1 概述
埃布斯坦綜合徵又稱Ebstein畸形，是指三尖瓣隔瓣和（或）後瓣偶爾連同前瓣下移附着於近心尖的右室壁上，約佔先心病0.5%～1.0%。本病是一種少見疾病，1866年Ebstein首次報道。這種疾病又名三尖瓣下移畸形。埃布斯坦綜合徵發病可早可晚，症狀可輕可重，體徵可多種多樣。嚴重畸形者，出生後即可有明顯發紺和充血性心力衰竭；畸形較輕者，直至成年不一定出現明顯症狀。埃布斯坦綜合徵可以合併心力衰竭、心律失常、腦栓塞和腦膿腫等併發症。治療以手術爲主，輔以有關的對症性的藥物治療。
9 發病機制
埃布斯坦綜合徵的主要病理解剖特點爲三尖瓣下移畸形，右心室房化和功能性右心室腔縮小。
右側房室環位置正常（常擴大），三尖瓣的前側瓣常正常地附着於纖維環上，而膈側瓣和後側瓣的附着點明顯下移，位於右心室壁心內膜上。下移的程度及其附着方式因人而異，即使受罹瓣膜的附着點鄰近纖維環，但由於瓣葉過長，常可在纖維環的遠端不同部位與右心室壁粘連。此外，這些瓣葉還可藉助於畸形的腱索而附着於室間隔和右心室心尖部，三尖瓣後側瓣往往發育不全或者完全缺如。上述種種情況，可引起三尖瓣關閉不全。少數病人，三尖瓣在心室腔內融合成一片膈膜，中間或側緣有一孔隙，右心房血流必須經過這種孔隙注入心室，因此妨礙心房的排空。
由於三尖瓣下移，致使右心房奪取部分右心室，這個奪取的區域的心室壁變薄而房化，右心房腔因之明顯擴大。房化的右心室在功能上屬於右心房，但在電活動方面卻保留右心室肌的特點。房化的右心室部分越大，功能性右心室腔越小。房化的右心室不能參入右心室排空，相反，它如同一個心室壁瘤樣，當心室收縮時呈矛盾性地擴張，因此干擾了右心室射血。
埃布斯坦綜合徵往往有心房間交通存在（見於80%的病例），這種心房間交通可以是未閉卵圓孔，也可以是房間隔缺損。此外，少數病例尚可合併其他先天性畸形，如主動脈縮窄、室間隔缺損、肺動脈瓣狹窄或閉鎖、動脈導管未閉或矯正型大血管轉位等。後一種情況下，解剖學上的右心室，在功能上是體循環的左心室，臨牀上可有二尖瓣關閉不全的表現，因而稱爲左側埃布斯坦畸形。
這種畸形的病理生理改變，取決於肺動脈狹窄的有無、功能性右心室容量的大小和三尖瓣反流的程度。如果並存有肺動脈瓣狹窄、功能性右心室腔明顯縮小，三尖瓣反流嚴重，那麼右心室收縮時排血量勢必減少，臨牀上將表現爲發病早、症狀重、預後差。反之，血流動力學改變輕，臨牀上將表現爲發病晚、症狀輕、預後較佳。
前已述及，這種畸形常有心房間交通存在。如果三尖瓣病變很輕，又有房間隔缺損存在，那麼可在心房水平發生左至右分流；或由於三尖瓣病變輕，而卵圓孔已閉，此時將無分流。第三種情況是三尖瓣畸形嚴重，右心房壓力升高，因而出現心房水平的右至左分流。前兩種情況，臨牀上常無發紺；第三種情況則有發紺。少數病人，即使無明顯右至左分流，但由於心排血量低，動靜脈氧差增大，臨牀也可有輕度發紺。此外，在功能性右心室內，收縮壓可正常，而舒張壓常增高，類似於縮窄性心包炎。心房腔收縮壓和舒張壓均升高。肺動脈瓣兩側可有收縮壓差，三尖瓣兩側可有舒張壓差。前者可能因某一三尖瓣葉過長，部分阻塞右心室流出道；後者由於三尖瓣畸形，三尖瓣口狹窄。
10 埃布斯坦綜合徵的臨牀表現
埃布斯坦綜合徵發病可早可晚，症狀可輕可重，體徵可多種多樣。嚴重畸形者，出生後即可有明顯發紺和充血性心力衰竭；畸形較輕者，直至成年不一定出現明顯症狀。該畸形最突出的症狀是發紺和充血性心力衰竭。埃布斯坦綜合徵的主要體徵包括：膨隆而又安靜的心前區（望診無明顯心前區搏動，觸診無肺動脈關閉感）；第1心音和第2心音明顯分裂，可有增強的第3心音，還可以出現第4心音；分裂的第1心音的第2成分常呈喀喇音性質，此即所謂“揚帆徵”（sail sign）；三尖瓣區可出現柔和的收縮期雜音及短促的舒張中期雜音。此外還有發紺，杵狀指（趾），頸靜脈收縮期正性搏動。Siber認爲，對該畸形來說，最具有特徵性的體徵是這樣兩組：①發紺伴安靜的心前區；②第1心音、分裂的第2心音、增強的第3心音或第4心音所構成的四重奏。
