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威尔逊病
肝内铜代谢紊乱引起血清CP合成障碍,导致血清铜及CP降低,尿铜排泄增多,胆道排铜减少,过量铜在肝脏、脑、肾脏及角膜等组织沉积致病,但约5%的Wilson病人血清CP水平正常难以解释。肝豆状核变性通常发生于儿童期或青少年期,以肝脏症状起病者平均约年龄11岁,以神经症状起病者约平均19岁,少数可迟至成年期。
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肝豆状核变性
肝内铜代谢紊乱引起血清CP合成障碍,导致血清铜及CP降低,尿铜排泄增多,胆道排铜减少,过量铜在肝脏、脑、肾脏及角膜等组织沉积致病,但约5%的Wilson病人血清CP水平正常难以解释。肝豆状核变性通常发生于儿童期或青少年期,以肝脏症状起病者平均约年龄11岁,以神经症状起病者约平均19岁,少数可迟至成年期。
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威尔逊氏综合征
肝内铜代谢紊乱引起血清CP合成障碍,导致血清铜及CP降低,尿铜排泄增多,胆道排铜减少,过量铜在肝脏、脑、肾脏及角膜等组织沉积致病,但约5%的Wilson病人血清CP水平正常难以解释。肝豆状核变性通常发生于儿童期或青少年期,以肝脏症状起病者平均约年龄11岁,以神经症状起病者约平均19岁,少数可迟至成年期。
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威尔逊氏病
肝内铜代谢紊乱引起血清CP合成障碍,导致血清铜及CP降低,尿铜排泄增多,胆道排铜减少,过量铜在肝脏、脑、肾脏及角膜等组织沉积致病,但约5%的Wilson病人血清CP水平正常难以解释。肝豆状核变性通常发生于儿童期或青少年期,以肝脏症状起病者平均约年龄11岁,以神经症状起病者约平均19岁,少数可迟至成年期。
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Wilson病
肝内铜代谢紊乱引起血清CP合成障碍,导致血清铜及CP降低,尿铜排泄增多,胆道排铜减少,过量铜在肝脏、脑、肾脏及角膜等组织沉积致病,但约5%的Wilson病人血清CP水平正常难以解释。肝豆状核变性通常发生于儿童期或青少年期,以肝脏症状起病者平均约年龄11岁,以神经症状起病者约平均19岁,少数可迟至成年期。
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威尔逊变性
肝内铜代谢紊乱引起血清CP合成障碍,导致血清铜及CP降低,尿铜排泄增多,胆道排铜减少,过量铜在肝脏、脑、肾脏及角膜等组织沉积致病,但约5%的Wilson病人血清CP水平正常难以解释。肝豆状核变性通常发生于儿童期或青少年期,以肝脏症状起病者平均约年龄11岁,以神经症状起病者约平均19岁,少数可迟至成年期。
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威尔逊氏变性
肝内铜代谢紊乱引起血清CP合成障碍,导致血清铜及CP降低,尿铜排泄增多,胆道排铜减少,过量铜在肝脏、脑、肾脏及角膜等组织沉积致病,但约5%的Wilson病人血清CP水平正常难以解释。肝豆状核变性通常发生于儿童期或青少年期,以肝脏症状起病者平均约年龄11岁,以神经症状起病者约平均19岁,少数可迟至成年期。
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丙酮酸激酶缺乏症
大部分PK缺乏症患者为复合杂合子,真正的纯合子很少。3.急性感染或妊娠可以使慢性溶血过程加剧,甚至出现“溶血危象”,此时可能需要输血。④排除继发性PKD。相关药品:葡萄糖、腺苷、氧、辅酶Ⅰ、甘油、水杨酸相关检查:自身溶血试验、球形红细胞、血红蛋白、红细胞计数、棘形红细胞、有核红细胞、间接胆红素、尿胆原
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弥漫性血管角质瘤
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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α-半乳糖苷酶A缺乏病
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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法布里病
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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Anderson-Fabry综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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血管角质瘤综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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安德森-弥漫性体血管角质瘤
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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磷脂沉着综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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遗传性营养不良类脂沉积症
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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法布里氏病
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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Sweeley-Klionsky综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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出血性小结节病
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弗布利氏综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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斯-克二氏综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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弗布利综合征
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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Fabry-Anderson病
眼部病变:眼部体征是Fabrys病具有特征性变化之一。法布里病肾小球变化最显著,石蜡切片显示肾小球脏层上皮细胞扩大,细胞内空泡形成,空泡通常小而均一,故细胞呈蜂窝状,胞浆几乎消失而不宜辨认,壁层上皮细胞受累相对少见,内皮细胞和系膜细胞偶可见到空泡。在杂合子,该酶活性水平介于正常人和半合子之间。
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家族性高胆固醇血症
启动子突变阻断mRNA的转录;纯合子家族性高胆固醇血症(FH)的一个特征性表现是,在降主动脉易发生广泛的动脉粥样硬化。降脂药物:β-羟基β-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂是治疗家族性高胆固醇血症(FH)患者的首选药物,与其他降脂药物如胆酸螯合剂合用,则可使70%的杂合子型FH患者的LDL-C水平降至正常。
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β 地中海贫血
疾病别名β-地贫,β-海洋性贫血,β-珠蛋白生成障碍贫血疾病代码ICD:D56.1疾病分类儿科疾病概述β地中海贫血(β-mediterraneananemia)是指β链的合成受部分或完全抑制的一组血红蛋白病。双重杂合子的突变组合可达近100种。造血干细胞移植(包括骨髓、外周血、脐血)是根治本病的惟一临床方法,有条件者应争取尽早行根治手术。
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APC抵抗
