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纯合子
纯合子亦称同型接合体。就所研究的若干基因而言,其具有相对关系的全部基因在机能和位点上都相同的接合体称为纯合子。原则上纯合子不会由于自交而分离出具有不同遗传因子的个体,因而可以用这种方法加以确定。全部基因都是同型的个体为纯系,通过反复自交或同系交配进行选择,可以得到纯合子。
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α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
概述:α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease)是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病,以常染色体隐性方式(autosomalrecessivefashion)遗传伴等显性表达(codominantexpression)。pi表型分析:应用等电聚焦或酸性条件下琼脂电泳鉴定α1-抗胰蛋白酶表型可建立诊断。
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家族性高胆固醇血症
启动子突变阻断mRNA的转录;纯合子家族性高胆固醇血症(FH)的一个特征性表现是,在降主动脉易发生广泛的动脉粥样硬化。降脂药物:β-羟基β-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂是治疗家族性高胆固醇血症(FH)患者的首选药物,与其他降脂药物如胆酸螯合剂合用,则可使70%的杂合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。
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近交
近交是指有亲缘关系的个体间的交配或配子的结合,包括自交(selfing)、全同胞交配、半同胞交配、表兄妹间交配和回交等。近交的一个最重要的遗传效应就是近交衰退,表现为近交后代的生活力下降,适应能力减弱,抗病能力较差,或者出现一些畸形性状。此时,下代个体得到的一对等位基因将不仅是纯合的,而且在遗传上是等同的。
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半乳糖血症
半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,G-l-PUT)作用大致如下:除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外,半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏,亦可引起半乳糖血症。杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究,发现了本病的各种变异型。通常在限制乳类3~
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半乳糖血
半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,G-l-PUT)作用大致如下:除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外,半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏,亦可引起半乳糖血症。杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究,发现了本病的各种变异型。通常在限制乳类3~
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抗活化的蛋白C症
概述:活化的蛋白C(APC)通过灭活因子Ⅴa和Ⅷa而起抗凝作用。DNA分析是运用PCR技术和核苷酸序列分析来确定因子Ⅴ的基因突变,并判断患者为杂合子或纯合子状态。因此,对于有血栓发作的APCD患者,应注意除外合并蛋白C、蛋白S和抗凝血酶的先天性或获得性缺乏,并除外其他血栓高危因素,包括是否有抗磷脂抗抗体阳性。
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APC抵抗
概述:活化的蛋白C(APC)通过灭活因子Ⅴa和Ⅷa而起抗凝作用。DNA分析是运用PCR技术和核苷酸序列分析来确定因子Ⅴ的基因突变,并判断患者为杂合子或纯合子状态。因此,对于有血栓发作的APCD患者,应注意除外合并蛋白C、蛋白S和抗凝血酶的先天性或获得性缺乏,并除外其他血栓高危因素,包括是否有抗磷脂抗抗体阳性。
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丙酮酸激酶缺乏症
大部分PK缺乏症患者为复合杂合子,真正的纯合子很少。3.急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧,甚至出现“溶血危象”,此时可能需要输血。④排除继发性PKD。相关药品:葡萄糖、腺苷、氧、辅酶Ⅰ、甘油、水杨酸相关检查:自身溶血试验、球形红细胞、血红蛋白、红细胞计数、棘形红细胞、有核红细胞、间接胆红素、尿胆原
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症
(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。3.癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。
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镰状细胞贫血
红细胞内血红蛋白浓度增高将增加HbS与邻近β链接触而促进多聚体形成,故红细胞脱水使血红蛋白浓度增高可加重镰变。根据临床表现特征的不同,可将镰状细胞危象分为5型:梗死型(疼痛型),再生障碍型,巨幼细胞型,脾滞留型,溶血型。5.溶血型危象此型危象不常见。当本病患者合并其他疾患(如G6PD缺乏)时,易发生溶血危象。
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血色病性心肌病
