2 英文參考
Diagnosis for endemic cretinism and endemic subclinical cretinism
ICS 11.020
C 61
中華人民共和國衛生行業標準 WS/T 104—2014代替WS 104—1999《地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷》（Diagnosis for endemic cretinism and endemic subclinical cretinism）由中華人民共和國國家衛生和計劃生育委員會於2014年12月23日發佈，自2015年04月01日起實施。
3 前言
本標準按照GB/T 1.1—2009給出的規則起草。
本標準代替WS 104—1999《地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷》。
本標準與WS 104—1999相比主要變化如下：
——標準性質修改爲推薦性；
——修訂了地方性克汀病定義；
——增加了“3.2精神發育遲滯”的定義；
——增加了“精神發育遲滯”，並取代WS 104—1999正文和A.1.3中的“智力障礙”；
——增加了“4縮略語”；
——增加了“6.1地克病”和“6.2亞克汀”條目，條目下增加了“實驗室檢查”；
——增加了“8鑑別診斷”；
——增加了“A.1.2聽力障礙的診斷”；
——增加了“表A.2中度、重度和極重度精神發育遲滯的特徵”。
本標準起草單位：天津醫科大學、北京協和醫院、新疆維吾爾自治區疾病預防控制中心、甘肅省疾病預防控制中心。
本標準主要起草人：陳祖培、錢明、閻玉芹、戴爲信、王鋒銳、張育新。本標準的歷次版本發佈情況爲：
——WS 104—1999。
6 3 術語和定義
下列術語和定義適用於本文件。
3.1
地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病 endemic cretinism and endemic subclinical cretinism由碘缺乏所造成的，以精神發育遲滯爲主要特徵的神經精神綜合徵。
3.2
精神發育遲滯 mental retardation
7 4 縮略語
下列縮略語適用於本文件。
黏腫型：黏液水腫型（myxoedematous type）
亞克汀：地方性亞臨牀克汀病（endemic subclinical cretinism）
亞臨牀甲減：亞臨牀甲狀腺功能減退症（subclinical hypothyroidism）
FT3：遊離三碘甲腺原氨酸（free triiodothyronine）
FT4：遊離甲狀腺素（free thyroxine）
IQ：智商（intelligence quotient）
TSH：促甲狀腺激素（thyroid stimulating hormone）
TT3：三碘甲腺原氨酸（triiodothyronine）
TT4：甲狀腺素（thyroxine）
9 6 臨牀診斷
9.1 6.1 地克病
9.1.1 6.1.1 必備條件
患者應出生和居住在碘缺乏地區；同時，具有不同程度的精神發育遲滯，IQ小於或等於54（見A.2）。
9.1.2 6.1.2 輔助條件
6.1.2.1 神經系統障礙
a）運動神經障礙（錐體系和錐體外系），包括不同程度的痙攣性癱瘓，步態和姿態異常，斜視；
b） 不同程度的聽力障礙（見A.1.2）；
c） 不同程度的言語障礙（啞或說話障礙）。
b）不同程度的克汀病形象：傻相、傻笑、眼距寬、鼻樑塌，並常伴有耳軟、腹膨隆和臍疝等；
d） 實驗室和X線檢查。甲減時，血清TSH高於正常、TT4（ FT4）低於正常、TT3（FT3）正常或降低。亞臨牀甲減時，血清TSH高於正常、TT4（ FT4）在正常範圍內。X線骨齡發育落後和骨骺癒合延遲。
9.2 6.2 亞克汀
9.2.1 6.2.1 必備條件