12 其他輔助檢查
埃布斯坦綜合徵的診斷，臨牀症狀和體徵固然可能給予重要提示，但要作出準確診斷尚有賴於下述各項輔助檢查，尤其是選擇性心血管造影術。
12.1 心電圖
P波振幅增高及（或）增寬，有時可見切跡，以Ⅱ、Ⅲ，aVF以及V1導聯最爲清楚。有人認爲P波改變的程度與預後有關，P波正常者常無症狀；顯著異常者，不但常有症狀而且極易在短期內迅速死亡。P-R間期常延長，完全性或不完全性右束支傳導阻滯幾乎見於每一病人。肢體導聯及右胸導聯常有低電壓。右心室肥厚偶見，但絕無左心室肥厚的圖形。
近有人指出Vl～4導聯的QRS波羣呈Qr型並伴有T波倒置，是本畸形一種特異性心電圖變化。
該畸形病人約有5%～25%合併預激綜合徵（B型）。先天性心臟病合併預激綜合徵者，其中30%爲Ebstein畸形。因此，在臨牀上，當先天性心臟病合併預激綜合徵時，應疑及Ebstein畸形之可能。這種畸形可發生各種心律失常，其中陣發性室上性心動過速常見，即使無預激綜合徵也是如此。其他心律失常如房性期前收縮、心房撲動或心房顫動等均可見。
12.2 X線檢查
輕度畸形者，心臟擴大不明顯，肺血正常。中、重度畸形者，心臟向兩側擴大，主要爲右心房擴大。透視下心緣搏動不明顯，與擴大的心臟很不相稱，類似於心包積液或肺動脈口狹窄伴心力衰竭的X線徵象。由於右心房擴大，加上右心室流出道向左移位，心影可呈方盒形或漏斗形，少數病變可呈球形。肺血減少，主動脈結正常或偏小。
12.3 超聲心動圖
最典型的表現是三尖瓣前葉活動振幅增加，同時又有關閉延遲（至少要在二尖瓣關閉後0.04s才關閉）。此外，如果將探頭放在一般顯示右心室的部位，可見巨大心腔（房化的右心室），還可見到三尖瓣的EF斜率（舒張早期的關閉運動）減慢。
12.4 右心導管檢查
以往認爲埃布斯坦綜合徵作心導管檢查危險性極大，易發生嚴重的心律失常，甚至危及生命。因此，若不考慮心臟矯治術，最好不作此檢查。現在認爲，若臨牀診斷不明時，儘管有危險仍應進行。在有經驗人員操作及有搶救設備條件下，危險不大。一組國際合作研究本畸形患者共505例，行導管檢查及造影共363例，發生心律失常者100例，其中死亡13例。
右心導管檢查時，導管常盤繞在擴大的右心房內。操縱導管，往往可將導管尖送入左心房（通過心房間交通），但卻難於進入右心室。
右心房內壓力較高，右心房壓力曲線示a波、v波增大。右心室舒張壓高，收縮壓正常或稍高。肺動脈壓正常或偏低。當從肺動脈到右心室，或從右心室到右心房回抽導管，並連續記錄壓力曲線時，可發現肺動脈瓣兩側有收縮壓差，三尖瓣兩側有舒張壓差。
多數病人，在心房水平有右至左分流，偶可發現該水平有左至右分流。
這裏應特別提到的是，如能同時記錄壓力曲線和心腔內心電圖，常可發現在右心房與功能性右心室之間有一移行區（圖1）。該區所錄得的壓力同右心房，而腔內心電圖圖形同右心室。這個移行區即爲房化了的右心室。這一發現，常有助於埃布斯坦綜合徵的診斷。
12.5 選擇性右心繫統造影
該畸形造影診斷的主要依據是：三尖瓣畸形、下移和右心室房化。一般於顯影的右心房室下緣可見兩個切跡，其一在脊柱中線附近，爲固有的三尖瓣環；其二位於脊柱左側，爲下移之三尖瓣的反映。兩個切跡之間即爲房化的右心室。另外，選擇性右心房造影，尚可發現右心房明顯擴張，造影劑通過緩慢；左心房、左心室、主動脈早期顯影（有心房間交通時）。選擇性右心室造影，還可發現三尖瓣反流，右心室流出道狹窄或擴張。
13 診斷
診斷本病時下列要點具有參考價值：
1.新生兒期青紫症狀明顯，以後減輕或完全消失，年長後青紫重新出現。
3.右向左分流的先心病，肺血偏少而無右室肥厚。
6.P波特高，但無右室肥厚的圖形。