疾病代码:ICD:I43.8﹡疾病分类:心血管内科疾病概述:血色病(hemachromatosis,HCH)是一种慢性铁代谢障碍性全身疾病,该病呈世界性分布。由于本病与HLA-A3-B14高度相关,相对危险度为23.4,因此,可利用HLA单体型来鉴定患者的基因型,可在症状出现前做出诊断。4.心内膜心肌活检可获得确诊直接证据。0.5%,杂合子占10%~
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β 地中海贫血
疾病别名β-地贫,β-海洋性贫血,β-珠蛋白生成障碍贫血疾病代码ICD:D56.1疾病分类儿科疾病概述β地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。双重杂合子的突变组合可达近100种。造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法,有条件者应争取尽早行根治手术。
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苯丙酮尿症
(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。3.癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。
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苯酮尿症
(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。3.癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。
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镰状细胞性肾病
(1)血尿:纯合子型或杂合子型均可发生血尿。(5)肾功能衰竭:本病可因肾血管闭塞及急性血管内溶血而发生急性肾功能衰竭,由于肾小球病变和多次镰变危象发作,18%病人可发展至慢性肾功能衰竭的终末期。3.急性危象的处理由于某些促发因素的作用,突然严重溶血产生急性危象时,尽早输血输液,全身保暖。
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地中海贫血
疾病分类:普通外科,血液科疾病概述:海洋性贫血(亦称地中海贫血)是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血。轻型α地贫是α+地贫纯合子α0地贫杂合子状态。同戳在规则输注红细胞1年或10—20单位后进行铁负荷评估,如有铁超符合(例如SF>1000μg/L)则可是应用铁螯合剂。
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阿托伐他汀
阿托伐他汀概述:阿托伐他汀为一线降脂药,在临床应用较为广泛,它不良反应较轻,耐受性较好,但要注意它与其他药物的相互作用。大环内酯类抗生素克拉霉素和阿托伐他汀合用可能出现横纹肌溶解,临床表现为肾衰、肌酸激酶升高、肌痛和严重肌无力。特别适用于纯合子型家族性高胆固醇血症。
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抗胰蛋白酶缺乏症
PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因,纯合子为ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~抗胰蛋白酶缺乏症的治疗:人工合成的类固醇类药物:达那唑(炔羟雄唑,danazol)治疗,能使肝细胞分泌的抗胰蛋白酶(α1-AT)增加,血浆中的α1-AT浓度增加,因此类药物为人工合成的类固醇类药物,无雄激素功能,能有效防止肺和肝的损伤。
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阿乐
阿托伐他汀概述:阿托伐他汀为一线降脂药,在临床应用较为广泛,它不良反应较轻,耐受性较好,但要注意它与其他药物的相互作用。大环内酯类抗生素克拉霉素和阿托伐他汀合用可能出现横纹肌溶解,临床表现为肾衰、肌酸激酶升高、肌痛和严重肌无力。特别适用于纯合子型家族性高胆固醇血症。
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阿托他汀
阿托伐他汀概述:阿托伐他汀为一线降脂药,在临床应用较为广泛,它不良反应较轻,耐受性较好,但要注意它与其他药物的相互作用。大环内酯类抗生素克拉霉素和阿托伐他汀合用可能出现横纹肌溶解,临床表现为肾衰、肌酸激酶升高、肌痛和严重肌无力。特别适用于纯合子型家族性高胆固醇血症。
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抗胰蛋白酶不足
PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因,纯合子为ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~抗胰蛋白酶缺乏症的治疗:人工合成的类固醇类药物:达那唑(炔羟雄唑,danazol)治疗,能使肝细胞分泌的抗胰蛋白酶(α1-AT)增加,血浆中的α1-AT浓度增加,因此类药物为人工合成的类固醇类药物,无雄激素功能,能有效防止肺和肝的损伤。
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抗胰蛋白酶缺乏
PiZZ是α1-AT严重缺失的等位基因,纯合子为ZZ,血清中α1-AT含量是正常人的15%~抗胰蛋白酶缺乏症的治疗:人工合成的类固醇类药物:达那唑(炔羟雄唑,danazol)治疗,能使肝细胞分泌的抗胰蛋白酶(α1-AT)增加,血浆中的α1-AT浓度增加,因此类药物为人工合成的类固醇类药物,无雄激素功能,能有效防止肺和肝的损伤。
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地中海贫血临床路径(2016年版)
HbBart’s胎儿水肿综合征多于出生前死亡,目前无治疗办法,重点在于预防β地中海贫血分型治疗:轻型β地中海贫血无需治疗,中间型及重型β地中海贫血采用以下措施治疗:2.2.1.输血维持患儿的正常血红蛋白水平,以防慢性血氧不足。阿魏酸纳(当归的成份之一),剂量为150~300mg/d等能稳定红细胞膜,减轻溶血。
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单基因遗传病
目前已知的单基因遗传病有3000余种。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;
