1 概述
大腦大靜脈是位於中線部位的靜脈結構，由大腦大靜脈和Rosenthal基底靜脈匯流而成，向後與下矢狀竇匯合，形成直竇，主要引流丘腦、顳葉內側面、枕葉和小腦上蚓部。大腦大靜脈瘤主要爲大腦大靜脈的瘤樣擴張而非真正意義上的動脈瘤，故也稱大腦大靜脈動脈瘤樣血管畸形。
大腦大靜脈動脈瘤樣畸形屬於一種特殊的顱內腦血管畸形，多發於新生兒，青少年較爲罕見，發病率僅佔顱內腦血管畸形的1％。新生兒組典型表現爲出生後不久的高輸出量、前負荷性的心力衰竭，幾乎出現於所有病兒。出生後1～12 個月出現頭圍增大。 2 歲以上的兒童大多以頭圍增大發病。臨牀表現多種：蛛網膜下腔出血、松果體區佔位、高顱內壓和腦積水等。
1960年Litvak首次對這一動靜脈畸形給予了精確的解剖學定義。過去傳統上認爲它的診斷和治療均較困難，預後不良。但是，近來由於神經影像學、顯微外科和血管內介入技術的發展和進步，診斷和治療均有顯著的提高，預後也有所改善。可是本病的病殘率和病死率依然較高，仍是神經外科面臨的難題。
7 流行病學
人羣中確切的發病率不詳，約佔所有腦血管畸形的1%，但在兒童血管畸形發生中約佔30%。近來隨着CT和MRI廣泛應用，其發生率有所增加。估計在妊娠26周後存活胎兒中爲10/10萬～20/10萬。起病較早，大多見於新生兒或嬰兒。
8 病因
大腦大靜脈起源於引流脈絡叢中間結構的靜脈迴流系統，起初該靜脈不與深部大腦內靜脈溝通，大約在胚胎髮育11周時，靜脈後部與大腦內靜脈交通，形成大腦大靜脈，靜脈前部退化，最終消失。在胚胎髮育第6～11週期間，如因某種原因引起胚胎髮育異常，腦靜脈前部不能正常退化閉塞，即可形成動靜脈瘻。這種胚胎學改變可解釋原發性大腦大靜脈的動靜脈交通直接開口於靜脈囊壁，並大多位於囊壁前下方。靜脈瘤的供應動脈可來自中腦旁脈絡叢血管、後脈絡叢動脈、大腦中動脈、小腦上動脈的分支以及腦膜血管；丘腦穿通支也可因虹吸作用而參與供血。
9 發病機制
9.1 病理
本病的主要病理改變是腦動脈與大腦大靜脈之間發生短路，大量動脈血直接進入大腦大靜脈，使其極度擴張，呈圓形或卵圓形，靜脈壁灰白，增厚堅韌；有時部分血栓形成，直徑常超過3cm以上。病變範圍內腦組織退行性變，萎縮或軟化。
直接導入大腦大靜脈的供應動脈87%累及大腦後動脈，50%單純由大腦後動脈供血，多爲單側，且以右側多見，亦可爲雙側大腦後動脈供血。其他亦可由大腦前動脈、大腦中動脈、小腦上動脈供血。多數病人屬於上述情況，但也有些病例爲腦動靜脈畸形的引流靜脈導入大腦大靜脈，而致使大腦大靜脈顯著擴張，此種情況一般動靜脈畸形較大，病變內動靜脈瘻也較大。總之，大腦大靜脈瘤是因長期高壓力的動脈血流，促發一系列的血流動力學變化，而導致靜脈壁動脈化的結果。
9.2 發生機制
本病發生的兩個基本機制爲動靜脈短路造成的高壓血流衝擊及硬腦膜靜脈竇的閉塞。其發生過程見圖1。
10 大腦大靜脈瘤的臨牀表現
大腦大靜脈瘤，根據發病年齡可將病變的臨牀表現分爲四個年齡組：
10.1 新生兒組
