2 概述
骨纖維異常增殖症（Fibrous dysplasia）是一種病因不明、緩慢進展的自限性良性骨纖維組織疾病。正常骨組織被吸收，而代之以均質梭形細胞的纖維組織和發育不良的網狀骨骨小梁，可能系網狀骨未成熟期骨成熟停滯，開出生後網狀骨支持紊亂，或構成骨的間質分化不良所致。本病臨牀並非罕見，約佔全部骨新生物的25％，佔全部良性骨腫瘤的7％。單骨型約佔70％，多骨型不伴內分泌紊亂者約佔30％，多骨型伴內分泌素亂者約佔3％。
4 治療措施
本病尤其是單骨型，主要以手術切除爲主，因放療有誘發惡變可能。鑑於本病臨牀進展緩慢，對病變較小或無症狀者，可暫不手術，但應密切隨訪觀察。病變發展較快者，伴有明顯畸形和功能障礙者，應視爲手術指徵。根治性切除雖爲最佳治療方法，但有導致功能障礙與美容缺陷之弊。保守的部分切除易於復發，其中單骨型爲21%，多骨型可高達36%。手術方法和進路選擇，應根據原發部位、侵犯範圍和功能損害程度靈活掌握，原則上是儘可能徹底清除病變組織，又能最大限度地保留器官生理功能和美容效果。
手術中，對兒童及病變廣泛者，宜採用經口插管全麻。病變侷限者亦可在局麻下切除。
手術切口有多種，可以根據病變情況選擇應用。①Caldwell-Luc法：適用於病變廣泛累及上頜骨、鼻腔、眶下壁、篩竇和蝶竇者；②Weber-Fergusson法：適用於上頜骨、眶下壁、顴骨、硬齶及蝶篩竇廣泛受侵的病人。③顱—面聯合進路：包括雙額瓣或單額瓣+Weber—Fergusson切口，適用於原發於顱前窩底或鼻竇、眶壁並互爲侵犯的廣泛病變。④Fish法：適用於病變原發於顳骨，外耳道、中耳、內耳、巖骨及顱中窩底受累者。
6 病理改變
血管供應變異較大，病變組織大體呈白色、灰白色或蒼黃色，比正常骨組織稍軟，切割時有含砂感或彈性感，巨大骨損害多從骨髓向外侵蝕和擴展，管狀骨和扁平骨的骨皮質僅留兩層薄殼，去除外殼如去包膜。鏡下見：網狀骨骨小梁的大小、形狀和分佈不一，無規律地包埋於質地疏鬆或緻密的富含細胞和血管的結締組織中。此組織類似結締組織化生的結果。骨小梁形態變異較大，多呈球形，在橫切面呈曲線形、C形或弓形，邊緣不規則，骨細胞腔隙寬闊。骨小梁緊密排列，形成骨網。骨小梁由粗纖維的原骨構成，在偏振光鏡下呈網狀而非板狀。偶見網狀骨板狀變形，有時見弓狀骨小梁環繞一中心血管。多數骨小梁缺乏成骨細胞構成的輪廓。這可與骨化纖維瘤鑑別。
7 臨牀表現
臨牀分類 多數作者同意Beleval和Schneider（1954）提出的分類法，即將本病分爲三型：①單骨型：單個或多個損害累及一塊骨，其中上頜骨發病最多，爲64%，下頜骨爲36%，顱面骨爲10%。②多骨型但不伴內分泌紊亂：多個損害累及一塊以上骨骼。在中等度骨骼受累的多骨型中，顱面骨受累的發生率爲5%，在骨骼廣泛受累的多骨型中，顱面骨受累的發生率爲100%。Van Tilburg在複習文獻報道的144例病人後發現，單骨型與多骨型在顱面骨中以額骨和蝶骨受累者最多，且常同時受累，其次爲篩骨和顳骨。可單側或雙側同時發病。③多骨型伴有內分泌紊亂：此型與單骨型比例爲30∶1。損害散佈於多個骨骼，常爲單側分佈，伴有較大皮膚色素斑。多見於女性，表現第二性徵早熟。
