3 診斷
1．病史注意過去營養情況，有無偏食、出血、毒物及射線接觸(職業、曾用藥物及嗜好)、慢性腎病、肝病、胃腸病、免疫性疾病、寄生蟲病等病史；兒童應注意生長發育情況及家族史；女性應注意月經、妊娠、分娩及哺乳等情況。
2．體檢注意皮膚、結膜與粘膜的色澤及出血徵象，舌及指甲、毛髮有無異常，骨骼有無壓痛與隆起，淋巴結及肝脾腫大程度，心臟有無增大與雜音，神經系統與眼底有無異常改變。
3．貧血患者除血常規外還須檢查血小板及網織紅細胞計數、紅細胞平均體積、紅細胞平均血紅蛋白量及平均血紅蛋白濃度。進行骨髓塗片細胞學檢查同時，須行鐵粒幼細胞與細胞外鐵染色，瞭解貧血類型和造血情況，以資與有關血液疾病鑑別。
4．有黃疸者須作血清總膽紅素及遊離膽紅素定量試驗，血清遊離血紅蛋白及結合珠蛋白定量試驗，尿膽紅素及尿膽原定量試驗。有黃疸家族史者，應作紅細胞脆性試驗。疑有血紅蛋白尿者，應作尿隱血試驗及尿含鐵血黃素檢查，有條件時也可作酸溶血試驗、蛇毒因子溶血試驗及CD55、CD59檢測。必要時作抗人球蛋白直接與間接試驗、免疫球蛋白測定、冷凝集試驗、冷溶血試驗、抗鹼血紅蛋白測定、變性珠蛋白小體生成試驗、高鐵血紅蛋白還原試驗、異丙醇試驗、熱變性試驗與血紅蛋白電泳等，有條件時直接作G-6PD等一系列紅細胞酶定量測定。
5．其他如血沉，血清鐵蛋白，血清免疫電泳，肝、腎功能，尿本週蛋白，便隱血及寄生蟲檢查、心電圖、胸片、骨骼攝片、腹部B型超聲、膽道造影、胃鏡、CT、ECT及磁共振成像檢查，淋巴結活檢、骨髓活檢、染色體、造血幹細胞培養及多聚酶鏈反應(PCR)檢查，毛細血管脆性試驗、血小板聚集試驗、出、凝血時間及凝血因子等檢查，可根據具體情況而選擇。