3 病因病理病機
病因與發病原理
本病病因是遺傳異常，在不同的類型中可以不同的方式進行，但遺傳因素通過何種機制最終造成肌肉變性，則始終未明。目前認爲可能由於遺傳缺陷引起肌細胞膜形態結構異常，肌膜通透性及轉運功能改變，使肌酶從胞漿中大量經肌膜“漏出”並使血清中有關酶相應增加；肌酶的外溢導致核糖體代償性合成更多的肌酶，由於這種代償作用相當有限，一定時間後肌細胞即遭受破壞，爲增生的結締組織取代。
自80年代初把DNA重組技術引入研究後，對假性肥大型肌營養不良症的遺傳研究已取得突破性進展，除肯定其爲X-連鎖隱性遺傳病外，尚發現DMD基因座是在XP2 1（即X染色體短臂2區1帶）上，很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP2 1基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白（Dystrophin），致肌管發育受阻、肌細胞再生能力差，造成肌管形態和功能上明顯異常。
病理
病變肌纖維腫脹，粗細不等，散佈於正常纖維之間，肌橫紋消失，有空泡形成、玻璃樣變和顆粒變性，肌核增大增多且排列成鏈，肌纖維分裂，殘存的肌纖維間有結締組織增生及脂肪沉澱。疾病早期的肌纖維有再生現象，表現爲肌漿的嗜鹼染和肌核與核仁的增大、晚期病者，肌纖維極不規則，甚至消失，完全脂肪和結締組織替代，各種不同類型之肌營養不良，在光鏡上尚有細微差別，假脹大型萎縮肌纖維呈圓形，而肩肱型萎縮肌纖維呈角狀，肢帶型肌纖維之萎縮成角狀，園形者均有。心肌可有類似變化。電鏡觀察：最早有肌節內明支Z線模糊，同一肌源纖維的相鄰幾個明帶受侵，明帶間的間帶基本正常，繼而一條肌源纖維受累，病變繼續發展則爲大片肌源纖維溶解，繼發神經纖維脫髓的改變。