2 疾病分類
兒科
5 Ⅱ型
(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病如Fanconi綜合徵,遺傳性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe綜合徵.多發性骨髓瘤,維生素D缺乏症,慢性低鈣血癥合併繼發性甲狀旁腺功能亢進.它也可發生於腎移植後,重金屬中毒後以及某些藥物治療後.
6 Ⅲ型
RTA是Ⅰ型與Ⅱ型RTA合併存在的類型.
7 Ⅳ型
7.1 症狀
:Ⅰ型,Ⅱ型RTA都伴有慢性代謝性酸中毒,輕度容量縮減和低鉀血癥.低鉀血癥可引起肌肉無力,反射減弱和癱瘓.Ⅰ型RTA尿中枸櫞酸鹽排出減少,骨鈣動員增加和高鈣尿.這些可引發骨質疏鬆,骨痛和尿中鈣石形成或腎鈣質沉着.腎實質損害和慢性腎衰均可發生.Ⅳ型RTA常僅有輕度酸中毒而無臨牀症狀,但如果高鉀血癥很嚴重可致心律失常或心肌麻痹.
8 疾病描述
腎小管酸中毒（ RTA）是由於近端腎小管對HCO3－重吸收障礙和（或）遠端腎小管排泌氫離子障礙所致的一組成臨牀綜合徵。其主要表現爲：①慢性高氯性酸中毒，②電解質紊亂，③腎性骨病，④按尿路症狀等，特發性者爲先天性缺陷多有家族史，早期無腎小球功能障礙。繼發性者可見於許多腎臟和全身疾病。
RTA一般分爲5個臨牀類型：①遠端腎小管酸中毒（RTA—Ⅰ），②近端腎小管酸中毒（RTA—Ⅱ），③混合型或Ⅲ型腎小管酸中毒（RTA—Ⅲ），④高鉀型腎小管酸中毒（RTA—Ⅳ）。
9 症狀體徵
本型多見於男性。症狀與Ⅰ型腎小管酸中毒相似，但較輕，其特點爲：①生長發育落後，但大多數無嚴重的骨骼畸形，腎結石，腎鈣化少見。②明顯的低鉀表現，③高氯性代謝性酸中毒，④可同時有其他近端腎小管功能障礙的表現，患兒常有多尿、脫水、煩渴症狀。⑤少數病例只有尿的表現，而無代謝性酸中毒，即呈不完全型，但可進一步發展爲完全型。
10 疾病病因
Ⅱ型RTA病因亦可分爲原發性和繼發性。①原發性多爲常染色體顯性遺傳，亦可與隱性遺傳和X—連鎖遺傳有關，多見於男性，部分爲散發性病例，②繼發性者可繼發於重金屬鹽中毒、過期四環素中毒、甲狀旁腺功能亢進、高球蛋白血癥、半乳糖血症、膀氨酸尿症、肝豆狀核變性、乾燥綜合徵、腎髓質囊性病變、多發性骨髓瘤等。
11 病理生理
HCO3－回吸收障礙的機制尚未明確，可能與下列因素有關：①近端腎小管官腔中碳酸酐酶功能障礙，影響H2CO3－分解成CO2和H2O，從而使近端腎小管分泌的H＋與腔液中HCO3－結合減少。②氫離子分泌泵障礙，③近端腎小管H＋排泌的調節異常，④H＋－K＋ATP酶缺陷。
患兒腎小管HCO3－閾值一般爲15—18mmol/L（正常21—25mmol/L） ，顯著低於正常閾值，即使血液HCO3－濃度低於21mmol/L，亦有大量的HCO3－由尿中丟失，此時患兒產生酸中毒而其尿液呈鹼性，由於其遠端腎小管泌H＋功能正常，故當患兒HCO3－下降至15—18mmol/L無，尿HCO3－丟失減少，尿液酸化正常，故尿pH可低於5.5，補鹼後尿中排出大量碳酸氫鹽。遠端腎小管K＋－Na＋交換增多，可導致低鉀血癥。
12 診斷檢查
12.1 實驗檢查
：
1、血液生化檢查 ①血pH值、HCO3－或CO2結合力降低，②血氯顯著升高，血鉀顯著降低，陰離子間隙可正常。
2、尿液檢查 ①尿比重和滲透壓降低，②尿pH＞6，當酸中毒加中，血HCO3－＜16mmol/L時，尿pH＜5.5。
3、HCO3－排泄分數（FE HCO3－）＞15％。
12.2 診斷與鑑別診斷
：
在臨牀上具有多飲、多尿、噁心、嘔吐和生長遲緩，血液檢查具有持續性低鉀高氯性代謝性酸中毒特徵者應考慮pRTA，確定診斷應具有：①當血HCO3－＜16mmol/L時，尿pH＜5.5，②FE HCO3－＞15％，③尿鈣不高，臨牀無明顯骨骼畸形、腎結石和腎鈣化，④氯化銨試驗陰性。
當患兒伴有其他近端腎小管功能障礙時須注意與下列疾病相鑑別：①原發性Fanconi綜合徵，②胱氨酸尿，③肝豆狀核變性，④毒物或藥物中毒等引起的繼發性RTA。本型預後較好，多數患兒能隨年齡增長而自行緩解。