2 概述
由先天遺傳缺陷和各種繼發因素導致近端腎小管回吸收碳酸氫鈉或/和遠端腎小管排酸功能障礙的一種代謝性酸中毒。按不同臨牀表現分爲四型,根據其程度不同分爲完全性和不完性。以較常見的完全性遠端腎小管酸中毒(完全性Ⅰ型腎小管酸中毒)爲代表。
3 診斷
一、病史及症狀
(一)20~40歲女性較多見,部分病人可有慢性腎盂腎炎,長期服用鎮痛劑、抗生素、棉子油病史;有的患肝臟瀰漫性疾病,系統性疾病,先天性或後天性腎臟疾病。
(三)絕大部分骨骼肌無力,尤以雙下肢爲重,有的呈週期性麻痹樣,甚至呼吸肌麻痹。
(六)可存在原發病症狀。
二、體檢發現
(二)有的雙下肢畸形,肌肉萎縮,功能障礙,骨折處或骨盆擠壓痛,牙齒鬆動。
(三)生理腱反射減弱、消失,肌力明顯減退。
(四)可有原發病體徵。
三、輔助檢查
(一)不同程度低鉀、低鈉、低鈣、高氯血癥,低碳酸氫根血癥,血pH值較低,尿pH值多大於5.5。
(二)酸負荷試驗(氯化銨負荷試驗,尿二氧化碳分壓測定,硫酸鈉負荷試驗等),尿pH值大於5.5爲陽性結果。
(三)尿常規多輕微改變或正常。有原發病或腎臟有其他病變時可出現改變。
(四)血BUN和Cr多正常或輕度增高。
(五)B型超聲檢查依病變不同而異,有的呈腎結石、鈣化竈,有的無異常。
(七)X線骨骼檢查:骨質疏鬆、軟化明顯,以下肢和骨盆爲重。有的呈現骨折。核素骨骼掃描可見核素吸收稀疏、不均勻。
四、鑑別診斷
4 治療措施
一、祛除誘發加重因素,如明顯利尿、對腎有損害的藥物。有結石或伴尿路梗阻要及早治療。
二、補充鉀鹽 常用枸櫞酸鉀口服,一般20ml,3/d。用量依血鉀水平而異,需長期維持。但不可口服氯化鉀,只有明顯低血鉀引起危及生命的心律失常時,纔可靜滴氯化鉀至血鉀3.5mmol/L時即刻停用。
三、糾正代謝性酸中毒 與補充鉀鹽同時應用,口服或靜滴碳酸氫鈉的用量依血碳酸氫根水平及呼吸代償能力、血pH值綜合判斷,輕者用1.0,3/d。也可長期口服枸櫞酸鈉合劑10~20ml ,3/d。
四、糾正骨質疏鬆 可長期口服維生素AD丸,α-D30.5μg,1/d,同時加用鈣劑。需定期監測血鈣水平,以防發生高鈣血癥。還可肌注苯丙酸諾龍,以利骨質成長。