1 概述
孤立性直腸潰瘍綜合徵（solitary rectal ulcer syndrome）是一少見的、但並非罕見的疾病。此疾病於20世紀60年代末期開始受到注意，70年代中期正式命名以來，國外文獻已有許多病例報告，尤其是英國及日本文獻報告較多。國內在1991年纔有個別病例報告。
孤立性直腸潰瘍綜合徵多見於青壯年，女性多見，男女之比約爲1∶3。以便祕、大便變細、大便帶血或膿血便以及直腸潰瘍爲主要特點。由於這些症狀很似直腸癌，而且直腸鏡下常見結節或息肉狀病變，並有糜爛或潰瘍形成，故臨牀上常易疑爲直腸癌，病理方面常作出非特異性慢性炎症的診斷報告。因而，常導致臨牀醫生認爲未發現本質病變而多次取活檢，造成不必要的反複檢查，不能及時正確治療。此綜合徵較晚期病變常有明顯纖維肌組織增生且直腸腺體有一定程度的增生，有時增生的腺體尚有一定的異型性，並移入直腸黏膜下增生的纖維平滑肌組織內（圖1），故易誤診爲癌。因此，這是臨牀及病理上易被誤診的疾患。
潰瘍形成後不易癒合，病程可達數年甚至更長。一般治療，如高纖維飲食，保持大便通暢，定時排便及養成良好的排便習慣；避免過度屏氣排便，生物反饋訓練法，增加戶外活動等。局部治療主要是抗生素、雲南白藥、中藥和黏膜保護劑保留灌腸，多數患者療效滿意，必要時應用容積性瀉藥、甘油/氯化鈉（開塞露）或類固醇激素灌腸、激素栓劑等。直腸內套疊和脫垂及盆底肌的痙攣性收縮患者應行手術治療。
7 流行病學
孤立性直腸潰瘍綜合徵多見於青壯年，女性多見，男女之比約爲1∶3。
8 孤立性直腸潰瘍綜合徵的病因
目前孤立性直腸潰瘍綜合徵確切的病因尚未完全闡明，多數學者認爲是一種多病因的疾病，根據文獻報道歸納出得到多數學者共識的幾點。
8.1 直腸脫垂
1912年，Moschvowitz提出直腸子宮陷窩允許部分直腸前壁突入其中，這種突出與移動的直腸系膜及乙狀結腸系膜共同發展成直腸脫垂；1968年Broden和Snellman利用直腸造影技術證實SRUS主要原因是腸套疊。多數學者支持SRUS與直腸脫垂和腸套疊有着密切關係這一觀點。直腸脫垂通常是以腸內疊形成爲開始，經過長期發展才向外脫垂。內疊期又稱之爲隱性直腸脫垂，也有學者認爲內套疊是直腸外脫垂的先兆。排便時用力過度引起內疊的直腸黏膜頂端血管閉塞，形成局部缺血而致潰瘍。由於恥骨直腸肌的靜息張力使肛管直腸角維持在90°，在腹內壓升高時恥骨直腸肌收縮，肛管直腸角變銳，直腸前壁的壓力增加，覆蓋在肛管上端形成活瓣，使出口通道阻塞。直腸脫垂的早期階段，排便壓力增高致使前壁受損，容易引起脫垂，臨牀上所見SRUS也大多數發生在直腸前壁。直腸脫垂黏膜的頂端嵌頓於肛管之上，加上外括約肌的強力收縮，可致黏膜壓迫性缺血和壞死。大量脫垂時，致黏膜下血管伸展、破裂也可致缺血，常可形成潰瘍。
8.2 損傷
部分患者在排便困難的情況下自行以手指插入肛門誘導、協助排便，或用手指回納脫垂的直腸黏膜造成黏膜損傷，致潰瘍形成。性生活、經直腸按摩前列腺及腹部外科手術損傷血管所致直腸潰瘍。
8.3 盆底肌的活動異常
盆底肌的活動異常如盆底肌痙攣，肛管壓力隨之增加，過度的用力致使前壁黏膜脫垂，外括約肌痙攣使肛管收縮，導致前壁黏膜磨損，黏膜受壓缺血壞死而產生SRUS。
8.4 其他因素
9 發病機制