典型表現爲出生後不久的高輸出量、前負荷性的心力衰竭，幾乎出現於所有病兒。心力衰竭的程度依賴瘻口大小和有無靜脈栓塞。顱骨聽診能聞及持續顱內雜音。頸靜脈血氧飽和飽和度明顯升高。頭顱CR、MRI能發現動脈瘤樣病竈，血管造影上病竈前緣和下緣可見衆多細小的供應動脈，多屬於Yasargil Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型，以Ⅲ型最多見。超聲檢查還可發現頸內靜脈內持續性血流，不同於正常時的波動性血流。在病竈處可探及無回聲陰影，血流也呈持續性。手術治療顱內病竈不能改善頑固性心力衰竭，並可因術中血壓降低，誘發心肌梗死。患兒多死於心力衰竭。屍檢發現腦內有腦室旁軟化竈、腦實質深部出血、皮質膠質增生、梗死和鈣化、皮質下空泡化等病理改變，大腦大靜脈異常擴大，並與很多細小動脈相連。腦損傷發生的機制主要是動脈盜血、繼發於心力衰竭的腦缺血、出血性梗死、病變壓迫及手術創傷等。
10.2 嬰兒組
臨牀上分爲兩組：
（1）新生兒期曾出現心臟失代償，但經治療緩解或自行緩解。隨後（出生後1～12個月）出現頭圍增大，顱內雜音，以頭後外側聽診明顯。
（2）沒有心臟失代償病史。嬰兒因頭圍增大而就診，發現腦積水。胸片可發現心臟肥大。
患兒腦室可明顯擴大，累及側腦室和第三腦室。以往認爲腦室擴大的原因是增大的大腦大靜脈壓迫中腦導水管，引起阻塞性腦積水。但近年來病理生理研究和影像學研究顯示患兒導水管常保持通暢，而且病兒並無腦積水臨牀表現。CT或MRI上沒有腦室旁水腫。目前認爲，矢狀竇和靜脈系統內壓力增高，影響腦脊液吸收障礙是腦室擴大的主要原因。通常腦血管造影可顯示充盈的囊樣病竈，並可在動態觀察造影劑衝入囊內，形成湍流。偶爾，病竈內血栓形成，完全閉塞囊腔，不能顯影。如囊壁上血栓形成，囊腔存在，可在CT上顯示“靶徵”。通常此型中瘻口較新生兒組小，且大多隻有一個瘻口，相當於Yasargil Ⅰ型。
癲癇也是該組病兒的主要臨牀表現。長時間腦內盜血，可引起腦缺血。腦梗死以及退行性變是癲癇的病理基礎。
10.3 兒童組
2歲以上的兒童大多以頭圍增大發病。部分病人可有蛛網膜下腔出血，心臟也可有輕度擴大。顱骨聽診可聞及顱內雜音。但需與兒童顱內生理雜音相鑑別。一般在正常嬰兒或兒童中，也可在顱骨或眼球旁聞及雜音，以眼球或顳側明顯，收縮期雜音增大，壓迫頸動脈雜音可消失。但大腦大靜脈瘤雜音以頂結節和中線後部附近明顯，在新生兒和嬰兒雜音較強，收縮期和舒張期均可聞及，也可爲連續性。
10.4 成人組
包括年長兒童、青少年或青年。臨牀表現多種：蛛網膜下腔出血、松果體區佔位、高顱內壓和腦積水等。頭CT或MRI可作鑑別診斷。病理生理上，患者動靜脈瘻口小，流速低，或屬於繼發性大腦大靜脈瘤。
11 大腦大靜脈瘤的併發症
大腦大靜脈瘤患者如有顱內動靜脈瘻形成、外周血管阻力降低、回心血量增加時，心臟排出量升高，導致心室肥大、肺動脈高壓，可引起心力衰竭。另外，因矢狀竇和靜脈系統內壓力增高，影響腦脊液吸收障礙，造成腦室擴大，形成腦積水。
12 檢查
12.1 顱骨X線平片
嬰兒組偶見病變血管鈣化，兒童成人組除顯示顱內壓增高徵外，常見顱內鈣化斑。表現爲松果體區直徑2.5cm以上的完全或不完全環狀鈣化影。
12.2 腦血管造影
爲確診大腦大靜脈瘤的主要手段。至少應做3條選擇性腦血管造影，包括雙側頸內動脈和一側椎動脈造影；最好行數字減影全腦選擇性血管造影，使大腦大靜脈瘤顯示更加清楚，“盜血”動脈及迴流靜脈更爲明確。
