那麼多牛人都開始談論基因編輯?(人體試驗、治癒白血病、王力宏)
...於治療Lebercongenitalamaurosis(LCA;利伯先天性黑朦病,一種遺傳性視力衰退疾病),Editas將在2017年開展CRISPR基因編輯人體實驗。相比於ZFNs基因編輯技術“治癒”了Layla的白血病,可能會發生於2017年的CRISPR基因編輯人體實驗顯得暗...
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鹽酸米諾環素片
...用法與用量: 注意:1.可引起前庭功能失調(眩暈,共濟失調),但停藥可恢復。2.較易引起光感性皮炎,用藥後避免日曬。3.肝、腎功能不足者慎用4.8歲以下兒童慎用,孕婦及哺乳期婦一般應禁用。 劑量:口服,首次200...
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鹽酸環丙膠囊
...酸液(0.1mol/L)稀釋3倍後,照分光光度法(中國藥典1990年版二部附錄24頁)測定,在277nm、316nm波長處有最大吸收,在328nm波長附近有肩峯。③取本品內容物適量(約相當於環丙沙星0.25mg),置25ml量瓶中,加水溶解並稀釋至刻度...
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2012國家自然科學基金哪些幹細胞項目資助金額最大
...經幹細胞在神經免疫和炎症疾病中的相互作用機制和潛在臨牀應用施福東天津醫科大學3002013-01至2017-1221233003/B0306幹細胞與熒光碳納米材料相互作用的物理化學實驗研究範樓珍北京師範大學3002013-01至2017-1281230041/H15誘導間充質幹細...
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鹽酸環丙沙星顆粒劑
...1)取含量測定項下的溶液,照分光光度法(中國藥典1990年版二部附錄24頁)測定,在277nm與315nm波長處有最大吸收。(2)取本品的細粉適量(約相當於環丙沙星100mg),加鹽酸液(0.1mol/L),劇烈振搖數分鐘,濾過,取濾液作爲...
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基金委發佈“十二五”第二批重大項目指南
...發揮了重要作用。多倍化研究已經成爲當前進化生物學、遺傳學和基因組學領域的研究熱點。目前在農業生產中,主要農作物都是多倍體,如小麥爲異源六倍體、棉花和油菜爲異源四倍體、甘薯爲同源六倍體,而水稻和玉米爲二...
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到2017年幹細胞治療將迅速增長
...種產品外,美國幹細胞治療市場的發展很大程度上取決於臨牀試驗、監管批准以及公衆接受的成功與否。心血管疾病、糖尿病、神經性疾病以及組織與器官幹細胞治療市場的首批產品預計將於2009年至2013年期間上市。這些產品的...
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鹽酸環丙沙星
...L)製成每1ml中含8μg的溶液,照分光光度法(中國藥典1990年版二部附錄24頁)測定,在277nm,315nm波長處有最大吸收。(3)紅外光吸收圖譜應與對照品的圖譜相一致。(4)水溶液顯氯化物的鑑別反應(中國藥典1990年版二部附錄48...
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我國農藥行業出現兩極分化
...還有很大潛力。隨着現代生物工程新技術的興起,特別是遺傳工程和細胞工程技術的發展,現有的人工培育菌種將獲得更高的生產能力,以提高經濟效益,還可能選育出新種微生物。此外,應用人工合成昆蟲性信息素化合物,可...
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第五節 遺傳性共濟失調症
第五節 遺傳性共濟失調症(hereditaryataxia) 遺傳性共濟失調是一組以共濟失調爲主要表現的中樞神經系統慢性變性疾病。 [病因] 病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、...
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常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...028(北京)爲了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨牀特徵並排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查,通過查詢人類孟德爾遺傳病數據庫(OMIM)...
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遺傳性共濟失調症
概述遺傳性共濟失調是一組以共濟失調爲主要表現的中樞神經系統慢性變性疾病。病因病理病機病因不明,大多有家族遺傳史,呈常染色體隱性或顯性遺傳。病理變化以脊髓、小腦、腦幹變性爲主。周圍神經、視神經也可受累。...
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2017年將啓動世界首項“孕期母體基因療法”臨牀試驗
...)。如果這項擬議試驗得以進行,將是首個母體基因療法臨牀試驗。該研究由英國倫敦大學學院(UCL)、倫敦大學瑪麗皇后學院(QMUL)以及其他8個英國高等教育聯盟及來自EVERREST*聯盟的工業合作伙伴引領。該聯盟於2013年開始合...
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世界首例換頭手術或於2017年在中國進行
據英國《每日郵報》9日報道,意大利神經外科專家卡納維洛將攜手中國醫生任曉平完成世界首例人類頭顱移植手術,樂觀估計該手術將於2017年12月在哈爾濱醫科大學的附屬醫院進行。 昨日,華商報致電哈醫大宣傳部,工作...