孤立性直腸潰瘍綜合徵最明顯的是固有層血管閉塞，由纖維化及黏膜肌層增生的肌纖維充填並向腸腔內生長。黏膜下常有異位腺體呈囊性擴張，故本病有時被稱爲深部囊性結腸炎。大體類型分潰瘍型、隆起型、混合型，以潰瘍型最爲多見，潰瘍多界限清楚，表淺，潰瘍周圍黏膜光整，有彈性，周邊血管紋理清晰。隆起型者黏膜質軟有彈性，邊界清，一般不會造成腸腔狹窄纖維組織和平滑肌增生。綜合文獻，歸納組織學改變爲：
1.黏膜表面淺潰瘍或糜爛形成，伴腺體增多、伸長、彎曲、部分排列紊亂。
2.固有膜纖維組織增生，排列紊亂，極向與黏膜表面垂直，並穿插在腺體之間或圍繞腺體。
3.黏膜肌肥大、增生、肌層增寬。平滑肌細胞向固有膜內生長，並圍繞腸
5.部分有黏膜層及黏膜下層黏液池形成。
10 孤立性直腸潰瘍綜合徵的臨牀表現
孤立性直腸潰瘍綜合徵可出現幾乎所有肛腸疾病的症狀。病程多爲慢性，數月至數年不等。常見的症狀有：便血，發生率達80%～90%，色鮮紅，量少，偶有大量出血；排便困難或便祕，有肛管直腸阻塞感，裏急後重，有時需用手指插入肛門內以幫助排便，有的感排便不盡，需多次排便，但每次量少，甚至每次要花費很長時間；更有甚者大便失禁；部分患者左下腹可捫及乙狀結腸腸襻，並有壓痛；黏液便；疼痛，常位於直腸肛門、會陰部、骶部或左髂凹。
11 孤立性直腸潰瘍綜合徵的併發症
孤立性直腸潰瘍綜合徵最常見的併發症是直腸出血，其他包括直腸脫垂。
13 輔助檢查
13.1 直腸指診
在肛管直腸交界處可能捫及單個潰瘍，邊緣隆起，並有壓痛，周圍時有黏膜呈結節狀，亦可觸及息肉狀物。偶有直腸下端捫及環狀狹窄。
13.2 內鏡
應用內鏡觀察潰瘍的位置、數目、形態，並可鉗取活組織進行檢查，明確診斷。潰瘍的下緣多位於距肛緣3～15cm內，高位少見。70%的潰瘍分佈在直腸的前壁，20%位於後壁，呈環狀分佈者約10%，常騎跨於直腸瓣處。就潰瘍數目而論，70%爲單發；多發病變常爲散在性分佈，位置較高。形態上，可分潰瘍型、隆起型及混合型，3種類型的形成可能與病變的不同階段有關。潰瘍型最多見，特點爲淺潰瘍，界限清，潰瘍大小在（1.0cm×1.0cm）～（2.0cm×2.0cm），形態以圓形及卵圓形居多，潰瘍周圍黏膜呈輕度炎症、水腫及充血，血管紋理清晰，質地軟有彈性，基底覆蓋有灰白色苔；也偶爾可見其他類型。隆起型黏膜質地軟有彈性，邊界清，管腔無狹窄。SRUS特徵性表現是黏膜固有層閉塞，黏膜肌增厚並被纖維充填，肌層纖維化並增厚，可突向腸腔，黏膜下有異位腺體。這也是確診SRUS並區別於直腸腫瘤、炎症性腸病等的可靠依據。所取標本要充足，以免漏診及誤診。
13.3 鋇灌腸
非特異性檢查，與直腸癌及炎症腸病不易鑑別。檢查可顯示直腸龕影、充盈缺損、狹窄、黏膜粗糙紊亂、直腸黏膜增厚、息肉及結節等徵象。
13.4 直腸排糞造影
直腸排糞造影已成爲研究直腸肛管動力學的一個重要手段，測量靜息或屏力狀態下的肛管直腸角，觀察肛管與恥尾線關係的變化，可發現直腸內脫垂、直腸前突、盆底痙攣、會陰下降、腸疝、直腸脫垂和潰瘍等變化，對診斷和治療均有指導意義。Kuijpers報告39例SRUS造影檢查陽性率達95%，主要爲內套疊、盆底肌痙攣等功能性排便障礙，提出排糞造影可明確SRUS的診斷率，並可指導治療。1986年，Mahieu報道了43例SRUS，造影顯示直腸內套疊佔79%，盆底肌痙攣佔9%。
13.5 直腸肛門測壓
檢測肛管直腸壓力以及直腸肛管之間的生理反射，以便了解肛管直腸的功能狀態。Keighley報道了33例SRUS患者，其中16例做了測壓，有8例不能耐受200ml氣體的直腸擴張，6例擴張反射消失，2例直腸感覺閾值下降。SRUS患者的直腸閾值、最大耐受容量和感覺容量降低，部分病人缺乏直腸肛門抑制反射。
