4 疾病別名
先天性一側肥大症,先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵,身材矮小-不對稱-性早熟綜合徵,Russell-Silver 綜合徵；Silver 綜合徵,congenital hemihypertrophy
6 疾病分類
兒科
7 疾病概述
不對稱身材- 矮小- 性發育異常綜合徵(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome) 又稱Silver 綜合徵、Russell-Silver 綜合徵、先天性一側肥大症、先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵。本病徵系先天性疾患，男女均可患病，出生時即表現有異常。
8 疾病描述
不對稱身材- 矮小- 性發育異常綜合徵(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome) 又稱Silver 綜合徵、Russell-Silver 綜合徵、先天性一側肥大症、先天性不對稱-侏儒-性腺激素增高綜合徵。本病徵系先天性疾病，除半身肥大和多種先天的異常外，有2/5 病例同時發現有低血糖，2/3 有腎功能異常。張名通等1987 年報告一例女孩合併有糖尿病。
9 症狀體徵
本病徵系先天性疾患，男女均可患病，出生時即表現有異常。主要有以下的臨牀表現。
1.半身肥大 軀體兩側不對稱，佔78%，程度可不同。可爲整個半邊身體，也可僅爲顱骨、脊柱、一個或部分肢體，下肢長短之差可導致脊柱側彎。兩側骨化中心的發育，出現遲早的差異，儘管正常人肢體也可有兩側一定程度的不對稱，但患者的這種不對稱遠超出正常範圍。
2.出生低體重 出生時低體重及小身材佔93%，張名通等報告1 例出生時體重1960g。
3.多種先天的異常 如寬前額、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。
4.骨骼發育異常 以顱骨、顏面骨爲明顯，表現爲小臉、叄角臉等。並可有第5 指短小彎曲、並趾等改變。
5.心血管損害 10%～20%病例伴房或室間隔缺損、法洛四聯徵、肺動脈狹窄、原發性肺動脈高壓等。
6.其他異常 個別有精神發育遲滯、智力低下、腎功能異常、尿道下裂、皮膚異常、色素沉着、低血糖發作傾向，並有Wilm＇s 瘤(約10%)等。
7.性發育異常 佔34%，表現爲性早熟，以女孩爲主，Stool 報告的病例於9～11 歲月經初潮，張氏報告1 例10 歲月經初潮。多數有陰毛早現、性器官發育無而軀體發育成熟表現，骨齡顯現延遲。尿中促性腺激素也可升高，即使無性早熟亦然，陰道黏膜有脫落細胞爲雌激素刺激之證據。張名通報告的病例11歲半，血FSH 4.5mU/ml，LH 10mU/ml，尿促性腺激素39.6U/24h，此叄項促性腺激素值都達到正常成年育齡婦女之高值。
10 疾病病因
本病徵的原因尚未完全闡明。
11 病理生理
發病機制未明，如爲先天性疾患，有染色體異常，白細胞核有嵌合體型染色體組合(45，X/46，XY)，故考慮可能爲受精卵在宮內發育過程中分成兩個不同大小、不同細胞所致。Roget 懷疑是胎兒在宮內時，間腦-垂體區的某些病理過程繼發而成。此外子宮內因素可能爲胎盤異常、胎盤過小、X 線照射、藥物影響或感染等。
12 診斷檢查
診斷：本綜合徵的診斷主要根據其臨牀特點和實驗室及X 線檢查確診。
實驗室檢查：
1.尿中促性腺激素可升高 陰道黏膜有脫落細胞爲雌激素刺激之證據。
其他輔助檢查：X 線檢查骨齡與年齡發育不符，骨齡落後；第5 指短小彎曲、並趾；半側顱骨、脊柱或肢體骨骼大於、長於對側。超聲心動圖、胸片、心電圖及造影檢查可見先天性心血管畸形等異常改變。
14 治療方案
本徵現尚無特殊治療方法，有些患兒至青年期兩側差別可以減輕，有顯着不對稱者可考慮矯形手術。
16 預後及預防
預後：本病徵有合併惡性病變的傾向，如Wilm 瘤、腎上腺瘤、腎上腺成神經細胞瘤、肺腫瘤等，好發於肥大側。如不伴有心血管等內臟畸形者，其壽命往往不受影響。
預防：本病病因尚未完全闡明，預防方法參照先天性疾病預防方法。預防措施應從孕前貫穿至產前：
婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學篩查等，必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果，需要明確是否要終止妊娠；胎兒在宮內的安危；出生後是否存在後遺症，是否可治療，預後如何等等。採取切實可行的診治措施。所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20 周爲宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超聲波顯像(妊娠4 個月左右即可應用)；④X 線檢查(妊娠5 個月後)，對診斷胎兒骨骼畸形有利；⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70 天時)，預測胎兒性別，以幫助對X 連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。