5 疾病分類
兒科
6 疾病概述
先天性卵巢發育不全，爲女性缺少一條X染色體所致的身材矮小、原發性閉經、頸蹼、肘外翻等異常。
臨牀表現有：1、身材矮小爲本病最恆定的特徵。2、智力低下。3、本病患者通常顯幼稚、溫順，容易相處。4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不發育，子宮及輸卵管小，卵巢呈條索狀，卵母細胞和囊狀卵泡常缺如，原發性閉經、不育，陰毛稀少、陰道粘膜薄，無分泌物。5、可有眼礆下垂、內眥贅皮、後髮際低、低位大耳、高齶弓、頸蹼、黑色素痣等。常並有骨胳畸形。
主要治療原發性閉經，促進性腺和身體發育。11~12歲開始給予雌激素治療;青春期後可採用己烯雌酚和黃體酮行人工月經。可導致月經來潮和性生活，但因無排卵而不孕。對年輕、骨骺尚末癒合的患者可給予蛋白同化激素如苯丙酸諾龍等治療，以促進體內蛋白合成代謝及鈣質蓄積。也有人報告用蒽酚酮2年以上，可促進生長發育而無副作用，此藥爲一種具有明顯促進合成代謝和相當低的雄激素效應的合成類睾丸酮藥物。應用過程中應定期隨訪和測骨齡。同時應輔以鈣劑，多種維生素和甲狀腺素片，並加強營養。最近亦有報道使用生長激素治療本病。
7 疾病描述
本病由Turner於1938年受報道，故稱爲Turner綜合徵。1959年Ford等證實該病因性染色體X呈單體性所致。患者的性腺發育障礙，卵巢被條索狀纖維組織所取代。Turner綜合徵的表型是女性在活產女嬰中約佔0.4‰，其發生率低是因爲X單體的胚胎不易存活，約99％的病例發生流產。該病也是人類唯一能生存的單體綜合徵。
8 症狀體徵
生長遲緩，身材矮小（成人期身高135—140cm），頸短或有頸蹼、後髮際低，盾型胸，乳頭間距寬，多痣和肘外翻，青春期無性徵發育，原發性閉經、外生殖器呈幼稚型，婚後不育。患者常伴有其他先天畸形，如主動脈縮窄，腎臟畸形（馬蹄腎、易位腎等）指（趾）甲發育不良，第4、5掌骨較短、脛骨前突如鐮刀狀等，新生兒期即呈現身長、體重落頸部皮膚松馳，手足背先天性淋巴水腫。大多數智能正常，但也有的學習能力較差。
9 疾病病因
1959年Ford等證實該病因性染色體X呈單體性所致。Turner綜合徵的表型是女性在活產女嬰中約佔0.4‰，其發生率低是因爲X單體的胚胎不易存活，約99％的病例發生流產。該病也是人類唯一能生存的單體綜合徵。
11 診斷檢查
患兒血清雌二醇水平低，濾泡刺激激素（FSH）、黃體生成素（LH）明顯增高。性染色質檢查爲陰性。確診必需作染色體檢查，其核型有以下幾種類型：①單體型：45，X0，是最多見的一型，具有典型症狀。②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX細胞爲主，症狀多數較輕，約20％可有青春期發育，月經來潮，部分可有生育能力，但其自然流產率和死胎率均高、且子代患染色體畸變的風險率亦高，③X染色體結構畸變型：一條X染色體長臂和或者短臂缺失，如46，Xdel（Xq）或46，Xdel（Xp），還有X等染色體，如46，Xi（Xq）或46，Xi（Xp）。