臨牀表現 本病約60%發生於20歲以前，偶見於嬰兒和70歲以上老年人。男女發病爲1∶2。80%以上表現爲病骨區畸形腫脹，發生於面部者表現兩側不對稱，眼球移位、突出，鼻腔狹窄，牙齒鬆動，齒槽嵴畸形，流淚，齶部隆起。隨着病變發展可出現頭痛和偶爾發生鼻衄。由於原發部位和累及的範圍不同，可表現出相應的臨牀症狀。如發生於顳骨，常表現顳骨體積膨大變形，外耳道狹窄，傳導性耳聾。有外耳道狹窄者，約16%併發膽脂瘤。有膽脂瘤者，常導致顳頜關節炎、面癱、迷路炎或顱內併發症，病變累及耳蝸及內聽道可產生感音性耳聾。巖骨受侵，易出現顱中窩或顱後窩受累症狀。此病可廣泛侵入鼻竇、眼眶及顱前窩底，臨牀呈惡性生長傾向，表現爲鼻塞、嗅覺減退、面部不對稱、眼球突出、移位、複視、視力障礙和張口困難等。蝶骨和蝶竇區骨纖維異常增殖，多有較嚴重的額頂或枕區疼痛。由於蝶竇壁菲薄，病損易向周圍結構擴展，累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等顱神而產生顱神經受損症狀與體徵。病變較大者可致腦萎縮或產生高顱壓症。
8 輔助檢查
檢查 影象學檢查對本病診斷有特殊意義。根據X線表現，本病分爲三型：①變形性骨炎型：常爲多骨型病變表現，其特點是顱骨增厚，顱骨外板和頂骨呈單側泡狀膨大，骨內板向板障和顱腔膨入，增厚的顱骨中常見侷限和瀰漫的射線透明區和濃密區並存，這種骨吸收與硬化並存極似Paget變形性骨炎的表現。顱骨擴大和硬化，可從額骨擴大到枕骨。面部受累可導致眶和鼻腔狹窄及鼻竇腔消失，此型約佔56%。②硬化型：此型多見上頜肥厚，可致牙齒排列不整，鼻腔、鼻竇受壓變小。上頜骨受累多於下頜骨，且多爲單骨型。損害呈硬化或毛玻璃樣外觀。相反，下頜骨損害多見於多骨型，表現爲孤立的骨壁光滑且可透過射線。此型約佔23%。③囊型：顱骨呈孤立或多發的環形或玫瑰花形缺損，缺損從菲薄的硬化緣開始，其直徑可達數釐米。孤立的損害有似嗜酸性肉芽腫，多發的缺損可誤認爲Hand Schüller Christian病，偶有數種X線類型出現於同一個體上。此型約佔21%。應用CT或MRI檢查，能明確病變的位置和範圍，且能顯示與軟組織的聯繫。定期檢查可動態觀察病變的發展程度，對選擇術式進路、減少併發症和估計預後甚爲重要。
9 鑑別診斷
在診斷過程中應注意與下列疾病鑑別：
1.骨化纖維瘤 近年已明確該病與骨纖維異常增殖症是兩個完全不同的疾病。前者臨牀呈緩慢生長，爲孤立的損害，侵犯下頜骨多於上頜骨，偶見於額骨和篩骨。女多於男，好發於15～26歲，X線呈輪廓清晰而膨大透明的外觀，其中心部呈斑點狀或不透明。鏡下，以纖維骨的纖維成分爲主，不規則的骨小梁雜亂地分佈於纖維基質中，並構成網狀骨的中心，但在板狀骨的外圍與咬合緣有成骨細胞。
2.嗜酸性肉芽腫 爲一良性孤立的非腫瘤性溶骨損害，起源於網狀內皮系統。常見於額骨、頂骨和下頜骨。多發於30歲以前，男性居多。在組織學上，由濃密的泡沫組織細胞組成，伴有不同數量的嗜伊紅細胞和多核巨細胞。組織細胞核含有小囊，嗜伊紅細胞含有細小的空泡，巨細胞爲郎罕型和異物型。這些細胞呈竈性集聚。
3.Gardner綜合徵 此綜合徵爲侵犯上下頜骨、顱骨和偶見於長骨的多發性骨瘤，伴有腸息肉、皮樣囊腫、纖維瘤和長骨局竈性波紋狀骨皮質增厚。
4.巨型牙骨質瘤 通常累及下頜骨全部，可致骨皮質膨大，X線檢查表現爲濃密的塊狀堆積體。常起於遺傳，在組織學上未發現感染源。