2 基本信息
《地中海貧血臨牀路徑（2016年縣級醫院版）》由國家衛生計生委辦公廳於2016年12月2日《國家衛生計生委辦公廳關於實施有關病種臨牀路徑的通知》（國衛辦醫函〔2016〕1315號）印發。
3 發佈通知
國衛辦醫函〔2016〕1315號
各省、自治區、直轄市衛生計生委，新疆生產建設兵團衛生局：
爲進一步推進深化醫藥衛生體制改革，規範診療行爲，保障醫療質量與安全，我委委託中華醫學會組織專家制（修）訂了一批臨牀路徑；同時，對此前印發的有關臨牀路徑進行了整理。現將上述共1010個臨牀路徑一併在中華醫學會網站（網址http://www.cma.org.cn/kjps/jsgf/）發佈，供衛生計生行政部門和醫療機構參考使用。請各地衛生計生行政部門指導醫療機構結合實際，細化分支路徑並組織實施。同時，要落實以下要求，進一步提高臨牀路徑管理水平和實施效果。
一、推進臨牀路徑管理與醫療質控和績效考覈相結合
要充分發揮臨牀路徑作爲醫療質量控制與管理工具的作用，實施醫療服務全程管理，同時將臨牀路徑管理有關要求納入績效考覈管理，保障醫療質量與安全。
二、推進臨牀路徑管理與醫療服務費用調整相結合
要注重研究臨牀路徑實施後醫療服務的收費情況，科學測算相關疾病醫療費用，合理控制醫療費用，進一步減輕羣衆看病就醫負擔。
三、推進臨牀路徑管理與支付方式改革相結合
通過臨牀路徑合理測算單病種付費、按疾病相關診斷組付費（即DRGs付費）等支付方式的支付標準，有效推動支付方式改革。
要提高臨牀路徑實施與管理的信息化水平，提高臨牀路徑實施效率，加強對臨牀路徑的實時管理和全面統計分析。
國家衛生計生委辦公廳
2016年12月2日
4 臨牀路徑全文
4.1 一、地中海貧血臨牀路徑標準住院流程
4.1.1 （一）地中海貧血診斷
A. 目的
確立地中海貧血（Thalassanemia簡稱地貧）一般診療的標準操作規程，確保患者診療的正確性和規範性。
B. 範圍
適用於地貧患者的診斷及其治療
C.診斷依據
根據《血液病診斷及療效標準》（ 第三版，科學出版社）及《血液病學》（第三版，人民衛生出版社）。
D.進入路徑標準
1.第一診斷爲地中海貧血
2.當患者同時具有其他疾病診斷，但在住院期間不需要特殊處理，也不影響第一診斷的臨牀路徑流程實施時，可以進入路徑。
E.分型
1.α珠蛋白生成障礙性貧血（α地中海貧血）是α珠蛋白鏈合成不足的結果，α珠蛋白基因缺失數目多少與α珠蛋白鏈缺乏程度及臨牀表現嚴重性平行。當正常人與α地中海貧血基因攜帶者結合，或是夫婦雙方都是α地中海貧血基因攜帶者，就會產生四種表現型：
（1）α+基因與正常α基因攜帶者結合，α/β鏈合成比值基本正常，產生靜止型α地中海貧血（α2雜合子）。
（2）α0基因與正常α基因攜帶者結合，α/β鏈合成比值減少到0.7，產生α地中海貧血特徵（α1雜合子）。靜止型攜帶者及α地中海貧血特徵者無任何症狀及特徵。
（3）HbH病（α1與α2雙重雜合子）：HbH患者出生時與正常嬰兒一樣，未滿1歲前多無貧血症狀，隨着年齡增長逐漸出現典型的HbH病特徵，表現爲輕至中度的慢性貧血，約2/3以上患者有肝脾腫大，無地中海貧血外貌，生長發育正常。
（4）Hb Bart’s胎兒水腫綜合徵：α0基因的純合子，往往在妊娠30~40周成爲死胎，流產或早產後胎兒絕大部分在數小時內死亡。
2.β珠蛋白生成障礙性貧血（β地中海貧血）是由於β珠蛋白基因突變導致β珠蛋白鏈合成不足而引起的溶血 。
（1）輕型β地中海貧血：爲雜合子β地中海貧血，多數患者無貧血，貧血可因感染、妊娠等情況加重，脾臟可輕度腫大。
