2 疾病分類
兒科
3 疾病概述
中醫：癇病是因先天遺傳，或大驚卒恐，情志失調、飲食不節，以及繼發於腦部疾患、高熱、中毒、頭顱損傷等，使風痰、瘀血等矇蔽清竅，擾亂神明。以突然昏僕，口吐涎味，肢體抽搐，移時自醒，反覆發作爲典型表現的腦神疾病。
4 疾病描述
癲癇是指統一患者在無發熱或其他誘因情況下，長期反覆地出現至少輛次或輛次以上癲性發作者，某些癲癇患者，無論其病因是否相同，因具有一組相同症狀與特徵，在臨牀上特稱癲癇綜合徵。
癲癇是兒科臨牀常見神經系統疾患，據國內多次大樣本調查，我國癲癇的年發病率約爲35/10萬人口，累計患病率約束3.5‰—4.8‰。然而，其中60％的患者是在小兒時期已經發病，長期、頻繁或嚴重的癇性發作會導致進一步腦損傷，甚至出現持久性神經精神障礙。不過在近代醫學管理下，只要做到早期診斷與合理治療，已能使80％以上的癲癇患兒發作得到滿意控制，因爲，做好小兒時期的癲癇防治工作具有十分重要意義。
5 症狀體徵
（一）局竈性（部分性、侷限性）發作
1、單純局竈性發作 發作中無意識喪失、也無發作後不適現象。持續時間平均10—20秒。其中以局部一竈性運動性發作最常見，表現爲面、頸、或四肢某部分的強直或陣攣性抽動，特點易見頭、眼持續性同向偏斜的旋轉性發作年長兒可能會訴說發作初期有頭痛、胸部不適等先兆。有的患兒於侷限性運動發作後出現抽搐後肢體短暫麻痹，持續數分鐘至於屬於小時候消失，稱爲Todd麻痹。
局竈性感覺發作（軀體或特殊感覺異常）、植物神經發作和局竈性精神症狀發作在小兒時期少見，部分與其年有無法表達有關。
2、複雜局竈性發作
見於顳葉和部分額葉癲癇發作，可從單純局竈性發作發展而來，或一開始即有意識部分喪失伴精神行爲異常。50％—75％的兒科病例爲意識混濁情況下自動症，如吞嚥、咀嚼、解衣釦、摸索行爲或自言自語等。少數患者表現爲發作性視物過過大或過小，聽覺異常、衝動行爲等。
3、局竈性發作演變爲全部性發作 由單純局竈性或複雜局竈或複雜局竈性發作擴大爲全部性發作。
（二）全部性發作
1、強直—陣攣發作
又稱大發作。是臨牀最常見的發作類型。包括原發性，以及從局部一竈性擴展而來的繼發性全部性強直—痙攣發作。發作主要分爲兩期：一開始爲全身骨骼肌伸肌或屈肌強直性收縮伴意識喪失、呼吸暫停與紫紺即強直。緊接着全身反覆、短促的猛烈屈曲性抽動，即陣攣期。常有頭痛、嗜睡、疲乏等發作後現象。發作中EEG呈全腦棘或棘慢複合波發放。繼發性者從局竈放電擴散到全腦，部分年長兒能會議發作前先有眼前閃光、胸中一股氣向上衝等先兆，直接提示繼發性癲癇的可能性。
2、失神發作
發作時突然停止正在進行的活動，意識喪失但不摔倒，手中物品不落地，兩眼凝視前方，持久數秒鐘後意識恢復。對剛纔的發作不能會議，過度換氣往往往可以誘發其發作，EEG有典型的全腦同步3Hz棘慢複合波。
3、非典型失神發作
與典型失神發作表現類似，但開始及恢復速度均較典型失神發作慢，EEG爲1.5—2.5Hz的全腦慢—棘慢複合波，多見於伴遊有廣泛性腦損害的患兒。
4、肌陣攣發作
爲突發的全身或部分骨骼肌觸電樣短暫，＜0.35秒收縮，常表現爲突然點頭、前傾或後仰，而兩臂快速抬起。重者致跌倒，輕者感到患兒“抖”了一下，發作中通常伴全腦棘—慢或多棘慢波爆發，大多見於有廣泛性腦損傷的患兒。
5、陣攣性發作
6、強直性發作
突發的全身肌肉強直收縮伴意識喪失，使患兒固定於某種姿勢，但持續時間較肌陣攣長，約5—60秒，常見到角弓反張、伸頸、頭仰起、頭軀體旋轉或強制性張嘴、睜眼等姿勢。通常有跌倒和發作後症狀，發作間期EEG背景活動異常，伴多竈性棘—慢或多棘慢波爆發。
