4 疾病概述
腦內脊索瘤是起源於胚胎脊索結構的殘餘組織的腫瘤，多發生於蝶骨枕骨底部及其軟骨結合的周圍以及骶尾部。男性比女性多見，其比例爲3∶2。顱內脊索瘤爲良性腫瘤，生長緩慢，病程較長，平均可在3 年以上。頭痛爲最常見的症狀，約70%的病人有頭痛。
6 症狀體徵
顱內脊索瘤爲良性腫瘤，生長緩慢，病程較長，平均可在3 年以上。頭痛爲最常見的症狀，約70%的病人有頭痛，有時在就醫前即已頭痛數年。常爲全頭痛，也可向後枕部或頸部擴展。頭痛性質呈持續性鈍痛，一天中無顯著變化。如有顱內壓增高則勢必加重。脊索瘤的頭痛與緩慢持久的顱底骨浸潤有關，頭痛也可再發。
顱內脊索瘤的臨牀表現可因腫瘤部位和腫瘤的發展方向而有所不同。
1.鞍部脊索瘤 垂體功能低下主要表現在陽萎、閉經、身體發胖等。視神經受壓產生原發性視神經萎縮，視力減退以及雙顳側偏盲等。
2.鞍旁部脊索瘤 主要表現在Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ腦神經麻痹，其中，以外展受累較爲多見。這可能因爲展神經行程過長，另外，展神經的近端常是腫瘤的起源部位，以致其發生率較高。一般均潛在緩慢進展，甚至，要經1～2 年。腦神經麻痹可爲雙側，但常爲單側，難以理解的是往往在左側。
7 疾病病因
脊索瘤起源於胚胎殘留的脊索組織。在胚胎期間，脊索上端分佈於顱底的蝶骨和枕骨，部分達到顱內面，並與蝶鞍上方的硬腦膜相銜接，在枕骨部分可達該骨之下面(即舌咽面)，一部分亦可位於顱底骨和咽壁之間。脊索的下端分佈於骶尾部的中央及中央旁等部位。當胎兒發育至3 個月的時候脊索開始退化和消失，僅在椎間盤內殘留，即所謂的髓核。如果脊索的胚胎殘留在上述部位滯留到出生後，可逐漸演變成腫瘤。因此脊索瘤好發於這些部位，尤以顱底蝶枕部和骶尾部爲最多見，脊柱型者次之。
8 病理生理
肉眼觀察腫瘤質地軟，呈膠凍狀，可有或無纖維包膜，早期與周圍腦組織的界限尚比較清楚，晚期則界限不清，浸潤破壞鄰近骨質和神經組織，引起顱底骨質的破壞。腫瘤切面呈半透明，含有黏液樣物質，爲腫瘤變性的產物，故其含量的多寡可以提示腫瘤的良惡與否。腫瘤中間有由包膜相連而形成的白色堅韌的間隔，將腫瘤分割成大小不等的多葉狀。半數瘤內有結節狀鈣化。腫瘤內可有出血和囊變。鏡下可見典型的脊索瘤由上皮樣細胞所組成，細胞胞體大，多邊形，因胞質內含有大量空泡，可呈黏液染色，故稱囊泡細胞或空泡細胞。細胞核小，分裂象少見，胞質內空泡有時合併後將細胞核推至一旁，故又稱爲“印戒細胞”。有些地方細胞的界限消失，形成黏液狀合體。大量空泡細胞和黏液形成是本病的病理形態特點。近10%脊索瘤細胞增殖活躍，黏液顯著減少，並有核分裂現象，細胞排列成條或島狀，埋於疏鬆的黏液組織之間，可含有軟骨組織、鈣化斑及小片骨組織。其周圍爲網狀的結締組織所圍繞，將腫瘤分割成不規則小葉狀。脊索瘤可分爲：