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輸卵管結紮術2017例臨牀分析
...用婦產科學雜誌,1997,(8):37. 4曹美.12856例輸卵管結紮術臨牀總結.中國計劃生育學雜誌,2004,(6):376-377. 5劉新民.婦產科手術學.北京:人民衛生出版社,2003,1052. 6吳陸巖.輸卵管結紮術前心理諮詢對手術質量的影響,中國計劃生育...
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第三節 共濟失調
第三節共濟失調dysiaxia 在肌力沒有減退的情況下,肢體運動的協調動作失調,不平穩與不協調,稱爲共濟失調。 【病因和機理】 機體任何一個簡單的運動必須有主動肌、對抗肌、協同肌、固定肌四組肌肉的參與才能...
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基因診斷遺傳性神經退行性疾病研究獲得新發展
...因診斷和分子分型流程,在國內率先做出並建立了遺傳性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱、腓骨肌萎縮症等30餘種遺傳性神經退行性疾病基因診斷和分子分型的技術平臺,先後完成了近2000例神經系統遺傳病家系的基因診斷(包括產...
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遺傳性共濟失調症
...進展緩慢、有家族遺傳史。【診斷】一、臨牀表現:依據共濟失調類型的不同分爲:1.脊髓型:⑴Friedreich型共濟失調:常染色體隱性遺傳,青少年起病,初始行走不穩,漸出現後索損害的症狀,Romberg徵(+),睜眼可以改善。繼之...
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橄欖橋腦小腦萎縮一家系4例報告
...且無特殊治療方法。【關鍵詞】橄欖橋腦小腦萎縮家族性共濟失調橄欖橋腦小腦萎縮(OPCA)是神經系統少見的變性疾病,其中的Menzel型爲遺傳性共濟失調中較常見的一種類型,臨牀表現以進行性小腦共濟失調爲主徵。本文報告一家...
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新鄉醫學院2007年碩士研究生入學考試參考書目
...思主義原理《馬克思主義哲學原理》高等教育出版社2003年版葉敦平 《馬克思主義政治經濟學原理》中國人民大學出版社2005年版張雷聲 《科學社會主義的理論與實踐》中國人民大學出版社高放 702情報學綜合科技文獻檢索北...
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人類基因組計劃欲改變未來醫療
近日,來自英國倫敦的消息稱,英國欲成爲癌症和罕見病遺傳研究的全球領先者,這些研究將改變疾病的診斷和治療方式。而這一切要歸功於一項超過3億英鎊的組合投資。據悉,該項目規模堪稱世界之最,科學家將歷時4年開展...
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第四節 訥喫
...塞可引起麻痹性訥喫,同時可有眩暈、耳鳴、吞嚥困難、共濟失調、交叉性癱瘓等表現。多見於腦血栓形成和腦栓塞,根據病史、臨牀表現、實驗室檢查可做出初步診斷,CT和MRI有確診價值。 (二)炎症(inflammation) 炎症...
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外顯子測序揭示小腦共濟失調的致病基因取得突破性進展
...單位合作研究的成果“利用全外顯子組測序技術發現小腦共濟失調新的致病基因TGM6”最近在國際知名雜誌《Brain》上在線發表,這是中國科學家應用外顯子組測序技術進行單基因病研究的一項突破,對促進國內單基因病研究的發...
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複方氨基酸注射液(15)
...溶液應顯紫色。 檢查:PH值應爲5.5-7.0(中國藥典1985年版二部附錄33頁)。溶液的顏色取本品,置1cm比色池中,在430nm的波長處測定透光率,應爲95%以上。不溶性微粒取1瓶,依法檢查,(中國藥典1985年版二部附錄44頁)應符合...
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鹽酸環丙沙星
...水製成每1ml中含10mg的溶液,照薄層色譜法(中國藥典1990年版二部附錄30頁)試驗,吸取上述兩溶液各5μl,分別點於同一硅膠G薄層板上,以二氯甲烷—甲醇—濃氨溶液-乙腈(4∶4∶2∶1)爲展開劑,展開後,取出,晾乾,置紫外...
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鈣通道與人類遺傳病
...先兆,爲短暫性偏癱,持續數小時至數天,可伴發眼顫,共濟失調和小腦萎縮等。目前已發現了4種CACNL1A4的錯義突變,即Arg192Gln、Thr666Met、Val714Ala和Hel811Leu[7],這些突變可能通過改變電壓敏感性、離子選擇性或滲透性、通道失活...
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左旋多巴片
...適量,照左旋多巴項下的鑑別(1)(2)項(中國藥典1995年版二部104頁)試驗,顯相同的反應。 檢查:溶出度取本品,照溶出度測定法(中國藥典1995年版二部附錄ⅩC第一法),以鹽酸溶液(9→1000)900ml爲溶劑,轉速爲每分...