突變

生物學

心氣虛,則脈細;肺氣虛,則皮寒;肝氣虛,則氣少;腎氣虛,則泄利前後;脾氣虛,則飲食不入。
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1 拼音

tū biàn

2 英文參考

mutation

突變一般指基因分離重組之外的遺傳物質的可遺傳的變化。突變是生物性狀變異的物質基礎。對遺傳物質爲DNA的生物而言,突變的實質是DNA分子在複製轉錄轉譯過程中發生錯誤,改變了固有的遺傳密碼,從而影響生物的性狀。廣義的突變還包括染色體畸變。所以突變並不包括由於分離遺傳重組所引起的變化。除了伴有明顯的表型效應突變(主要基因突變major gene mutation)外,在數量性狀(例如體重果實的產量)突變中,常常發生應用統計分析方法才能測出的微小的數量突變。這樣的多基因突變(polygene mutation)的出現頻率在果蠅等生物中是非常高的。根據DNA的變化的情況可將突變分類爲如表所示的幾類。涉及許多基因突變可以被看作是染色體突變(chromosome mutation),在一個基因發生的變化,習慣上稱爲基因突變(g-ene mutation)。此外,在DNA分子結構發生改變的場所稱爲突變位點(mutation site)。最近根據比較各種生物種蛋白質分子氨基酸排列順序,已經得到證據證明,那些所謂中性突變(neut-ral mutation),即對個體的性狀幾乎沒有什麼影響的那些變異是經常發生的。

3 突變分類

突變可按不同方法分類,從結構層次區分,有基因突變(又稱“點突變”,含單基因突變與多基因突變)和染色體畸變(含數目變化和結構變化);從原因區分,有自發突變和誘發突變(又稱“人工誘變”);從細胞種類區分,有生殖細胞突變和體細胞突變

4 突變與疾病

發生生殖細胞內的突變有致死的和非致死的,前者不能存活,後者的後代可表現突變性狀,成爲遺傳基因攜帶者或遺傳患者。體細胞中的突變可使該個體出現突變斑、突變區,或使整個個體成爲嵌合體。突變是人類遺傳病的根本原因,嚴重危害人口質量。從生物進化角度看,作爲遺傳物質的核酸也是進化的,在其複製過程中貫穿着“正確”與“錯誤”的矛盾鬥爭。基因核酸的片斷,基因突變是廣泛存在的。基因重組雖能引起生物變異,但它不是基因突變,不導致新遺傳信息出現,變異個體的性狀親本性狀重組重演。而基因突變遺傳物質的改變,是新遺傳詹息的誕生。20世紀60年代以來出現的基因中性突變理論,開闢了研究生物大分子進化的新領域。

突變既有有利的一面,又有有害的一面。就其後者而言,現今內科學記載了4000餘種病,其中1/3以上屬於遺傳性疾病或有遺傳傾向的疾病。少數已知其遺傳缺陷所在,如血友病凝血因子基因突變地中海貧血血紅蛋白基因突變等其餘大部分尚在研究中。有遺傳傾向的疾病,包括常見的高血壓病糖尿病潰瘍病腫瘤等,可以肯定與生活環境因素有關,但亦有證據表明某些基因發生變異

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