腦血管造影表現爲大腦大靜脈呈卵圓狀擴張，直徑一般在4～5cm，直竇亦顯著擴張。大腦大靜脈瘤的供血動脈在3組病人中有所差別。新生兒組供血動脈可在靜脈瘤的前上方直接交通，可來自雙側大腦前動脈、豆紋動脈、丘腦穿通動脈、脈絡膜前、後動脈，有時小腦上動脈也參與供血。靜脈瘤一般爲中等大小，迴流血液匯入直竇和其他靜脈竇。嬰兒組供血動脈常位於靜脈瘤的下外側面，由脈絡膜後動脈供血；在兒童組供血動脈往往位於靜脈瘤前方或上方，由一側或兩側脈絡膜後動脈或大腦前動脈供血；成人組，在靜脈瘤前方常有一小片腦血管畸形，供血動脈可來自脈絡膜後動脈和丘腦穿通動脈，血液引流入大腦大靜脈系統。瞭解引流靜脈對判斷預後有重要意義。
12.3 CT掃描
顯示松果體區一邊緣整齊的卵圓形高密度影像，常伴有第三腦室以上的對稱性腦室擴大；繼發性者可在其前方有形狀不規則的密度不均勻的高低密度影。強化掃描可見與圓形高密度相，連續直至顱骨的增強影，提示直竇擴張。
12.4 MRI
大腦大靜脈瘤的MRI十分典型，爲一圓形無信號區，系血液流空效應所致，其邊界清楚，尤其是矢狀位，不僅可見瘤囊，還可見引流的直竇、大腦鐮竇等。
12.5 其他
MR血管造影和多普勒超聲檢查對大腦大靜脈瘤的診斷是有效的輔助手段。特別對囟門未閉患兒，多普勒超聲能判斷顱內血流動力學改變和病竈內血流形態，對病變的篩選提供了無創手段。對伴隨的全身情況如心肺功能、腦功能評價可採用動脈血氣分析、胸片、腦電圖、心電圖、腎功能、血電解質檢查等。
13 診斷
大腦大靜脈瘤的診斷主要依靠發病年齡及臨牀表現，但確診需要放射學檢查。新生兒出現頑固性心力衰竭伴顱內血管雜音；嬰兒出現腦積水均應考慮到本病的可能，對於能聽到顱內血管雜音或出現蛛網膜下腔出血者，則診斷可基本確定。進一步確診可行腦血管造影、CT掃描或MRI。
14 鑑別診斷
大腦大靜脈擴大也見於其他情況或病變，應注意識別。因爲它們在治療上有別於原發大腦大靜脈瘤。
14.1 大腦大靜脈擴大
見於腦AVM引起的繼發大腦大靜脈瘤，或硬腦膜AVF引起的大腦大靜脈代償擴大。這兩種病變的治療應處理原發病變，而非大腦大靜脈本身。
14.2 大腦大靜脈曲張
15 大腦大靜脈瘤的治療
根據患者的年齡和臨牀表現選擇治療的適當時機和最佳治療方案。新生兒多以心血管症狀起病並威脅生命，故首選治療應爲穩定全身情況、控制心功能障礙。如對症治療有效，可定期隨訪，頭顱CT、MRI檢查及顱內超聲波檢查和頭圍測定都能提供顱內病變變化情況，可作爲隨訪判斷手段。如病情穩定，待患兒出生6個月後再作進一步原發病治療。
年齡在6個月以上的患兒，在處理時應注意儘量避免顱內缺血引起的長期損害。大腦大靜脈瘤可引起鄰近靜脈內高壓、迴流不暢。腦幹慢性缺血，可致腦內不可逆鈣化竈，引起智力發育障礙。
年齡較大時發現的病變，如無症狀，可仔細檢查，除外其他疾病，並結合影像學檢查，密切隨訪。個別大腦大靜脈瘤，特別是低流量病竈，有自行閉合和血栓形成可能。對有相應臨牀症狀者，原則上以去除靜脈高壓和腦缺血爲主要治療目的。
15.1 血管內介入治療
導管技術的飛速發展，絕大部分大腦大靜脈瘤改由血管內介入治療。特別是繼發於腦幹及其周圍結構的血管畸形，引起大腦大靜脈擴張，開顱手術無法解決，或者畸形血管的供應動脈直接回流大腦大靜脈，外科手術風險很大。相反，採用血管內介入治療，簡便而有效。介入治療分爲經動脈栓塞和經靜脈栓塞兩種方法。對Yasargil Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型大腦大靜脈瘤，經動脈血管內介入治療是最適合的介入治療途徑。而對Yasargil Ⅳ型靜脈瘤，經動脈介入治療和經靜脈介入治療均可採用。
