5 疾病描述
鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起。該病的主要原因是因爲珠蛋白的β基因發生單一鹼基突變，正常β基因的第6位密碼子爲GAG，編碼穀氨酸,突變後爲GTG，編碼纈氨酸，使成爲HbS。在純合子狀態，當形成HbS後，HbS在脫氧狀態下聚集成多聚體，因形成的多聚體排列方向與膜平行，與細胞膜的接觸又非常緊密，所以當多聚體達到一定量時，細胞膜便由正常的雙凹形盤狀變成鐮刀形。該細胞僵硬，變形性差，易破而溶血，造成血管阻塞，組織缺氧，損傷，壞死。在雜純合子狀態，鐮刀狀細胞則是由HbS，HbA雜合而成。患者從父母繼承了一個正常的β基因和一個異常的β基因，與α組成HbS。這種患者HbS佔20%~45%，其餘爲HsA。患者平時往往無症狀，因HbS濃度低在一般情況下細胞並不變形。然而在特殊缺氧條件下，紅細胞可能發生鐮變，此類型往往不需要治療，但應避免高山等缺氧環境。
7 疾病病因
原因不明。
8 病理生理
具體發病機制不是很清楚。
9 診斷檢查
鐮狀紅細胞貧血症的基因診斷可採用PCR-限制性內切酶譜分析法，先用PCR從患者基因組DNA擴增含突變位點的珠蛋白基因片段，再選擇適當的限制性內切酶水解PCR產物，根據酶切產物在電泳圖譜上的片段數量和大小做出判斷。也可與特意的寡核苷酸探針進行Southern印記雜交分析，根據雜交圖譜做出判斷。