3 概述
結節病（sarcoidosis）爲原因不明，以侵犯肺實質爲主，並累及全身多臟器包括淋巴結、皮膚、關節、肝、腎及心臟等組織的一種肉芽腫炎症性疾病。結節性心肌病（cardiac sarcoidosis）是由進行性肉芽腫浸潤心肌所致心臟功能紊亂的一種疾病，生前臨牀經過較隱襲，病人可因完全性房室傳導阻滯和（或）充血性心力衰竭而猝死，甚至猝死爲首發症狀，已引起醫學界極大的關注。
皮質類固醇爲結節性心臟病治療的首選藥物，有助於肉芽腫的吸收並阻遏其進展爲不可逆性纖維化病變。結節病常合併高鈣血癥，並經皮質類固醇治療後可致低鉀血癥，可加劇原有的心律失常。其時需按患者之病情及心律失常類型選擇相應有效抗心律失常藥物，以減輕症狀並降低病死率。完全性房室傳導阻滯並暈厥或阿-斯症候羣發作，經藥物治療無效者應予植入永久性心臟起搏器。手術切除室壁瘤可消除室性心律失常。系統性結節病患者不宜接受器官移植。單純性心臟結節病患者病情嚴重並已陷於終末期不可逆性心衰的年輕病員，可予心臟移植術治療。
早期診斷並予有效治療，爲改善心臟結節病預後之重要因素。
11 發病機制
現認爲，系經血源、淋巴源及局部擴散侵及心臟，非乾酪性肉芽腫爲結節病性心肌病的基本病變。主要由類上皮細胞組成，偶見多核巨細胞，周圍有少量淋巴細胞。晚期患者，心肌可由緻密的透明樣結締組織所取代。心臟常增大，受累部位以傳導系統及心肌爲主，病變廣泛時可累及主動脈、肺動脈、心內膜或心包。小冠狀動脈較易受累，而大冠狀動脈不受侵犯。
11.1 心肌病變
受累部位依次爲傳導系統（竇房結、房室結、房室束）、左心室遊離緣、室間隔，尤其是基底部、右心室、乳頭肌及右心房，左心房最爲少見。心肌可呈瀰漫性損害，經治療控制後，形成廣泛纖維化，而影響整體心室功能。病變範圍較小的局竈性損害則因局部瘢痕形成，致室壁節段運動異常而累及心臟功能。繼上述瘢痕形成，心室壁變薄，可形成室壁瘤。侷限於左心室壁，或瀰漫佔據大部分右心室壁；亦可同時累及雙側室壁。部分結節病性心肌病患者可描記到類似心肌梗死者的心電圖改變，認爲與心肌廣泛性肉芽腫以及其後漸進性的心肌纖維化，導致心室的透壁性破壞有關。
11.2 心包病變
心包受累少見，僅爲3%，系肉芽腫病變累及心包所致。臨牀檢獲者多爲少量心包積液，可以爲血性，有時並呈複發性心包積液。甚至發生心臟壓塞或縮窄性心包炎者。
11.3 瓣膜病變
臨牀表現爲二尖瓣脫垂或關閉不全，可因肉芽腫直接損害瓣膜（3%），或乳頭肌受損（68%）後間接影響瓣膜功能。後者常爲暫時性，嚴重者偶可引起肺動脈高壓。若肉芽腫堵塞二尖瓣口者，則可致二尖瓣血流受阻。
11.4 結節性血管炎-小冠狀動脈病變
12 結節病性心肌病的臨牀表現
12.1 結節病的系統症狀
結節病爲全身性疾病，除心臟外，其他臟器尤其是肺、淋巴結、皮膚等均可受累而表現有相應的症狀和體徵。包括發熱、不適、厭食、體重減輕、乾咳、哮鳴、呼吸困難、斑點或丘疹樣皮疹以及關節痛等。此外，眼睛受累頗常見，多表現爲葡萄膜炎症。累及結膜、視網膜、淚腺者可引起視力障礙。當結節病患者檢獲氣管旁淋巴結腫大並伴某些急性周圍性關節炎、葡萄膜炎和結節性紅斑病變時稱“急性結節病”或Laeffgren綜合徵；而前葡萄膜炎伴腮腺炎和面神經麻痹者則被稱爲Heerfordt綜合徵。