1.普通型 又稱典型型，最常見，佔總數80%～85%。瘤內無軟骨或其他間充質成分。多見於40～50 歲患者，小於20 歲者少見。無性別差異。在病理上可有幾種生長方式，但片狀生長爲其特徵，由空泡狀上皮細胞和黏液基質組成。細胞角蛋白和上皮膜抗原的免疫染色陽性，電鏡見核粒。這些特徵有助於本病與軟骨肉瘤區別，後者免疫染色陰性，電鏡無核粒。
2.軟骨樣脊索瘤 佔脊索瘤的5%～15%。其鏡下特點除上述典型所見外，尚含有多少不等的透明軟骨樣區域。雖然有些作者通過電鏡觀察後將其歸類爲低度惡性的軟骨肉瘤，但是大量的免疫組化研究卻發現軟骨樣脊索瘤的上皮性標記抗原呈陽性反應。本型發病年齡較輕，過去認爲其預後普遍較普通型好，現在認爲兩者預後差不多。
3.間質型 又稱非典型型，佔脊索瘤的10%，含普通型成分和惡性間充質成分，鏡下表現爲腫瘤增殖活躍，黏液含量顯著減少並可見到核分裂象。少數腫瘤可經血流轉移和蛛網膜下腔種植性播散。本型可繼發於普通型放療後或惡變。常在診斷後6～12 個月死亡。
9 診斷檢查
診斷：成年患者有長期頭痛病史，並出現一側展神經麻痹者，應考慮到脊索瘤的可能，但確定診斷尚需藉助X 線、CT 和MRI 等影像學檢查。
實驗室檢查：無特殊表現。
其他輔助檢查：
1.頭顱X 線平片 有重要診斷意義，表現爲腫瘤所在部位的骨質破壞，也常見到斑片狀或團狀腫瘤鈣化。
2.CT 掃描 可見顱底部類圓形或不規則略高密度影，邊界較清楚，瘤內有鈣化，增強掃描腫瘤不強化或輕度強化。骨窗像可見明顯骨質破壞。
3.MRI 腫瘤多爲長T1長T2信號，瘤內囊變區呈更長T1長T2信號，鈣化爲黑色無信號影，出血竈則呈高信號，注射Gd-DTPA 後腫瘤輕度至中度強化。
4.腦血管造影 如腫瘤位於鞍區，可見頸內動脈虹吸段外移，大腦前動脈水平段上抬。位於鞍旁顱中窩者，頸內動脈海綿竇段抬高，大腦中動脈起始段和水平段也上抬。向顱後窩發展的腫瘤常將基底動脈推向後方或側後方。
10 鑑別診斷
脊索瘤應與腦膜瘤相鑑別。同部位腦膜瘤可引起局部骨質受壓變薄或骨質增生，而少有溶骨性變化。DSA 常見腦膜供血動脈增粗，有明顯的腫瘤染色。如脊索瘤向後顱窩生長應與橋小腦角的聽神經瘤作鑑別。聽神經瘤在顱骨平片和CT 上主要表現爲內聽道的擴大和巖骨嵴的吸收。MRI 常有助於鑑別診斷。鞍區部位的脊索瘤需與垂體腺瘤和顱咽管瘤相鑑別。後兩者多不引起廣泛的顱底骨質的破壞，垂體瘤在影像學上一般表現爲蝶鞍受累擴大，鞍底變深，骨質吸收。顱咽管瘤CT 上可見囊壁有弧線狀或蛋殼樣鈣化，通常不引起鄰近骨破壞，且兩者腦神經損害多侷限於視神經，而脊索瘤多表現爲以展神經障礙爲主的多腦神經損害，影像學上多見顱底骨質溶骨性改變和瘤內斑點狀或片狀鈣化。
向下長入鼻咽部的脊索瘤因其臨牀表現和X 線檢查特徵與向顱底轉移的鼻咽癌相似，鑑別診斷主要依靠鼻咽部的穿刺活檢。鞍旁型或長向中顱底的脊索瘤與軟骨肉瘤鑑別比較困難，免疫組化染色很有幫助，脊索瘤對多種組織標記物均顯示陽性，如：Cyto-K6/7、EMA7/7、CEA6/7、GFAP0/7、Des0/7、α-AT7/7、Lyso4/7，而軟骨肉瘤則均顯示爲陰性。