15.1.1 （1）經動脈栓塞治療
對供應動脈較少者，經動脈栓塞供應動脈，能暫時降低畸形血管內壓力，降低迴心血量，控制心功能不全，但療效不持久。如供應動脈衆多，療效則不佳。治療時，一般採用靜脈全麻，必要時氣管插管和留置導尿；對兒童宜用全麻，可以避免躁動，影響操作。一般經皮作股動脈穿刺，置入導引管至椎動脈或頸內動脈，再置入微導管，頭端儘量靠近大腦大靜脈瘤。選擇適當的栓塞劑，如膠體、球囊和彈簧圈等，阻斷供血動脈，使血栓形成。栓塞劑應大小合適，防止經瘻口流入靜脈而進入肺部，引起肺栓塞。通常採用液性粘膠，在達到瘻口時遇水多聚化和固化，能夠根據瘻口的形狀和位置塑形。近來Guglielmi可脫卸彈簧圈（GDC）在大腦大靜脈瘤介入治療中開始運用。優點是當彈簧圈大小不合適，經瘻口滑入靜脈時，可以將它取回。栓塞前可靜脈內注射激素（地塞米松，10mg），以減少栓塞劑引起的炎症反應，栓塞後激素治療還需持續數天。經動脈栓塞優點是術後出血機會少。缺點包括：①不可能栓塞所有供應動脈，致病竈殘留；②目前導管技術不能到達嬰兒的細小供應動脈；③有栓塞腦內正常血管可能；④栓塞血管可能再通。
15.1.2 （2）經靜脈栓塞治療
是目前大腦大靜脈瘤的主要治療手段。治療依據來源於經靜脈栓塞治療高流量頸內動脈-海綿竇瘻取得的滿意效果。
治療的原則是：①分期在瘤體內置入栓塞劑，以逐步降低瘤體內血流速度，緩慢形成血栓，避免驟然阻斷靜脈迴流；②特殊情況下，如新生兒出現心力衰竭，首要治療目的應是緩解高回心血量引起的併發症；③根據臨牀症狀，分期多次進行栓塞治療；④綜合治療（包括手術治療、經動脈栓塞治療和放射神經外科）以徹底閉塞畸形血管。
15.2 顯微外科手術治療
患者年齡越小，手術風險越大。Yasargil認爲Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型的大腦大動脈瘤可採用顯微外科手術治療，風險相對較小。但對Ⅳ型手術效果不理想，術後死亡率及病殘率都較高。
15.2.1 （1）術前準備
①血容量判斷：由於爲應付靜脈瘤中快速回心血量，患者心臟排出量增加，全身血容量也相應增加，長期前負荷過重導致心力衰竭或心功能不全。手術驟然減少靜脈瘤回心血量，可引起循環系統血流動力學紊亂，外周血管阻力增加，使心臟後負荷增加，從而導致嚴重心臟衰竭，危及病人生命。因此，術前應請心臟專科醫師會診，準確估計全身血容量和心功能。
③腦積水處理：術前分流手術，改善腦積水，有利於術中暴露病竈，但可增加硬脊膜下積液發生機會。
15.2.2 （2）手術方法
15.2.3 （3）術後治療
心臟監護尤爲重要，嚴格控制補液量和血容量。此外，控制術後癲癇發生，及時處理因腦壓降低引起的硬膜下積液和腦積水。術後血管造影判斷供應動脈夾閉情況。如有殘留細小供應動脈，可暫時觀察，不必立即處理。
15.3 綜合治療
單獨使用上述各種方法治療大腦大靜脈瘤都因風險大或治療不徹底，療效也不佳。根據病人的具體情況，綜合手術治療、血管內介入治療、藥物治療、放射神經外科治療，療效要優於單獨治療。如分期血管栓塞加分期手術治療的綜合治療已被作爲大腦大靜脈瘤治療的常用手段。術前採用對症治療和血管內介入治療改善病人全身情況，提高手術耐受性，減少術中出血。特別是新生兒可將手術推遲至出生後6個月。如果血管內介入治療能部分或全部栓塞病竈，病人症狀緩解，心功能改善，可暫時避免手術。