3 疾病分類
兒科
4 疾病概述
神經垂體暫時性或慢性疾病使血管加壓素缺乏,其特徵是排泄大量極稀釋尿(其他均正常)和煩渴.
4.1 症狀和體症
:起病可以隱襲或突然,可見於任何年齡.原發性尿崩症的僅有症狀是多飲,多尿,獲得性尿崩症同樣又有原發病損的症狀和體徵.攝入大量液體和排泄大量(3~30L/d)極度稀釋尿(比重<1.005和滲透壓<200mOsm/L).DI和NDI幾乎總有夜尿,如不及時補充丟失的尿液,就會發生脫水和低血容量.
4.2 診斷
:DI必須與其他原因的多尿加以鑑別(表7-3).所有尿崩症試驗是基於這一原理,即正常人血漿滲透壓增高,將導致排尿減少伴尿滲透壓增加.禁水試驗是診斷DI最簡單和最可靠的方法,試驗早晨開始,先稱體重,抽取靜脈血測定電解質濃度和滲透壓,以及尿滲透壓.每小時收集尿液測比重,最好測滲透壓。
4.3 檢查
:放射免疫法測定血ADH是診斷DI最直接的方法.然而,這一試驗難以實現,不能常規提供。
4.4 治療
5 疾病描述
尿崩症(DI)是由於患兒完全或部分喪失尿液濃縮功能,主要表現爲多飲、多尿、和排出稀釋性尿。造成尿崩症的原因很多,其中較多見的是由於抗利尿激素(ADH,又名精氨酸加壓素,AVP)分泌或釋放不足引起者,稱中樞性尿崩症。
6 症狀體徵
本病可發生於任何年齡,以煩渴、多飲、多尿爲主要症狀。飲水多(可大於3000ml/m2),尿量可達4~10L,甚至更多,尿比重低且固定。夜尿增多,可出現遺尿。嬰幼兒煩渴時哭鬧不安,不肯喫奶,飲水後安靜,由於喂水不足可發生便祕,低熱、脫水甚至休克,嚴重脫水可致腦損傷及智力缺陷,兒童由於煩渴、多飲、多尿可影響學習和睡眠,出現多汗、皮膚乾燥蒼白、精神不振、食慾低下、體重不增、生長緩慢等症狀。如充分飲水,一般情況正常,無明顯體徵。
7 疾病病因
1、特發性
因下丘腦視上核或室旁核神經元發育不全或退行性病變所致,多數爲散發,部分患兒與自身免疫反應有關。
2、器質性(繼發性)
(1)腫瘤:約1/3以上患兒可由顱內腫瘤所致,常見有:顱咽管瘤、視神經膠質瘤、松果體瘤等。
(2)損傷:如顱腦外傷(特別是顱底骨折)、手術損傷(尤其下丘腦或垂體部位手術)、產傷等。
(3)感染:少數患兒是由於顱內感染、弓形體病和放線菌病等所致。
(4)其他:如Langerhan細胞組織細胞增生症或白血病時的細胞浸潤等。
3、家族性(遺傳性)
極少數是由於編碼AVP的基因(位於20p13)或運載蛋白Ⅱ的基因突變所造成,爲常染色體顯性或隱性遺傳。如同時伴有糖尿病、視神經萎縮和耳聾者,即爲Didmoad綜合徵,其致病基因位於4p上。
9 診斷檢查
1、尿液檢查
每日尿量可達4—10/L,色淡,尿比重小於1.005,尿滲透壓可低於200mmol/L,尿蛋白、尿糖及有形成分均爲陰性。
血鈉、甲、氯、鈣、鎂、磷等一般正常,肌酐、尿素氮正常,血滲透壓正常或偏高,無條件查血漿滲透壓的可以公式推算:滲透壓=2×(血鈉+血鉀)+血糖+血尿素等,計算單位均用mmol/L。
3、禁水試驗
本實驗旨在觀察患兒在細胞外液滲透壓增高時的濃縮尿液的能力。患兒自試驗前一天晚上7~8小時開始禁食,直至實驗結束。試驗當日晨8時開始禁飲,先排空膀胱,測定體重、採血測血鈉及滲透壓,然後每小時排尿一次,測尿量、尿滲透壓(或尿比重)直至相鄰兩次尿滲透壓之差連續兩次小於30mmol/L,或體重下降達5%,或尿滲透壓≥800mmol/L,即再次採血測滲透壓,血鈉。結果:正常兒童禁飲後不出現脫水症狀,每小時尿量逐漸減少,尿比重逐漸上升,尿滲透壓可達800mmol/L以上,而血鈉、血滲透壓均正常。尿崩症患者每小時尿量減少不明顯,尿比重不超過1.010,尿滲透壓變化不大,血清鈉和血滲透壓分別上升超過145mmol/L和295mmol/L,體重下降3%—5%。
試驗過程中必須嚴密觀察患兒童,如患兒煩渴加重並出現嚴重脫水症狀或體重下降超過5%或血壓明顯下降,一般情況惡化時,需迅速終止試驗並給予飲水。
4、加壓素試驗
禁水試驗結束後,皮下注射垂體後葉素5U(或靜氨散加壓素0.1U/kg),然後兩小時內多次留尿,測定滲透壓,如尿滲透壓上升峯值超過給藥前的50%,則爲完全性中樞性尿崩症;在9%—50%者爲部分性尿崩症,腎性尿崩症小於9%。
5、血漿AVP測定
直接測定血漿AVP爲尿崩症的鑑別診斷提供了新途徑,測定血漿AVP結合禁水試驗,對鑑別診斷更有價值。中樞性尿崩症血漿AVP濃度低於正常,腎性尿崩症血漿AVP基礎狀態可測出,禁飲後明顯升高而尿液不能濃縮,精神性多飲AVP分泌能力正常,但病程久、病情嚴重者,由於長期低滲狀態,AVP的分泌可受到抑制。
10 治療方案
1、病因治療
對有原發病竈的患兒必須針對病因治療,腫瘤可手術切除,特發性中樞性尿崩正,應檢查有無垂體及其他激素缺乏情況,渴感正常的患兒應充分飲水,但若有脫水、高鈉血癥時應緩慢給水,以免造成腦水腫。
2、藥物治療
(1)鞣酸加壓素:即長效尿崩停,爲混懸液,用前需稍加溫並搖勻,再進行深部肌肉注射,開始注射劑量爲0.1—0.2ml,作用可維持3—7天,須待多飲多尿症狀再出現時再給用藥,可根據療效調整劑量,用藥期間應注意患兒的飲水量,以免發生水中毒。
(2)1—脫氨—8—D—精氨酸加壓素(DDAVP):爲合成的AVP類無物,噴鼻劑:含量100μg/ml,用量0.05—0.15ml/d,每日1—2次鼻腔滴入,用前須清潔鼻腔,症狀複習一現時再給下次用藥,口服片劑(彌凝)100μg/次,每日二次,DDVAP的副作用很小,偶有引起頭痛或腹部不適者。
(3)其他藥物:①噻嗪類利尿劑:一般用氫氯噻嗪(雙氫克尿噻),每日3—4mg/kg分三次服用,②氯磺丙脲:增強腎臟髓質腺苷環化酶對AVP的反應,每日150mg/m2,一次口服,③氯貝丁酯(安妥明):增加AVP的分泌或加強AVP的作用,每日15—25mg/kg,分次口服。副作用爲胃腸道反應、肝功能損害等,④卡馬西平:具有使AVP釋放的作用,每日10—15mg/kg。