7、失張力發作
全身或軀體某部分的肌肉張力突然短暫性喪失伴意識障礙。前者致患兒突然跌倒，頭着地甚至頭部碰傷，部分性失張力發作者表現爲點頭樣或肢體突然下垂動作。EEG間節律性或不規則、多竈性棘慢複合波。
8、痙攣
這種發作最常見於嬰兒痙攣，表現爲同時出現點頭、伸臂（或屈肘）、彎腰、踢腿（或屈腿）或過伸樣等動作，其肌肉收縮的整個過程大約1—3秒，肌收縮速度比肌陣攣發作慢，持續時間較長，但比強直性發作短。
小兒時期常見的幾種癲癇和癲癇綜合徵： 大多數癲癇患兒均以前述某種發作類型爲其主要臨牀表現。全身性發作，以原發或繼發性強直—陣攣發作、或陣攣性發作最常見，局竈性發作中以局竈性運動和複雜局竈性發作居多，後者又稱顳葉癲癇。
部分患兒因具有一組相同發作症狀與體徵，同屬於某種特殊癲癇綜合徵，在治療和預後的估計上有其特殊性，爲此，國際抗癲癇聯盟於1989年進一步提出了癲癇和癲癇綜合徵的分類，具體內容可參閱神經科專業書籍。以下介紹兒科常見的幾種癲癇綜合徵：
（一）中央顳區棘波的兒童良性癲癇史，多數認爲屬染色體顯性乙醇，但外顯率低且有年齡依賴性。通常2—14歲間發病，9—10爲高峯，男略多於女，3/4的發作在入睡醒前。發作大多起始於口面部、呈現一局竈性發作，如唾液增多、喉頭發生、不能主動發生或言語、以及棉布抽搐等，但很快繼發全身性強直—陣攣發作伴意識喪失，此時才被家人發現，因此，經常被描述爲全身性抽搐。
體檢無異常。發作間期EEG背景正常，在中央區和顳中區可見棘、尖波或棘—慢複合波。一側、兩側或交替出現，30％的患兒僅在睡眠記錄中出現異常。本病預後良好，藥物易於控制，生長發育不受影響，大多在15—19歲前停止發作，但不到2％的病例可能繼續癲癇發作。
大多於3—13歲間發病，6—7歲爲高峯，近2/3爲女孩，有明顯遺傳傾向。表現爲頻繁的失常身發作，日數次甚上百次。每次發作數秒鐘，不超過30秒，因而不跌倒，也無明顯體位改變。患兒得發作中情況不能回憶、無頭痛、嗜睡等發作後症狀，體格檢查無異常。EEG爲特徵性全部性3Hz棘—慢複合波爆發，過度換氣常可誘發特徵EEG無爆發圖形和臨牀發作，藥物易於控制，預後大多良好。
（三）嬰兒痙攣（又稱West綜合徵）
本病以1歲前嬰兒期起病（生後4—8月爲高峯）頻繁的痙攣發作、特異性高幅失律EEG圖形、以及病後精神運動發育倒退爲其基本臨牀特徵。痙攣發作主要表現爲屈曲性、伸展性和混合性三種形式，但以混合性和屈曲性居多，典型屈曲性痙攣發作時，嬰兒呈彈頭哈腰屈（或伸）腿狀，伸展性發作時嬰兒呈角弓反張樣，痙攣多成串地發作，每串連續數次或數十次，動作急速，可伴有嬰兒哭叫。常于思睡加重。高幅失律EEG圖形對本病診斷有價值，在不同步不對稱，並有爆發抑制家體傾向的高波幅慢波背景活動中，混有不規則的、多竈性棘、尖與棘慢波爆發。睡眠記錄更易獲得典型高幅失律圖形。
其病因複雜，大致可分爲隱原性和無症狀性兩大類。後者是支發病前已有宮內、圍產期或生後腦損傷證據。如精神運動發育遲緩，異常神經系統體徵或頭顱影像學改變等，治療效果差，80％以上存在遺留智力低下危險。約20％的嬰兒痙攣病例屬隱原性，病前無腦損傷證據可尋，若早期治療，40％患兒童可望基本正常的智能和運動發育。
（四）Lennox—Gastaut綜合症（簡稱LGS）
本綜合徵以兒童期（1—8歲）起病，頻繁而多樣的發作形式、慢—棘慢，＜3Hz複合波EEG，以及智力運動發育倒退爲基本特徵。25％以上有嬰兒痙攣病史，患兒每天同時有多種形式發作，其中以強直性最多見，次爲肌陣攣或失張力發作，還可有還強直—陣攣、不典型失神等。非快速眼動（NREM）睡眠期較清醒時有更頻繁發作，多數患兒的智力和運動發育倒退。EEG顯示在異常慢波背景活動上重疊1.5—2.5Hz慢—棘複合波，治療困難，1/3以上患兒對多種抗癲癇藥物無效，是兒童期一種主要難治性癲癇。
