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無創產前診斷可查更多胎兒缺陷
...於有必要接受染色體異常檢查的孕婦,傳統的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺雖然準確率非常高,但這種操作有一定的胎兒流產風險,機率在0.5%至1%之間。無創產前診斷技術利用新一代測序技術,對母體外周血漿中的胎兒遊離DNA...
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第五節 產前診斷
...行動態觀察,並可攝象記錄分析,亦可作胎盤定位,選擇羊膜穿刺部位,可引導胎兒鏡操作,採集絨毛和臍帶血標本供實驗室檢查。 3.胎兒鏡胎兒鏡(fetoscope)又稱羊膜腔鏡或宮腔鏡,是一種帶有羊膜穿刺的雙套管光導纖維...
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米索前列醇不同給藥方法用於中期妊娠引產效果觀察
...,隨機分成4組,分別給予米索前列醇(3組)與利凡諾爾羊膜穿刺,現報告如下。 1資料與方法 對2001年1月~2004年1月3年間在我院要求終止中期妊娠婦女274例,分別採用米索前列醇陰道上藥配伍米非司酮(A組)、米索前列...
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盧煜明:獎章背後的榮譽與責任
...液樣本,獲得胎兒的全基因組圖譜,突破了傳統的侵入性羊膜穿刺檢測方式,大大降低了孕期診斷風險。同時,這種新技術不僅可以用於單基因遺傳疾病的檢測,還可用於複雜性遺傳疾病的產前檢測。盧煜明表示,自己獲得這項...
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羊膜穿刺術不會增加流產危險
...an醫師等進行的一項前瞻性研究顯示,婦女在妊娠中期接受羊膜穿刺術不會增加流產危險。[ObstetGynecol2006,108(5):1067]研究者從一項評估早、中期妊娠發生胎兒非整倍體染色體異常危險的研究中隨機選取了35003名健康單胎妊娠婦女,其...
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專訪盧煜明:產檢技術新里程碑
編者按:產前診斷目前最成熟、最傳統的技術莫過於羊膜穿刺,然而即便是再小心謹慎,這種侵入性檢測方式還是存在風險,儘管風險可能很小。來自香港中文大學的盧煜明教授開發出一種新的非侵入性檢測技術,即通過母親的...
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第二節 標本的採集
...晶和脂肪細胞以確定是否爲羊水。 二、標本收集 羊膜穿刺多由婦產科醫師進行。根據不同的檢查目的,選擇不同的穿刺時間。爲診斷遺傳性疾病和胎兒性別,一般需於妊娠16-20周經腹羊膜腔穿刺抽取羊水20-30毫升,爲發...
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NIPT商業化的國家,你知道幾個?
...,同時NIPT的保險覆蓋範疇也不一致,但侵入性的檢測如羊膜穿刺或CVS幾乎都包含在公共或私人保險範圍內;在歐洲,NIPT的檢測價格爲631歐元至858歐元;在英國,NIPT的價格在400到900英鎊之間;在香港,NIPT的價格範圍爲4500-8000港...
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科技發展導致印度女胎流產率增高
...在上世紀50年代逐漸退卻,但從上世紀70年代開始,由於羊膜穿刺技術的出現,印度家長開始選擇產前性別診斷與流產。(馮麗妃)《中國科學報》(2015-02-16第2版國際)作者:馮麗妃
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美中研究者合作開發出驗血查胎兒缺陷新法
...對於有必要接受染色體異常檢查的孕婦,傳統診斷多采用羊膜穿刺或絨毛膜採樣的方法,大多在懷孕12周左右進行。這些介入性方法有兩大缺點:一是時間長,需要2周到3周才能出結果。二是穿刺針有不到1%的機率扎到胎...
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華大基因與GENNET合作展開無創產前基因篩查
...手段進行一定程度的預防。但目前傳統的產前診斷多采用羊膜穿刺等侵入性取樣方法,可能會導致感染並存在一定機率的流產等風險。而無創產前基因篩查技術,只需採取5mL孕婦靜脈血,從中提取源於血漿的遊離DNA,採用新一代...
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盧煜明教授再發權威文章解析測序新應用
...孕婦進行DNA血液檢驗篩查唐氏綜合症風險,從而無需類似羊膜穿刺這樣的侵入性檢查。這一研究成果公佈在2011年的《BMJ》雜誌上。領導這一研究的是香港中文大學李嘉誠健康科學研究所所長盧煜明教授,盧煜明教授是非侵入性...
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血型血清學對新生兒溶血病的產前診斷價值
...價≥8時,爲可疑HDN,建議複查,Rh抗體效價≥16時可行羊膜穿刺術進一步檢測其羊水膽紅素含量。羊水可以由羊膜穿刺術得到。做羊膜穿刺的指徵:(1)母親血清中有一種已知能引起新生兒溶血病的意外抗體,它的抗球蛋白效...
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新技術:懷孕9周抽5ml血可篩4種病
...悉,以往對於這些先天畸形採取的產前診斷方法,多采用羊膜穿刺或絨毛膜採樣的方法,大多在懷孕12周左右進行。檢測時間長,需要2周到3周才能出結果不說,羊水穿刺針本身,也有約1%的可能扎到胎兒,可能引發感染甚至流產...
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趙慧君:不要埋沒了求知慾
...出一個危險指數。如果這一數值較高,孕婦就要進一步做羊膜穿刺或絨毛檢查,而這種侵入性檢測有較大風險,平均每200例就會導致一例流產。再加上“唐篩”中,檢測血液標記物時存在較高的假陽性,導致許多胎兒並沒有問題...
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新生兒Rh溶血病是怎樣發病的?