（2）中間型β地中海貧血：不依賴輸血，臨牀表現介於重型與輕型β地中海貧血之間的β地中海貧血患者。
（3）重型β地中海貧血：爲純合子β地中海貧血，β珠蛋白鏈合成完全被抑制（β0地中海貧血），須定期輸血維持生命。發育緩慢，肝脾進行性腫大，貧血進行性加重，身體矮小、肌肉無力，骨骼變形，頭顱增大，形成典型的“地中海貧血外貌”。
F.病史採集
現病史應包括患者症狀（貧血、感染等相關症狀），初始時間、嚴重程度以及相關治療情況。既往史個人史應詳細詢問有無家族史（非常重要），詢問其他重要臟器疾病史。體檢應包括：貧血、出血相關體徵，有無面容、軀體畸形，有無感染病竈等。
G.檢查項目
1 常規
1.2、尿常規試驗
1.3、大便常規
1.4、血型
2.2、*血漿遊離血紅蛋白（FHb）、血漿結合珠蛋白（HP）測定
2.3、*酸化血清溶血試驗（Ham’s）、Coombs試驗（直接、間接），如爲陽性，則測定亞型
2.4、*紅細胞鹽水滲透脆性試驗（EOF），含孵育後EOF
2.7、葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）、丙酮酸激酶（PK）、葡萄糖磷酸異構酶（GPI）、嘧啶5’-核苷酸酶（P5’N）活性測定
2.8、熱不穩定試驗（HIT）
2.9、異丙醇試驗（IPT）
2.10、高鐵血紅蛋白還原試驗（MHb-RT）
2.11、抗鹼血紅蛋白測定（HbF）、血紅蛋白A2定量（HbA2）
2.12、血紅蛋白電泳
2.13、α/β肽鏈合成比例分析
3、骨髓
3.4、骨髓透射電鏡檢查（有核紅細胞超微結構異常）（可選做）
4.2、電解質六項
4.4、血清鐵四項
5、免疫學（可選做）
5.1、免疫學全套檢查（抗核抗體、ENA抗體譜、循環免疫復和物、抗鏈O、類風溼因子、C反應蛋白、IgG、IgA、IgM、C3、C4）
5.2、淋巴細胞亞羣
5.3、甲功全項
6、其他
6.1、心電圖
6.2、胸片
6.3、腹部超聲
6.4、泌尿系超聲
6.5、心臟彩超
4.1.2 （二）地中海貧血的治療
α地中海貧血分型治療：
1.1靜止型攜帶者靜止型攜帶者及α地中海貧血特徵無需治療
1.3貧血不嚴重的無需治療，貧血嚴重、經常發生感染或溶血加重者可考慮作脾切除術或脾動脈栓塞治療，療效良好。
Hb Bart’s胎兒水腫綜合徵多於出生前死亡，目前無治療辦法，重點在於預防
β地中海貧血分型治療：
輕型β地中海貧血無需治療，
2.2.1. 輸血 維持患兒的正常血紅蛋白水平，以防慢性血氧不足。重型β地中海貧血主張採用高輸血法維持患者Hb在100~120g/L之間。中間型β地中海貧血大多數平時無需依賴長期規則輸血，若感染後，暫時的Hb下降，輸血後可回升，對孕妊期間的中間型β地中海貧血患者，需規則輸血。
2.2.2. 鐵鰲合劑治療 長期反覆輸血及骨髓紅系細胞造血過盛，體內鐵負荷過重，引起血色病。接受輸血10~20單位紅細胞或血清鐵蛋白濃度在1000ug/L以上時應開始應用去鐵治療。目前可選擇的鐵鰲合劑有：去鐵胺（Desferrioxamine, DFO），去鐵酮（Deferiprone,L1），及地拉羅司（Deferasirox，Exjade）。
2.2.3. 脾切除及脾動脈栓塞 對巨脾或及脾功能亢進者可行脾切除術或脾動脈栓塞術，以減輕溶血。
2.2.4. 抗氧化劑 如維生素E50mg/d，維生素C100~200mg/d；阿魏酸納（當歸的成份之一），劑量爲150~300mg/d等能穩定紅細胞膜，減輕溶血。