13.6 肌電圖測定
自主收縮時外括約肌的電流振幅和頻率增加；做排便動作時恥骨直腸無反射，括約肌不能鬆弛。
13.7 肛管內超聲
測定直腸套疊的程度、重度，套疊黏膜進入肛管或厚度超過3mm。肛管內括約肌直徑和截面積可比正常人增加，肛管外括約肌有相似改變；外、內括約肌厚度之比明顯下降。對於以排糞障礙爲主要表現的患者，超聲檢查發現肛管括約肌肥厚有助於SRUS的診斷。
14 孤立性直腸潰瘍綜合徵的診斷
具備下列特徵時應考慮孤立性直腸潰瘍綜合徵的可能：
15 鑑別診斷
15.1 Crohns病
可累及胃腸道的任何部位，內鏡下見節段性全壁炎；裂隙狀潰瘍（刀切樣縱行潰瘍）；非乾酪壞死性結節病樣肉芽腫。X線造影見腸黏膜的鵝卵石樣改變。腸壁因慢性炎症而增厚，引起管腔狹窄。若發生在肛管直腸部位，伴有腹瀉、腹痛、便血或便祕等，易與SRUS混淆。
15.2 潰瘍性結腸炎
病變呈瀰漫分佈，腸黏膜有多發性淺潰瘍，形體各異，大小不等，附有膿血性分泌物，黏膜充血、水腫；黏膜粗糙呈顆粒狀，質地脆，觸之易出血；可見炎性息肉。活組織學可見炎性反應，糜爛、潰瘍、隱窩膿腫、腺上皮增生及杯狀細胞減少等變化。主要症狀爲腹瀉伴有黏液膿血便。
15.3 直腸癌
孤立性直腸潰瘍綜合徵潰瘍型與BorrmannⅡ型腸癌外觀相似，前者直徑多在3.0cm以內，邊緣黏膜有彈性，光整，血管紋理清晰。後者邊界不整，質脆硬，易出血，附有污垢苔。隆起型SRUS直徑多在2.0cm以內，邊界清，周邊黏膜質地軟，有彈性；直腸癌以隆起型多見。而直腸癌多呈不規則菜花狀，涉及範圍大，多在3.0cm以上，環繞腸壁生長，邊界不清，腸腔狹窄常見。
15.4 AIDS
在AIDS患者中，常可有多種消化系統症狀，主要緣於相關的胃腸道感染及腫瘤。侵及結腸者可表現腹瀉，內鏡下多爲局竈性充血或有點狀出血，偶見小泡囊或糜爛，嚴重者常可見散在分佈的潰瘍。腸道的卡波濟肉瘤、淋巴瘤等，也可由於瘤體所致的腸梗阻或腸道黏膜潰瘍而引起出血。HIV病原學檢測、體檢、結合病史及免疫缺陷等實驗室資料的綜合分析可明確診斷。
15.5 性病性淋巴肉芽腫
16 孤立性直腸潰瘍綜合徵的治療
16.1 非手術治療
一般治療，如高纖維飲食，保持大便通暢，定時排便及養成良好的排便習慣；避免過度屏氣排便，生物反饋訓練法，增加戶外活動等。局部治療主要是抗生素、雲南白藥、中藥和黏膜保護劑保留灌腸，多數患者療效滿意，必要時應用容積性瀉藥、甘油/氯化/氯化鈉（開塞露）或類固醇激素灌腸、激素栓劑等。
16.2 手術治療
手術治療主要針對包括直腸內套疊和脫垂及盆底肌的痙攣性收縮。目前多主張採用直腸固定術、Delormes術及直腸腔縮小等術式治療內套疊和脫垂，輔以生物反饋法訓練正常肌肉的異常收縮。外科手術並不能改善肛門和直腸的敏感性及排糞障礙。國外目前也十分強調行爲治療，即所謂生物反饋訓練，有助於消除症狀，特別是經直腸固定術後仍存在症狀者，但手術治療的比例仍大大高於國內。
17 預後
目前尚未有孤立性直腸潰瘍綜合徵惡性病變的報道。潰瘍形成後不易癒合，病程可達數年甚至更長。隨着直腸肛管的病理生理學研究的發展，一些新的診療技術在臨牀中實踐應用並加以完善，加深了對本病的認識，這一狀況有望得到改善。
18 孤立性直腸潰瘍綜合徵的預防
針對病因進行有效的預防。