近年，國際多數學者建議不再把熱性驚厥（FS）診斷爲癲癇，但認定存在一種早期與一般FS有類似臨牀表現的兒童期常見癲癇綜合徵GEFS＋，然而，與一般FS不同，GEFS＋患兒於6歲後繼續有頻繁的、伴發熱或無熱的癇性發作，總髮作次數超過一般FS，甚至可達數十次（2-100多次）。
GEFS＋常有癲癇或SF家族史，一個家族中可有多種發作形式，多數僅表現爲一般FS，但部分於6歲後繼續頻繁的FS）強直—陣攣性發作）發作，稱爲FS＋。較少見的發作類型包括FS＋伴失神發作、FS＋伴肌陣攣發作和FS＋伴失張力發作等。最近有報告FS＋伴肌陣攣站立不能性癲癇（MAE）和FS＋伴嬰兒嚴重肌陣攣癲癇（SMEI）者，除後兩者外，GEFS＋一般呈良性經過，智力運動發育正常，大多在25歲前與兒童後期停止發作。
GEFS＋的發生受遺傳因素影響，一般人根據加系分析認爲屬長染色體顯性乙醇，由於不完全外現顯率，導致了臨牀各種表型。但有學者主張爲複雜性多基因遺傳，以此解釋GEFS＋的表型異質地形成，近年初步鎖定本病的兩個基因座分別在19q和2q上，預測近期還會有其他新的基因位點被發現。
6 疾病病因
（1）特發性癲癇：又稱原發性癲癇，是指由遺傳因素決定的長期反覆癲癇發作，不存在症狀性癲癇可能性者。
（2）症狀性癲癇：又稱繼發性癲癇，癇性發作與腦內器質性病變密切關聯。
（3）隱原性癲癇：雖未能證實有肯定的腦內病變，但很可能爲症狀性者。
隨着腦的影像學和功能影像學技術發展，近年對癲癇的病因有了重新認識，與遺傳因素相關者約佔癲癇總病例數的20％ —30％，故多數患兒爲症狀性或隱原性癲癇，其癲癇發作與腦內存在的或可能存在的結構異常有關。
（一） 腦內結構異常
先天或後天性腦損傷可產生異常放電的致癲竈，或降低了癇性發作閾值，過去主要依賴連鎖分析和先天性代謝病引起的腦發育障礙、腦變性或脫髓鞘性疾病、宮內感染、腫瘤以及顱內感染，產傷或腦外傷後遺症等。
（二） 遺傳因素
包括單基因遺傳、多基因乙醇、染色體異常伴癲癇發作、線粒體腦病等，過去主要依賴連鎖分析和家族史來認定其遺傳學病因，近年依靠分子生物學技術，至少有十種特點性癲癇或癲癇綜合徵的致病基因得到克隆確定，其中大多數爲單基因遺傳，系病理基因致神經細胞膜的離子通道功能異常，降低了癇性發作閾值而患病。
（三） 誘發因素
許多特內、外因素可促發癲癇的臨牀發作，如遺傳性癲癇常好發於某一特定年齡階段，有的癲癇則主要發生在睡眠或初醒時，女性患兒青春期來臨時節易有癲癇發作的加重等，此外，飢餓、疲勞、睡眠不足、過度換氣、預防接種等均可能成爲某些癲癇的誘發因素。
7 診斷檢查
確立癲癇診斷，應力求弄清以下三個問題：①其發作究竟是癇並需作，還是非癲癇性，②若系癇性發作，進一步弄清是什麼發作類型，抑或屬於某一特殊的癲癇綜合徵，③儘可能明顯或推測癲癇發作的病因，一般按以下步驟蒐集診斷依據：
（一）相關病史
（1）發作史：癲癇患兒可無明顯異常體徵，詳細而準確的發作史對診斷特別重要。癲癇發作應具有發作性和重複性這一基本特徵。問清從先兆、發作起始到發作全過程，有無意識障礙，是侷限性或是全面性發作，發作次數及持續時間、有無任何誘因，以及與睡眠關係等。
（2）提示與腦損傷相關的個人與過去史，如圍產期異常，運動及智力發育落後，顱腦疾病與外傷史等。
（二）體格檢查
