4 疾病概述
Wiskott-Aldrich綜合徵（WAS）是一種罕見的血液病，呈X－連鎖隱性遺傳，主要見於兒童，成人罕見。典型患者表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。患者血小板平均直徑爲1.82±0.12μm，比正常血小板（平均直徑爲2.30±0.12μm）體積小。患者出生時即有血小板減少且持續存在，而免疫缺陷則是在出後才發生，且呈進行性發展，具體表現爲溼疹、不能產生抗多糖的單克隆抗體、易發生機會性感染等，有些患者還可發生一過性自身免疫性疾病。成年患者容易發生惡性腫瘤，尤其是非霍奇金淋巴瘤。另外，有些患者僅表現爲血小板減少而無免疫缺陷或僅有輕度免疫缺陷，稱爲X－連鎖性血小板減少症（XLT），過去被認爲是一種獨立的疾病實體。隨着WAS蛋白（WASP）基因的克隆，現已發現WAS和XLT均是由於WASP基因突變所致，故現在認爲WAS和XLT是同一疾病的不同表現形式。
5 疾病描述
Wiskott-Aldrich綜合徵爲性聯隱性遺傳，有免疫異常伴有血小板減少和溼疹。血小板減少是由於患者的血小板生存期顯著地縮短，而骨髓中的巨核細胞數是正常的。患者的血小板比正常小，常有各種畸形， 其所含線粒體及α-顆粒數目減少。
Wiskott-Aldrich綜合徵有某些免疫缺陷，近年來證實對多糖抗原刺激幾乎完全沒有產生抗體的能力。IgM合成能力降低，血清中同種血細胞凝集素、Forssman抗體等很難檢出。接種各種疫苗抗體反應都很低，也證明有細胞免疫缺陷，對皮內試驗抗原及DNCB皮膚試驗不發生遲發性反應。
6 症狀體徵
本病有三個主要症狀：血小板減少引起的出血傾向、溼疹、反覆感染。
1、血小板減少引起的出血傾向發生較早，多在生後1個月內出現。表現爲紫癜及便血，可因腦出血及消化道出血而死亡。因不能控制的出血而死亡者佔25％。
2、溼疹發生於生後2～3個月，表現爲異位性皮炎型。發生部位與異位性皮炎相同。亦有表現爲脂溢性溼疹者。
3、在生後3個月至1年左右頻頻發生感染，如膿皮病、中耳炎、支氣管炎、肺炎、腦脊髓膜炎、敗血症等細菌感染，感染時間持久且難以控制。除嚴重的細菌感染外，還可發生嚴重的病毒感染，如單純皰疹、水痘、麻疹及鉅細胞病毒感染等。
本病併發惡性病變者可高達10％，最常見爲淋巴瘤、網狀細胞肉瘤、網狀淋巴細胞肉瘤及惡性組織細胞增生症。亦曾報告有急性白血病、星狀細胞瘤、多發性平滑肌肉瘤等。