3 診斷
一、病史、症狀及體徵：
臨牀表現有：
（一）皮膚徵狀羣：
多在嬰兒期也可在成人出現（遲發性皮膚血卟啉病）。爲光照後，在皮膚暴露部出現紅斑、皰疹、甚至潰爛。結痂後遺留瘢痕，引起畸形和色素沉着。皮疹可爲溼疹、蕁麻疹、夏令癢疹或多形性紅斑等類型。口腔粘膜可有紅色斑點，牙呈棕紅色。同時可併發眼損害如結膜炎、角膜炎及虹膜炎等。部分病人皮膚過敏炎症後期萎縮、黑色素沉着及類似硬皮病或皮肌炎的現象。嚴重者可有鼻、耳、手指皮膚結瘢變形。可有特殊紫色面容。紅細胞生成性血卟啉病和遲發性皮膚型，可有多毛症。肝性血卟啉病除皮膚症狀外，可同時或在病程演進中伴有腹部或神經精神症狀，即爲混合型。
（二）腹部徵狀羣：
表現爲下肢疼痛、感覺異常；亦可爲脊髓神經病變、出現截癱或四肢癱瘓；也可表現爲大腦病變，產生神經、精神、植物神經症狀，如腹痛、高血壓等。
二、輔助檢查：
尿常呈紅色（也可無色），但經暴露於陽光或酸化煮沸半小時後變爲紅色。尿卟膽原（PBG）定性或定量試驗陽性。
三、鑑別診斷：
本病腹痛發作時，應與急腹症、鉛中毒鑑別；皮膚型應與糙皮病鑑別；表現精神、神經症狀羣時，應與腦炎、脊髓灰質炎、精神分裂相鑑別。
4 治療措施
主要爲對症治療和預防復發
1、皮膚損害：避免陽光照射和創傷；外用3%二羥其丙酮（dihydroxyacetone）和0.13%散沫花素（lawsone）霜劑。穿防護衣。口服β-胡蘿眩素60-180mg/d，或核黃素20-40mg/d，或每隔日口服阿的平50mg。
2、溶血性貧血：嚴重和長期溶血有脾切除指證，可能有良效且可降低對光敏感性。消膽胺4g 3次/d，餐前服用同時加用抗氧化劑維生素E，對防止肝病的進展有效。
（二）肝性血卟啉病
2、宜高糖飲食、禁酒，急性發作時，靜脈滴注10%葡萄糖液100-150ml/h，或25%葡萄糖液40-60ml/h，連續24h，配合高糖飲食能使症狀迅速緩解。糖耐量減低者可並用胰島素治療。
3、激素：少數急性發作與月經週期有明顯關係病例，應用雄激素、雌激素或口服女性避孕藥有良效，但可出現持續性高血壓，其機制不明。有體位性低血壓的病人用強的松10-20mg，3次/d獲良效。
4、對症治療：氯丙嗪可減輕腹痛緩解神經精神症狀，12.5-25mg 3次/d。甲派氯丙嗪療效更好，5-10mg 3-4次/d。嚴重腹痛及四肢腰背疼痛者可用阿司匹林和丙氧基苯。
5、血紅蛋白：是搶救危重急性血卟啉病的有效手段。劑量爲每次3-6mg/kg體重，24h內不大於6mg/kg體重。用生理鹽水稀釋後靜脈注射，速度不大於40mg/min，6－１0min注畢；也可加入500ml生理鹽水中靜脈注射一次，第２次注射至少間隔12小時，療程3-5d。
6、靜脈放血：遲發性皮膚型血卟啉病靜脈放血有療效。每2-3周放血一次，每次300-500ml，總量常需2000-4000ml。尿卟啉排出顯著減少或血紅蛋白降至11g%時停止放血。可使症狀消失6－9個月，生化改善12－24個月。個體差異較大。
7、氯喹：間斷試用劑量，每次口服125mg，每週2次，尿卟啉排出降至低於100μg/d時停用。療程可達數月至數年。對遲發性皮膚型病人可獲完全緩解．治療中應密切觀察肝功（SGPT）情況。
8、糾正水、電解質紊亂：對抗利尿激素釋放過多者，應限制水分攝入，並加用去甲基金黴素，每次200-400mg 3次/d，5-10d爲一療程。如因出汗和胃腸道損失過量的鈉和進水量不足者，則需補充鹽類和水分。急性發作時偶見低鎂血癥性抽搐，應予補充鎂鹽。