11 治療方案
脊索瘤解剖位置深在，手術暴露困難，加之起病隱匿，病程較長，病人來診時腫瘤已經廣泛侵犯顱底，因此手術難度較大。由於脊索瘤對放射線不敏感，常規放療通常只起到姑息性治療的作用，放射外科的長期療效仍不明確，因此，手術仍是本病的主要治療方法。
1.外科手術 由於次全切除腫瘤的5 年生存率較活檢者長，因此應儘量切除腫瘤。近年來許多學者仍致力於各種手術入路的選擇以求全切腫瘤，神經導航的應用也利於提高腫瘤全切率。但是，迄今沒有一種手術入路適用於全部脊索瘤，一些脊索瘤還需多種手術入路的聯合應用。在選擇手術入路時應考慮下列因素：腫瘤部位、術者對各種可供選擇入路的掌握程度、手術組的經驗和配合、顱頸穩定性等。大多數脊索瘤位於硬膜外，少數可破壞硬膜，長入蛛網膜下腔。因此，位居中線的脊索瘤可選用中線手術入路，如經口-硬齶入路、經蝶竇入路、擴大額下硬膜外入路、經上頜或經顏面入路等。偏側生長脊索瘤可用前外側硬膜外入路、後外側(經髁)入路等。枕骨髁受累者不僅影響顱頸關節的穩定性，且術後易復發，在設計治療方案時要特別注意。
2.常規放射治療 是外科治療的重要輔助治療。近來臨牀研究顯示，5 年生存率與放射治療的劑量有關，≤40Gy 者無存活；48Gy 者爲75%。
3.放射外科治療 包括γ-刀、質子刀和X-刀等。特別是質子刀可採用大劑量分割治療，綜合放射外科和常規放療的優點，顯示了安全性和有效性。質子是荷電的重粒子射線，其空間劑量分佈集中，使病竈獲得高劑量而周邊組織劑量低，因此適用於生長較緩慢的顱內腫瘤。
4.其他治療 包括熱療、90Y 局部埋藏治療及化療等，但療效不肯定。
12 併發症
由於腫瘤發生於顱底，可引起交通性腦積水。如腫瘤向橋小腦角發展，則出現聽覺障礙，耳鳴、眩暈。脊索瘤起源於鼻咽壁近處，常突到鼻咽或浸潤一個或更多的鼻旁竇。引起鼻不能通氣、阻塞、疼痛，常見有膿性或血性鼻分泌物，也因機械性阻塞、致吞嚥困難，鼻咽症狀常在神經受累之前出現，必須切記查看鼻咽腔，有13%～33%的機會看到腫塊。外科手術併發症包括腦脊液漏、腦膜炎和腦神經損傷(其中大多數能恢復)等。
13 預後及預防
預後：按照現在的治療方法，顱內脊索瘤的預後是不良的。一般是在診斷以後3～4 年內死亡，常常是因爲直接損害重要神經結構所致。雖有生存10～15 年的報告，卻屬少數，5 年生存率據估計低於10%。綜合近來文獻報道，外科手術和常規放療(50～60Gy)是主要療法，其中腫瘤全切除與次全切除率69%，5 年隨訪死亡率34%，複發率43%。影響5 年生存率與複發率的因素有：
1.腫瘤切除程度 次全切除與活檢組雖然術後均放療。但5 年生存率前者爲55%，後者爲36%。腫瘤全切與部分切除者，5 年複發率分別爲16%和36%。
2.病理分型 間變型平均生存期6 個月～1 年。
3.年齡 兒童以間變型多見，因此年齡越小，越易復發和向遠處轉移，如肺、骨骼系統、淋巴結、肝和皮膚等。
預防：無特殊。