7.右心導聯示完全性右束支傳導阻滯及細小多相的寬QRS波。
9.V1～4導聯上有QR型波及T波倒置。
10.超聲心動圖顯示三尖瓣附着點下移。
診斷時根據臨牀表現和血流動力學變化可將埃布斯坦綜合徵分爲3型：①輕型：無或輕度青紫，心功能Ⅰ～Ⅱ級，心臟輕～中度增大，心內分流以左向右爲主，右房與功能性右室之間無壓差，心血管造影無雙球徵，不需要手術或僅關閉心內缺損即可，預後良好。②狹窄型：青紫明顯，心功能Ⅱ級以上，心臟輕～中度增大，肺循環血流量減少，擴大的右房與功能性右室之間有壓差，心內分流爲右向左，心血管造影見雙球徵，需要手術治療。③閉鎖不全型：無或輕度青紫，心功能Ⅱ級以上，心臟重度增大，右房與功能性右室之間無壓差，心內分流可爲左向右或右向左，造影可見右房極大，有雙球徵，需手術治療。
14 埃布斯坦綜合徵的治療
這種先天性畸形應以手術治療爲主，輔以有關的對症性的藥物治療。
14.1 手術治療
（1）手術適應證：Siber等認爲，除個別病人由於周身性疾病不能承受手術外，其餘病人包括症狀輕或全然無症狀者，均應考慮手術治療。
（2）手術時機：嬰幼兒不宜手術，兒童期最好不手術，15歲後應儘可期手術。
（3）手術方式：分姑息性手術（右心旁路術）和根治性手術（三尖瓣換置術或同時關閉房間隔缺損或未閉卵圓孔），目前傾向於根治性手術。最近Danielson主張：埃布斯坦綜合徵病人，特別是嬰兒和年幼兒童病人，應選用成形修補術且近期和遠期療效均好。
14.2 藥物治療
有心力衰竭者，應給予強心藥、利尿藥或血管擴張藥；有心律失常者，應根據其類型給予相應的藥物治療；如有栓塞、感染等併發症出現，亦應予以相應處理。
15 預後
埃布斯坦綜合徵是一種預後很差的先天性心臟病。這類病人可以生後不久即死亡，也有直至成年仍無明顯症狀。Genton報道1例79歲仍無症狀。有人認爲本畸形的平均死亡年齡爲23～26歲。
一般來說，發紺和充血性心力衰竭出現愈早，預後愈差；心臟愈大，尤其在短期內呈進行性增大者，預後愈差；心血管造影顯示三尖瓣畸形愈嚴重者，預後愈差（顯示狹窄較關閉不全者預後更差）；有嚴重併發症者預後差。 本病的主要死因爲充血性心力衰竭，少數病人可因心律失常而猝死。此外，還可因栓塞、感染等併發症死亡。
16 埃布斯坦綜合徵的預防
16.1 一級預防
先天性心臟病由環境因素、遺傳因素以及兩者的相互作用而引起。對遺傳因素的預防方面主要要重視婚前檢查，避免近親結婚，並接受遺傳諮詢，更重要的是設法發現、避免和防治在妊娠期有可能使遺傳傾向發生不利變化的環境因素如病毒感染、藥物、酒精和母親疾病等，以打破環境因素與遺傳因素相互作用的環節，是一級預防的關鍵。
16.2 二級預防
（1）早期診斷：先心病的早期診斷可分爲兩步：
①胎兒期的診斷：於妊娠16～20周，採用經孕婦腹部穿刺羊膜抽取羊水進行羊水細胞培養、染色體分析、基因診斷和酶活性測定，羊水中代謝產物、特殊蛋白質和酶活性等，也可於妊娠8～12周經婦女陰道吸取絨毛進行上述檢查，對於那些由單基因突變和染色體畸變引起的先天性心臟病有很大的價值。
②嬰兒期的診斷：對所生嬰兒應進行全面的體檢，尤其應對心血管系統進行認真的聽診檢查，發現可疑者用心動超聲進一步檢查。
（2）早期處理：一旦在胎兒期明確診斷胎兒有先天性心血管畸形，都應及時終止妊娠。對某些遺傳性酶或代謝缺陷病，在出生後及早進行有關替代療法，有條件的醫院可進行基因治療，以防治相應疾病的發生。
16.3 三級預防
先天性心臟病一旦明確診斷，治療的根本方法是施行外科手術，徹底糾正心臟血管畸形，從而消除由該畸形所引起的病理生理改變。未手術或暫不能手術者，宜根據病情避免過勞，以免引起心力衰竭，如果發生心衰要抗心衰治療。防治併發症，凡先心病患者在施行侵入性檢查或治療時，包括心導管檢查、拔牙、扁桃體切除術等，都要常規應用抗生素以預防感染性心內膜炎。
17 相關藥品
氧