...能引起Rh免疫。前置胎盤、胎盤過早剝離、妊娠毒血症、羊膜穿刺、剖腹產、鉗產、胎盤人工剝離等產科手術均可引起胎盤出血,增加胎兒紅細胞通過胎盤進入母體血循環而引起Rh免疫的危險。第二次致敏時,很少量(0.1毫升)胎兒...
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新生兒Rh溶血病應如何診斷?
...救其生命,哪個可以安全地等到足月或接近足月時分娩。羊膜穿刺對孕婦一般沒有多大危險,但針刺如果穿過胎盤,由於出血可以加重孕婦的免疫,這對胎兒更加有害。穿刺部位一般取腹中線宮底與恥骨聯合間中點處,在X線透...
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液態活檢,“檢”的是什麼?
...一步診斷唐氏綜合症,還需要進行羊膜囊或胎盤的活檢(羊膜穿刺術或絨膜絨毛取樣)。但NIPT檢測的數量有下降的趨勢,因爲NIPT很容易忽略一些問題。根據Bianchi報道,近四年在美國羊膜穿刺率下降了80%。2.罕見的先天性疾病NIPT...
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中孕期宮頸妊娠1例報告
...各項值均正常,乙肝表面抗原陰性。於2008年11月11日時行羊膜穿刺注入利凡諾液100mg,注藥後72h僅感輕微下腹墜脹,無宮縮。於2008年11月14日行第2次羊膜穿刺術,再次注入利凡諾液100mg,並給予抗生素預防感染,第二次注藥72h後患...
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羊水過少42例臨牀分析
...,鼓勵多飲水,或靜脈輸液,提高羊水指數,必要時可經羊膜穿刺,注入生理鹽水,改善羊水過少,避免胎兒發育不全及肢體畸形的發生。在妊娠晚期,隨着妊娠推延,羊水量越來越少,故在足月妊娠後,一旦B超發現羊水過少...
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解析華大無創產前基因檢測新技術
...司,華大基因等。目前最成熟、最傳統的產前診斷技術以羊膜穿刺和絨毛取樣兩種最爲常用。但是這兩種方法均具有創傷性,即便是再小心謹慎,這些侵入性檢測方式還是存在風險。1997年香港中文大學的盧煜明教授研究組發現...
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早產因素臨牀探討
...頸機能不全、宮腔內壓力異常;其他如羊水過多、雙胎、羊膜穿刺不當、創傷、胎位不正、性生活頻繁等。PPROM最主要的併發症是宮內感染、胎兒窘迫、臍帶脫垂和胎肺發育不良引起的RDS。本文資料顯示早產因素中胎膜早破居第一...
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專家敦促完善孕產婦產前血檢異常後續機制
...綜合徵。一週後,一名基因顧問給她打電話說要接着進行羊膜穿刺手術檢測。後來,這名顧問再打電話時說,嬰兒很健康,但是母親需要做癌症檢測。自2011年開始,臨牀醫生已經可以通過檢測母體血液中的DNA片段,分析一名嬰...
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妊娠合併糖尿病患者分娩新生兒的監護與處理
...者,爲防止新生兒發生呼吸窘迫綜合徵,計劃終止前48h行羊膜穿刺,測定胎兒肺成熟度,促胎肺成熟的方法有3種:①羊膜腔穿刺,注入地塞米松10mg。②肌肉注射地塞米松,每日2次,每次5mg,共4次。③靜脈注射地塞米松,每日10...
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胎膜早破對圍生期的影響
...般資料 2004年1月~2005年5月在我院分娩共3234例,其中非羊膜穿刺所致胎膜早破310例,佔同期分娩總數的9.6%。其中妊娠28~36+6周53例(17.1%),≥37周257例(82.9%);平均年齡(27.4±5.3)歲;初產婦295例(95.2%),經產婦15例(4.8%)...
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大規模並行基因組測序技術(MPGS)在NIPT中的應用
...)測量、胎兒鼻骨測量等。應用於產前診斷的方法主要有羊膜穿刺(AC)、絨毛膜絨毛取樣(CVS)和胎兒臍帶穿刺。其基本原理爲通過穿刺等手段獲取胚胎來源的組織或細胞,然後利用染色體核型分析法或QF-PCR法對於胚胎來源的...
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RH(D)血型不合導致新生兒溶血病1例
...能生一個健康的嬰兒,Rh陰性婦女在流產後,產前出血,羊膜穿刺後或宮外孕輸過Rh陽性血者,也應注射同樣劑量進行預防。【參考文獻】 [1]LapeerY,RigalD,AdamJ,etal.Thegeltest:anewwaytodetectredcellantigenantibodyreactions[J].Transfusion...
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基因測序新技術走向前臺千億市場正醞釀
...意味着她必須選擇進一步的檢測。產科醫生通常推薦的是羊膜穿刺檢測。羊水存在於羊膜腔內,其中含有少量胎兒細胞。故可提取用於檢測胎兒染色體是否異常。然而取得羊水的過程卻頗爲“驚心動魄”,穿刺針必須穿過孕婦的...
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卵泡內精子顯微注射治療弱精子症
...,15周時檢測血清β-HCG和α-甲胎蛋白水平正常,16周時經羊膜穿刺檢測染色體組型正常,20周時常規產前檢查顯示胎兒發育正常。 Palermo[1]報道的卵泡內精子顯微注射後的受精率爲66%,臨牀妊娠率爲22%。李蓉等[4]應用卵泡內精...
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探頭頻率對胎兒腸管超聲表現的影響
...腸管現象的研究應進一步深入,包括有目的的超聲檢查、羊膜穿刺、胎兒監測和對囊性纖維化的遺傳學檢查。以前已發表的研究強回聲腸管意義的文章,他們使用的都是5MHz或更低頻率的探頭。在大部分研究中,診斷強回聲腸管...