12.2 結節性心臟病的臨牀症狀
12.2.1 （1）充血性心力衰竭
因肉芽腫浸潤致心臟增大檢出率小於5%。大塊肉芽腫浸潤心肌可引起充血性心力衰竭，約佔25%心功能不全者可進行性加劇而致死亡。此外，尚可表現爲因廣泛肺病伴纖維化所致慢性右心衰竭，或因心肌炎、心肌纖維化引起左心室收縮和（或）舒張功能不全所致慢性左心衰竭。
12.2.2 （2）心律失常
心律失常可表現爲緩慢性或快速性心律失常。前者多系肉芽腫直接侵犯竇房結、房室連接組織以及束支等部位的傳導系統所致。較多的報道顯示，傳導障礙爲結節性心臟病最常見之臨牀表現，發生率爲40%，其中完全性房室傳導阻滯檢出率達23%～30%，內約68%病員有暈厥發作，甚至因反覆阿-斯症候羣發作而死亡者。受損部位幾乎恆爲室間隔基底部，嚴重者房室束可完全爲肉芽腫或瘢痕組織所取代。次爲完全性束支傳導阻滯，發生率爲12%～32%，右束支阻滯尤其多見。臨牀已見完全性右束支傳導阻滯爲結節病惟一心臟損害表現者的報道。當竇房結完全爲肉芽腫累及，而不涉及心臟傳導組織其他部位者，則心電圖可描記得竇性靜止圖形。現認爲，嬰幼兒因受檢查技術條件限制。故竇房結及房室連接組織受累的實際發病數遠高於臨牀報道者。
快速性心律失常以室性心律失常居多，發生率爲22%～40%。可爲室性期前收縮，常呈多源性或室性心動過速。完全性房室傳導阻滯和室性心動過速交替出現，最後可致猝死。室上性心律失常較少見，常見者有房性期前收縮、陣發性房性心動過速、房撲以及房顫等。
12.2.3 （3）心絞痛
結節病性心肌病者可出現心絞痛，有報道呈典型或非典型性心絞痛發作者，半數201鉈（201Tl）灌注缺損而冠狀動脈造影正常，且胸痛多能爲硝酸酯類藥物部分或完全緩解，提示胸痛可能與微血管痙攣性缺血有關。另有學者認爲心絞痛及201鉈（201Tl）灌注缺損系由外膜或室壁、冠脈肉芽腫、纖維化或血管炎所致。
14 輔助檢查
14.1 X線胸片
可顯示心臟呈輕至中度增大或右心增大、充血性心力衰竭、心包積液以及左心室壁瘤等改變。此外，尚可檢獲肺門淋巴結腫大、肺實質浸潤以及網狀結節陰影，後者爲肺組織受累的重要標誌。
14.2 心電圖
超逾50%的結節病患者存在包括復極異常、心律失常，偶可呈透壁心肌梗死樣改變等異常心電圖。確診或疑似心臟結節病者應常規行24h動態心電圖以及運動心電圖檢查。
14.3 超聲心動圖
尤適於診斷室壁瘤、瓣膜關閉不全、乳頭肌功能紊亂致二尖瓣脫垂、左心室或室間隔（限局或全心）運動障礙或動力低下，以及左心室擴大等病變。肉芽腫病變及瘢痕形成者的超聲心動圖改變爲回聲增強。
14.4 放射性核素心肌顯像
201鉈（201Tl）顯像示局部心肌灌注缺損和（或）相應室壁節段運動異常，可評估心肌損害之程度。但上述改變，不僅在其他原因所致的心臟浸潤及心肌病中出現，並見於心肌缺血改變者，故不具特異性。現臨牀多應用201鉈（201Tl）及201鎵（201Ga）心肌顯像聯合檢查，尤其採用單光子發射計算機體層攝影術（SPECT）方法，輔以201鉈（201Tl）顯像，通過67鎵（67Ga）缺損區攝鎵反示增多的特殊變化徵象，可使其特異性明顯地提高。此外，111銦（111In）所標記的抗肌球蛋白的抗體Fab片段（AMAAB）顯像以及磁共振成像（MRI）等均有助診斷的建立。
