5 概述
羊膜腔穿刺術用於產前診斷。 遺傳性疾病已經成爲威脅人類健康的主要疾病之一，目前尚無有效的治療方法。利用產前診斷技術預防遺傳病患兒的出生，是減少遺傳病的主要途徑。現代產前診斷技術除了羊水穿刺（Amniocentesis）、早期絨毛及中晚期胎盤穿刺（Chorionic villi Sampling C.V.S and placentesis）、胎兒鏡（Fetoscope）、臍血穿刺（Cordcentesis）及超聲掃描（Ultrasonography），近幾年開展的植入前遺傳學診斷（preimplantation genetic diagnosis，PGD）也受到了廣泛關注。
羊水穿刺主要檢查羊水中脫落細胞核型、成分、生化含量，可協助診斷某些胎兒異常。如通過羊水細胞培養核型分析，可診斷胎兒有無染色體異常。通過對羊水或羊水細胞中酶的檢測，可診斷某些先天性酶缺陷疾病。羊水中含有甲胎蛋白（α-Fetal protein，AFP），在開放性神經管畸形的胎兒，由於腦脊液滲漏入羊水中，AFP含量可異常地升高，據此可做出診斷。自20世紀70年代後，至今羊水檢查在產前診斷中仍佔有重要地位（圖11.4.1-1）。
6 適應症
羊膜腔穿刺術適用於：
1.夫婦雙方曾生育過染色體異常兒。
2.夫婦雙方中有一方家族中曾出生過染色體異常兒。
3.孕婦年齡≥35歲、男方年齡≥45歲的孕婦。
4.性連鎖遺傳病，主要對某些X連鎖隱性遺傳病如血友病、進行性肥大性肌營養不良、G6PD缺乏症等可以根據染色體核型確定胎兒性別，決定去留。
5.遺傳性代謝病 直接測定羊水中酶活力或培養大量羊水細胞後測定酶活力，以診斷某些疾病。
6.開放性神經管畸形 我國是該病高發區之一，凡曾生育過此種缺陷兒的產婦，其胎兒患此病的概率爲5%；生育過兩胎缺陷兒的產婦，其胎兒此病再現率增爲13%；三胎者增爲21%。對這些孕婦測定羊水中AFP含量，結合B型超聲掃描，檢出率幾乎可達100%。
8 術前準備
1.孕周選擇 羊水穿刺宜在孕16～22周進行，此時子宮輪廓清楚，羊水量相對較多，易於抽取，不易傷及胎兒，且羊水細胞易存活，培養成功率高。
2.B超定位 穿刺前先行胎盤及羊水暗區定位。可在B超引導下進行，亦可經B超定位標記後操作。穿刺時儘量避開胎盤，在羊水量相對較多的暗區進行。
11 術中注意要點
1.胎盤在前壁者，由胎盤邊緣部分進針。胎盤在後位者，防止穿刺過深。腹部有手術切口者瘢痕處應予避開，因該處可能有腸管與腹壁粘連以免損傷。
2.若第一次穿刺無羊水，放回針芯將針稍進深些或回退一些，再無羊水抽出時當更換部位。若抽出爲血液，可改變部位再穿。如仍爲血液則表示穿刺失敗。