尤其與腦部疾患相關的陽性體徵，如頭圍、智力低下、癱瘓、錐體束徵或各種神經皮膚綜合徵等。
腦電圖是診斷癲癇最重要的實驗室檢查，不僅對癲癇的確認，而且對臨牀發作分型和轉歸分析均有重要價值，腦電圖中出現棘波、尖波、棘—慢複合波等癇樣發放波者，有利癲癇的診斷。
多數癇性波的發放是間歇性的，描記時間越長，異常圖形發現率越高。若僅作常規清醒描記，陽性率不到40％，加上睡眠等各種誘發試驗可增至70％，故一次常規腦電圖報告正常不能排除癲癇病的診斷，必要時可進一步作動態腦電圖（AEEG）或錄像腦電圖（VEEG）連續作24小時或更長時成記錄，可使陽性率提高至80％—85％。或在長時記錄中出現“臨牀發作”，不僅能獲得發作期癇性發放圖形，還可弄清癲癇波發放的皮層起源區，區分原發與繼續EEG伴隨，癲癇發作的可能性就很小了。
8 治療方案
早期合理的治療，能使90％以上患兒的癲癇發作得到完全或大部控制。多數患兒可望癲癇不再復發。家長、學校及社會應樹立信心，批駁“癲癇是不治之症”這一錯誤觀念。在幫助患兒接受正規治療同時，爲其安排規律的生活學習作息並注意其安全。
（一）藥物治療 合理使用抗癲癇藥物是當前治療癲癇的主要手段。
1、抗癲癇藥物使用原則 遵從以下原則是實現合理用藥的基礎。
（1）早期治療：反覆的癲癇發作將導致新的腦損傷、早期規則治療者成功率高。但對首次發作輕微，且無其他腦損傷伴隨表現者，也可待第二次發作後再用藥。
（2）根據發作類型選藥：常用藥物中，丙戊酸與氯硝基安定是對大多數發作類型均有效的廣譜抗癲癇藥，而抗癲癇新藥中主要是妥泰（託吡酯）和拉莫三嗪有較廣抗癲癇譜。
（3）單藥或聯合用藥的選擇：近3/4的病例僅用一種抗癲癇藥藥物即能控制其發作，但經2—3種藥物合理治療無效、尤其多種發作類型患兒，應考慮2—3種作用機理互補的藥物聯合治療。
（4）用藥劑量個體化：從小劑量開始依據療效、患者依從性和藥物血濃度逐漸增加並調整劑量，達最大療效或最大血濃度時爲止。一般經5個半衰期服藥時間該藥的穩態血液度。
（5）長期規則服藥以保證穩定血藥濃度：一般應在服藥後完全不發作2-4年，又經3—6月逐漸減量過程才能停藥，不同發作類型的療程也不同，失神發作在停止發作2年、複雜性局竈性發作、LGS等則要停止發作後4年考慮停藥，嬰幼兒期發病、不規則服藥、EEG持續異常，以及同時合併大腦功能障礙者，停藥後複發率高，青春期來臨易致癲癇復發加重，故要避免在這個年齡期減量與停藥。
（6）定期複查：密切觀察療效與藥物不良反應，除爭取持續無臨牀發作外，至少每年應複查一次常規EEG檢查。針對所用藥物主要副作用，定期側血常規、血小板計數或肝腎功能，在用藥初期，聯合用藥、病情反覆或更換新藥時，均應監測藥物血濃度。
（二）手術治療
約有20％—25％的患兒童對於各種抗癲癇藥物治療無效而被稱爲難治性癲癇，對其中有明顯局竈癲癇發作起源的難治性癲癇，可考慮手術治療。近年對兒童難治性癲癇的手術治療有增多趨勢，其中2/3因顳葉病竈致癲癇難治而行病竈切除，術後約52％發作完全停止。36％有不同程度改善，其他手術方式包括非顳葉皮層區病竈切除術，病變半球切除術，以及不切除癲癇竈的替代手術（如胼胝體切斷術，軟腦膜下皮層橫切術）。
（1）確認手術中要切除的癲癇放電竈，主要藉助EEG、AEEG、VEEG、影像學和功能影像學（PET、SPET等）檢查技術。
（2）確認即將進行的手術能夠迴避對皮層重要功能區的損傷，以保證術後語言、肢體運動等重要功能的完好。
手術禁忌證包括：伴有進行性大腦疾病、嚴重精神智能障礙，IQ＜70，或活動性精神病，或術語後面會導致更嚴重腦功能障礙的難治性癲癇患者。