1 概述
複發性多發性軟骨炎（relapsing polychondritis）是一種少見的自身免疫性疾病，與疾病有關的抗原可能是Ⅱ型、Ⅳ型和Ⅵ型膠原，可能是通過免疫複合物介導的，遲髮型過敏反應在其發病中也可能起着一定作用。主要表現爲耳廓、鼻、喉、氣管軟骨的炎症，易發生關節炎、鞏膜外層炎、鞏膜炎和葡萄膜炎。複發性多發性軟骨炎在文獻中曾被稱爲多發性軟骨炎（polychondritis）、軟骨膜炎（perichondritis）。目前病因尚不明。
眼部表現可是複發性多發性軟骨炎的最初表現，但多在全身病變之後發生。患者可出現發熱、體重減輕、疲乏、盜汗、淋巴結腫大等非特異性全身表現。複發性多發性軟骨炎併發視神經炎及視盤水腫較爲常見，葡萄膜炎可導致嚴重視力下降或視力喪失。
複發性多發性軟骨炎伴發的葡萄膜炎的診斷主要根據典型的臨牀表現。目前對此病尚無統一的診斷標準和肯定的實驗室檢查，在一些患者可出現血沉加快、輕度正常紅細胞性和紅細胞色素正常性貧血、白細胞增多、血小板增多、多克隆球蛋白血癥。
7 流行病學
複發性多發性軟骨炎伴發的葡萄膜炎很少見，全世界報道的病例約600餘例。多數報道男女發病比例相似，但也有報道女性患者爲男性患者的3倍。可見於任何年齡，但多見於40～59歲的成年人。我們尚未見此種疾病所致的葡萄膜炎。據報道我國臺灣地區發現有此種疾病及其伴發的葡萄膜炎。
8 病因
10 複發性多發性軟骨炎伴發的葡萄膜炎的臨牀表現
10.1 眼部表現
眼部表現可是此病的最初表現，但多在全身病變之後發生。眼病變發生率約50%，主要表現爲結膜炎、鞏膜炎、鞏膜外層炎、周邊潰瘍性角膜炎、虹膜睫狀體炎，此外尚可出現脈絡膜炎、脈絡膜視網膜炎、神經眼科異常、視神經炎、視盤水腫、眼球突出、眼外肌麻痹、眼瞼水腫、乾燥性角膜炎（表1）。
（1）鞏膜炎：鞏膜炎發生率約爲10%，可表現爲瀰漫性、結節性或壞死性，多累及前部鞏膜，可發生鞏膜變薄、鞏膜軟化甚至鞏膜穿孔。壞死性鞏膜炎易於合併全身血管炎，瀰漫性鞏膜炎一般不發生於有全身血管炎的患者，結節性鞏膜炎與全身性血管炎無任何關係。
（2）葡萄膜炎：虹膜睫狀體炎是一種常見的表現，可發生於30%的患者。虹膜睫狀體炎具有複發性，易引起併發性白內障，常伴有鞏膜炎、角膜炎和視網膜病變，有時葡萄膜炎可作爲此病的最初表現。此外，尚可出現後葡萄膜炎、玻璃體炎等眼後段的炎症。
（3）角膜炎：此病引起的角膜炎多爲周邊潰瘍性角膜炎，嚴重者可致角膜穿孔。尚可引起角膜血管翳、周邊角膜變薄。
10.2 非特異性全身表現
患者可出現發熱、體重減輕、疲乏、盜汗、淋巴結腫大等非特異性全身表現。
（1）耳廓軟骨炎：耳廓軟骨炎最爲常見，佔患者總數的80%～90%。發病突然，表現爲單側或雙側耳廓紅腫疼痛，炎症易於復發或慢性化，造成軟骨的破壞，導致耳廓下垂，或呈花椰菜樣外觀。由於外耳被變形的耳廓遮蔽，可引起聽力下降，也可出現漿液性中耳炎、神經感覺性耳聾和前庭功能障礙。
（2）鼻軟骨炎：患者可出現受累部位的紅腫和壓痛，常伴有鼻塞、流涕、鼻出血，後期則出現馬鞍狀鼻畸形，其發生率爲30%～60%。
（3）關節受累：約30%的患者出現關節受累，典型地表現爲周圍性多關節炎，可累及大關節，也可累及小關節，可出現關節間隙變窄，但不引起侵蝕性改變，也不引起關節變形。關節炎多呈急性反覆發作，也可同時伴有類風溼性關節炎。
（4）喉、氣管、支氣管受累：患者多訴有聲嘶、咳嗽、呼吸困難、喘鳴，有時因軟骨的破壞可致上呼吸道的萎縮而引起死亡。
（5）其他全身表現：患者尚可出現主動脈炎、累及大、中、小血管的血管炎、心肌炎、束支傳導阻滯、皮膚紫癜、結節性紅斑、MAGIC綜合徵（口腔、生殖器潰瘍和軟骨炎）、腎小球腎炎、蛋白尿、鏡下血尿、腦神經病、卒中、腦膜炎等。
11 複發性多發性軟骨炎伴發的葡萄膜炎的併發症
複發性多發性軟骨炎伴發的葡萄膜炎，併發視神經炎及視盤水腫較爲常見。
12 實驗室檢查
複發性多發性軟骨炎伴發的葡萄膜炎的診斷主要根據典型的臨牀表現。目前對此病尚無肯定的實驗室檢查，在一些患者可出現血沉加快、輕度正常紅細胞性和紅細胞色素正常性貧血、白細胞增多、血小板增多、多克隆球蛋白血癥。
13 其他輔助檢查
13.1 活組織檢查
發現嗜鹼性染色物質消失，可發現局竈性或瀰漫性多形核白細胞和單核細胞（主要爲CD4淋巴細胞和巨噬細胞）浸潤、膠原基質破壞、纖維肉芽組織增生和局竈性鈣化。
13.2 影像學檢查
14 診斷
複發性多發性軟骨炎伴發的葡萄膜炎主要根據典型的臨牀表現加以診斷。此病尚無統一的診斷標準，McAdam等曾於1976年制定了一個診斷標準，Hochberg對其進行了修訂，此標準包括6條（表2），如患者出現其中3條或3條以上，組織學檢查發現陽性結果，即可做出複發性多發性軟骨炎的診斷。如果患者的臨牀表現是非常明確的，診斷時不一定需要進行組織學檢查。
15 鑑別診斷
複發性多發性軟骨炎應與感染性軟骨炎、前庭或耳蝸血管炎、喉和氣管的炎症性疾病等相鑑別。出現反覆發作的鞏膜炎或鞏膜外層炎、葡萄膜炎時應與椎關節炎（病變）、類風溼性關節炎、Sjögren綜合徵、Reiter綜合徵、類肉瘤病、結節性動脈炎、Behcet病、幼年型慢性關節炎、Cogan綜合徵、Wegner肉芽腫等所伴發的鞏膜炎、鞏膜外層炎或葡萄膜炎相鑑別。
複發性多發性軟骨炎患者中約25%合併有膠原血管病，如系統性紅斑狼瘡、類風溼性關節炎、Behcet病、Sjögren綜合徵、混合結締組織病，在診斷和鑑別診斷時應注意它們之間的重疊。