7 疾病概述
脂肪的缺乏往往伴隨着一系列的代謝紊亂，包括甲狀腺性高代謝、高蛋白血症、高脂血症、高胰島素血癥、胰島素抵抗和非酮症高糖血癥。由於其高糖血癥明顯地與胰島素的分泌有關，因此Lawrence 將該綜合徵稱爲脂肪營養不良性糖尿病。
8 疾病描述
1885 年Weir-Miechell 首次報道了部分性脂肪營養不良(lipodystrophy)，一例年青女性表現爲面部脂肪缺失。後來又有報道患者有頸部、雙臂、胸部腹部脂肪營養不良，伴髖部和雙腿脂肪沉積的增多。1946 年Lawrence 報道完全性脂肪營養不良，患者脂肪不良爲全身性分佈，呈完全性或斑片狀。脂肪的缺乏往往伴隨着一系列的代謝紊亂，包括甲狀腺性高代謝、高蛋白血症、高脂血症、高胰島素血癥、胰島素抵抗和非酮症高糖血癥。由於其高糖血癥明顯地與胰島素的分泌有關，因此Lawrence 將該綜合徵稱爲脂肪營養不良性糖尿病。把部分或完全性脂肪營養不良加在一起，這一類疾病至少有24 種不同的命名。有些患者的症狀和體徵在這兩種綜合徵之間有重迭。在Senior 和Gellis 提出的分類方法(1964)中，將完全或全身性脂肪營養不良再分爲先天性和獲得性兩種。由於對這兩種疾病的發病機制和病理生理學不十分清楚，現有的分類方法仍未被更能反映該類疾病基本過程的分類方法所取代。先天性脂肪營養不良似乎是常染色體隱性遺傳，獲得性者可能無遺傳基礎。
9 症狀體徵
1.腎臟表現 脂肪營養不良的患者20%～50%發生腎臟病表現，表現爲緻密物沉積病的患者約10%爲部分性脂肪營養不良，並多在表現出脂肪營養不良症狀20 年左右出現明顯的腎臟表現。腎臟受損的患者常見的是無症狀性蛋白尿和鏡下血尿，少數表現爲腎病綜合徵。本病最突出的血清學異常是血C3 降低。由於本病臨牀發現有蛋白尿、肉眼血尿、鏡下血尿、膿尿、急性腹痛、發熱、水腫、高脂血症、高血壓和氮質血癥，在全身性脂肪營養不良的患者，還可見腎病綜合徵表現。因此在不同患者常被分別做出腎盂腎炎、慢性腎小球腎炎或急性腎小球腎炎的診斷。該病患者腎臟病變的性質也是多變的，可有急性腎小球腎炎、腎盂腎炎、孤立性蛋白尿和血尿。部分性脂肪營養不良患者解剖學異常十分常見，包括腎積水和集合系統擴張。
2.系統表現 脂肪營養不良的發生可是先天的，也可在兒童期逐漸表現出來。先天性患者脂肪營養不良出生時即有，但是糖尿病患者常常青少年期纔出現。獲得性患者的脂肪營養不良在糖尿病發病前或之後出現。高脂血症、高蛋白血症和甲狀腺高代謝症具有特徵性。其他的表現包括：身材高大(＞9%)，肌肉肥大，多發症，巨舌，腹膨脹，皮下結節，肝大，硬化，陰蒂或陰莖肥大，發熱性腺瘤，腦萎縮，偏癱，思維、智力、發育遲緩和心臟肥大。據報道有一個家族出現了可遺傳的脂肪營養不良伴膀胱多發性血管瘤病，但人們推測這可能是由於和脂肪營養不良的基因連續，而並非脂肪營養不良的部分症狀。
11 病理生理
本病發病機制尚不清楚，從流行病學、遺傳學及臨牀研究中提出的各種假說多認爲：全身性脂肪營養不良與廣泛的代謝性和系統性異常有關，交感神經活動的增強可能會加強脂肪的分解；垂體可能分泌了脂肪動員物質，但垂體切除未能糾正脂肪營養不良。另有人發現CRF 黑素細胞釋放因子和FSH 釋放因子增加，因此認爲下丘腦是主要受到損害的位置。也有人提出脂肪組織的自身免疫破壞學說，但許多患者病變呈斑片狀似乎難以用這個學說來解釋。腎臟病變的發病機制與脂肪營養不良的關係也未明瞭。本病最突出的血清學異常是血C3 降低，但低補體血癥和(或)補體激活不是腎小球腎炎發生的必須因素。
脂肪營養不良的患者常發生腎臟損害，發生率爲15%～30%。其主要腎臟損害類型爲Ⅱ型膜增生性腎小球腎炎或緻密物沉積病(80%)，另20%由廣泛外周系膜移行所致。這兩種腎小球腎炎的形態學和組織化學特點與非脂肪營養不良患者相同。有人報道一例Ⅲ型變異型，有這種表型和低血清補體及腎病綜合徵的患者對糖皮質激素敏感。由於完全性脂肪營養不良常和糖尿病同時發生，故常發現非糖尿病性腎病。其病理表現與無脂肪營養不良的糖尿病腎病無法鑑別。有報道在無糖尿病的患者，病理表現爲腎小球腎炎。脂肪營養不良與腎小球病之間的關係不明。Tuck等報道他們的患者有很小一部分毛細血管存在外周系膜的植入、上皮下和膜內沉積物，但總的來說並無特別的特徵。患者血清補體C3水平正常，無蛋白尿，腎功能只有輕微降低。
12 診斷檢查
診斷：根據典型臨牀表現和實驗室檢查和其他輔助檢查可明確本病診斷。
實驗室檢查：
1.尿液檢查 可見蛋白尿、肉眼血尿、鏡下血尿、膿尿，少數可見腎病綜合徵範圍內蛋白尿。