14.5 心血管造影及心內膜活檢
冠狀動脈造影在除外冠心病診斷尤其重要。心室造影可顯示肉芽腫所致的血管充盈缺損及室壁運動異常等改變。結節病性心肌病的組織學診斷標準爲：不伴有典型乾酪樣肉芽腫的大量炎性細胞浸潤。心內膜活檢已成爲當前惟一可行心臟結節病活體的確診方法。但因肉芽腫多以斑片狀或彌散形式損及左心室心底部，且分佈不均勻，因此難以準確取樣，檢出率僅爲臨牀診斷的25%～50%。
14.6 電生理檢查
臨牀可用爲結節病性心肌病所致頑固性室性心律失常者採用藥物治療的重要依據。
14.7 其他
Kveim試驗爲從結節病患者的脾臟或淋巴結組織所提取的混懸液作爲抗原的一種皮膚試驗。臨牀應用表明，假陽性少，有較高的特異性。另有血管緊張素轉換酶（ACE）測定，約81%活動性結節病患者之血液ACE水平明顯增高，不僅有助診斷，而且可用爲評估皮質類固醇治療的標誌。
15 結節病性心肌病的診斷
對診斷爲結節病的病人應考慮有結節病性心肌病的可能。X線胸片、心電圖有助於診斷。診斷有困難時，可行心內膜心肌活檢，但取材應全面，以防假陰性。年輕人有擴張型心肌病或持續性室性心動過速應考慮是否有結節病性心肌性心肌病的可能而做全面的檢查。
①有結節病性心肌病的表現：傳導阻滯；陣發性心律失常；心力衰竭； ST段和T波異常。
②臨牀上診斷爲結節病。
16 鑑別診斷
結節病性心肌病需與特發性擴張型心肌病鑑別，Yazaki報道15例心臟結節病與30例特發性擴張型心肌病的結果顯示，心臟結節病者存在不同的臨牀特殊表現，以女性居多，嚴重傳導病變發病率高，室壁異常增厚，室壁活動異常參差不一，灌注缺損以前室間隔及心尖部明顯，且預後極差，均有別於特發性擴張型心肌病者。
17 結節病性心肌病的治療
17.1 皮質類固醇
皮質類固醇爲結節性心臟病治療的首選藥物，有助於肉芽腫的吸收並阻遏其進展爲不可逆性纖維化病變。有報道接受本藥物治療者，異常心電圖有改善，心肌舒縮功能提高，心肌損害緩解，存活心肌功能恢復至正常，心肌異常灌注減緩或消除，且ACE水平漸趨正常。潑尼松劑量最初用量應爲60mg/d，數週後逐漸減量，最後維持量應爲最低有效治療給藥量。服藥時間宜久，不能隨意撤藥。
17.2 糾治心律失常
結節病常合併高鈣血癥，並經皮質類固醇治療後可致低鉀血癥，可加劇原有的心律失常。其時需按結節病性心肌病患者之病情及心律失常類型選擇相應有效抗心律失常藥物，以減輕症狀並降低病死率。
17.3 心臟起搏器
完全性房室傳導阻滯並暈厥或阿-斯症候羣發作，經藥物治療無效者應予植入永久性心臟起搏器。其時，按病情需要，仍應兼予皮質類固醇及其他有關藥物治療。若爲頑固性室性快速性心律失常，且有猝死危險者，應安置植入型自動心臟復律除顫器（AICD）。
17.4 手術
手術切除室壁瘤可消除室性心律失常。系統性結節病患者不宜接受器官移植。單純性心臟結節病患者病情嚴重並已陷於終末期不可逆性心衰的年輕病員，可予心臟移植術治療。