3 疾病概述
本病約90%屬多因素遺傳性疾病，僅5%～10%純屬遺傳因素所致，包括染色體異常和單基因突變。許多遺傳性疾病伴有先心病，心室間隔缺損約佔成人先天性心臟病的10%，男性略多於女性。
症狀：缺損小、分流量小的病人可無症狀，預後較好，往往能達到生育期，因之合併妊娠也多見此種類型。缺損大而分流量大者，又未經手術矯治者，發育不良，勞累後有心悸、氣喘、咳嗽、乏力，肺部感染等症狀，預後較差，少數患者能達到生育期，懷孕後常由於心力衰竭等併發症而引起死亡。
4 症狀體徵
1.症狀 缺損小、分流量小的病人可無症狀，預後較好，往往能達到生育期，因之合併妊娠也多見此種類型。缺損大而分流量大者，又未經手術矯治者，發育不良，勞累後有心悸、氣喘、咳嗽、乏力，肺部感染等症狀，預後較差，少數患者能達到生育期，懷孕後常由於心力衰竭等併發症而引起死亡。
2.體徵 典型的體徵是在胸骨左緣第3、4 肋間的響亮而粗糙的全收縮期反流性雜音，常達4 級以上並伴有震顫。雜音佔據整個收縮期，常將心音淹沒。此雜音在心前區廣泛傳導，在背部亦可能聽到。當肺動脈顯著高壓時典型的收縮期雜音減輕，但在肺動脈瓣區可能有由於相對性肺動脈關閉不全而引起的舒張期吹風樣雜音。
5 疾病病因
妊娠初3 個月內風疹病毒感染(可能也包括鉅細胞病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒等的感染)影響胎兒心血管發育，妊娠期間母親服用可致畸形的藥物，高原地區氧分壓低的環境，早產使胎兒無足夠時間完成發育等是引起先心病的環境因素。其他如孕婦高齡(35 歲以上)、營養不良、酗酒、早期先兆流產，接觸放射線等也可能是致病因素。
6 病理生理
由於左心室壓力高於右心室，在缺損處產生左向右的分流。分流量多少取決於缺損大小、右心室的順應性和肺循環的阻力。如心室間隔缺損直徑＜0.5cm，對分流產生較高阻力，分流量小，肺循環量稍大於體循環，孕婦能較好耐受。大型缺損，左向右分流量大，肺循環血流量可達體循環的3～5 倍，流入左心房、左心室後又分流至右心室，因而左、右心室負荷均增加。肺循環血流量的增多引起肺動脈壓力升高，當肺動脈壓力等於或高於體循環壓力時，則出現雙向或右向左分流而產生髮紺，即形成艾森曼格綜合徵。
根據缺損的位置可分爲5 型：
1.室上嵴上缺損
2.室上嵴下缺損
3.隔瓣後缺損
4.肌部缺損
5.共同心室
7 診斷檢查
診斷：根據典型的雜音、X 線檢查、心電圖、超聲心動圖檢查，診斷本病不太困難，如孕前經心內科配合心導管檢查大多可以確診。
其他輔助檢查：
1.X 線檢查 缺損小的可無異常發現，缺損大的有肺充血，肺血管影增粗，肺動脈總幹弧凸出及左、右心室增大。肺動脈顯著高壓時，有顯著的右心室增大。
2.心電圖檢查 缺損小的心電圖正常，缺損大的可示左心室肥大，左、右心室合併肥大，右束支阻滯等變化。肺動脈顯著高壓時，心電圖示右心室肥大伴有勞損。
3.超聲心動圖檢查 可見心室間隔回聲的連續性中斷，同時左心室內徑增大，有時尚有左房增大，右室流出道和肺動脈增寬，超聲造影可進一步證實缺損的存在。巨大缺損或單心室時則完全探測不到心室間隔的反射波。彩色多普勒血流顯像對探測小的缺損和對缺損的定位和分型很有價值。
4.磁共振電腦斷層顯像 橫面磁共振電腦斷層顯像可從心室間隔的肌肉部顯示到膜部，有助於缺損的定位和定量。
5.心臟導管檢查和選擇性指示劑稀釋曲線測定 右心導管檢查發現從右心室開始至肺動脈，血液氧含量較高，即顯示在右心室水平有左至右分流。肺動脈和右心室壓可增高。缺損小的病人做血液氧含量檢查也許不能發現分流的存在，可做氫稀釋曲線測定來發現。
9 治療方案
1.孕前 小型室間隔缺損，常於6 歲時自發性關閉，臨牀問題不多。大型室間隔缺損，很難自發關閉，患者應於孕前進行室間隔缺損手術矯治。當缺損較小，分流亦小時，若妊娠前未經手術修補，雖不會有明顯的血流動力學變化，但存在着發生感染性心內膜炎的危險。缺損大者，妊娠期可加重心衰和心律失常，感染性心內膜炎發生率也明顯增加；分娩過程中，血流動力學變化較大，此類病人可使肺動脈高壓加重，導致血流右向左分流而發生發紺，處理不當可導致孕產婦死亡。而手術矯治後妊娠者，母兒均相對安全，但孕產期尚須嚴密觀察與監護，由於妊娠期血流動力學的改變，妊娠期心臟負荷加重，患者心血管功能轉壞，心室間隔修補處可出現裂隙、感染性心內膜炎、栓子等併發症。Jackson 於1993 年報道2 例室間隔缺損患者，分別於4 歲、3 歲時做了心室間隔缺損修補，孕前均無症狀，心功能良好；但其中一例因孕期發生艾森曼格綜合徵於孕20 周終止妊娠，以後做了心肺移植術，另一例孕26 周時自發臨產做了剖宮產術，術後發生缺氧，診斷爲肺栓塞，經搶救無效死亡。故該類患者孕前應仔細檢查與評估以決定是否可以妊娠。
2.妊娠期
(1)早孕期：心室間隔缺損口徑小，不發生右向左分流，以往無心衰史、也無其他併發症者，妊娠期發生心衰者少見，一般能順利渡過妊娠與分娩。心室間隔缺損大，常伴有肺動脈高壓，右向左分流，出現發紺和心衰，故此類患者妊娠期危險大，在早孕期宜行人工流產終止妊娠；如妊娠已超過3 個月，應再次評估決定是否可以繼續妊娠，如有先兆心力衰竭、出現右向左分流、肺動脈高壓或其他合併症者，應積極處理、控制心力衰竭後終止妊娠。
(2)心室間隔缺損小，無明顯臨牀症狀，允許繼續妊娠者，孕婦應在高危門診由產科和心內科醫師共同檢查，每2 周隨訪1 次，並提前入院待產。①妊娠期注意休息，不做重勞動，注意營養，糾正貧血和防治妊娠期高血壓疾病及上呼吸道感染；②妊娠期加強胎兒胎盤功能監護，定期做NST 及B 超檢查，必要時做彩超檢查以除外胎兒先天性心臟病；③分娩方式的考慮，根據心室間隔缺損大小、心功能狀況、產科問題，以及有無妊娠合併症與併發症，一般應放鬆剖宮產指徵，採用剖宮產爲妥；④分娩前後應使用抗生素防治感染性心內膜炎；⑤產婦如心功能及體質較差者，產後則不宜哺乳。
10 併發症
心室間隔缺損可合併心房間隔缺損、動脈導管未閉、大血管錯位、主動脈瓣關閉不全等畸形。高位缺損常合併其他心血管異常，如妊娠前未經修補手術，妊娠後可使心力衰竭、心律失常及感染性心內膜炎的發生率明顯增加。