4 疾病概述
臨牀表現：本病可發生於任何年齡, 但多見於青春期後, 男多於女。主要症狀爲肌無力、 肌萎縮和肌強直。萎縮和無力表現爲四肢不靈活, 前臂及手部肌肉萎縮, 下肢有足下垂及跨閾步態。萎縮還可發展至面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌,故病人面容瘦長, 顴骨隆起, 呈斧狀臉, 頸消瘦而稍前屈。部分病人可有講話及吞嚥困難。
肌強直分佈不如先天性肌強直那樣廣泛, 多限於上肢肌肉和舌肌。肌萎縮與肌強直之間並無明顯的關係。大部分病人有白內障、多汗、禿髮、基礎代謝率下降、肺活量減少、消瘦、月經不調、陽萎、性慾下降和不孕等, 尚可有胃腸道平滑肌功能障礙, 部分病人智力衰退甚至癡呆。
治療：主要應用穩定膜系統的藥物, 如苯妥英鈉, 普魯卡因酰胺及奎寧等, 這類藥物能促進鈉泵活動, 降低膜內鈉離子濃度以提高靜息電位, 可取得一定療效。也有人建議用ACTH 或腎上腺素皮質激素類藥物。 在治療肌萎縮方面可試用苯丙酸諾龍以加強蛋白的合成作用。近年來用靈芝類製劑取得一定效果, 也有用內分泌製劑作爲對症治療的。
6 症狀體徵
1、強直性肌營養不良症1型（MDI） 通常在30或40歲時顯現症狀，儘管兒童早期也可出現。男性多於女性，且症狀較重。主要症狀是肌無力、肌萎縮和肌強直，前兩種症狀更突出。肌無力見於全身骨骼肌，前臂肌和手肌無力伴肌萎縮和肌強直，有足下垂及跨閾步態，行走困難易跌跤；部分病人構音障礙和吞嚥困難。肌萎縮常累及面肌、咬肌、顳肌和胸鎖乳突肌，病人面容瘦長，顴骨隆起，呈斧狀臉，頸部瘦長稍前驅。肌強直常在肌萎縮前數年或同時發生，分佈不如先天性肌強直廣泛，僅限於上肢肌、面肌和舌肌。檢查可證明肌強直存在，如患者持續握拳後不能立即將手鬆開，需重複數次後才能放鬆；用力閉眼後不能立即睜眼，愈咀嚼時不能張口等。用診錘扣擊肌肉的肌呈持續收縮，局部有肌球形成，多見於前臂和手部伸肌，持續數秒後恢復原狀，此體徵對診斷本病有重要價值。
2、強直型肌營養不良症2型（MD2） 偶有患者臨牀表現與強直應肌營養不良症類似，但無肌強直性蛋白激酶基因重複性擴增。臨牀特徵與MD1相似，表現顯著的肢體遠端肌、面肌、胸鎖乳突肌的肌無力和肌萎縮，伴肌強直，也可有白內障、額禿、睾丸萎縮、糖尿病、心臟異常和智力異常等。
3、近端肌強直性肌病 表現肌強直、近端爲主肌無力和白內障，病程不如MD1嚴重，也曾報道肌肉嚴重受累並有聽力喪失的變異型。
4、許多患者伴白內障、視網膜變性、眼球內陷眼瞼下垂、多汗、消瘦、心臟傳導阻滯、心律失常和基礎代謝率下降等，約半數伴智能低下男性常見睾丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈爲早期特徵性表現。本病進展緩慢，部分病人因肌萎縮及心、肺等併發症在40歲左右喪失工作能力，常因繼發感染和心力衰竭死亡；輕症者病情可長期穩定。
7 疾病病因
強直性肌營養不良症1型是一種多活動受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位於染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重複序列擴增，這種擴增的三核苷酸重複構成了診斷試驗的基礎。這一基因編碼的蛋白被稱爲肌強直性蛋白激酶。基因外顯率爲100％。全球患病率爲3－5/10萬，發病率約爲1/8000活嬰，是成人最常見的肌營養不良症，無明顯地理或種族差異。