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不稳定性血红蛋白病
概述:不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定,发生变性和沉淀,形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体),称不稳定血红蛋白。相关药品:氧、磺胺、伯氨喹、呋喃唑酮、亚甲蓝、叶酸相关检查:不稳定血红蛋白、血红蛋白、嗜碱性点彩红细胞、红细胞计数、血红蛋白电泳、叶酸
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溶解度降低的血红蛋白病
概述:不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定,发生变性和沉淀,形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体),称不稳定血红蛋白。相关药品:氧、磺胺、伯氨喹、呋喃唑酮、亚甲蓝、叶酸相关检查:不稳定血红蛋白、血红蛋白、嗜碱性点彩红细胞、红细胞计数、血红蛋白电泳、叶酸
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家族性载脂蛋白B100缺陷症
男性在60岁以后,年龄效应减弱。3.家族性载脂蛋白B100缺陷症患者血浆中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、极低密度脂蛋白(VLDL-C)和三酰甘油与ApoB100正常者相似,一般正常。相关药品:精氨酸、甘油、辅酶A、胆酸、洛伐他汀、辛伐他汀、考来烯胺、氧、普罗布考相关检查:载脂蛋白B、精氨酸、色氨酸、高密度脂蛋白胆固醇
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血清结合珠蛋白定量测定
HP基因与人种有关,我国HP1基因频率较低(参见临床意义)故正常值较有些国家为低,此外因三种表型在正常人中都有分布,故标准差较大,正常幅度也较大。化验取材:血液化验方法:代谢物检测化验类别一:血液检查化验类别二:代谢物检测参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》蚕豆病
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超氧化物歧化酶
概述:超氧化物歧化化物歧化酶(SOD)是体内重要的自由基-超氧自由基O2-的天然清除剂,是免除自由基损伤的主要防御酶。相关疾病:精神分裂症、急性心肌梗死、病毒性心肌炎、心肌炎、糖尿病、类风湿性关节炎、蛛网膜下腔出血药品说明书:别名:潘乐新;奥古蛋白;用量用法:肌注:慢性风湿性关节炎,1次8mg,每周3~
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家族性载脂蛋白B100 缺陷症
现已确认是由于ApoB100中3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换(Arg3500→Gln),造成含有这种缺陷ApoB100的LDL与受体结合障碍,引起血浆胆固醇水平增高。FDB和家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)都是由于LDL分解代谢障碍而引起的高胆固醇血症,然而两者所致高胆固醇血症的病理生理机制不同。
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不稳定血红蛋白病
概述:不稳定血红蛋白病是由于α或β珠蛋白链氨基酸组成改变致使血红蛋白分子结构不稳定,发生变性和沉淀,形成红细胞内变性珠蛋白小体(Heinz小体),称不稳定血红蛋白。相关药品:氧、磺胺、伯氨喹、呋喃唑酮、亚甲蓝、叶酸相关检查:不稳定血红蛋白、血红蛋白、嗜碱性点彩红细胞、红细胞计数、血红蛋白电泳、叶酸
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类固醇5α-还原酶2 缺乏综合症
疾病代码:ICD:E34.8疾病分类:内分泌科疾病概述:雄激素在靶细胞作用过程的任何一个步骤发生异常都可引起雄激素的作用不能完全表达和男性假两性畸形。如患者外生殖器两性畸形、小阴jing、会阴阴囊型尿道下裂、睾丸位于腹股沟管或阴chun阴囊褶内、染色体核型46,XY,高度怀疑本病时,可通过HCG试验明确诊断。
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Rh 血型不合
黄疸严重的婴儿可能发生胆红素脑病(核黄疸),而出现抽搐、凝视或震颤,最后死亡。2.红细胞的抗原量这决定于进入母体的胎儿红细胞量及Rh阳性红细胞抗原簇量。一般所谓Rh阳性血型,是指具有D抗原者,因此由抗E或抗c所致的新生儿溶血病,其母亲可能为Rh阳性,故而Rh溶血病不一定都发生于Rh阴性的母亲。
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α-地中海贫血
(4)Hb-Barts胎儿水肿综合征(HbBart’shydropsfetalis):若一对染色体上4个α-基因全部缺失(基因型为αo/αo地贫纯合子),则α-链合成完全受抑制,称为Hb-Barts胎儿水肿综合征(HbBart’shydropsfetalis)。③寡核苷酸探针(ASO)分析法。中间型α地中海贫血应避免感染和用过氧化性药物,中度贫血伴脾肿大者可做切脾手术。
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HLA基因复合体
3.类基因区含有编码补体成分C2、C4、B因子及TNF、热休克蛋白和21羟化酶的基因。2.共显性遗传共显性(co-dominance)是指某位点的等位基因不论是杂合子还是纯合子,均能同等表达,两者的编码产物都可在细胞表面检测到。虽然HLA的基因分型技术发展很快,但目前仍不能完全取代血清学分型法和细胞分型法(详见第二十八章)。
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高脂蛋白血症Ⅱ型
概述:高脂蛋白血症Ⅱ型分为高脂蛋白血症Ⅱa型(hyperlipoproteinemiatypeⅡa)及高脂蛋白血症Ⅱb型(hyperlipoproteinemiatypeⅡb)。血清透明,胆固醇及β-脂蛋白明显增高,apo-β和LDL胆固醇升高,甘油三酯正常。相关药品:甘油、辛伐他汀、考来烯胺、烟酸、氯贝丁酯、洛伐他汀相关检查:血清胆固醇、烟酸
