2 註解
Turner綜合徵又稱爲45，X或45，XO綜合徵、女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵。在新生女嬰中的發病率約爲0.2‰-0.4‰，但在自發流產胚胎中Turner綜合徵的發生率可高達7.5％.患者表型爲女性，身材矮小，智力一般正常，但常低於其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂及內眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且後縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的髮際很低，可一直伸延到肩部，約50％患者有蹼頸，即多餘的翼狀皮膚，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發育差，兩乳頭距寬，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而內彎，並常有指甲發育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育差（索狀性腺），無濾泡形成，子宮發育不全，常因原發性閉經來就診。由於卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無腋毛，外生殖器幼稚。此外，大約有1／2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。
Turner綜合徵的核型除典型的45，X（約佔55％）外，還有各種嵌合型和結構異常的核型。最常見的是嵌合型46，XX／45，X和46，X,i（Xq）。一般說來，嵌合型的臨牀表現較輕，而有Y染色體的嵌合型可表現出男性化的特徵，身材矮小和其它Turner症狀主要是由X短臂單體性決定的，但卵巢發育不全與不育則更多與長臂單體性有關。Turner綜合徵的發病機理是雙親配子形成過程中的不分離，其中約75％的染色體丟失發生在父方，約10％的丟失發生在合子後早期卵裂時。
除少數患者由於嚴重畸形有新生兒期死亡之外，一般均能存活，只是在青春期才被檢出。其智力發育障礙也較輕，應用激素在14歲以前開始治療可以促進第二性徵和生殖器官的發育，月經來潮，心理狀態改變，但不能促進長高，個別患者可生育。