肌強直的發病機制不清，認爲是廣泛的膜異常，包括骨骼肌膜、紅細胞膜、晶狀體膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纖維膜異常似乎與跨肌纖維膜氯離子電導率降低有關。除表現多組肌羣肌萎縮和肌強直外，還有晶狀體、皮膚、心臟、內分泌和生殖活動等多活動。強直型肌營養不良症2型的遺傳方式不同。一組相關的強直性病變近端肌強直性肌病通常爲顯性遺傳，也有散發病例，與萎縮性肌強直蛋白激酶（DMPK）基因無關，基因定位於3q21.3染色體。
9 診斷檢查
輔助檢查：
1、肌電圖出現典型肌強直放電，受累肌肉出現連續高頻強直波逐漸衰減，肌電圖揚聲器發出一種類似俯衝轟炸機或鏈鋸樣聲音；67％的患者運動單位時限縮短，48％有多相波。心電圖常可發現傳導阻滯及心律失常
2、血清CK和LDH等肌酶滴度或輕度增高。
4、基因檢測具有特異性，患者染色體19q13.3位點DMPK基因CTG三核苷酸序列異常重複擴增超過100（正常人爲5－40），重複數目與症狀嚴重性相關。
診斷及鑑別診斷：
1、診斷 根據中青年起病的特徵性肌無力、肌萎縮和肌強直症狀，主要累及四肢遠端肌、頭面部肌和胸鎖乳突肌；體檢可見肌強直，扣擊出現肌球，典型肌強直放電肌電圖，以及DNA分析出現異常CTG重複擴增等。
（1）先天性肌強直（congenital myotonia）：Thomsen（1876）描述了他本人及其家族的四代患者，又稱爲Thomsen病。通常爲常染色體顯性遺傳病，與7q35染色體突變有關。通常自出生就存在全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，但至兒童早期症狀才進展，成年期趨於穩定。肌強直表現與強直性肌肉營養不良相似，寒冷和靜止不動肌肉僵硬可加重，活動可緩解。肌肉假肥大是很突出的徵象，全身肌肉肥大貌似運動員，扣擊肌肉出現局部凹陷或呈肌球症；有時可出現精神症狀如易激動、情緒低落、孤僻、抑鬱及強迫觀念等。肌電圖呈典型肌強直電位。一種晚發常染色體隱性遺傳型（Becker病）伴遠端輕度肌無力和肌萎縮，也定位於7q35染色體。
10 治療方案
①肌強直可用膜系統穩定藥治療，能促進鈉泵活動，降低膜內鈉離子濃度，提高靜息電位，改善肌強直狀態；如硫酸奎寧，300－400mg，3次/d；普魯卡因胺0.5－1g，4次/d；甲妥英0.1g，3次/d；強直性肌營養不良可能首選苯妥英，因其他藥物對心臟傳導有不良影響；
11 特別提示
（1） 慶大黴素、鏈黴素、卡那黴素、新黴素、四環素、土黴素、桿菌素、多粘菌素；
2、起居有常，首先要按排好一日生活秩序，按時睡眠，按時起牀，不要熬夜，要勞逸給合。
3、避風寒、防感冒，肌無力、肌萎縮等患者抵抗力較差，傷風感冒不僅會促使疾病復發或加重，還會進一步降低機體對疾病的抵抗力。
4、飲食要有節，痿證的病機與脾氣虧虛關係密切，故調節飲食更爲嚴重，不能過飢或過飽，在有規律，有節度，同時各種營養要調配恰當，不能偏食。
5、注意適量運動，鍛鍊身體增強體質，但不能運動過量。病情較重的病人或長期期臥牀不起的病人，應給予適當的按摩防止褥瘡的產生。
6、在治療上病人應有良好的心態與康復的信心。鼓勵病人和病人本身應該有積極樂觀的治療信心，減少病人的心裏負擔，避免精神剌激和過度腦力（體力）勞累。
6、注意各種感染，生活保持有規律，飲食方面應多食富含高蛋白的食物如：雞、鴨、魚、瘦肉、豆腐、黃豆、雞蛋、植物蛋白與動物蛋白以及新鮮蔬菜水果，營養搭配對病人來講非常重要，注意食物的易消化性。