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性早熟诊疗指南(试行)
3.未能发现器质性病变的,称为特发性中枢性性早熟(idiopathicCPP,ICPP)。(2)异性性早熟(男性的第二性征):见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤,以及外源性雄激素摄入等。3.子宫卵巢B超。GnRH类似物(GnRHa)是当前主要的治疗选择,目前常用制剂有曲普瑞林和亮丙瑞林的缓释剂。
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特发性青春期延迟
LH对GnRH兴奋的反应反映了下丘脑-垂体轴的成熟程度,特发性青春期延迟患儿的反应和青春期前正常儿童一样,为低弱反应或无反应,如果在100μgGnRH静脉推注的刺激下,血浆LH峰值>2.OU/L,患儿在1年内必然会有青春期启动。可能1个疗程即足以启动第二性征的发育,并不会引起骨龄提前和阻碍达到预期的最后身高。
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21-羟化酶缺乏症
经典型患者可发生肾上腺危象,导致生命危险;其编码的蛋白为21羟化酶(P450c21)。按基因型-临床表型的关系、醛固酮和皮质醇缺乏的程度、高雄激素的严重程度,21-OHD分为两大类型:①经典型21-OHD,按醛固酮缺乏程度又分为失盐型(saltwasting,SW,约占75%)和单纯男性化型(simplevirilizing,SV,约占25%);
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性早熟临床路径(2016年版)
国家卫生计生委办公厅2016年12月2日临床路径全文:性早熟临床路径(2016年版)一、性早熟临床路径标准住院流程:(一)适用对象。2.根据患者病情进行的检查项目(酌情选择)雌二醇、睾酮、泌乳素、孕酮、OGTT、生化全项、皮质醇、ACTH、甲状腺功能、骨龄,盆腔B超,垂体MRI+增强。(七)预防性抗菌药物选择与使用时机。
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矮小症临床路径(2010年版)
基本信息:《矮小症临床路径(2010年版)》由卫生部于2010年12月10日《卫生部办公厅关于印发小儿内科19个病种临床路径的通知》(卫办医政发〔2010〕198号)印发。(2)甲状腺功能(T3、T4、TSH、FT3、FT4)、乙肝两对半;(5)血气分析;(6)性激素:黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、催乳素、绒毛膜促性腺激素;
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青春发育延迟及性幼稚
高促性腺激素性的性腺功能低下还见于46,XX和46,XY单纯性腺发育不全,患者女性外表,内外生殖器均为女性,但性征不发育且原发闭经。1.体质性青春发育延迟(CDGM)又称为特发性青春发育延迟:指正常健康的女孩13岁后仍未进入青春发育期,经各种检查未发现病理性原因,性征延迟发育是由于下丘脑GnRH脉冲式分泌功能延迟发动。
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不对称身材-矮小-性发育异常综合征
疾病别名先天性一侧肥大症,先天性不对称-侏儒-性腺激素增高综合征,身材矮小-不对称-性早熟综合征,Russell-Silver综合征;6.其他异常个别有精神发育迟滞、智力低下、肾功能异常、尿道下裂、皮肤异常、色素沉着、低血糖发作倾向,并有Wilm's瘤(约10%)等。其他辅助检查:X线检查骨龄与年龄发育不符,骨龄落后;
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男性性早熟
(2)中枢神经系统疾病所致性早熟症:其临床表现与特发性者相似,仅本型同时可能具有神经系统器质性病变相关的表现。单纯性激素水平增高不足以证明性早熟的中枢性。本病好发女孩,男孩极少。10μg/kg,皮下注射。螺内酯、睾酮和Deskorelin可用于治疗家族性男性青春期发育提前患者,可使生长过度和骨龄控制在正常范围内。
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生长激素缺乏症
引起垂体前叶分泌生长激素功能不足的常见病因有:①原发性:垂体功能障碍的②继发性:肿瘤、放射损伤、头部创伤、颅内感染等任何病变损伤垂体前叶或下丘脑均可引起生长发育迟缓。
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垂体功能减低
多发性垂体功能减低除GH不足外,还有TSH、ACTH和LH,FSH的分泌不足,分别引起甲状腺、肾上腺皮质和性腺功能的障碍,除以上垂体性侏儒的表现外,低血糖症状较为严重,还可有怕冷、智力迟钝,至青春期无第二性征发育和缺乏性成熟的表现。血中GH和生长介素浓度低,GH对刺激试验反应亦低,并有青春期延迟。
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WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亚临床克汀病诊断
7.1.1.2黏肿型以黏液性水肿、体格矮小或侏儒、性发育障碍、克汀病形象、甲减为主要表现的地克病。7.2亚克汀:亚克汀没有临床分型和分度。X线:骨龄稍延迟或正常承雷病遗传性黏多糖代谢障碍生后体格发育正常,6个月~言语行动异常,可有痉挛性瘫痪垂体前叶功能低下原发性者由于垂体前叶功能不足智力正常,生后1岁~
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双侧先天性肾上腺皮质增生
3β-羟类固醇脱氢酶异构酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮质醇的合成障碍,脱氢异雄酮则过度产生,这种不寻常的综合征特点是低血压、低血糖和男性假两性畸形。青春期后,极少发现多毛和闭经等男性化表现,偶然在中年时引起男性化现象,这种获得性的肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化现象。X线检查会发现骨龄早化。