1 概述
二糖酶缺乏症又稱雙糖不耐受症，係指各種先天性或後天性疾病，使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏，使雙糖的消化、吸收發生障礙，進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵。分爲原發性和繼發性雙糖酶缺乏症，其中包括乳糖酶、蔗糖酶、麥芽糖酶、海藻糖酶等缺乏，以乳糖酶缺乏症最常見。
乳糖酶缺乏症又稱乳糖不耐受症或乳糖吸收不良症。乳糖酶能使乳糖分解爲半乳糖和葡萄糖，由於乳糖酶缺乏，患者進食乳糖後僅有輕微的雙糖吸收，餘者均進入小腸下段。腸腔的細菌使雙糖發酵產生乳酸等有機酸及二氧化碳和氮氣，未吸收的雙糖使腸腔內滲透壓增高，腸道水分吸收減少引起腹瀉。有機酸對腸道作用使排出酸性糞便，由於產氣過多，引起腹脹及腸鳴。
8 病因
正常人小腸黏膜內有多種二糖酶，如乳糖酶能將乳糖分解爲半乳糖及葡萄糖；麥芽糖酶能將麥芽糖分解爲葡萄糖及異麥芽糖；異麥芽糖酶能將異麥芽糖分解爲兩個分子的葡萄糖；蔗糖酶能分解蔗糖爲葡萄糖及果糖；還有海藻糖酶能分解海藻糖爲兩個分子的葡萄糖。因爲某些原因使二糖酶缺乏，從而二糖的消化吸收發生障礙導致腹瀉。臨牀此病並不少見，但常不被重視。
9 發病機制
嬰兒因爲遺傳的因素可有蔗糖酶及異麥芽糖酶缺乏。蔗糖-異麥芽糖吸收不良的缺陷主要在蔗糖，而異麥芽糖缺陷是繼發的。有研究顯示該酶在細胞內的處理有缺陷，堆積在內質網內。酶複合物在高爾基複合體內被阻斷，而改變了的酶卻被轉運至細胞表面。由於以上各種因素，這種單基因疾病可呈異質性。該酶基因定位於染色體3q，是屬於常染色體隱性遺傳性疾病。純合子終生有症狀，雜合子只在嬰兒期有症狀而成年後症狀可以消失。給予鮮酵母或活酵母可減輕其症狀。
人乳糖酶根皮苷水解酶（lactase phlorizin hydrolase）的基因定位於第2號染色體。嬰兒的小腸黏膜上皮刷狀緣缺乏乳糖酶時，在首次母乳喂飼後即出現水樣瀉。
成年人二糖酶缺乏最常見的是乳糖酶缺乏。乳糖酶活性在新生兒時最高，以後可降低至其最大量的10%，成年人乳糖酶缺乏者正是在這一水平。嬰兒斷奶之後，乳糖酶逐漸減少，再服牛奶時即易引起腹瀉。這種酶的缺乏與遺傳有關，在白種人中佔5%～30%，而75%爲有色人種，包括亞洲與非洲人。蔗糖-異麥芽糖酶缺乏，可以減少到正常的10%～20%，腸黏膜正常，原因尚不明。此外在胃腸道感染時，二糖酶也可以暫時性分泌不足。
10 二糖酶缺乏症的臨牀表現
10.1 症狀
乳糖酶缺乏時，服牛奶或乳糖後可引起腹鳴、腹痛，或有絞痛，腹瀉重者糞便呈水樣，酸臭有泡沫。停服含乳糖的食物後症狀消失。病人一般情況好，如無腸道手術歷史一般無脂肪瀉。蔗糖、異麥芽糖酶缺乏時，在服蔗糖及澱粉後引起腹瀉，症狀與乳糖酶缺乏相似。
10.2 臨牀分類
10.2.1 （1）先天性乳糖酶缺乏
嬰兒出生後進食母乳或牛乳後不久即出現嘔吐，不能成長，出現脫水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症，病情嚴重，預後較差。
10.2.2 （2）先天性乳糖不耐受症
這是一種和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，屬於常染色體顯性遺傳。開始餵養後出現暴發性腹瀉，水樣多泡的酸性大便，伴腹瀉。可致嘔吐、脫水、腎小管性酸中毒、雙糖尿、氨基酸尿、白內障、肝和腦損傷，如診斷過遲可引起死亡。停止餵乳後腹瀉消失，無乳糖尿和氨基酸尿症。
10.2.3 （3）成人後天性乳糖不耐受症
10.2.4 （4）蔗糖-異麥芽糖吸收不良
是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由於未吸收的蔗糖在腸腔內過多造成滲透壓過高和發酵性腹瀉。糞便可呈酸性，糞pH可達4.0～5.0，有酸味，量多，嬰兒有劇瀉，成年人卻僅胃部不適。攝入甜食及水果後會出現症狀。據說愛斯基摩人患本病者較多。占人口的10%左右，但一般無症狀。
10.2.5 （5）海藻糖酶缺乏
海藻糖酶缺乏症（trehalase deficiency）較少見，病人喫蕈類後引起腹痛、腹瀉、脹氣與嘔吐等症狀。糞便常爲水樣。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一種1，α-葡萄糖-1-α-葡糖苷，腹瀉只延續數小時，禁食蘑菇類就不再發病。
11 實驗室檢查
11.1 糞便檢查
酸性糞便，pH 5.0～6.0。
11.2 乳糖耐量試驗
乳糖50g加溫水400ml空腹服下，於服前及服後15、30、60、90及120min抽血測定血糖，在試驗過程中及試驗後數小時內，觀察病人症狀變化並檢查糞便性質。血糖檢查升高＞1.4mmol/L者爲正常，＜1.1mmol/L者爲異常，在1.1～1.4mmol者不能肯定。乳糖試驗不正常的病人，在試驗過程中或在試驗以後常有以下症狀：絞痛（45.4%）、腹瀉（36.4%）、腹脹（18.2%）。有上述症狀者佔66.7%。
11.3 乳糖氫呼吸試驗
口服乳糖1g/kg，呼氣中氫超過基線20×10-6示乳糖吸收不良。乳糖在腸腔內發酵產生過多的水，乳糖酶是基因水平調節的，Ⅰ型是乳糖酶根皮苷水解酶在mRNA水平有減低；Ⅱ型是翻譯後處理有異常而瀦留在內質網內。這種低乳糖酶是屬於常染色體隱性遺傳。
14 鑑別診斷
應除外各種繼發性乳糖酶缺乏如乳糜瀉、小腸廣泛切除術後、whipple病、Crohn病、藍氏賈第鞭毛蟲病、小腸淋巴肉瘤、小腸惡性淋巴瘤等疾病及某些藥物（如酒精、新黴素、考來烯胺）引起的吸收不良。