患者應出生和居住在碘缺乏地區；同時，具有輕度精神發育遲滯，IQ爲55～69之間（見A.2）。
9.2.2 6.2.2 輔助條件
6.2.2.1 神經系統障礙
a）極輕度的聽力障礙。電測聽時，聽力閾值升高、高頻或低頻有異常；
b）輕度或極輕度神經系統損傷。表現爲精神運動障礙和（或）運動技能障礙；
c）極輕度言語障礙或正常。
b）不同程度的骨齡發育落後以及骨骺癒合不良；
c）實驗室檢查。沒有甲減；可發現亞臨牀甲減（見6.1.2.2），或者單純性低甲狀腺素血癥（血清TSH正常、TT4或FT4低於正常）。
10 7 臨牀分型和分度
10.1 7.1 地克病
10.1.1 7.1.1 臨牀分型
7.1.1.1 神經型以明顯的精神發育遲滯和神經綜合徵（聽力、言語和運動神經障礙）爲主要表現的地克病。
7.1.1.2 黏腫型
以黏液性水腫、體格矮小或侏儒、性發育障礙、克汀病形象、甲減爲主要表現的地克病。
7.1.1.3 混合型
兼具7.1.1.1和7.1.1.2兩型主要表現的地克病。
10.1.2 7.1.2 臨牀分度
主要依據精神發育遲滯的嚴重程度，分爲輕度、中度、重度，見表A.1。
10.2 7.2 亞克汀
亞克汀沒有臨牀分型和分度。
11 8 鑑別診斷
8.1 同因分娩損傷、新生兒窒息、腦炎、腦膜炎、癲癇、藥物、中毒、其他原因（如：營養不良、文化背景等）等引起的精神發育遲滯鑑別。
8.2 同因中耳炎、藥物（如：鏈黴素、慶大黴素等）等其他原因引起的聽力障礙鑑別。
8.4 同散發性克汀病、家族性甲狀腺腫、唐氏綜合徵、承雷病、苯丙酮尿症、勞-蒙-畢氏綜合徵、半乳糖血症、幼年型黏液水腫、大腦性癱瘓、頭小畸形、垂體前葉功能低下、維生素D缺乏性佝僂病和聾啞等疾病鑑別（見表1）。
表1 鑑別診斷
名稱 | 病兇 | 臨牀特徵 | 實驗室檢查 |
散發性克汀病 | 不限於碘缺乏病病區。胚胎期甲狀腺發育障礙、母親因患甲狀腺疾患、產生的抗甲狀腺抗體或服用的抗甲狀腺藥物通過胎盤到達胎體，破壞胎兒的甲狀腺組織，致甲狀腺缺如或僅有少量腺組織 | 神經精神症狀不明顯，甲減症狀明顯；有不同程度的智力低下，不如地克病明顯。體格矮小、指距小於身長。有特殊面容：鼻樑扁平，眼裂小，眼瞼浮腫，表情愚鈍，舌厚大，伸出口外。皮膚、頭髮粗幹，發少，脈緩，食慾差，食量小，手足方而厚，發涼。肌張力低，腹脹，便祕。性格好靜，少動。常伴有臍疝 | 血清TSH高於正常、TT4（FT4）低於正常，血清膽固醇高於正常，吸131I率降低。 X線：骨齡明顯延遲 |
家族性甲狀腺腫 | 有甲狀腺腫大者，甲狀腺在轉換無機碘化物爲有機結合碘及甲狀腺激素合成過程中的某一個或數個環節上發生障礙，致甲狀腺激素生成不足 | 智力多系正常。出生時便有甲狀腺腫大，甚至造成呼吸困難，出生體重輕，身體較矮，甲狀腺片治療效果滿意。一般有家族遺傳史，家中可出現一個以上的患兒，家族中常有近親結婚史。若系先天性聾啞伴甲狀腺腫者（稱爲Pendred氏綜合徵），在青春期出現甲狀腺腫，但智力正常 | 甲狀腺吸131I率升高。 X線：膝、腕部均無化骨核 |
唐氏綜合徵 | 育障礙病 | 智力低下。特殊面容：鼻樑平坦，鼻小，眼裂小，兩側眼角上吊，舌尖伸出口外，表情愚鈍，有時尚靈活。小指短，向內彎，掌紋呈貫通手。腳趾大趾與其他趾分開，肌張力低，關節鬆弛易屈，皮膚、毛髮細 而軟 | 染色體：21三體性。 X線：骨齡稍延遲或正常 |
承雷病 | 生後體格發育正常，6個月～2歲時開始表現明顯遲緩，但智力低下與言語障礙生後即表現較爲明顯。體格矮小，貌醜。特殊面容：鼻根部下陷，鼻翹起鼻孔向上，耳位低，眼距寬，頸短，頭顱大而不對稱。手指彎曲不能直伸，呈“爪狀”爲本病特點，肝脾大 | ||
智力低下明顯，4個月～6個月內可出現症狀。皮膚嫩白，不安、多動。肌張力及反射增強，汗尿有黴臭味。生後頭發黑，逐漸變黃。特點是黃（發）、白（皮膚）、傻（智力低下）、臭（汗、尿有黴臭味） |
表1（續）
名稱 | 臨牀特徵 | 實驗室檢查 | |