概述:活化的蛋白C(APC)通过灭活因子Ⅴa和Ⅷa而起抗凝作用。DNA分析是运用PCR技术和核苷酸序列分析来确定因子Ⅴ的基因突变,并判断患者为杂合子或纯合子状态。因此,对于有血栓发作的APCD患者,应注意除外合并蛋白C、蛋白S和抗凝血酶的先天性或获得性缺乏,并除外其他血栓高危因素,包括是否有抗磷脂抗抗体阳性。
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抗活化的蛋白C症
概述:活化的蛋白C(APC)通过灭活因子Ⅴa和Ⅷa而起抗凝作用。DNA分析是运用PCR技术和核苷酸序列分析来确定因子Ⅴ的基因突变,并判断患者为杂合子或纯合子状态。因此,对于有血栓发作的APCD患者,应注意除外合并蛋白C、蛋白S和抗凝血酶的先天性或获得性缺乏,并除外其他血栓高危因素,包括是否有抗磷脂抗抗体阳性。
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高脂蛋白血症
呈结节状有融合趋势,疹状黄色瘤常包绕着结节状黄色瘤。另有研究发现将接受冠状动脉旁路移植术患者的LDL-C水平降至平均2.2mmol/L(85mg/dl)时,临床效益更大,而且内膜增厚减轻。此外,对于纯合子型家族性高胆固醇血症患者,凡对降脂药物治疗反应差而血浆胆固醇水平又非常高者,均可考虑为采用该法的适应证。
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半乳糖血症
半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,G-l-PUT)作用大致如下:除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外,半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏,亦可引起半乳糖血症。杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究,发现了本病的各种变异型。通常在限制乳类3~
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半乳糖血
半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶(galactose-1-phosphateuridyltransferase,G-l-PUT)作用大致如下:除了半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏外,半乳糖激酶和二磷酸尿苷半乳糖-4-差向酶缺乏,亦可引起半乳糖血症。杂合子携带者的酶活性则为正常人的50%。近年来通过对酶缺陷特征的研究,发现了本病的各种变异型。通常在限制乳类3~
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神经病变性急性戈谢综合征
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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苯丙酮尿症
(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。3.癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。
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脑甙沉积病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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脑苷脂沉积症
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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脑苷脂网状内皮细胞病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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葡萄糖脑酰胺沉积病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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戈谢脾肿大
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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脑甙病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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家族性脾性贫血
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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戈谢病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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葡萄糖脑苷脂病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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葡萄糖脑苷脂酶缺乏症
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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Gaucher病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症
(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。3.癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。
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α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
概述:α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病(alpha1anti-trypsindeficiency-associatedliverdisease)是遗传性α1抗胰蛋白酶缺乏引起的代谢性肝脏疾病,以常染色体隐性方式(autosomalrecessivefashion)遗传伴等显性表达(codominantexpression)。pi表型分析:应用等电聚焦或酸性条件下琼脂电泳鉴定α1-抗胰蛋白酶表型可建立诊断。
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脑苷脂沉积病
Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏所致,为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。Ⅰ型戈谢病进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。通过脑电图检查可预言患者将来是否有可能出现神经系统症状。
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苯酮尿症
(4)苯丙氨酸转氨酶缺乏:虽然血苯丙氨酸含量增加,但尿中苯丙酮酸及羟苯乙酸可不增高,给予负荷量的苯丙氨酸口服后血酪氨酸也不增加。突变的基因型有纯合子、杂合子和复合性杂合子。3.癫痫发作是本病的又一特征,常在1岁左右发病,约25%的严重智力迟钝患儿可有癫痫发作。基因型与表型之间在大多数病人中存在相关性。
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垂体性侏儒症
这些因素完全有可能引起其他下丘脑和垂体的激素分泌异常,但特发性垂体性侏儒症几乎都是孤立的生长激素缺乏。虽然微量测定技术已更新,由原来的放射免疫分析,改为现在的免疫放射分析,敏感性提高多个数量级,仍不能区分出血中正常的下限与垂体GH缺乏性侏儒症的GH水平,这可能与正常人血中GH的基础值很低有关。
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遗传平衡多态性
也就是在一个群体中,只要等位基因存在,就会有两种或两种以上的基因型,其中最低的基因频率也不能仅用突变来维持,各基因型达到了遗传平衡,这种情况称为平衡多态性(balancedpolymorphism)。纯合子一般死亡。类似的情况还有其它的有害基因,如地中海贫血、血红蛋白C、G6PD缺陷以及Duffy血型的Fy基因等。