詞條 Wiskott-Aldrich綜合徵 修訂歷史

關於Wiskott-Aldrich綜合徵

皮膚性病科Wiskott-Aldrich綜合徵（WAS）是一種罕見的血液病，呈X－連鎖隱性遺傳，主要見於兒童，成人罕見。典型患者表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。患者血小板平均直徑爲1.82±0.12μm，比正常血小板（平均直徑爲2.30±0.12μm）體積小。患者出生時即有血小板減少且持續存在，而免疫缺陷則是在出後才發生，且呈進行性發展，具體表現爲溼疹、不能產生抗多糖的單克隆抗體、易發生機會性感染等，有些患者還可發生一過性自身免疫性疾病。成年患者容易發生惡性腫瘤，尤其是非霍奇金淋巴瘤。另外，有些患者僅表現爲血小板減少而無免疫缺陷或僅有輕度免疫缺陷，稱爲X－連鎖性血小板減少症（XLT），過去被認爲是一種獨立的疾病實體。隨着WAS蛋白（WASP）基因的克隆，現已發現WAS和XLT均是由於WASP基因突變所致，故現在認爲WAS和XLT是同一疾病的不同表現形式。Wiskott-Aldric ...