2.2.5. γ珠蛋白基因活化劑 如羥基脲（Hydroxycarbamide）劑量爲25~50 mg/kg.d，5-氮胞苷（Azacytidine，5-Aza）、白消安（Busulfan）、丁酸鈉類等藥物，能活化γ珠蛋白基因的表達，增加γ珠蛋白鏈的合成，增加HbF的合成，改善貧血症狀。該類藥物對中間型β地中海貧血效果較好，但對重型β地中海貧血效果較差。
2.2.6. 造血幹細胞移植 異基因骨髓移植、外周血幹細胞移植及臍帶血移植是目前根治重型β地中海貧血的唯一方法。
4.1.3 （三）標準住院日爲5-7天內
4.1.4 （四）治療開始於診斷後第1天
4.1.5 （五）出院標準。
1.一般情況良好。
2.沒有需要住院處理的併發症和/或合併症。
4.1.6 （六）變異及原因分析。
溶血危象、再障危象、常規治療無效、發生嚴重併發症等，則退出該路徑。
4.2 二、地中海貧血臨牀路徑表單
適用對象：第一診斷爲地中海貧血
患者姓名： 性別： 年齡： 門診號： 住院號：
住院日期： 年 月 日 出院日期： 年 月 日 標準住院日：5-7天內
時間 | 住院第1天 | 住院第2天 |
主 要 診 療 工 作 | □ 詢問病史及體格檢查 □ 完成病歷書寫 □ 開化驗單 □ 對症支持治療 □ 病情告知，必要時向患者家屬告病重或病危通知，並簽署病重或病危通知書 | □ 上級醫師查房 □ 完成入院檢查 □ 繼續對症支持治療 □ 完成必要的相關科室會診 □ 完成上級醫師查房記錄等病歷書寫 |
重 點 醫 囑 | 長期醫囑： □ 血液病護理常規 □ 一/二級護理 □ 飲食 □ 視病情通知病重或病危 □ 其他醫囑 臨時醫囑： □ 血常規、網織及分類、網織紅細胞、尿常規、大便常規+隱血、輸血前的感染相關標誌物 □ 肝腎功能、電解質、血沉、凝血功能、抗“O”、C反應蛋白、血型、輸血前檢查 □ 輸注紅細胞（有指徵時） □ 其他醫囑 | 長期醫囑： □ 患者既往基礎用藥 □ 其他醫囑 臨時醫囑： □ 血常規及網織 □ 輸注紅細胞（有指徵時） □ 溶血相關檢查：網織紅細胞、血漿遊離血紅蛋白和結合珠蛋白、HBF、HBA2等、膽紅素、尿膽原、尿含鐵血黃素；免疫球蛋白和補體、抗人球蛋白試驗、冷凝集試驗；單價抗體測紅細胞膜附着的IgG、A、M和C3；冷熱溶血試驗 □ 其他醫囑 |
主要 護理 工作 | □ 入院護理評估 □ 宣教 | □ 觀察患者病情變化 |
病情 記錄 | □無 □有，原因： 1. 2. | □無 □有，原因： 1. 2. |
護士 簽名 | ||
簽名 |
時間 | 住院第3–6天 | 住院第4-7天 （出院日） |
主 要 診 療 工 作 | □ 上級醫師查房 □ 根據體檢、輔助檢查、骨髓檢查結果和既往資料，進行鑑別診斷和確定診斷 □ 開始治療，積極處理併發症 □ 保護重要臟器功能 □ 完成病程記錄 | □ 上級醫師查房，進行評估，確定有無併發症情況，明確是否出院 □ 完成出院記錄、病案首頁、出院證明書等 |
重 點 醫 囑 | 長期醫囑（視情況可第一天起開始治療）： □ 如有必要，開始祛鐵治療 □ 重要臟器保護：抑酸、補鈣等 □ 其他醫囑 臨時醫囑： □ 複查血常規 □ 對症支持 □ 其他醫囑 | 出院醫囑： □ 出院帶藥 □ 定期門診隨訪 |
主要護理 工作 | □ 觀察患者病情變化 | □ 指導患者辦理出院手續 |
病情 記錄 | □無 □有，原因： 1. 2. | □無 □有，原因： 1. 2. |
護士 簽名 | ||
簽名 |