勞-蒙-畢氏綜合徵 | 眼底可見色素性視網膜炎 | ||
傳） | 有先天性白內障，尿黏液酸試 驗陽性 | ||
幼年型黏液性水腫 | 服用抗甲狀腺藥物過多；原 因不明 | 嬰幼兒期（1歲～3歲）患者與散發性克汀病相似，但智力、體格發育障礙不明顯。較大兒童或青春期發病者似成年人黏液性水腫，面部及全身可有黏液性水腫，性發育延遲 | 尿黏多糖陽性。血清TSH高於正常，TT4（FT4）低於正常，血清膽固醇升高，甲狀腺吸131I率降低。 心電圖：低電壓，T波低平，心動過緩 |
頭小畸形 | |||
能不足 | 智力正常，生後1歲～2歲生長正常。2歲～4歲開始較同年齡兒童生長緩慢，但身體各部分的比例正常。性發育不全，第二性徵缺乏或低下，到成年後仍保持兒童面貌，聲音尖細如童音 | 骨齡正常或稍遲 | |
血鈣降低，血磷降低，鹼性磷酸酶升高。 | |||
12 附錄 A（資料性附錄）正確使用本標準的說明
12.1 A.1 診斷注意事項
12.1.1 A.1.1 可疑的診斷
當患者具備地克病診斷的必備條件，但又不能排除引起該病類似表現的其他疾病時，應該考慮爲可疑患者，待進一步確診。
12.1.2 A.1.2 聽力障礙的診斷
推薦採用電測聽、聽性腦幹誘發電位或耳聲發射檢查技術判斷聽力障礙。
12.1.3 A.1.3 精神運動障礙或運動技能障礙的診斷
12.2 A.2 精神發育遲滯的診斷及分度
12.2.1 A.2.1 智力低下的診斷
A.2.1.1 對7週歲及以上個體智力低下的判斷，推薦採用中國聯合型瑞文測驗等標準化智力量表。
A.2.1.2 對6週歲及以下兒童智力低下的判斷，推薦採用中國丹佛發育篩選測驗和格塞爾發展量表等。
12.2.2 A.2.2 社會適應困難的診斷
採用適齡的社會適應行爲量表進行判斷，推薦採用嬰兒初中生社會生活能力量表等。A.2.3精神發育遲滯的分度
精神發育遲滯分爲極重度、重度、中度和輕度（見表A.1），診斷依據量表評估結果，極重度、重度和中度精神發育遲滯也可以結合生活、勞動、言語、認知和運算六種能力綜合判斷（見表A.2）。
表A.1精神發育遲滯分度表
地克病和亞克汀 | IQ分級a | 精神發育遲滯的分度 | 教育學等級 | 人羣中大致百分比% | 在成年期的大致智力年齡範圍 |
重度地克病 | <25 | 極重度 | 需監護 | 0.05 | <3歲2月 |
中度地克病 | 25～39 | 重度 | 可訓練（依賴型） | 0.10 | 3歲2月～5歲6月 |
輕度地克病 | 40～54 | 中度 | 可訓練 | 0.20 | 5歲7月～8歲2月 |
亞克汀 | 55～69 | 輕度 | 可教育 | 2.70 | 8歲3月～10歲9月 |
a IQ分級是以中國聯合型瑞文測驗和韋克斯勒智力量表爲依據（ | |||||
=100，SD=15）。表A.2 中度、重度和極重度精神發育遲滯的特徵
中 度 | 重 度 | 極重度 | |
生活 | 能獨立自理日常生活，但仍有困難 | 僅限於自理大小便、穿衣、喫飯 等基本生活 | 完全或部分不能白理大小便、穿 衣、喫飯等基本生活 |
勞動 | 能從事一般性家務勞動或田間粗 活，可半獨立工作，但不能從事較 複雜的勞動 | 能從事燒水、打柴或挖菜等一般 家務勞動或簡單的田間勞動 | 不能從事勞動，或僅能做掃地等 最簡單的家務勞動 |
言語 | 說話可有連貫語言，但語句簡單， 內容貧乏，抓不住事物間的重要 關係 | 僅懂單詞或簡單的語言，僅能說 單詞或簡單的句子表達簡單的 意思，語句鬆弛或不恰當 | 不理解語言；全啞或僅能簡單發 音或講單個字 |
認知 | 尚能認識環境並處理問題，但較同 或抽象的文化知識 | 困難 | 不能或僅在一定程度上分辨大 小、顏色或形狀 |
運算 | 能掌握十以內的數，可藉助或不借 助實物做十以上的加減運算，但心 算類的抽象運算困難 | 能借助實物認識十以內的數。 沒有抽象的數字概念，不能進行 運算 | 不識數，沒有數的概念 |