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地中海贫血临床路径(2016年县级医院版)
HbBart’s胎儿水肿综合征多于出生前死亡,目前无治疗办法,重点在于预防β地中海贫血分型治疗:轻型β地中海贫血无需治疗,中间型及重型β地中海贫血采用以下措施治疗:2.2.1.输血维持患儿的正常血红蛋白水平,以防慢性血氧不足。阿魏酸纳(当归的成份之一),剂量为150~300mg/d等能稳定红细胞膜,减轻溶血。
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依折麦布
依折麦布;由于依泽替米贝对内源性胆固醇无抑制作用,而他汀类药物的作用机制为减少肝脏中胆固醇的合成,故两药联用有协同降低胆固醇的作用,在降低高胆固醇血症患者的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(apoB)和三酰甘油(TG)及提高高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等方面均优于两种药物单独应用时。
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依泽替米贝
依折麦布;由于依泽替米贝对内源性胆固醇无抑制作用,而他汀类药物的作用机制为减少肝脏中胆固醇的合成,故两药联用有协同降低胆固醇的作用,在降低高胆固醇血症患者的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(apoB)和三酰甘油(TG)及提高高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等方面均优于两种药物单独应用时。
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依泽替米倍
依折麦布;由于依泽替米贝对内源性胆固醇无抑制作用,而他汀类药物的作用机制为减少肝脏中胆固醇的合成,故两药联用有协同降低胆固醇的作用,在降低高胆固醇血症患者的总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白B(apoB)和三酰甘油(TG)及提高高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)等方面均优于两种药物单独应用时。
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镰状红细胞性贫血
在杂纯合子状态,镰刀状细胞则是由HbS,HbA杂合而成。诊断检查:镰状红细胞贫血症的基因诊断可采用PCR-限制性内切酶谱分析法,先用PCR从患者基因组DNA扩增含突变位点的珠蛋白基因片段,再选择适当的限制性内切酶水解PCR产物,根据酶切产物在电泳图谱上的片段数量和大小做出判断。2.引流管一般于术后24~
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高铁血红蛋白还原试验
概述:正常人血清中无高铁血红蛋白,血清中出现高铁血红蛋白,提示血管内溶血。(5)吸取未加上述试剂但同样保温的血液0.1ml,加于0.02mol/L磷酸盐缓冲液10ml中,2min后按上法进行比色,测其吸光度为B,再于此液内加12.5g/L亚硝酸钠-葡萄糖溶液1滴,摇匀,5min后用同样方法测其吸光度为St。草酸盐抗凝不适于本法。
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遗传负荷
遗传负荷(geneticload)是指一个群体由于有害基因的存在而使其适合度降低的现象,有人描述其为整个群体遗传的无能性。它包括突变负荷和分离负荷。分离负荷(segregationload)是指有害基因从有利的杂合子分离而产生了选择不利的纯合子,从而使群体由较高适合度的杂合子形成较低适合度的纯合子。
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β-葡萄糖苷酶
7.0nmol/(107白细胞·h)化验结果意义:降低:Gaucher病:纯合子型0.71~杂合子型1.74~化验取材:血液化验方法:酶类测定化验类别一:血液生化检查化验类别二:酶类测定参考资料:《新编临床检验与检查手册》、《新编化验员工作手册》
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超显性
杂合子比纯合子的适应度高,称为超显性。即在有A与a两个等位基因的情况下,基因型为Aa的个体比AA和aa的适应度都高。此外,超显性可能是杂种优势的一个原因,但杂种优势却不一定是超显性。
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动态突变
动态突变是在研究与人类神经系统遗传性疾病相关的基因时,在患者基因的编码序列中,或是编码序列两侧的序列中发现某个密码子的拷贝数目远远多于正常个体的拷贝数。例如,与常染色体显性遗传的多趾相关的HOXDl3蛋白的N端,丙氨酸的重复数从正常的15个增加到22个以上。而(GCG)7/(GCG)9杂合子则症状特别严重。
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X连锁隐性遗传
一种性状或遗传病有关的基因位于X染色体上,这些基因的性质是隐性的,并随着X染色体的行为而传递,其遗传方式称为X连锁隐性遗传(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。这样,男性的细胞中只有成对的等位基因中的一个基因,故称为半合子(hemizygote)。前者不能辨别任何颜色,一般认为是常染色体隐性遗传;
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HMGCoA还原酶
Goldstein和Brown阐明其抑制机制认为,细胞内Ch可作为HMGCoA还原酶抑制剂使其活性降低,肝细胞膜上的LDL受体增加,从血中摄取Ch也增加,使血中胆固醇水平降低。肝移植的小儿FH纯合子患者,用梅维诺林治疗可使LDL胆固醇降低40%,而LDL产生速度下降35%。
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常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。